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【中文期刊】 郭玮 《检验医学》 2025年40卷2期 前插1,105-108页ISTICCA
【摘要】 精准医学时代的到来开启了罕见病的新型诊疗模式,多组学技术的发展也促进了罕见病精准表型的研究和临床应用.基因检测技术的飞速发展更是大大提高了罕见病的诊断效率,为其后续的精准治疗提供了分子生物学基础.如何把握这个历史机遇,促进罕见病诊疗的发展,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 诸宏伟 张雪灵 等 《检验医学》 2024年39卷2期 120-125页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析.方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达...
【关键词】 亮氨酸拉链样转录调控因子1；Noonan综合征；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈新英 黄婷婷 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页ISTICCA
【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢尚 蔡志刚 等 《北京大学学报（医学版）》 2023年55卷4期 697-701页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索全外显子测序及相关指标在口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)个性化精准治疗中的意义和推广应用的可行性.方法:选取2021年1月至2022年6月在北京大学口腔医院行OSCC根治手术并接...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋瑶琳 纪彬彬 等 《精准医学杂志》 2020年35卷6期 471-476,480页
【摘要】 目的 基于全外显子测序技术分析胰腺导管癌(PDAC)体细胞突变与患者临床特征的关系.方法 收集2009—2011年青岛大学附属医院PDAC患者的肿瘤组织样本40例,均进行全外显子组测序.应用肿瘤体细胞突变目录(COSMIC)数据库中的变异单...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏俊珂 张心愿 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 339-344页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例微绒毛包涵体病(MVID)患儿的临床特点和遗传学病因。方法:以2019年5月至郑州大学第一附属医院就诊的1例MVID患儿为研究对象。回顾性分析其临床资料，应用全外显子组测序(WES)进行基因检测，对候选变异进行Sanger测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘金凤 张佳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 335-338页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例全面发育落后伴自闭症患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选择2021年4月13日就诊于四川大学华西第二医院的1例患儿作为研究对象，回顾性分析其临床表现、实验室检查结果，并对其进行全外显子组测序(WES)，对候选变异进行致病性分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨尚英 程婉玉 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 920-926页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法:采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个，收集先证者及其父母的...
【关键词】 Hermansky-Pudlak综合征；家系；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琦 刘鑫娜 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 929-934页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法:采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系，该家系3代共15人，其中患者3例。详细记录家...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；家系；基因检测；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蒋永强 陈慷 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 940-947页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法:采用家系调查研究方法，收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系，该家系共3代8人，其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查，包括视力...
【关键词】 增强蓝视锥细胞综合征；家系；基因检测；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 骞佩 包瑛 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷5期 540-547页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)患儿(新生儿、婴幼儿及青少年)PKHD1基因变异的临床表型及基因型。方法:选择2021年1月1日至2022年6月30日，因"胎儿期肾脏增大，要求进一步检查""尿痛伴发热2 d""尿频伴尿痛"于...
【关键词】 多囊肾，常染色体隐性；PKHD1基因；基因检测；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 丁思琦 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年46卷2期 202-205页ISTIC
【摘要】 癫痫是一种大脑神经元异常放电引起的慢性脑部疾病,以短暂中枢神经系统功能失常为特征.根据病因分类,遗传性癫痫约占各类癫痫总数的30％.全外显子测序(WES)通过目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序,因其功能强大且...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王咏梅 吴云 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷1期 35-40页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王淼 孙俊 等 《湖北科技学院学报（医学版）》 2025年39卷1期 33-38页
【摘要】 目的 回顾性分析咸宁市扩张型心肌病(DCM)和肥厚型心肌病(HCM)患者的临床特征,以揭示该地区两种类型心肌病患者的特点.识别患者的致病性遗传变异,为临床诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 收集咸宁市中心医院收治的心肌病患者的临床数据,使用S...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 潘仲涔 朱少进 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷5期 497-500,后插1页
【摘要】 早发性高度近视(eoHM)通常发生于学龄前,且等效球镜度≤-6.00D,可分为单纯型和综合征型.儿童的早发性高度近视与眼部和全身性疾病密切相关,除眼部异常外,约54％的高度近视儿童存在全身其他系统和器官的异常.目前常用的基因检测方法包括目标...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：齐艺强导师：袁双虎 济南大学 临床医学 肿瘤学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：基于高通量全外显子组测序技术检测肺癌放疗患者的正常细胞基因状态，较全面地检测与放射性肺炎相关的易感基因，以预测严重放射性肺炎的发生风险，指导个体化放疗，规避或降低严重放射性肺炎的发生概率。
材料与方法：本研究筛查了山东省肿瘤...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：于修贤导师：邓艳春 第四军医大学 中国人民解放军空军军医大学 临床医学 神经病学（硕士） 2017年
【摘要】
目的：
通过全外显子组基因检测对仅有全面强直阵挛发作的特发性全面性癫痫(IGTCS)患者进行测序，从基因层面探究IGTCS的致病基因及其发病机制，为IGTCS患者的个体化治疗提供理论依据。
方法：
选择2015...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：于修贤导师：邓艳春 第四军医大学 临床医学 神经病学(专业学位)（硕士） 2017年
【摘要】 目的 通过全外显子组基因检测对仅有全面强直阵挛发作的特发性全面性癫痫(IGTCS)患者进行测序,从基因层面探究IGTCS的致病基因及其发病机制,为IGTCS患者的个体化治疗提供理论依据.方法 选择2015年6月至2016年12月在西京医院神...
【关键词】 仅有全面强直阵挛发作的特发性全面性癫痫 ； 全外显子组基因检测 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴振涛 祝立丽 等 《中国医科大学学报》 2024年53卷12期 1142-1145页ISTICPKUCABP
【摘要】 对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序.患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味.全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈若梦 苏旭东 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 467-471页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者.该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,...
【关键词】 大脑小血管疾病；脑梗死；HTRA丝氨酸肽酶1；
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【中文期刊】 袁晶晶 王玉君 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 649-654页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 O'Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病.中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周佳妍 董海伟 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷2期 108-110页ISTICCA
【摘要】 报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗...
【关键词】 胎儿；脑积水；Walker-Warburg综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马斌 于菲 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷8期 1104-1108页ISTICCA
【摘要】 Rubinstein-Taybi综合征是一种有明确定义的多发性先天畸形伴智力发育迟缓综合征.本研究中两例患儿均因特殊面容、发育迟缓、拱形粗眉、眼裂下斜、大拇指及大脚趾短且宽,伴有语言认知障碍、骨性鼻泪管发育异常等症状于我院医学遗传中心就诊,...
【关键词】 CREBBP；变异；Rubinstein-Taybi综合征；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王梓懿 刘浩 等 《癌变.畸变.突变》 2024年36卷2期 85-93页ISTICCA
【摘要】 目的:发生在非经典剪接区域的基因突变是遗传性心肌病的重要致病因素.目前研究者已经开发了多种软件来预测变异对可变剪接的影响.然而,这些预测软件在遗传性心肌病基因诊断中的应用尚不明确.因此,本研究拟评估相关软件的预测性能,并探讨这些预测软件在肥...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 余佳琳 梁嘉莉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页ISTIC
【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李海涛 孙金梅 等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷4期 196-200页ISTIC
【摘要】 目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点.方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨钰 陈萍 等 《肿瘤影像学》 2024年33卷2期 174-179页ISTIC
【摘要】 目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李洁 王乐 等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷1期 43-45页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料.结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1～2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状.基因检测发现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋先红 王占军 等 《北京医学》 2024年46卷5期 374-379页ISTICCA
【摘要】 目的 总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析.方法 选取2023年11月...
【关键词】 LMNB1基因；拷贝数变异；常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄思琪 张誉馨 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷9期 654-656页ISTIC
【摘要】 患者,女,12岁.颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月.皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1％+).特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-).行全外显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘珍敏 于力 《山东医药》 2024年64卷18期 75-77页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的诊断方法.方法 对1例 PMP22基因c.215C>T突变的CMT患儿的临床资料及基因检测结果作回顾性分析.结果 患儿女,主要表现为运动发育迟缓,患儿母亲双下肢短小、下肢肌力下降.查体可见患儿双下肢关节被动...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑文静 江黎晨 等 《安徽医药》 2024年28卷4期 760-764,后插3页ISTICCA
【摘要】 目的 报道1例临床诊断为假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症病人临床资料,利用基因检测明确诊断并进行文献复习.方法 分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于2022年3月31日收治的1例以反复双下肢搐搦、乏力为主诉...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症；亚临床甲状腺功能减退；低钙血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李华荣 陈朝英 等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 114-117页
【摘要】 本文报道1 例表现为大量蛋白尿的Dent病患儿诊疗过程.患儿男性,3 岁 1 个月,常规体检时发现有大量蛋白尿,无低白蛋白血症,尿蛋白电泳提示以小分子量蛋白为主,同时伴高钙尿症,有阴离子间隙正常的代谢性酸中毒,无糖尿,无氨基酸尿,肾脏超声未...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王云芳 万小艳 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷2期 139-144页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征(AS)患者进行基因检测,ALMS1基因编码区第8外显子发现c.3902C>A纯合无义突变.AS是罕见的常染色体隐性遗传病,需加强认识以提高临床诊治率.
【关键词】 Alstrom综合征；ALMS1基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王静 刘芸 等 《中国全科医学》 2023年26卷8期 933-938页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 发育迟缓(DD)/精神发育迟缓(MR)病因复杂,临床表现多样、异质性强,该类患儿的早期精准诊断十分困难,目前国内鲜有大样本分析该类患儿的临床资料及基因检测结果.目的 分析DD/MR患儿基因检测结果,为DD/MR患儿确定遗传学诊断、制订...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵倩倩 李宛真 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷3期 264-269页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病.随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现.目前肌萎缩侧索硬化症病理...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段远辉 曹洁 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷2期 348-353页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法.[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果.[结果]患儿为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林静琦 李牛 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 693-700页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析驱动蛋白家族成员1A(KIF1A)基因变异致常染色体显性遗传神经发育障碍患儿的临床和遗传学特点.方法:收集并回顾性分析2018至2020年在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的6例KIF1A基因新生杂合变异患儿的临床及基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董佩 索利敏 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷6期 551-554页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨一例听力下降患儿的遗传性致病原因.方法 详细询问先证者病史(女,4 岁,双耳听力下降 1月余)及家族史,绘制遗传图谱,行临床相关检查.采用新一代测序技术进行全外显子组测序,并根据AC-MG(美国医学遗传学和基因组学学会)制定的标准...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨晓雪 郭晓贺 等 《实用口腔医学杂志》 2023年39卷1期 74-78页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨低碱性磷酸酯酶症(HPP)患者家系的临床表现和实质病因.方法:采用临床检查和遗传学方法检测1个低碱性磷酸酯酶症家系临床表现,并提取家系成员的基因组DNA行全外显子组测序和分析,筛选基因突变位点.结果:先证者身材矮小,多数乳牙早失伴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡民强 谭东辉 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷2期 205-210页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术生育的先天性聋婴儿家庭的患儿及其父母进行基因检测和遗传学分析,从遗传学角度探讨其致聋病因,为预防辅助生殖技...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈铮 罗强 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷2期 284-287页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:报道GRIN2D基因突变致发育性癫痫性脑病(DEE)1例,并进行文献复习.方法:收集患儿的临床资料,提取患儿和父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术进行全外显子组基因检测.检索国内外数据库,总结GRIN2D基因突变致DEE病例的资...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘舒蕾 甘思仪 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷6期 330-334页ISTIC
【摘要】 目的 探讨CDKL5缺乏症(CDD)患儿CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病的临床表型特点.方法 收集2018年11月至2023年1月经全外显子组测序技术筛选出的10例CDD CDKL5基因突变患儿的临床资料,并进行临床表型及基因型分析.结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张智香 田恒峰 等 《检验医学》 2023年38卷2期 137-142页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例先天性糖基化障碍(CDG)-Ⅰq型患儿的临床特征和遗传学特点进行分析,并进行文献回顾.方法 收集1例CDG-Ⅰq型患儿临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES).对筛选出的变异位点进行生物信息学分析,并采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李静 朱井俊 等 《山东医药》 2023年63卷27期 88-91页ISTICCA
【摘要】 目的 分析COL4A4基因5号外显子c.274G>T:p.G92*无义突变致薄基底膜肾病患者家系遗传特点,为相关肾脏疾病的诊断和家系遗传咨询提供理论依据.方法 对先证者临床资料、基因检测信息及其家系成员的基因检测信息进行回顾性分析.结果 先...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王运 陆光双 等 《山东医药》 2023年63卷9期 68-70页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Schuurs-Hoeijmakers综合征(SHMS)的基因诊断方法.方法 患儿因"1月内反复抽搐数次"就诊入院,抽搐表现为癫痫局灶起始继发双侧强直-阵挛发作,患儿存在特殊面容,表现为耳位低下、拱形眉毛、眼距过远、睑裂下斜、鼻尖...
【关键词】 Schuurs-Hoeijmakers综合征；PACS1基因；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐艳雅 罗笑容 等 《安徽医药》 2023年27卷7期 1372-1376页ISTICCA
【摘要】 目的 提高对毛发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)临床特点、发病机制以及诊治方面的认识.方法 2021年11月29日广东省中医院收治1例毛发-肝-肠综合征Ⅰ型病儿,并进行相关的文献复习....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王忻 邓茜 等 《检验医学》 2023年38卷2期 130-136页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例手部外观无异常的汉族Desbuquois发育不良(DBQD)患儿的临床与遗传学特征,进一步拓展中国人群DBQD的表型和基因变异谱.方法 收集DBQD患儿的临床资料,采用全外显子组家系测序(Trio-WES)检测患儿及其父母...
【关键词】 CANT1基因；Desbuquois发育不良；全外显子组家系测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 摆俊博 娜菲莎·吐尔地 等 《现代泌尿外科杂志》 2023年28卷9期 791-795页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由NR5A1 基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD)患者的临床特征及分子遗传学机制.方法 回顾性分析1 例社会性别为女性、染色体核型为46,XY 患者的临床资料,并进行全外显子组及线粒体组基因检测.结果 患...
【关键词】 46,XY完全性性腺发育不全；NR5A1基因；新变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈艳婷 凌雁 等 《遗传》 2022年44卷10期 975-982页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的纤毛相关疾病,其病因主要与编码BBS蛋白复合体BBSome、鞭毛内运输复合体等基因突变有关.本文报道了1例21岁的女性BBS患...
【关键词】 Bardet-Biedl综合征；BBS12基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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