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【中文期刊】 张冬雷 薛峰 等 《中华血液学杂志》 2021年42卷4期 302-307页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析9例遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症患者的临床表现及分子致病机制。方法:对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的9例遗传性FⅤ缺乏症患者进行回顾性分析：应用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT...
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【中文期刊】 侯丽虹 谢飞 等 《中华血液学杂志》 2003年24卷9期 455-459页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究一个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症家系的基因缺陷.方法采用比浊法测定凝血酶原时间、凝血酶时间、活化的部分凝血活酶时间;采用凝血因子活性测定法(一步法)和BA-ELISA法对先证者及其家系成员血浆FⅤ活性和抗原进行测定;采用PCR 及...
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【中文期刊】 傅卫军 侯健 等 《中华血液学杂志》 2003年24卷3期 119-121页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者18号外显子存在G5729T...
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【中文期刊】 谢飞 程烽 等 《中华血液学杂志》 2001年22卷9期 453-456页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的发病机制.方法通过免疫学方法和发色底物法检测血浆和血小板中的FⅤ含量,采用PCR产物直接测序和限制性酶切分析FⅤ基因,应用分子模建对所鉴定突变的生物结构病理学进行研究.结果先证者血浆和血小板中FⅤ均缺...
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【中文期刊】 谢耀盛 张扬 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷2期 161-164页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅴ (coagulation factor Ⅴ,FⅤ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶...
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【学位论文】 作者：傅卫军 导师：侯健 第二军医大学 临床医学 血液病学（博士） 2002年
【摘要】 研究背景:凝血因子Ⅴ(FⅤ)是一种分子量为330KD的单链糖蛋白,对凝血和抗凝平衡的维持具有重要的作用.它是由3个同源的A区、2个同源的C区及1个高度糖基化的B区连接而成,顺序如下:A1-A2-B-A3-C1-C2.重链由A1和A2区段组成...
【关键词】 先天性凝血因子Ⅴ缺陷症 ； 基因 ；
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【中文期刊】 胡丽丽 彭萍 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷2期 118-120页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性易栓症是指由于遗传因素所致的易发生血栓的静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE),病因包括凝血因子Ⅴ基因突变、凝血酶原基因突变、蛋白S缺乏、蛋白C缺乏、抗凝血酶(antithrombin,AT)Ⅲ缺乏症、...
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【中文期刊】 沈薇 顾怡 等 《中华医学杂志》 2012年92卷23期 1603-1606页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查静脉血栓患者遗传性蛋白C缺陷情况.方法 收集上海仁济医院2010年4月至2011年4月收治的106例静脉血栓患者标本,详细调查病史,检测一般肝肾功能、血脂、血常规、凝血常规、凝血因子活性、抗凝蛋白活性情况,重点关注蛋白C(PC),...
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【中文期刊】 陆晔玲 王学锋 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷7期 618-624页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对4例FⅤ及FⅧ联合缺陷患者及其家系成员进行基因诊断及分子发病机制研究.方法 测定先证者及家系成员APTT、PT、FⅧ:C及FⅤ:C等进行表型诊断;采用凝血酶生成试验检测先证者及健康对照者的凝血酶生成情况;Tiangen试剂盒法抽提先...
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【中文期刊】 林国领 许培钦 等 《中华普通外科杂志》 2006年21卷4期 275-277页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的研究布加综合征(BCS)患者凝血因子Ⅴ Leiden突变(FⅤ Leiden)及凝血酶原基因G20210A突变(FⅡG20210A)的情况及其与BCS发病的相关性.方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对比...
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【中文期刊】 郑红 贺颖 等 《中华血液学杂志》 2006年27卷3期 197-198页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 我们应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法对103例深静脉血栓形成(DVT)患者及106名正常对照进行了凝血因子Ⅴ(FⅤ)Leiden、FⅡ/G20210A、FⅩⅢ/V34L以及MTHFR/C677T基因多态性的...
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【中文期刊】 周荣富 傅启华 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷3期 129-132页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对一个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行FⅤ基因突变的检测.方法用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FⅤ促凝活性(FⅤ:C)和FⅤ抗原(FⅤ:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者F Ⅴ基因25个外显子及其...
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【中文期刊】 熊立凡 倪培华 等 《中华血液学杂志》 2004年25卷9期 563-564页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1993年,Dahlback等[1]发现静脉血栓患者抗活化蛋白C(activated protein C resistance,APCR)现象.在欧洲,已证实凝血因子Ⅴ基因Leiden(FⅤL)G1691 A突变是遗传性静脉血栓的主要...
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【中文期刊】 傅卫军 侯健 等 《中华医学杂志》 2003年83卷1期 24-26页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行了一个家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者8号内含子3′端剪接位...
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【中文期刊】 金国栋 徐耕 等 《中华内科杂志》 2003年42卷2期 126-127页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 20世纪90年代中后期,凝血因子ⅡG20210A基因突变导致凝血酶原水平增高和凝血因子ⅤLeiden基因突变,引起的活化蛋白C抵抗(APC-R)作为白种人静脉血栓形成的遗传危险因素在西方国家的流行病学研究中基本得到肯定,而与冠心病之间...
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【中文期刊】 张维君 温绍君 等 《中华心血管病杂志》 2002年30卷7期 410-412页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨凝血因子Ⅴ Leiden突变与具有易栓症的肺栓塞之间的关系.方法经放射性核素肺通气-灌注扫描、螺旋CT和(或)肺动脉造影检查并结合临床资料确诊的肺栓塞患者20例,所有患者均符合易栓症条件,同时选取性别、年龄匹配的健康对照者20例.采...
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【中文期刊】 田孟茶 夏虹 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 202-206页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ (coagulation factor Ⅴ,FⅤ)缺陷症家系的表型特征及其分子致病机制.方法 在STAGO全自动血凝仪上检测先证者及家系成员(3代6名成员)凝血酶原时间(prothrombin time,PT...
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【中文期刊】 郑卫东 刘艳辉 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷5期 515-518页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行凝血因子Ⅴ(factor Ⅴ,FⅤ)基因突变的检测,探讨先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的分子发病机理.方法 PCR结合直接测序方法对先证者的FⅤ基因全部25个外显子及其旁侧序列进行分析,鉴别其中可能存在的基...
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