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【中文期刊】 荆梦霞 余永国  《检验医学》 2024年39卷2期 前插1,103-106页 ISTICCA

【摘要】 近年来,随着分子检测技术的发展,儿童罕见遗传病的检出率不断提高.根据染色体受影响的范围,遗传变异可分为4类:染色体水平变异、亚染色体水平变异、小尺度水平变异和特殊类型变异.对于不同类型的遗传变异,如何选择合适的检测方法至关重要.文章对4类遗...

【关键词】 罕见病； 遗传性疾病； 儿童；

【中文期刊】 傅立军 张浩  《中国循环杂志》 2019年34卷z1期 49-53页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 心肌病是以心肌病变为主要表现的一组异质性疾病,在儿童时期并不多见,但预后极差,是引起儿童心功能不全和心原性猝死的常见原因之一.据国外研究资料,近 40％ 有症状的心肌病患儿在诊断后 2 年内接受心脏移植或者死亡.过去 10 年中儿童心肌病的...

【关键词】 儿童； 心肌病； 分子遗传性疾病；

【中文期刊】 郑昭璟 傅启华  《国际检验医学杂志》 2020年41卷7期 769-773页 ISTICCA

【摘要】 全外显子组测序(WES)已经成为遗传性疾病实验诊断的主要技术.随着测序技术、测序仪器、生物信息学分析方法和基因组学的快速发展,以及大规模人群数据库的建立,WES对遗传性疾病的诊断效能持续提高.基于WES测序数据的拷贝数变异(CNV)分析及对...

【关键词】 全外显子组测序； 遗传性疾病； 分子诊断；

【中文期刊】 唐北沙  《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 231-232页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 神经系统遗传性疾病(neurogenetic disorders)系指由遗传物质(染色体、基因或线粒体)的数量、结构和功能改变所致的以神经系统功能异常为主要临床表现的疾病.

【关键词】 神经系统疾病； 遗传性疾病,先天性； 分子生物学；

【中文期刊】 周海燕  《精准医学杂志》 2020年35卷4期 283-286,291页

【摘要】 反义寡核苷酸是一类新的基因靶向药物.随着基因组学与新一代基因测序技术的发展,以及各种新的核苷酸合成技术的出现,反义寡核苷酸药物在转化医学与精准医学中的应用取得了飞速的发展.该类药物为很多过去无法治疗的疾病提供了全新的治疗策略.本文以目前上市...

【关键词】 寡核苷酸类,反义； 遗传性疾病,先天性； 基因治疗；

【中文期刊】 李牛 王剑  《诊断学理论与实践》 2018年17卷2期 136-140页 ISTIC

【摘要】 人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代, 而其得益于测序技术和设备的快速发展, 以及费用的不断下降, 才使针对个人的基因测序成为现实, 人类由此进入精准医学时代.由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变 (如...

【关键词】 遗传性疾病； 精准医学； 分子诊断；

【中文期刊】 姚瑶 申昆玲  《精准医学杂志》 2019年34卷5期 377-380,387页

【摘要】 呼吸系统单基因病病种多,不仅限于肺部原发性疾病,如原发纤毛运动障碍(PCD)、囊性纤维化(CF)、肺泡蛋白沉积症(PAP)以及先天性肺血管病变等,还包括存在肺部受累的单基因病,如中枢低通气综合征(CCHS)、神经肌肉病、原发免疫缺陷病(PI...

【关键词】 呼吸系统； 遗传性疾病,先天性； 单基因病；

【中文期刊】 王艳荣 金润铭  《新医学》 2008年39卷3期 198-200,175页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1 引言遗传性疾病(遗传病)是指由于人体遗传物质结构或功能改变所导致的疾病.遗传病具有终生性及家族性等特点.通常将遗传病分为3类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近年来又将线粒体病、分子病和体细胞遗传病也包括在内.随着社会的进...

【关键词】 遗传性疾病； 染色体病； 单基因遗传病；

【中文期刊】 董锐增 师英强  《外科理论与实践》 2007年12卷5期 507-510页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 胃癌在全世界范围内发病率仅次于肺癌,位居第2位.绝大多数胃癌病人为散发病例,约10%表现有家族聚集性.遗传性胃癌是一种罕见的遗传性疾病,约占胃癌的1%～3%[1,2].

【关键词】 胃肿瘤； 遗传性疾病； 分子生物学；

【中文期刊】 吴丹 黄欢  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷4期 11-16页

【摘要】 高通量测序技术(high-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用.本文介绍了...

【关键词】 高通量测序技术； 遗传性疾病； 实验分子诊断；

【中文期刊】 周嘉宽 郭平  等 《检验医学》 2025年40卷2期 171-177页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者的分子流行病学特征.方法 收集2022-2023年上海交通大学医学院附属瑞金医院30例口形红细胞增多伴巨大血小板患者外周血样本,进行全血细胞计数和全外显子基因测序.收集患者临床资料、基本病史和测...

【关键词】 口形红细胞； 巨大血小板； 遗传性疾病；

【中文期刊】 高建军 段宏  《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷2期 168-171,189页 ISTIC

【摘要】 耳硬化症是一种伴有外显率减少的常染色体显性疾病,近40%～50%临床病例是没有家族遗传病史的散发病例,是由遗传因素和环境因素共同作用的复杂的遗传性疾病.遗传因素包括分子途径(包括骨质重建、免疫途径、炎性因素、内分泌途径),这些因素对耳硬化症...

【关键词】 耳硬化症； 遗传学； 分子生物学；

【中文期刊】 雷敏 蔡春泉  《天津医药》 2024年52卷1期 33-37页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 类器官是高度保留其来源组织器官特性的体外3D组织培养物,在生物医学领域得到了广泛的应用.类器官可以作为研究疾病的体外模型,有助于进一步了解疾病的病理生理和分子机制,为遗传性疾病的个性化治疗提供了技术支撑.该文将围绕类器官技术在儿童遗传性疾病...

【关键词】 类器官； 芯片分析技术； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 韦晨曦 申剑峰  等 《河南大学学报（医学版）》 2024年43卷3期 189-194页 CA

【摘要】 目的:探讨全外显子组测序在河南地区遗传病诊断中的应用价值.方法:选取2019年10月-2022年4月送检至郑州金域临床检验中心的全外显子组测序基因检测的365例患者为研究对象.患者需提供相关临床资料包含主诉、初步诊断及相关检测结果.采集患者...

【关键词】 遗传病； 全外显子组测序； 河南地区；

【中文期刊】 陈馨怡 邓晔坤  等 《系统医学》 2024年9卷4期 180-183页

【摘要】 骨骼对人体具有重要意义,可发挥运动、保护和支撑等作用.骨的正常形成是一个复杂的过程,依赖于各种骨相关基因、转录因子和信号通路的参与和调控.因此,深入了解骨发育及其代谢等生理活动的分子机制至关重要.若发生基因突变导致调控异常,则可能发生遗传性...

【关键词】 骨骼； 骨形成； 遗传性骨病；

【中文期刊】 余岳霖 孔卫东  《国际口腔医学杂志》 2023年50卷5期 573-580页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性牙齿萌出障碍(PFE)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为单侧或双侧后牙区开,无明显局部阻碍因素和全身因素,主要与患者牙齿萌出机制异常有关.目前研究认为其病因与甲状旁腺激素受体1(PTH1R)基因突变有密切联系,但其背后的...

【关键词】 原发性牙齿萌出障碍； 甲状旁腺激素受体1； 破骨细胞；

【中文期刊】 罗婷 霍春晓  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷4期 406-416页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 RNA药物能够通过识别互补序列靶向对应基因以抑制特定蛋白或RNA的表达,或通过翻译合成目的基因编码的蛋白来发挥遗传性疾病治疗作用.RNA药物主要分为寡核苷酸药物(包括反义寡核苷酸、小干扰RNA和RNA适配体)和信使RNA药物等.其中,反义寡...

【关键词】 RNA,药物； RNA,医学； 反义寡核苷酸；

【中文期刊】 肖珩 李永奎  等 《高等学校化学学报》 2023年44卷3期 1-9页

【摘要】 规律间隔成簇短回文重复序列及其相关蛋白9(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)/CRISPR-associated protein 9,CRISP...

【关键词】 化学调控； 小分子； 规律间隔成簇短回文重复序列及其相关蛋白9；

【中文期刊】 王莉 张冰  等 《中国毕业后医学教育》 2023年7卷11期 909-912页

【摘要】 随着分子生物学的快速发展,人们对遗传病的认识加深,对遗传病产前诊断的需求增多,对遗传咨询医师的需求更加迫切,医学遗传学在医学领域的应用日益广泛.我国相继出台了相关政策,2014 年将医学遗传学设为住院医师规范化培训(简称住培)专业.医学遗传...

【关键词】 医学遗传学； 住院医师规范化培训； 模拟遗传咨询；

【中文期刊】 陈双剑 廖宏亮  等 《中国当代医药》 2023年30卷16期 18-21,27页 CA

【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生.ADPKD具有基因遗传异质性,约93％病例是由PKD1基因和PKD2基因...

【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病； 致病基因突变； 基因检测；

【中文期刊】 李国壮 徐可欣  等 《罕见病研究》 2023年2卷4期 547-553页

【摘要】 Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征.患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常.Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一.本次多学科会诊为一例 21 岁的青年女...

【关键词】 Blau综合征； 关节肿物； 葡萄膜炎；

【中文期刊】 卢丽丽 肖敏  等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷8期 875-885页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 大量遗传性疾病的发生是由于基因突变引起蛋白质错误折叠而不能运输到作用位点,从而导致功能缺陷.近年来兴起的药物分子伴侣是恢复蛋白质折叠运输缺陷的新疗法,这类化合物一般为目的蛋白的底物类似物、受体配基或酶抑制剂等化学小分子,具细胞通透性,能在内...

【关键词】 药物分子伴侣； 蛋白折叠运输缺陷； ABC转运蛋白；

【中文期刊】 王文卿 赵玉英  等 《罕见病研究》 2022年1卷2期 110-121页

【摘要】 先天性肌无力综合征(CMS)是一组以神经肌肉接头信号传递功能障碍为主要特征的可部分治疗的罕见遗传性疾病.近年来,随着高通量测序的普及及对疾病认识的深入,已发现30余种CMS致病基因,且基因型与临床表型之间存在一定关联.CMS在临床上易误诊和...

【关键词】 先天性肌无力综合征； 神经肌肉接头； 神经电生理；

【中文期刊】 詹飞霞 曹立  《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷2期 125-131页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病,临床以进行性认知功能障碍、性格改变、精神行为异常和运动障碍等为主要表现;影像学表现为非对称性、斑片状或弥漫性脑白质损害;特征性病理改变为弥漫性脑白质病变,伴...

【关键词】 脑白质病,进行性多灶性； 弥漫性轴索损伤； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 闫广兴 刘苍维  等 《吉林大学学报（医学版）》 2019年45卷4期 971-975页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 生长板是一种动态的高度分化的软骨结构,在软骨内骨化和骨的形成中发挥着极其重要的作用.目前已发现多种信号通路参与调控生长板软骨的生长和发育,如转化生长因子 β(TGF-β)/骨形态发生蛋白(BMP)信号通路、WNT/β连环蛋白(β-caten...

【关键词】 生长板软骨； 生长； 发育；

【中文期刊】 魏薇 文骏雄  等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷2期 185-190页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 成纤维细胞生长因子22(Fibroblast growth factor 22,Fgf22)是成纤维细胞生长因子家族(Fibroblast growth factor family,Fgfs)的成员之一.Fgf22与哺乳动物胚胎期大脑发育、...

【关键词】 成纤维细胞生长因子22； 中枢系统； 耳蜗带状突触；

【中文期刊】 中国中西医结合学会检验医学专业委员会分子诊断学术委员会  《中华检验医学杂志》 2019年42卷12期 1058页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 由中国中西医结合学会检验医学专业委员会分子诊断学术委员会主办,苏州高新区人民医院及中日友好医院共同承办的第三届长城分子诊断高峰论坛暨第三届寒山检验医学高峰论坛于2019年10月31日至11月2日在江苏省苏州市召开.本次学术会议以专题讲座的形...

【中文期刊】 何一曼 顾鸣敏  《遗传》 2017年39卷10期 877-887页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 肌球蛋白超家族通过水解ATP,将化学能转化为机械能,在细胞迁移、肌肉收缩等多种生理活动中发挥重要的作用.其中,肌球蛋白Ⅱ类分子是肌细胞和非肌细胞中肌丝的重要组成成分.一个完整的肌球蛋白Ⅱ类分子是由2条肌球蛋白重链(myosin heavy ...

【关键词】 MYH基因家族； 肌球蛋白重链； 遗传性疾病；

【中文期刊】 钱叶青 王丽雅  等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 334-337页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 以高通量测序技术为代表的现代分子生物学技术在遗传学领域的推广应用,正在深刻改变我们医学遗传学的现状.无创产前筛查、染色体拷贝数变异、遗传病致病位点筛查、胚胎植入前诊断都是高通量测序技术应用于临床的最佳实例.令人欣喜的是,人类遗传性疾病的发病...

【关键词】 植入前诊断； 遗传筛查； 高通量测序；

【中文期刊】 唐北沙 曾胜  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 471-476页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 随着二代基因测序(NGS)技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学研究[1-4...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 基因； 突变；

【中文期刊】 李洵桦 陈定邦  等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 477-483页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段.近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战.本文拟从疾病临床表型出发,结合不同...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 神经系统疾病； 基因；

【中文期刊】 陈豪 刘占举  《医学与哲学》 2017年38卷8期 20-22,62页 ISTICPKU

【摘要】 目前在临床上以肠道溃疡性病变为首发的疾病很常见,对于临床上诊断和鉴别诊断应给予高度重视.肠道溃疡性病变主要包括肠道感染性疾病,肠道免疫相关性疾病,肿瘤相关性疾病,肠道解剖和血管异常相关性疾病,基因遗传性疾病,以及少见的药物性或放疗等因素引起...

【关键词】 肠道溃疡性疾病； 诊断； 鉴别诊断；

【中文期刊】 刘畅 许玉萍  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷3期 209-215页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 罕见骨骼疾病是一类主要累及骨骼系统的罕见遗传性疾病.目前已发现的罕见骨病达400余种.随着技术的进步,对罕见骨病的研究发现了很多揭示骨代谢重要调控通路的致病基因,这对于阐明该类骨病及复杂骨病如骨质疏松症的分子遗传机制、推动其靶向精准治疗具有...

【关键词】 罕见骨病； 骨质疏松； 代谢通路；

【中文期刊】 陈鹏辉 杨涛  《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 299-303页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性，所涉及的基因型-表型关联复杂，不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中，TBC...

【关键词】 TBC1D24； 螺旋神经节； 静纤毛；

【中文期刊】 王怡璐 宋雷(综述)  等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2016年8卷5期 8-15页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 迄今为止，自肥厚型心肌病被发现已逾50年，该病被认为是具有高猝死风险的遗传性疾病，且临床表现多变、自然病程各异[1-5]，使其早期诊断及预后判断相当困难。对肥厚型心肌病分子水平的认识起始于20世纪90年代，研究者们发现其致病突变位于编码心肌...

【中文期刊】 伍玉南 彭建平  等 《临床肝胆病杂志》 2016年32卷4期 776-778页 ISTICPKUCA

【摘要】 Crigler-Najjar综合征(CNS)是由Crigler和Najjar于1952年首次报道而得名,是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine 5'-diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)...

【关键词】 Crigler-Najjar综合征； 病例报告； Crigler-Najjar sydrome；

【中文期刊】 司婧文 王莉  等 《北京大学学报（医学版）》 2015年5期 858-864页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，因DNA错配修复基因（mismatch repair，MMR）存在胚系突变导致大肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的遗传易感，虽然该病总体所占比例不高（仅3％～5％大肠癌／内膜癌属Lynch综合征），但...

【关键词】 Lynch 综合征； 子宫内膜肿瘤； 结直肠肿瘤；

【中文期刊】 杨超君 杨俊  等 《中国老年学杂志》 2015年35卷22期 6611-6613页 ISTICPKUCA

【摘要】 致心律失常性右室心肌病(ARVC)好发于青壮年,临床表现主要为心悸、晕厥、心律失常、右室扩张、心衰、心源性猝死,在很多患者中也可以没有症状表现,因此,ARVC的严重程度多不与临床表现严重程度呈正比[1].近年来人们对ARVC的分子遗传学进行...

【关键词】 致心律失常性右室心肌病； 盘状球蛋白； 免疫荧光；

【中文期刊】 郑玲 谷静芝  《眼科新进展》 2014年34卷4期 393-396页 ISTICPKUCA

【摘要】 角膜营养不良是一种遗传性疾病,随着分子遗传学研究技术的发展及各种检查技术的更新,对角膜营养不良的临床表型、相关基因及其突变的研究有了较大进展.同时也出现其分类法的不足.本文参阅大量文献,对转化生长因子B诱导基因导致的格子状角膜营养不良的表型...

【关键词】 角膜营养不良； 基因突变； 基因型；

【中文期刊】 梁黎 许燕萍  《浙江大学学报（医学版）》 2013年42卷4期 369-374页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近几年,国内儿科内分泌与遗传代谢病的临床诊治和研究进展迅速,推出了一些疾病的诊断建议或诊治规范,对疾病病因的分子机制和病理生理研究更为深入.文中就儿科常见的内分泌与代谢病,如儿童代谢综合征、性早熟、生长激素缺乏症及身材矮小、甲状腺功能减低症...

【关键词】 内分泌系统疾病； 遗传性疾病,先天性； 内分泌疾病；

【中文期刊】 刘怡 李梅  《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年6卷4期 343-348页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病.临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不良等.常染色体显性遗传成骨不全主要与骨基质蛋白Ⅰ型胶原合成障碍有关,而常染色体隐性遗传的成骨不全多与Ⅰ型胶原翻译后...

【关键词】 成骨不全； Ⅰ型胶原； 翻译后修饰；

【中文期刊】 王同慧 凌保东  《中国抗生素杂志》 2013年38卷7期 487-491页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 通过体外分子进化技术合成的具有催化活性和识别能力的单链DNA分子,称为脱氧核酶.其中10-23型脱氧核酶是应用最为广泛的脱氧核酶之一,除了在抗肿瘤、抗病毒、遗传性疾病等方面应用广泛外,近年来在细菌耐药研究领域也越来越受到关注.本文主要从10...

【关键词】 反义技术； 10-23型脱氧核酶； 基因沉默；

【中文期刊】 张琰琴 丁洁  等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷2期 182-185页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 近年来随着医学的发展,临床疾病谱也发生了变化,先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一.人类基因组计划的完成和分子诊断技术的进步,有力地推动了医学遗传学的发展.在肾脏疾病中,大约10％ ...

【关键词】 肾疾病； 遗传性疾病,先天性； 儿童；

【中文期刊】 李莹 任翠萍  等 《放射学实践》 2012年27卷5期 572-573页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)是1 969年由Joubert等[1]首次报道,目前认为该病是多基因常染色体隐性遗传性疾病,其生化和分子学基础尚未知,特异的染色体部分也尚未得到证实.患者的临床表现并不完全一样,...

【中文期刊】 管莎莎 戴广海  《中国医学科学院学报》 2012年34卷3期 293-297页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,其分子遗传学基础为错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定,本文总结了HNPCC的分子生物学基础和临床病理特征.

【关键词】 遗传性非息肉病性； 结直肠癌； 错配修复；

【中文期刊】 黄铭辉 王云龙  等 《中国新药杂志》 2012年21卷16期 1900-1907页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 机体铁过载常见于某些遗传性疾病的患者,如地中海贫血.人体铁含量过高可对各脏器功能产生严重影响,并可催化发生氧化还原反应释放羟自由基,破坏多种生物大分子,因此临床对地中海贫血的治疗都需辅以除铁治疗.铁螯合剂可与体内铁离子有效结合并促进铁排泄,...

【关键词】 地中海贫血； 铁过载； 铁螯合剂；

【中文期刊】 谭毓铨  《临床肝胆病杂志》 2012年28卷1期 2-4页 ISTICPKUCA

【摘要】 21世纪外科学的发展无疑将取决于全球经济及现代科技的发展趋势.生命科学仍将是发展的重点,它将以遗传学(人类基因计划)及分子生物学的研究为基础进入高速发展时期.人类遗传性疾病将能进行预测及个体化的防治.

【关键词】 外科学； 历史,21世纪；

【中文期刊】 晏晓敏 黄志华  《临床儿科杂志》 2011年29卷3期 293-296页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 近年来,随着分子遗传学研究的进展,已证实家族性肝内胆汁淤积症(familial intrahepatic cholestasis,FIC)与一些特定的基因发生突变有关,由于基因突变致肝细胞或毛细胆管上皮细胞的胆汁分泌转运体缺失,导致胆...

【中文期刊】 雷科 何祥一  《国际口腔医学杂志》 2009年36卷1期 120-122页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 少汗型外胚层发育不良症(HED)是一种罕见的起源于外胚层组织,如牙、汗腺、毛发等发育异常的遗传性疾病.目前,国内外有关HED的报道多为临床病例分析,而有关分子水平研究的较少.下面就HED的类型、基因定位、基因突变、基因功能和信号途径几个方面...

【关键词】 少汗型外胚层发育不良症； 基因； 蛋白；

【中文期刊】 侯英萍  《中国组织工程研究与临床康复》 2009年13卷20期 3962-3965页 ISTICPKUCA

【摘要】 营养不良性大疱性表皮松解症是一种由于人体Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的遗传性疾病,临床特征为创伤诱发的水疱和瘢痕,并发症以恶性鳞状细胞痛多见,是导致患者死亡的主要因素,目前仍无有效的治疗方法.近年来随着对该病分子发病机制及Ⅶ型胶原的结构、功...

【关键词】 大疱性表皮松解症； 营养不良性； Ⅶ型胶原；