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【中文期刊】 沈洁宇 苏天晗 等 《遗传》 2025年47卷2期 147-171页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因重复指基因组中一个基因通过多样化的分子机制从一个基因拷贝形成两个或多个重复拷贝的过程,是新基因起源的重要途径之一,对真核生物基因组贡献了约为一半的基因,也推动了物种的适应性演化.在过去50年中,特别是近20年进入组学时代以来,演化遗传学...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王冰 化春晓 等 《医学研究杂志》 2025年54卷5期 78-82,87页ISTIC
【摘要】 目的 通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染...
【关键词】 低深度全基因组拷贝数变异检测；短串联重复序列连锁分析；流产物；
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【中文期刊】 何静 王静 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 姜悦 王亚冰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 6-15页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypopara-thyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征.方法 在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术...
【关键词】 DiGeorge综合征；甲状旁腺功能减退症；拷贝数变异测序；
- 概要：
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【中文期刊】 徐宁 周甜 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2021年41卷1期 8-15页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·以全基因组关联研究报道的系统性红斑狼疮相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs1978421为例,利用规律成簇间隔短回文重复序列/相关蛋白9[clustered regular...
【关键词】 规律成簇间隔短回文重复序列；同源重组；全基因组关联研究；
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【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
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【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐倩南 沈琼 等 《法医学杂志》 2019年35卷2期 210-215页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估REPLI-g?Single Cell Kit应用于检材DNA扩增的效率,探讨该试剂盒在法医学微量DNA扩增方面的应用价值.方法 选取3种微量DNA提取试剂盒,对来自10名无关个体的外周血进行DNA提取,并对所提DNA的产量和纯度...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李奉瑾 姚欣雨 等 《国际妇产科学杂志》 2021年48卷1期 75-78,83页ISTICCA
【摘要】 先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关.产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性疾病进行诊断.研究表...
【关键词】 低深度全基因组测序技术；产前诊断；染色体缺失；
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【中文期刊】 徐丙杰 许迎春 等 《东南国防医药》 2021年23卷6期 651-653页ISTIC
【摘要】 目的 对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识.方法 报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收治的1例表现为精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复呼吸道感染的13号染色体微重复患儿的临床资料,对患儿持续地进...
【关键词】 13号染色体微重复；家系全基因组拷贝数变异测序；发育迟缓；
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【中文期刊】 李伍高 严提珍 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷2期 138-141页ISTIC
【摘要】 目的 分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果.方法 对2017年1月至2018年12月在本院进行β-地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊断检测...
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【中文期刊】 杨英 鲁向锋 《遗传》 2010年32卷2期 97-104页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段.冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡和致残的首要原因之一,...
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【中文期刊】 严卫丽 《遗传》 2008年30卷5期 543-549页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 2005年,Science杂志首次报道了有关人类年龄相关性黄斑变性的全基因组关联研究,此后有关肥胖、2型糖尿病、冠心病、阿尔茨海默病等一系列复杂疾病的全基因组关联研究被陆续报道,这一阶段被称为人类全基因组关联研究的第一次浪潮.文章分别介绍了...
- 概要：
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【中文期刊】 彭贵子 陈玲玲 等 《遗传》 2006年28卷7期 886-892页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因重复是基因通过不等交换、逆转录转座或全基因组重复等途径产生一个与原基因相似的基因或碱基序列.它与生物体基因组大小的进化、新基因的起源、物种的分化以及基因抗突变的能力大小等都密切相关.文章综述了重复基因的产生机制、保留机制、选择作用、分化...
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【中文期刊】 耿多 罗瑞明 等 《中国食品学报》 2020年20卷9期 275-285页
【摘要】 为研究易混淆绵羊品种的种内多态性与遗传多样性,甄别滩羊、小尾寒羊和滩寒杂交羊,采用宏基因组学的方法,以混合羊肉样品(滩羊、小尾寒羊、滩寒杂交羊)为试验对象,通过高通量测序技术对混合样本全基因组进行测序.利用MISA查找拼接序列SSR位点,分...
- 概要：
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【中文期刊】 陈昕昶 陈嘉臻 等 《微生物与感染》 2018年13卷6期 342-349页MEDLINEISTICCA
【摘要】 近年来,随着技术的进步、测序成本的降低,全基因组测序(whole-genome sequencing,WGS)技术开始应用于结核分枝杆菌传播的研究.本研究采用基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,...
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【中文期刊】 张莉 聂刘旺 《生命科学研究》 2007年11卷3期 258-262,272页ISTICCA
【摘要】 在基因组水平上,比较分析了已登录GenBank的19种龟鳖类线粒体全基因组的结构特征.结果表明:1)除平胸龟、扁陆龟外,其余17种龟鳖类线粒体基因组结构、基因排列顺序均与典型的脊椎动物相似,显示龟鳖类线粒体基因组在进化上十分保守:2)19种...
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【中文期刊】 王铮 李韩平 等 《军事医学科学院院刊》 2005年29卷6期 512-515页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:对我国HIV-1B′亚型CNHN24毒株5′端和3′端长末端重复序列(LTR)进行扩增及测序并构建全基因组克隆.方法:利用PCR扩增出5′LTR和3′LTR片段;并利用高保真DNA聚合酶分别扩增出病毒全基因组的5′半分子和3′半分子D...
- 概要：
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【中文期刊】 曹又方 赵立平 《山西大学学报(自然科学版)》 2002年25卷4期 354-357页
【摘要】 重复DNA序列是细菌基因组中的一个重要组成部分,而ERIC(IRU)序列是在肠道细菌基因组中发现的一类基因间重复序列.本研究使用HMMER软件建立ERIC序列族的模型,并用该模型对46个已测序的菌株进行全基因组序列搜索,并对搜索结果进行比较...
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- 方法：
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【中文期刊】 张秀芝 赵爱兰 等 《中国热带医学》 2024年24卷8期 1011-1015页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 利用可变数目串联重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)和全基因组测序(whole ge-nome sequencing,WGS)分析一起学校结核病疫情的传播情况,探讨2种基因分型方法在处理学...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张玉鑫 薛江阳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1264-1270页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例15q11q13复杂型重复综合征胎儿的临床特征和遗传学病因。方法:选取2023年4月19日于宁波市妇女儿童医院确诊的1例15q11q13重复综合征胎儿及其父母作为研究对象，回顾性分析胎儿的临床资料。对于孕妇进行染色体G显带核型...
【关键词】 DNA拷贝数变异；15q11q13复杂型重复综合征；染色体微阵列分析；
- 概要：
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【中文期刊】 余艳红 卢建 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1117-1123页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例生长发育迟缓和智力低下(DD/ID)患儿的遗传学病因。方法:选取2023年6月3日因"生长及智力发育迟缓、颅面部多发畸形、反复上呼吸道感染"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性DD/ID患儿及其父母作为研究对象。对患儿及其父...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯暄 张钏 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 116-120页ISTIC
【摘要】 目的 探讨9p缺失综合征伴20q12-13.33重复的临床特征及细胞分子遗传学特点.方法 运用常规G显带分析1例患儿及父母外周血染色体核型改变并结合低深度全基因组测序(CNV-seq)对患儿的核型分析结果进行精准定位.结果 患儿CNV-se...
【关键词】 9p缺失综合征；20q12-13.33重复；染色体核型分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 周士钊 罗婷 等 《基因组学与应用生物学》 2022年41卷4期 822-833页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 NAC(NAM,ATAF,CUC)转录因子家族仅存在于陆生植物中,在植物发育、响应胁迫以及生物合成过程中发挥重要作用.许多NAC家族成员的功能已被确定(主要在模式植物中),但在苔藓等早期陆生植物中NAC家族的进化过程尚不清楚.本研究从藓类的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆奇丰 黄至欢 等 《生物多样性》 2021年29卷5期 586-595页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 广西火桐(Firmiana kwangsiensis)和丹霞梧桐(F.danxiaensis)是我国南方特有物种,其分布范围狭窄,种群数量少.为了解其叶绿体基因组结构及系统发生关系,本文通过高通量测序方法获得广西火桐和丹霞梧桐的浅层基因组数...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 高芬 陈洪友 等 《疾病监测》 2021年36卷7期 696-701页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2007-2020年上海市人间布鲁氏菌分离株进行分子特征分析,了解菌株基因分型和聚类,为布鲁氏菌病(布病)的预防和控制提供依据.方法 收集2007-2020年上海市人感染布鲁氏菌临床分离株20株;采用生化方法和AMOS-PCR进行鉴...
【关键词】 布鲁氏菌属；多位点序列分析；多位点可变数目串联重复序列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖桃 雷高鹏 等 《疾病监测》 2021年36卷11期 1172-1178页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较四川省肠炎沙门菌暴发菌株的分子分型方法,为暴发溯源提供快速可靠的依据.方法 采用脉冲场凝胶电泳(PFGE)、多位点可变数目重复序列分析(MLVA)、规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)、多位点序列分型(MLST)和基于全基因...
【关键词】 肠炎沙门菌；脉冲场凝胶电泳；多位点可变数目重复序列分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张景山 赵文轩 等 《疾病监测》 2021年36卷5期 457-461页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较基于全基因组测序(WGS)SNP的分型方案和多位点串联重复序列分析(MLVA)分型方案用于我国副溶血弧菌分子分型的能力,并分析两种方法的优缺点及适用情况.方法 选取我国分离的56株副溶血弧菌,使用6个数目可变串联重复序列(VNTR...
【关键词】 副溶血弧菌；多位点串联重复序列分析；数目可变串联重复序列；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫晨阳 陈赢男 《植物学报》 2020年55卷4期 442-456页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 全基因组重复与串联重复是发生基因重复的重要机制,也是基因组和遗传系统多样化的重要动力.LRR-RLK编码富含亮氨酸重复的类受体蛋白激酶,是被子植物进化史上发生大规模扩张而形成的多基因家族.拟南芥(Arabidopsis thaliana)A...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈铎 王陆巡 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1190-1193页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨 MECP2重复综合征患者的临床症状及遗传学来源，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。 方法:对2018年1月至2019年9月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因组拷贝数变异测序技术(copy num...
【关键词】 MECP2重复综合征 ；低深度全基因组测序；智力低下；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋辉 时盼来 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 953-957页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 严提珍 李伍高 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷2期 233-235页ISTIC
【摘要】 目的 比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosi s,PGD)中的应用.方法 对201 7年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果...
- 概要：
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【中文期刊】 李瑞 王爱玲 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 555-558页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例先天性心脏病合并腭裂等畸形的新生儿进行遗传学分析。方法:应用常规G带对患儿及其父母外周血染色体进行核型分析，用低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel copy number ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李鑫 胡兰 等 《法医学杂志》 2007年23卷4期 286-289页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 尝试建立一种检测混合斑中精子细胞的方法.方法 使用显微操作法捕获精子细胞,全基因组扩增(多重置换扩增)精子细胞DNA.结果 对10管精斑检材的全基因组扩增,获得了高产、保真的产物.使用50μL体系对20个精子细胞直接进行全基因组扩增,...
- 概要：
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【中文期刊】 何学莲 黄玉凤 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 624-627页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对1例不明原因的全面性发育迟缓患儿进行分析.方法 应用基于单核苷酸多态性的CMA技术对患儿进行拷贝数变异分析,用荧光定量PCR验证结果.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张建林 王珊珊 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1171-1174页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 联合应用高通量全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型技术检测自然流产物中的染色体非整倍体、异倍体和拷贝数变异(copy number...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张璘 任梅宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 50-52页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后.方法 对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行鉴定,同时应用全基因组...
【关键词】 微缺失/微重复综合征；唐氏综合征；生长发育迟缓；
- 概要：
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【中文期刊】 金鑫 张峰婷 等 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷12期 53-56页ISTIC
【摘要】 目的 分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析.结果 该女性患者的染色体核型为46,X,d...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈颖皓 范晓博 等 《临床检验杂志》 2012年30卷4期 263-265页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例完全性腺发育不良患者进行分子遗传学研究并寻找致病原因.方法 对患者的SRY( sex-determining region Y)基因进行PCR和荧光原位杂交检测并进行DHH(desert hedgehog)基因测序,对患者进行全...
- 概要：
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【学位论文】 作者：张志英 导师：李倩如 郑州大学 基础医学 免疫学（硕士） 2022年
【摘要】
背景和目的
自然流产(SpontaneousAbortoin，SA)是女性在孕28周内发生胚胎自然停育的常见疾病之一，近年来，SA发病率呈逐年上升趋势，给临床诊治带来了很大的挑战，多项流产病因学研究表明，胚胎染色体异常占到50％以...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王其刚 曹世睿 等 《广西植物》 2025年45卷1期 15-30页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中甸刺玫(Rosa praelucens)是云南香格里拉市的特有"极危"植物和国家二级重点保护植物,也是著名的高山花卉和重要的十倍体月季种质资源,种内存在丰富的表型多样性.为了澄清中甸刺玫种内表型变异的遗传背景,该文利用二代测序技术对40个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李欣 胡莹 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2025年41卷3期 364-375页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 CRISPR/Cas系统的出现极大推动了基因编辑领域的进步,特别是CRISPR/Cas9系统,已成为生物医学研究的核心工具.长非编码RNA(lncRNA)在基因调控、细胞分化和多种疾病的发展过程中发挥关键作用,尤其在癌症研究中,lncRNA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 莫晓芫 张强 等 《基因组学与应用生物学》 2025年44卷4期 355-369页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探索适应不同生境基质植物基因组特征变异规律,本研究以生长在喀斯特石灰岩上特有种广西天葵(Semiaquile-gia guangxiensis)和与之近缘且主要生长在泥土上的广布种天葵(Semiaquilegia adoxoides)为研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚鑫杰 张风琴 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷8期 1634-1643页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 挖掘水稻籽粒抗性淀粉含量相关QTL位点及候选基因,有助于解析水稻籽粒抗性淀粉形成的遗传机制,为培育高抗性淀粉含量水稻品种提供帮助.利用139份水稻种质资源作为研究材料,于2021-2023连续3年种植并测定籽粒抗性淀粉含量,结合255501...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：岑志栋 导师：罗巍 浙江大学 临床医学 神经病学（博士） 2021年
【摘要】
本文从以下几个部分展开论述：
【关键词】
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型 ；
脑功能变化 ；
第一章 SAMD12基因内含子区(TTTCA)五核苷酸重复扩增突变导致家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型
研究目的：
利用本团队长期积累的中国FCMTE家系资源，鉴定其致病基因。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：姜鹏飞 导师：曾庆银 中国科学院大学 生物学 植物学（博士） 2020年
【摘要】 全基因组重复(WGD)是植物基因组进化的重要驱动力。在WGD事件之后，有些重复基因丢失了，而有些重复基因被保留下来并进化出多种功能。一个特别的挑战是要揭示这种多样性进化是如何产生的。MYB转录因子家族是植物中最大的转录因子家族之一，MYB转...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王东东 温有福 等 《植物生理学报》 2022年58卷2期 381-392页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 以LysM(Pfam:PF01476)和Pkinase(Pfam:PF00069)保守域全蛋白序列为种子序列,在苹果属(Malus spp.)及梨属(Pyrus spp.)植物基因组范围内鉴定了4个物种[苹果(M.pumila)'嘎啦'、山...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱道中 梅明珠 等 《广东畜牧兽医科技》 2025年50卷1期 46-51页
【摘要】 骆驼痘(Camelpox,CML)是一种广泛流行的骆驼病毒性传染病,它主要发生于中东和东北非的大规模骆驼群,给骆驼产业造成了巨大的经济损失.该研究通过对GenBank中所公布的13个骆驼痘病毒分离株全基因组核苷酸序列进行同源性比较,选取其A...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁雨 王海鸣 等 《中国动物检疫》 2025年42卷4期 1-7页
【摘要】 本研究对 2019-2022 年我国分离的 4 株基因Ⅻ型新城疫病毒(NDV)代表株进行基因组序列分析.结果显示:4 株NDV全基因组长度均为 15 192 nt,其F蛋白裂解位点均为 112RRQKR/F117,符合强毒株特征;4株病毒基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘康 孙璐鑫 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 50-54页
【摘要】 在产前诊断工作中,染色体结构变异(structural variantions,SVs)是导致胎儿发育异常的重要原因.近年来,基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)在产前诊断中的应用逐渐显现其优势,与传统...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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