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【中文期刊】 曾洁 赵海舰 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷8期 776-781页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查19项临床生化项目的分析前变异和个体内生物学变异.方法 募集21名健康成年志愿者,自每名志愿者连续抽取10份血样,用于分析前变异试验,抽血和样品处理考虑左右臂、止血带使用、采血管品牌和类型、离心前后贮存等因素;再自每名志愿者抽取另...
【中文期刊】 孟冬娅 薛文成 等 《解放军护理杂志》 2002年19卷3期 49-50页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 检验结果的质量保证可分为分析前、分析中、分析后三个阶段.随着检验自动分析仪器的应用,分析中、分析后的质量控制不断提高,分析变异相对减小,从而使患者准备和标本收集所引起的分析前变异显得尤为常见和突出,而且由此引起的误差常常难以发现和更正...
【中文期刊】 程云龙 于林 等 《检验医学》 2019年34卷2期 185-186页 ISTICCA
【摘要】 白细胞介素6(interleukin 6, IL-6)是机体细胞因子网络中的重要成员,在健康人血清中的含量极低[1],其不仅作用于免疫系统本身,亦广泛作用于神经、内分泌和心血管等系统.目前,IL-6检测已在临床实验室广泛开展.在检测分析过程...
【中文期刊】 孙俊艳 李丽 等 《江苏卫生事业管理》 2019年30卷11期 1490-1493页
【摘要】 目的:探讨采供血机构丙氨酸氨基转移酶(ALT)测量不确定度分析前变异分量.方法:依据《献血者健康检查要求(GB18467-2011)》,随机选择240名符合条件的多次无偿自愿献血者作为研究对象,分别采用采集到分离不同时间间隔(0h、8h)、...
【中文期刊】 陈淑红 胡红梅 等 《宁夏医科大学学报》 2014年36卷10期 1149-1151页 ISTIC
【摘要】 目的 通过研究凝血常规及血常规分析前的影响因素,探讨控制分析前变异的方法和意义.方法 选择健康成年志愿者21人,采血进行凝血常规和血常规项目的检测,观察压脉带使用时间对凝血常规、标本放置时间对血常规等结果的影响,监测凝血常规及血常规的个体生...
【中文期刊】 黄燕鸣 《福建医药杂志》 2018年40卷3期 111-114页 CA
【摘要】 目的 评估化学发光分析法检测心肌肌钙蛋白I (cTnl)的分析前变异.方法 收集124例确诊为AMI急诊入院患者和500例健康者的血清和血浆样本,评估迈瑞CL-2000i化学发光免疫分析系统检测cTnl项目的分析前变异,包括样本血清、血浆类...
【中文期刊】 温晓燕 陈淑红 等 《宁夏医学杂志》 2013年35卷4期 323-324页 CA
【摘要】 目的 通过研究血常规及凝血检验分析前的影响因素,探讨控制分析前变异的意义.方法 选择健康成年志愿者21例,进行血常规和凝血常规项目检测,对检测结果 做统计学分析.结果 ①压脉带时间对血常规测定结果 的影响,红细胞数(RBC)、血红蛋白浓...
【中文期刊】 黄芳 沈利蒙 等 《中国现代医生》 2012年50卷22期 44-45页
【摘要】 目的 探讨分析前变异在产前筛查中对测定结果的影响,建立标准的分析前质量管理程序.方法 检测不同采血管的类型、处理温度和时间条件下血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)值,利用方差分析和t检验计算分析前变异....
【中文期刊】 马海霞 冯丽云 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...
【关键词】 染色体核型分析； 全基因组拷贝数变异测序； 高龄；
【中文期刊】 王婧 朱庆文 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数变...
【关键词】 无创产前检测技术； 拷贝数变异； 染色体微阵列分析技术；
【中文期刊】 孙楠 许建霞 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页 ISTIC
【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...
【关键词】 平衡易位； 罗氏易位； 胚胎植入前遗传学检测；
【中文期刊】 叶海云 詹瑛 等 《海南医学》 2024年35卷13期 1905-1908页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-Plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查中的临床应用价值.方法 选取2021年6月至2022年12月在西安新长安妇产医院行NIPT-Plus检测的2 604例孕妇作为研究对象,NIPT-Plu...
【中文期刊】 王静 马远林 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...
【中文期刊】 靳春雷 胡辉 等 《检验医学》 2024年39卷9期 841-846页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值.方法 选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2 193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列分析； 核型分析； 拷贝数变异；
【中文期刊】 杨微微 姚立英 等 《检验医学》 2024年39卷2期 149-154页 ISTICCA
【摘要】 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医...
【中文期刊】 庄建龙 许伟雄 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 284-288页 ISTICCA
【摘要】 目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析.方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断.孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断.同时,利用全外显子组测序...
【中文期刊】 李珊珊 张萌 等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...
【中文期刊】 赵丹阳 杨微微 等 《天津医科大学学报》 2024年30卷1期 70-73页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值.方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心...
【中文期刊】 王颖鹏 王虎军 等 《中国骨与关节杂志》 2024年13卷4期 267-274页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析前交叉韧带重建术(anterior cruciate ligament reconstruction,ACLR)术后 6 个月患者在舒适速度行走和最快速度行走时的步态运动学特征及其变异性.方法 招募 21 例 ACLR 术后 6 ...
【中文期刊】 彭圆 黄晓莉 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷2期 86-93页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值.方法 选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中1...
【中文期刊】 钟丽娟 陈艳 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷8期 69-75页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值.方法 回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 染色体核型分析； 染色体异常；
【中文期刊】 侯东霞 马科 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 389-395页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自...
【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊 等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页 ISTICCA
【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...
【中文期刊】 刘恒 郭婉茹 等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷5期 337-341,349页
【摘要】 目的 分析高龄孕妇介入性产前诊断胎儿染色体异常结果的特征.方法 回顾性选取2020年1月至2023年6月于唐山市妇幼保健院产前诊断遗传病诊断中心就诊的行羊膜腔穿刺术的638例高龄孕妇作为研究对象,按照孕妇预产年龄分为A组(35～＜40岁,n...
【中文期刊】 宋婷婷 黎昱 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 657-660,665页
【摘要】 目的 对高龄孕妇的遗传学产前诊断结果及妊娠结局进行分析,探讨高龄孕妇的产前遗传学诊断策略,为高龄孕妇的临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院接受介入性产前诊断的2 363例高龄...
【中文期刊】 黎冬梅 陈红 等 《实用妇产科杂志》 2023年39卷4期 297-301页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用.方法:回顾性分析孕中期(孕17～26周)超声检查发现CAKUT胎儿,行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析...
【中文期刊】 宋胜楠 卢守莲 等 《实用妇产科杂志》 2023年39卷5期 381-385页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值.方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组1...
【关键词】 母血清学产前筛查； 基因组拷贝数变异测序； 染色体核型分析；
【中文期刊】 韩雪 闻柳 等 《检验医学》 2023年38卷6期 548-552页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界风险或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考.方法 收集2019年12月—2021年10月阜阳市人民医院450例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水样本...
【中文期刊】 魏淑彦 封纪珍 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷10期 2482-2487页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果.方法:2019 年 1 月-2020 年 12 月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇 364 例,分别采用CNV-se...
【关键词】 产前诊断； 染色体核型分析； 基因组拷贝数变异测序；
【中文期刊】 郑佳辉 王海成 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2023年21卷13期 2450-2454页 ISTIC
【摘要】 目的:系统评价心可舒片治疗冠心病室性期前收缩的疗效.方法:检索 PubMed、the Cochrane Liabrary、Web of Science、EMbase、中国知网、万方、维普中文科技期刊数据库(VIP)、中国生物医学文献数据库(...
【中文期刊】 金鑫 宋婷婷 等 《山西医科大学学报》 2023年54卷10期 1418-1422页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 选取2017 年 1 月至2022 年 12 月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的 ...
【中文期刊】 李燕青 苏景明 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷1期 23-26页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析.方法:回顾性分析2018年1月1日-2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide po...
【中文期刊】 崔凤姬 江玉华 等 《北京医学》 2023年45卷4期 289-293页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 核型分析； 产前诊断；
【中文期刊】 于俏 叶焕文 等 《中医药导报》 2023年29卷12期 84-87页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨痰湿壅盛型原发性高血压患者血栓前状态(PTS)与心率变异性(HRV)的相关性.方法:收集广东省中医院符合纳入标准的痰湿壅盛型高血压患者159例,根据PTS各项结果分为观察组(79例)及对照组(80例).对所有患者进行24 h动态心...
【中文期刊】 刘皓 张小燕 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷3期 646-649页 ISTIC
【摘要】 目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析.方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(...
【中文期刊】 杨兴坤 周晓强 等 《癌变.畸变.突变》 2023年35卷6期 452-456页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性.方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 ...
【中文期刊】 沈寅琛 蒙燕 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷8期 1987-1990页 ISTIC
【摘要】 目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值.方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量...
【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...
【中文期刊】 王丽 卢俊杰 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 450-453页 ISTICCA
【摘要】 13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10 000,其中13q部分三体占1％,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见.报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,...
【中文期刊】 罗艳 赵兵依 等 《中国全科医学》 2022年25卷20期 2482-2488页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体...
【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼 等 《中外医学研究》 2023年21卷19期 180-184页
【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段.NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无...
【中文期刊】 刘翛然 武爽 等 《新疆医学》 2023年53卷9期 1053-1057页
【摘要】 目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能.方法 选取282...
【关键词】 基因组拷贝数变异； 无创产前DNA检测； 拓展性无创产前基因检测；
【中文期刊】 詹福寿 魏波 等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷10期 865-870页 CA
【摘要】 目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种...
【中文期刊】 赵辉 吴汉锋 等 《现代诊断与治疗》 2023年34卷5期 741-744页 CA
【摘要】 目的 探讨低深度全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-Seq)联合染色体核型分析在有产前诊断指征孕妇中的应用价值.方法 选取 2019 年 2 月至 2022 年 4 月在本院就诊的具有产前诊断指征的孕妇 1135 例,于孕中期时进行羊水穿刺...
【中文期刊】 甘梅连 莫观海 等 《中国当代医药》 2023年30卷35期 140-143,封4页 CA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)、荧光定量聚合酶链技术(QF-PCR)在产前诊断中联合应用的价值.方法 选取2022年1月至10月在茂名市人民医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的417例孕妇进行穿刺,同时...
【关键词】 产前诊断； 染色体核型分析； 染色体拷贝数变异测序；
【中文期刊】 童珂雅 何瑶 等 《实用妇产科杂志》 2021年37卷10期 783-789页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前致病性拷贝数变异(CNV)诊断中的应用价值.方法:收集2017年3月至2020年4月在重庆市妇幼保健院行羊膜腔穿刺术且要求行CMA检测的单胎妊娠孕妇共4430例.根据羊水穿刺的临床指征分为6组:...
【中文期刊】 侯东霞 侯丽青 等 《中国全科医学》 2021年24卷6期 696-700,711页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,...
【关键词】 鼻骨； 鼻骨缺失/发育不良； 染色体微阵列分析技术；
【中文期刊】 谭玲珑 黄婷婷 等 《实用医学杂志》 2021年37卷22期 2934-2938页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)在除21、18、13号染色体及性染色体外其他染色体拷贝数变异中的应用.方法 选取2019年1月至2021年1月NIPT结果提示除21、18、13号染色体及性染色体异常外其他染色体拷贝数变异(CNVs)的样本...
【中文期刊】 高明雅 柴玉琼 等 《检验医学与临床》 2022年19卷15期 2082-2085,2090页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用.方法 通过常规染色体核型分析和CNV-seq技术对该院3920例羊水标本进行检测,将结果为嵌合体的病例进行回顾性分析.结果 (1)39...
【关键词】 染色体核型分析； 基因组拷贝数变异测序； 嵌合体；
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