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【中文期刊】 林丽灵 张英  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 遗传性疾病，先天性；

【中文期刊】 李倩 李本尚  等 《中华儿科杂志》 2015年53卷11期 817-823页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析儿童遗传学骨髓衰竭(IBMFS)的分子诊断及移植结果,丰富我国此类罕见疾病资料库.方法 自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术,常规开展临床诊断;回顾性分析2005年11月至2015年6...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 分子诊断技术； 造血干细胞移植；

【中文期刊】 孙成铭 栾材富  《中华检验医学杂志》 2014年37卷4期 252-255页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目前,出生缺陷和遗传病已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题.基因诊断通过分子生物学方法检测遗传物质,是出生缺陷与遗传病检测的重要手段.本文就主要的基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域中的应用成果和前景进行阐述,以供同行商榷和...

【关键词】 先天畸形； 遗传性疾病,先天性； 分子诊断技术；

【中文期刊】 王雪亮 肖艳群  等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷2期 125-129页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 受益于人类基因组计划的完成和生物信息学的快速发展,临床分子诊断的应用范畴不断扩大,其在感染性疾病、遗传性疾病及肿瘤等方面得到越来越广泛的应用.在临床分子诊断中,国际标准物质的应用是实验室检验质量得到有效保证的前提.本文就当前已建立的分子诊断...

【关键词】 分子诊断技术； 参考标准； 国际合作；

【中文期刊】 张坡 李茜  等 《中国妇幼保健》 2019年34卷10期 2313-2315页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据.方法 对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测.结果 在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基...

【关键词】 高通量测序； 遗传性疾病； 基因突变；

【中文期刊】 杜光伟 周严  等 《生物化学与生物物理进展》 1999年26卷4期 305-307页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 RRM RNA结合蛋白是一类含一个或数个RRM结构域及附属结构域的RNA结合蛋白,参与RNA前体的剪接、RNA的细胞定位、RNA的稳定性等多种转录后调控过程.在RRM基序中含有许多保守的氨基酸以保证对RNA的结合活性,但是这一家族的不同蛋白...

【关键词】 转录后调控； RNA结合蛋白； RRM基序；

【中文期刊】 童永清 李艳  《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 73-76页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的发展,特别是靶向基因组测序、全基因组外显子组测序以及全基因组测序项目的出现...

【关键词】 高通量核苷酸序列分析； 分子诊断技术； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 齐志业 段江  等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷7期 640-643页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨全外显子组测序(WES)检测技术在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用价值及意义.方法 选取2016年6月至2018年12月收治的怀疑有遗传性疾病或临床诊断不明确的危重症新生儿为研究对象,采集患儿及父母全血标本进行WES检测.对检...

【关键词】 单基因遗传病； 全外显子组测序； 新生儿；

【中文期刊】 周慧 甄诚  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷2期 159-160页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对郑州大学第一附属医院儿科2016年11月收治的1例MECP2重复综合征患儿的病历资料分析并文献复习,患儿,男,1岁8月龄,其临床特点是特殊面容、反复呼吸道感染、智力障碍、喂养困难、发育迟缓、肌张力低下、语言缺失;染色体微阵列检测示chrX...

【中文期刊】 王金晶 唐达星  《中华小儿外科杂志》 2019年40卷8期 758-764页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 产前诊断是指运用各种无创或有创的诊断技术,预测胎儿出生前是否存在遗传性疾病或者是先天性畸形.胎儿泌尿系统畸形是产前诊断中较为多见的一种先天畸形,有着较高的发生率.研究胎儿泌尿系畸形是当前促进优生优育的关键问题.本文以既往文献研究为基础,总结...

【关键词】 产前诊断； 泌尿生殖系统,畸形； 超声检查；

【中文期刊】 傅立军 陈浩  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷13期 965-969页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性代谢缺陷病(IEMs)是由于维持机体正常代谢所必需的酶或转运蛋白等功能缺陷导致相应代谢途径阻断的一组少见遗传性疾病的总称.近年来随着临床分子遗传学的进展,越来越多的证据表明, IEMs是儿童心肌病的重要病因之一.部分IEMs患者通过早...

【关键词】 心肌病； 先天性代谢缺陷； 诊断；

【中文期刊】 库尔班江·阿布都西库尔 丘倚灵  等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷12期 881-884页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着分子诊断技术的发展及普及,传统的遗传代谢病概念受到挑战,需要重新定义.无论基因导致的缺陷是否起源于肝胆,凡基因突变导致肝胆功能或结构异常的遗传性疾病均可称为遗传性肝病.人类孟德尔遗传数据库有肝脏表型并且分子机制明确的遗传性疾病693种....

【关键词】 遗传； 基因； 代谢组；

【中文期刊】 张林杉 于明香  等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷10期 872-875页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经纤维瘤亦称为von Recklinghausen病,为常染色体显性遗传性疾病,患病率为1: 3500～1: 3000[1-2]. 神经纤维瘤1型( NF1,即周围型神经纤维瘤病)累及全身多个组织器官,以神经系统为主. NF1患者原发或继...

【中文期刊】 郭伟  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷14期 1118-1120页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 囊性纤维化(CF)是多系统受累的遗传性疾病,主要由囊性纤维化跨膜转导调节蛋白基因突变所致.该病的防治关键在于早期诊断、早期治疗.随着分子遗传学的发展,CF的检出率大大提高,甚至新生儿期就可以做出诊断.新近研发的药物和综合治疗方法极大地延长了...

【关键词】 囊性纤维化； 基因诊断； 囊性纤维化跨膜转导调节蛋白；

【中文期刊】 李娟娟 刘嵘  等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷3期 165-170页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 骨髓增生异常综合征是一组来源于造血干细胞的异质性的髓系恶性肿瘤,主要好发于老年人,儿童发病率很低,且与遗传性疾病高度相关.对于其发病机制的认识,近年来不断深入、细化,不仅发掘出多种与之相关的细胞遗传学及分子生物学改变,还针对其克隆演化的特点...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 分子学机制； 克隆演化；

【中文期刊】 孙瑜 杨慧霞  《中华围产医学杂志》 2017年20卷3期 161-164页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着二胎政策的放开,高龄孕妇增加,发生胎儿出生缺陷的高危人群随之增加,因此如何进一步降低出生缺陷,是目前生殖健康界讨论的热点议题之一.产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要举措.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,筛选出孕有某些...

【中文期刊】 李文文 王奇金  《中华糖尿病杂志》 2017年9卷12期 787-789页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 2型糖尿病(T2DM)是以血中葡萄糖水平过高为特征的主要慢性代谢疾病.成人糖尿病患病率为6.4%[1],且逐年增加,已成为危害全球健康的主要疾病之一.目前认为T2DM是一种遗传和环境因素共同作用而形成的复杂的多基因遗传性疾病,其特征为胰岛素...

【中文期刊】 应斌武  《中华检验医学杂志》 2017年40卷2期 146-148页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高分辨熔解曲线分析（ HRM）技术基本原理为：DNA饱和荧光染料加入PCR反应体系，在一定的温度范围内将PCR扩增子进行加热变性，专业仪器检测变性双链DNA荧光信号并绘制熔解曲线，根据不同熔解曲线形状来区分野生型和杂合突变型。 HRM技术因...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 聚合酶链反应； 突变；

【中文期刊】 罗美玲 闫婕  等 《中华血液学杂志》 2017年38卷9期 797-798页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia,CD)是由纤维蛋白原基因缺陷导致纤维蛋白原结构和功能异常的遗传性疾病.CD临床表现异质性明显:大多数患者无症状,25％有出血,20％有血栓形成,少数患者既有...

【中文期刊】 邓东红 孙娜  等 《中华血液学杂志》 2017年38卷4期 337-339页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 地中海贫血(地贫)是最常见的单基因遗传性疾病,部分地贫患者需行脾切除术[1].然而,国外研究显示地贫患者切脾后栓塞事件(thromboembolic events,TEE)的发生率较未切脾患者显著增高[2-3],提示地贫患者切脾后体内存在明...

【中文期刊】 吴燕明 傅启华  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷5期 341-344页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认...

【关键词】 微阵列分析； DNA拷贝数变异； 遗传性疾病,先天性；

【中文期刊】 张顺 刘丕楠  等 《中华神经外科杂志》 2017年33卷9期 966-969页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 神经鞘瘤(schwannoma)是起源于神经髓鞘的良性肿瘤,是神经系统最常见的良性肿瘤之一.神经鞘瘤可发生于脑神经以及外周神经,目前主要的治疗方法包括手术治疗和立体定向放射治疗.由于2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis ty...

【中文期刊】 中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会  《中华检验医学杂志》 2016年39卷12期 897-900页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着分子诊断技术飞速发展，分子诊断在疾病预防、诊断、个体化药物治疗、疗效观察、预后、健康管理等方面发挥着越来越重要的作用，对临床医疗的贡献度也越来越大［1－2］。但目前我国各级医疗机构能够提供给临床的检测项目十分有限，主要集中在传染性疾病、...

【中文期刊】 沈立松 谢国化  《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 473-476页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 分子诊断近年来发展迅速，应用于遗传性疾病的诊断、感染性病原体检测、肿瘤易感基因检测与分子分型、伴随诊断和预后评估等领域，在疾病的诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。我国从20世纪80年代起开展分子检测，目前应用于临床的分子诊断技术主要有流式细...

【关键词】 分子诊断技术； 临床实验室技术； 医学检验科学；

【中文期刊】 乔文兴 刘俐  《中国当代儿科杂志》 2016年18卷11期 1141-1144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨有汗性外胚层发育不良（HED）的临床特点和分子机制。方法对1例HED先证者进行其家系5代91人的临床及基因特点研究。抽取家系中7名患者及3名正常对照进行GJB6基因检测。结果家系5代91人中，HED患者17例，表现为不同程度的指（...

【关键词】 有汗性外胚层发育不良； GJB6基因； DNA测序；

【中文期刊】 傅启华 郑昭璟  《中华检验医学杂志》 2016年39卷3期 145-149页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性疾病种类多、病因复杂、缺少有效的干预措施，严重威胁人民群众、尤其是妇女儿童的身体健康。开展遗传病的产前诊断工作是实施遗传阻断、降低出生缺陷率的有效手段。无创产前诊断技术正在遗传病的产前诊断中逐渐得到重视。数字PCR技术是一种新型分子诊...

【关键词】 聚合酶链反应； 遗传性疾病,先天性； 产前诊断；

【中文期刊】 朱海燕  《中华检验医学杂志》 2015年8期 508-510页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 高度发展的分子遗传学检测技术，在出生缺陷与遗传病检测领域中得到迅速推广。由于基因检测技术的特殊性，国内尚缺乏相应的室间质评，但目前很多临床实验室正在或准备开展单基因遗传病的诊断及产前诊断工作。本文从基因检测技术的应用现状，结合单基因遗传病诊...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 基因检测； 临床实验室技术；

【中文期刊】 覃业亮  《现代预防医学》 2012年39卷4期 1062-1064页 ISTICPKUCA

【摘要】 肾病易感基因是国内外研究的热门,目前认为肾病是一个多基因遗传性疾病.遗传因素与环境因素共同作用,决定肾病的发生和发展.近年来,国内外学者应用多种分子生物学方法,对肾病的候选基因进行了大量研究,结果发现与人类肾病有关的候选基因有几十多种,本文...

【关键词】 肾病； 基因； 多态；

【中文期刊】 徐哲明 徐珊  《中华小儿外科杂志》 2012年33卷3期 229-233页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 尿道下裂是一种多基因遗传性疾病.近年随着分子生物学理论和技术的革新,国内外学者试图从分子生物学水平揭示尿道下裂的发生机制.通过对易感基因,尤其选择起核心调节作用基因的研究,对于在尿道下裂患儿中进行变异筛查及阐明尿道下裂发生的遗传学基础具有重...

【中文期刊】 陈同辛 金莹莹  《实用儿科临床杂志》 2012年27卷16期 1217-1219页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 原发性免疫缺陷病是一组先天遗传性疾病,是免疫系统的免疫器官、免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体和细胞膜表面分子)发生缺陷引起的某种免疫反应缺失或降低,导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； 肺部疾病； 淋巴肉芽肿性间质性肺疾病；

【中文期刊】 冯秀丽 陈丽  等 《中国慢性病预防与控制》 2011年19卷5期 515-517页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM,OMIM160760)是一种常染色体显性遗传性疾病,约60％～70％的患者有家族史,其编码肌节蛋白的基因突变是这一疾病的分子基础,已证明有十余种基因涉及400多种...

【关键词】 家族性肥厚型心肌病； β肌球蛋白重链； 基因突变；

【中文期刊】 王立方 郑丽丽  等 《中华妇产科杂志》 2011年46卷6期 457-459页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷的常染色体显性遗传性疾病,其分子基础是位于19号染色体19p13.2位点上的LDL-R基因突变,导致LDL-...

【中文期刊】 张云操 白丽  《中国热带医学》 2010年10卷2期 241-243页 ISTICPKUCA

【摘要】 念珠菌作为院内感染的常见机会性致病菌,实时荧光定量PCR技术已应用于念珠菌临床快速诊断、基因分型、耐药等研究.实时荧光定量PCR技术以灵敏、快速、安全、准确、高通量等特性,不仅在分子生物学领域作为常规的分析检测方法 ,而且在医院临床标本病原...

【关键词】 实时荧光定量PCR(RTFQ-PCR)； 念珠菌；

【中文期刊】 王国建 黄莎莎  等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷11期 1097-1099页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 非综合征性耳聋是临床最为常见的遗传性疾病之一.该病的分子病因不明,通过耳聋遗传咨询难以确定其遗传模式以及预测再发风险.基因诊断的出现使耳聋的分子病因学诊断得以实现[1].

【中文期刊】 王欣 傅仲学  《中国普通外科杂志》 2010年19卷4期 426-429页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 结直肠癌的发生、发展是一个多步骤、多阶段及多基因参与的细胞遗传性疾病.笔者就肿瘤标志物的检测对于结直肠癌的诊断和治疗方面的意义进行综述.

【关键词】 结直肠癌； 肿瘤标志物； 综述文献；

【中文期刊】 于国鹏 齐隽  《上海交通大学学报（医学版）》 2009年29卷11期 1383-1386,1390页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病.除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康.近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究(尤其是分子生物学...

【关键词】 多囊肾病； 常染色体显性； 多囊蛋白；

【中文期刊】 朱雄增  《中华病理学杂志》 2009年38卷1期 3-4页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 20世纪70年代初,分子生物学、细胞和分子遗传学的发展,已将这些新知识、新理论和新技术应用到人类疾病的研究,从而诞生了病理学的一个新的分支--分子病理学.核酸分子杂交、比较基因组杂交(CGH)、荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(...

【中文期刊】 BAO Xin-hua 卢红梅  等 《中华儿科杂志》 2008年46卷8期 630-632页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> Rett综合征为一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传性疾病,由位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变所致.国内对本病的临床、分子遗传学及发病机制等方面进行过一系列深入研究[1-3].现将1997至2007年北京大...

【中文期刊】 刘靖芳 施秉银  《中华内分泌代谢杂志》 2008年24卷6期 683-685页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 甲状腺激素不敏感综合征是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低而引起的一种遗传性疾病.大多数甲状腺激素不敏感综合征与甲状腺激素受体B基因突变有关.近年来研究发现甲状腺激素特异性转运体--MCT8基因突变、碘化甲状腺原氨酸脱碘酶合成过程中SBP2...

【关键词】 甲状腺激素； 受体,甲状腺激素； 甲状腺激素抵抗综合征；

【中文期刊】 袁军辉 胡静  《中华医学杂志》 2007年87卷41期 2946-2948页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是以进行性加重肌力低下及肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性疾病的总称.分子生物学技术使该组疾病的责任基因、编码蛋白、发病机制被逐步认识.由于临床症状...

【中文期刊】 陈琳  《中华神经科杂志》 2007年40卷12期 793-795页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 肌营养不良(MD)是一组以慢性进行性肌无力和萎缩为主要临床特点的遗传性疾病.在分子生物学检验方法用于疾病诊断之前,MD的诊断和分类主要依据临床特征,包括发病年龄、受累肌肉的分布、缓慢进展的病程和遗传方式、血清肌酶明显升高、肌电图提示肌...

【中文期刊】 睢瑞芳 赵家良  《中华眼科杂志》 2006年42卷5期 472-475页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性静止性夜盲(CSNB)是一组具有不同遗传方式的视网膜病变,具有特征性的临床和视觉电生理表现.已有5个致病基因被确定.笔者就CSNB的临床、电生理和分子遗传学进行了综述.

【关键词】 夜盲； 遗传性疾病,先天性； 电生理学；

【中文期刊】 黄亚玲  《实用儿科临床杂志》 2006年21卷8期 450-451页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等.在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期...

【关键词】 遗传性疾病,先天性； 诊断； 儿童；

【中文期刊】 苏颋为 王卫庆  《上海交通大学学报（医学版）》 2006年26卷1期 30-33页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤中大约有10%属于遗传性疾病.遗传性嗜铬细胞瘤主要为:多发性内分泌腺瘤病2型(MEN 2)、von Hippel-Lindau病(VHL)、纤维神经瘤病Ⅰ型(NFⅠ)、遗传性副神经节瘤以及遗传性嗜铬细胞瘤.迄今为止...

【关键词】 嗜铬细胞瘤； 副神经节细胞瘤； RET基因；

【中文期刊】 朱雄增  《中华病理学杂志》 2006年35卷11期 646-650页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 半个世纪以来,尤其是近20年来,肿瘤学的基础和临床研究取得了巨大进展.肿瘤分子生物学研究从基因和分子水平阐明肿瘤的发生发展规律,揭示了肿瘤细胞与正常细胞之间的差异,认识到大多数肿瘤是体细胞突变导致后天获得的遗传性疾病,对癌症本质是一种...

【中文期刊】 邱妍川 朱照静  《中国药房》 2006年17卷21期 1666-1667页 ISTICPKUCA

【摘要】 <篇首> 囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)又称粘稠物阻塞症,是一种由囊性纤维化跨膜传导调节基因(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)突变引起的隐性遗...

【中文期刊】 瞿佳 管敏鑫  《眼视光学杂志》 2006年8卷6期 341-348页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种较常见的引起视神经萎缩的遗传性疾病.该病主要引起双侧中心视力丧失,造成永久性的严重视觉障碍,常常发生在一些即将或已工作或...

【关键词】 Leber's遗传性视神经病变； 脱氧核糖核酸,线粒体； 致病机制；

【中文期刊】 吴希如 钟南  《中华儿科杂志》 2006年44卷7期 481-483页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 随着社会经济与科学技术的迅速发展,传染性疾病的发病与死亡率显著降低,儿童疾病谱已发生很大变化.从世界发展规律来看,当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时(我国2004年农村为24.6‰,城市为10.1‰[1]),出生缺陷和遗传病...

【中文期刊】 刘咏梅 吴志奎  《实用儿科临床杂志》 2006年21卷15期 1029-1030页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)是全球发病率最高的遗传性疾病之一.其基因型与表现型关系的复杂性及其遗传异质性目前还不能完全阐明.最近发现的一种具有稳定游离α-珠蛋白链功能的α珠蛋白分子伴侣,α-血红蛋白稳定蛋白(AHSP),有可能参与这...

【关键词】 α-血红蛋白稳定蛋白； 贫血； 研究进展；

【中文期刊】 《中华儿科杂志》 2005年43卷2期 81-82页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> Scriver及其同事编撰的<遗传性疾病的代谢和分子基础>(The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease) 一书,由于每一版内容的不断增加而成为宏篇巨著,它准确地反映了过...