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【中文期刊】 李可可 肖扬 《检验医学》 2022年37卷4期 396-399页ISTICCA
【摘要】 凝血因子(F)Ⅴ是调控并参与凝血初始反应的必需因子,对凝血酶的生成有极其重要的影响.最新研究发现FⅤ还具有抗凝特性.FⅤ基因(F5)的不同突变导致了出血或者血栓的形成.F5功能缺陷型突变常导致出血,如遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(FⅤD)患者多表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔容霞 谢耀盛 等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷6期 2033-2038页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过检测复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷家系的表型和基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代10人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、FⅤ促凝活...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宇英 张琰 等 《中国组织工程研究》 2016年20卷46期 6861-6867页ISTICPKUCA
【摘要】 背景：研究显示，凝血因子Ⅴ基因突变在自发性非创伤性股骨头坏死的发生率比健康对照组和继发性非创伤性股骨头坏死高，血栓形成的发生率与此吻合。凝血因子Ⅴ的失活能够加速和促进凝血酶原的激活及凝血酶的生成。其重链上的3个位点arg-306，arg-5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵永娟 赵凤芹 等 《中国老年学杂志》 2014年17期 4747-4748页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨我国东北地区肺血栓栓塞症（ PTE）患者中凝血因子Ⅴ Leiden突变（ FVL）的发生频率。方法病例组是81例经螺旋 CT肺动脉造影（ CTPA）或核素肺灌注显像结合临床症状确诊的PTE患者，对照组是81例年龄、性别相匹配，来自...
【关键词】 凝血因子Ⅴ Leiden；突变基因；肺血栓栓塞症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛菁 薛峰 等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷1期 185-190页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FV、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病.近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变.本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 向琪 刘敏涓 《血栓与止血学》 2008年14卷6期 282-284页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 正常的妊娠伴随着凝血系统和纤溶系统的改变,包括一些凝血因子(Ⅰ、Ⅱ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅻ)的增加,蛋白C活性与蛋白S下降以及纤溶蛋白溶解受到抑制,妊娠发生静脉血栓形成的危险度比正常状态高出2～4倍,如果妊娠的妇女携带有与易栓症相关的血栓形...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高丽霞 哈力达·亚森 等 《血栓与止血学》 2007年13卷4期 161-165页ISTICCA
【摘要】 目的 研究抗活化蛋白C(activated protein C resistance,APCR)现象和FⅤ Leiden在新疆正常人群、血栓患者中的发生情况.方法 对414例正常体检者(N)和79例脑梗死患者组(CT)及46例心肌梗死患者组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高丽霞 哈力代 等 《医学综述》 2007年13卷9期 665-667页ISTICCA
【摘要】 引起动脉血栓形成的病因很多,其中抗活化蛋白C现象是至今所知的最主要的原因,APCR是到目前为止人们所发现的发生率最高的血栓风险因素,APCR和FⅤ Leiden存在地区种属差异.本文主要就动脉血栓形成与APCR进行综述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯丽虹 杨林花 等 《山西临床医药》 2002年11卷4期 243-245页
【摘要】 研究一个遗传性凝血因子Ⅴ(FV)缺乏症重型患者的基因缺陷.方法:采用RT-PCR及PCR技术,对先证者FV cDNA序列全长和基因组DNA中第11和第13外显子的序列进行了PCR扩增,PCR产物回收纯化后直接测序.结果:对先证者FV基因组D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈元 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2024年
【摘要】 凝血因子Ⅺ(CoagulationfactorⅪ,FⅪ)是由肝细胞合成的丝氨酸蛋白酶原，并由活化的凝血因子Ⅻ(ActivatedcoagulationfactorⅫ,FⅫa)以及凝血酶激活。FⅪ缺陷症患者少见自发性出血症状，但在手术或创伤后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：余芳 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2022年
【摘要】
目的
遗传性凝血因子Ⅴ（coagulationfactorⅤ，FⅤ）缺陷症是一种在普通人群中发病率很低的常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于编码FⅤ蛋白分子的基因（F5）发生异常突变引起。患者临床表现程度不一，呈异质性，其中以口腔出...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症 ； 基因突变 ；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：夏雯丽 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】 遗传性凝血因子Ⅴ(coagulationfactorⅤ，FⅤ)缺陷症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，患病率约为100万分之一。患者临床表现差异较大，常出现轻重不等的出血症状。遗传性低纤维蛋白原血症(congenitalhypofibri...
【关键词】 凝血因子Ⅴ缺陷症 ； 遗传性低纤维蛋白原血症 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：季伟丹 导师：王明山 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：
血液从流动的液体状态变成不能流动的胶冻凝块的过程，即为血液凝固（blood coagulation）。这是由凝血因子参与的一系列蛋白质有限水解的过程。机体凝血系统包括凝血和抗凝两个方面，两者间的动态平衡是正常机体维持体内血...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症 ； 突变位点 ；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：张扬 导师：王明山 温州医学院 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2013年
【摘要】 凝血因子是维持机体出血与止血平衡的重要因素之一，凝血因子含量或功能发生改变时，就有可能导致出血或血栓性疾病。遗传性凝血因子缺陷症为一类单基因遗传性疾病，发病率虽然比较低，但危害性大并且致死率高，严重影响患者本人及其后代。近亲结婚的家系患病风...
- 概要：
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【学位论文】 作者：郑卫东 导师：姚志彬 中山大学 生物学 神经生物学（博士） 2010年
【摘要】 先天性凝血因子Ⅴ(FactorⅤ,FV)缺乏症也称副血友病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,估计在人群中发病率为1/1000000。FV缺乏症病例的出血症状各不相同,杂合子病例往往无明显的临床出血症状,而纯合子病例则可能有轻度到重度的出血症...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症 ； 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：高丽霞 导师：哈力达·亚森 新疆医科大学 临床医学 内科学(血液)（硕士） 2007年
【摘要】 目的：研究抗活化蛋白C(Activated protein C resistance，APCR)现象和FV Leiden及凝血酶原G20210A(FⅡG20210A)基因突变在新疆哈萨克族、维吾尔族及汉族正常人和部分动脉血栓患者中的发生情况...
- 概要：
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【学位论文】 作者：曹丽娟 导师：王兆钺 苏州大学 临床医学 内科血液学（硕士） 2007年
【摘要】 遗传性凝血因子缺乏症是一类单基因遗传性出血性疾病，发病率较低，但患者自幼患病，终生受累，危害性极大，更严重的是可以传给后代。通过对此类疾病相关的基因突变进行研究，有助于确定诊断、有效治疗和优生优育，而且能够为深入认识相关凝血因子蛋白结构与功...
- 概要：
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【学位论文】 作者：傅卫军 导师：侯健 第二军医大学 临床医学 血液病学（博士） 2002年
【摘要】 目的：介绍两例先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的诊断过程和治疗结果,观察先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传规律,探讨在较重大手术时的围手术期处理方案;研究两例先天性凝血因子Ⅴ缺乏症先证者的分子发病机制,并在家系研究中进一步进行证实.同时,明确所发现的异常F...
【关键词】 先天性凝血因子Ⅴ缺乏症 ； 基因突变 ；
- 概要：
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【中文期刊】 林双女 叶银才 等 《临床检验杂志》 2024年42卷6期 425-429页ISTICCA
【摘要】 目的 分析15个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症先证者的临床特征与基因突变类型,初步探讨其可能的分子致病机制.方法 采用一期凝固法和ELISA法分别检测FⅤ活性(FⅤ∶C)和FⅤ抗原(FⅤ∶Ag).用PCR扩增患者F5基因的25个外显子及其侧...
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【中文期刊】 尹黎 李歌 等 《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷6期 606-611页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测和分析遗传性易栓症的相关基因及其突变位点,为中国人群遗传性易栓症患者的基因突变特点积累资料.方法:对2015年6月至2017年12月在浙江大学医学院附属第二医院就诊的遗传性易栓症疑似患者25例进行血清蛋白C、蛋白S,抗凝因子相关基...
【关键词】 静脉血栓形成/遗传学；血栓形成倾向/遗传学；血液凝固；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张佳 赵凤芹 等 《中国免疫学杂志》 2014年30卷3期 396-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨凝血因子Ⅴ基因突变(FVLeiden)和凝血酶原G20210A基因突变(FIIG20210A)与中国人群肺血栓栓塞症的关系.方法:选取45例经过核素肺灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)确诊的肺血栓栓塞症患者为实验组,8...
- 概要：
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【中文期刊】 赵玉华 刘秉文 《生理科学进展》 2003年34卷4期 324-328页ISTICPKUCA
【摘要】 高血凝是动脉粥样硬化(As)的危险因子,在As的发展中具有重要作用.凝血系统、抗凝系统、纤溶系统及其它相关基因的突变及表达异常导致高血凝的产生.凝血系统的凝血因子Ⅴ基因、凝血酶原基因、组织因子基因,抗凝系统的血栓调节蛋白基因、抗凝血酶Ⅲ基因...
- 概要：
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【中文期刊】 郑均 武建国 《医学研究生学报》 2001年14卷z1期 74-78页ISTICPKU
【摘要】 凝血因子的基因多态性对凝血系统中生化成分的改变及血栓形成有重要意义.本文对凝血酶原和凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因型及表现型与血栓形成的相关性作一综述,重点讨论这两种凝血因子基因突变可能对人类身体健康产生的严重损害;并认为单基因变化在疾病中作用甚小...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 于建华 王运良 《中国实用神经疾病杂志》 2017年20卷14期 110-113页ISTIC
【摘要】 研究发现,凝血因子Ⅴ突变、凝血酶原基因突变、蛋白C、蛋白S和抗凝血酶Ⅲ与动脉缺血性脑卒中无明显关系,目前没有证据支持在此情况下进行抗凝治疗.缺血性脑卒中病人甲基四氢叶酸还原酶的检测还缺乏证据支持,因对同型半胱氨酸来说,甲基四氢叶酸还原酶只是...
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【中文期刊】 祝香 《中国伤残医学》 2014年3期 294-294页ISTIC
【摘要】 HELLP综合征是一组表现为溶血、肝酶升高、血小板减少综合征，该综合征于1982年由Weinstein首先报道，妊娠高血压疾病中发病率4~43%病死率达24%，围产儿死亡率达60%，及时诊断与处理对于母儿预后有重要意义，本病的主要病理生理改...
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- 方法：
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【中文期刊】 杨小丽 金艳慧 等 《温州医学院学报》 2013年43卷12期 788-791页ISTICCA
【摘要】 目的:对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷患者进行基因分析和家系调查,初步探讨其发病的分子机制.方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原活性(FⅡ∶C)、凝血因子Ⅴ活性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛真珍 王明山 等 《临床血液学杂志》 2010年23卷6期 654-657页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨无出血症状凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症的分子病理机制.方法:检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)等;采用一期法测定血浆凝血因子活性,PCR法扩增FⅤ25个外显子及其侧翼序列...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李金艳 刘建 《重庆医学》 2007年36卷4期 370-372页MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 讫今为止胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的病因尚未完全阐明,目前认为它是多种因素作用的结果,其病因学包括环境因素和遗传因素.现更多的研究证实遗传因素是胎儿生长受限发病机制的重要因素之一[1],其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢颜超 马爱华 等 《中国微循环》 2003年7卷3期 140-142页ISTICCA
【摘要】 目的研究分析中国新疆地区健康人群中FV 1691G→A基因突变的发生率.方法凝血因子Ⅴ(coagulationfactor Ⅴ)在凝血过程中是一种重要的辅因子,其基因中一个点突变1691G→A,使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质C(APC)...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 《中国实验诊断学》 2000年4卷2期 72-73页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1993年,Dahlback等1]在家族性血栓症患者中发现活化蛋白C抵抗现象(activated protein C resistance,APCR);此后,在欧美国家静脉血栓性患者中发现凝血因子Ⅴ(FV)基因第1691位的核苷酸G→...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高超 陈群 《中国医药指南》 2012年10卷11期 82-84页
【摘要】 凝血因子与静脉血栓形成存在相关性.研究表明:凝血酶原G20210A 突变携带者、凝血因子Ⅴ Leiden、激肽原基因(KNG1)突变携带者罹患静脉血栓的危险性显著增加,血浆凝血因子如纤维蛋白原、凝血酶原、Ⅷ、Ⅸ等水平增高罹患静脉血栓的危险性...
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