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【中文期刊】 贾薇 索利敏 等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...
【中文期刊】 管锐瑞 韩明训 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷3期 161-164页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法 我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片...
【中文期刊】 李佳楠 汪蓉 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 1-4,11页 ISTIC
【摘要】 前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴...
【中文期刊】 赵一馨 施韬 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 536-541页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究.方法 对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距...
【中文期刊】 樊小勤 林颖 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷3期 431-435页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨单纯前庭导水管扩大患儿在人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉及言语能力效果,为术前咨询及术后效果预估提供参考依据.方法 选取2017年8月至2021年4月空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科收治的植...
【中文期刊】 陆金山 陈新 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年36卷11期 840-844,848页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【中文期刊】 叶红 潘江莉 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷3期 270-273,281页 ISTIC
【摘要】 目的 应用高分辨率CT探究双侧前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)患者合并其他内耳畸形的发生率,并对比分析双侧内耳径线值的差异.方法 回顾性分析75例(平均年龄6.53±6.13岁,男性45例,女...
【中文期刊】 杨亚利 黄丽辉 等 《首都医科大学学报》 2022年43卷4期 535-539页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 回顾性分析前庭导水管扩大患儿的耳部影像表现及新生儿听力筛查结果及听力测试结果,探讨单纯前庭导水管扩大及合并其他内耳畸形的患儿的新生儿听力筛查通过率及听力损失程度是否有差异.方法 2009年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京同...
【中文期刊】 吴少华 马秀岚 《中华耳科学杂志》 2018年16卷5期 615-622页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对前庭导水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)相关听力损失患者的影像学检查测量结果进行统计分析,探讨其影像学病变特点以及在临床上的应用.方法 本实验为回顾性研究,选择2012年1月至2016年...
【中文期刊】 李伍高 严提珍 等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷2期 234-239页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA，对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及...
【关键词】 前庭导水管扩大综合征； SLC26A4基因； 基因芯片；
【中文期刊】 兰兰 王秋菊 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2007年21卷7期 309-311页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析前庭水管扩大(EVA)患儿行纯音测听检查时出现低频骨气导差的比例,探讨纯音测听检查辅助临床诊断EVA的意义.方法:所有患儿均经小儿行为测听或纯音测听、声导抗检查,并行颞骨CT扫描或耳蜗磁共振水成像检查了解中耳及内耳的发育情况.结果...
【中文期刊】 苏丹柯 谢东 等 《临床放射学杂志》 2001年20卷5期 344-346页 ISTICPKU
【摘要】 目的探讨前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)的轴位高分辨率CT(HRCT)诊断依据及不同CT扫描方式对LVA的诊断价值。材料与方法搜集12例LVA和80例正常人耳部轴位HRCT图像资料进行对照分析...
【关键词】 前庭导水管扩大畸形 体层摄影术,X线计算机；
【中文期刊】 项延包 李焕铮 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 336-341页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对浙江南部地区前庭导水管扩大的耳聋家系进行致病基因检测及突变类型分析,探讨其遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 收集12个前庭导水管扩大耳聋家系共38名成员的临床资料及外周血样,对其家系成员进行SLC26A4基因全编码区、GJB2基...
【中文期刊】 马新春 郭斌 等 《中国高原医学与生物学杂志》 2019年40卷1期 26-29页 CA
【摘要】 目的 探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性.方法 选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颞骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A＞G,IVS7-2A＞G)检测....
【关键词】 前庭导水管扩大综合征； 影像学； 责任基因；
【中文期刊】 王雪瑶 黄丽辉 等 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2016年40卷6期 321-324页 ISTIC
【摘要】 前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）多为常染色体隐性遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素，有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变，对于只携...
【中文期刊】 鲁海平 魏兴梅 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2016年23卷8期 443-447,453页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 回顾性研究已行人工耳蜗植入的单纯前庭导水管扩大患者临床资料,研究其发病与植入年龄分布情况、手术并发症、发病诱因,为临床前庭导水管扩大诊疗提供依据.方法 回顾性研究2000年1月～2015年4月345例经颞骨CT诊断为单纯前庭导水管扩大...
【中文期刊】 庞秀红 柴永川 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年3期 190-194页 ISTIC
【摘要】 目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlarged vestibular aqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过...
【中文期刊】 杜晶艳 刘慧 等 《护士进修杂志》 2012年27卷12期 1152-1153页 ISTIC
【摘要】 人工耳蜗植入是目前公认的对于双侧极重度感音神经性听力损失患者的有效治疗方法.语前聋儿具有年龄小、自控力差、沟通障碍显著等特点,对于此类患者的人工耳蜗植入术,围手术期护理具有较大困难.我科最近完成1例前庭导水管扩大聋儿的人工耳蜗植入术,现报告...
【中文期刊】 范建辉 《医学综述》 2010年16卷13期 1924-1926页 ISTICCA
【摘要】 近十年来的国内外研究证实,由SLC26A4基因突变引起的前庭导水管扩大是常见的致聋的先天性疾病.随着基因诊断技术的发展,越来越多的前庭导水管扩大病例被证实与SLC26A4基因突变有关.现就SLC26A4基因与前庭导水管扩大综合征相关性研究现...
【中文期刊】 洪茜萍 包美珍 《天津医科大学学报》 2004年10卷1期 129-131页 ISTIC
【摘要】 <篇首> Pendred综合征(PS)又称耳聋-甲状腺肿综合征,属常染色体隐性遗传病[1].于1896年由Pen-dred描述:先天性耳聋合并甲状腺肿[2、3],至今已有百余年历史,由于分子生物学及影像诊断技术的进展,对该病的认识逐渐加深,现通...
【关键词】 耳聋-甲状腺肿综合征(PS)； 潘特林(Pendrin)； 前庭导水管扩大综合征；
【中文期刊】 唐向荣 李红辉 等 《中国实用医药》 2012年7卷36期 120-121页
【摘要】 大前庭导水管扩大综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种听力障碍性疾病,表现为前庭水管扩大合并感音神经性或混合性耳聋,不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常[1].
【关键词】 大前庭导水管扩大综合征； 神经性耳聋； 颞骨高分辨CT；
【中文期刊】 杨洪巍 秦秀 等 《现代医用影像学》 2010年19卷4期 249-250,257页
【摘要】 目的:回顾性分析24例前庭导水管扩大的CT表现及应用价值.材料与方法:24例前庭导水管扩大患者均行颞骨轴位扫描,具体测量相关数据.结果:在CT图像上,24例患者共47耳,23例双侧及1例单侧扩大的前庭导水管外口均大于1.5mm.结论:CT能...
【中文期刊】 薛志伟 《实用医技杂志》 2008年15卷3期 319-320页
【摘要】 目的:分析CT前庭导水管扩大的CT表现,评价其临床价值.方法:25例患者作了高分辨的颞骨颅底横断位扫描,具体测量相关数据.结果:在CT图像上,在25位患者共40耳,15例双侧和10例单侧扩大的前庭导水管外口均大于1.5 mm,38耳内侧缘与...
【中文期刊】 纪文华 滕国春 等 《实用医学影像杂志》 2007年8卷1期 10-11页
【摘要】 目的 评价横轴位高分辨率CT扫描对前庭导水管扩大畸形的诊断价值.方法 分析16例前庭导水管畸形横轴位耳部扫描的高分辨率CT图像并与50例正常人进行对比分析.结果 正常人前庭导水管表现为岩骨后缘小而浅的模糊骨切迹或者与后半规管平行的略低小细管...
【中文期刊】 刘本波 王娟 等 《实用医技杂志》 2007年14卷31期 4281-4282页
【摘要】 <篇首> 前庭导水管扩大(large vestibular agueduct,LVA)是较为常见的内耳迷路的一种发育畸形,属于先天性感音聋的一种类型,一般为胚胎中期发育障碍所致.发病原因较为复杂,如遗传、药物、感染等因素.
【中文期刊】 李晶晶 亢鸿飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1080-1084页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法:应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测，用Sanger测序法对侯选变异进行验证，并对先证者父母和弟弟进行检...
【中文期刊】 杨亚利 黄丽辉 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2014年28卷22期 1754-1758页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【中文期刊】 王井海 《中国保健营养（下旬刊）》 2013年23卷2期 973-973页
【摘要】 目的 探讨前庭导水管扩大综合症的CT诊断及应用价值.方法 选取我院在2009年7月--2012年5月间收治的49例前庭导水管扩大综合症患者,对所有患者均实行CT技术进行扫描诊断,对相关数据实行具体测量处理.结果 49例患者共70耳,21例双...
【中文期刊】 余杨红 黄伟 等 《江西医药》 2024年59卷7期 634-637页 CA
【摘要】 目的 比较感音神经性耳聋(SNHL)患儿术前颞骨HRCT和MRI内耳成像的影像学表现及两种检查方式对SNHL的检出率,以寻求最佳的检查方法.方法 回顾性分析 64 例双侧(单侧)感音神经性耳聋患者并同时进行颞骨HRCT和MRI检查,分析两种...
【中文期刊】 郭倩倩 孟超 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷9期 557-561页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 通过与耳蜗结构正常的人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)儿童进行对比研究,探讨不同内耳畸形儿童CI术后的听觉言语发育情况.方法 本研究共纳入116例语前聋CI儿童.耳蜗结构正常组50例;内耳畸形组66例,其中前庭导水...
【中文期刊】 覃顶 李大创 《当代临床医刊》 2023年36卷2期 48-50页
【摘要】 目的 探讨先天性感音神经性聋患儿中内耳畸形的颞骨影像学表现.方法 选取我院收治的135例拟诊先天性感音神经性聋患儿,本组患儿均行CT\MRI颞骨部位扫描,分析内耳畸形患儿的颞骨影像学表现.结果 内耳发育正常25例,占18.52％;内耳发育畸...
【中文期刊】 刘永刚 魏璐璐 《中国CT和MRI杂志》 2022年20卷10期 20-21,24页 ISTIC
【摘要】 目的 探究颞骨轴位高分辨CT(HRCT)在人工耳蜗植入(CI)中的指导作用及术后评估价值.方法 研究选取2018年5月至2020年5月86例(108患耳)行CI治疗的感音神经性耳聋(SNHL)患者,所有患者术前、术后均有HRCT检查,分析H...
【中文期刊】 邓忠 龙志清 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2022年29卷1期 33-36页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析人工耳蜗植入术治疗内耳畸形中发生"井喷"的危险因素.方法 回顾性分析湘南学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科及中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科2010年1月～2015年10月收治的25例内耳畸形行人工耳蜗植入术患者的病例资料.结果 8例患者术...
【学位论文】 作者： 郭春飞 导师：金玉莲 延边大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2018年
【摘要】
1.目的
探讨前庭导水管扩大患者(Enlarged vestibular aqueduct，EVA)的听力学特点及检测耳聋基因SLC26A4突变位点。
2.方法
24例耳聋患者利用颞骨CT影像学检查诊断EVA，...
【学位论文】 作者： 吴少华 导师：马秀岚 中国医科大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2017年
【摘要】
目的:通过对前庭导水管扩大患者的听力学及影像学检查结果进行分析，探讨其相关临床特点。
方法:回顾性研究2012年1月-2016年6月期间的来我院就诊的前庭导水管扩大患者，从中挑选出符合条件的患者，将其影像学及听力学结果用SPSS2...
【中文期刊】 朱纪峰 《中国医学文摘（耳鼻咽喉科学）》 2022年37卷2期 103-104,110页
【摘要】 目的 观察在先天性内耳畸形诊断实践中应用颞骨高分辨CT(HRCT)及三维重建的临床价值作用.方法 选取36例于2018年1月-2021年1月期间收治的先天性感音神经性耳聋患者,均行颞骨高分辨率CT(HRCT)薄层扫描操作,将所获得原始数据剪...
【会议论文】李伍高 第十四次全国医学遗传学学术会议 2015年
【摘要】 目的:分析一个非综合征型前庭水管耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点.方法:对一个非综合征型前庭水管耳聋家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4...
【关键词】 前庭导水管扩大综合征； SLC26A4基因； 基因芯片；
【学位论文】 作者： 李倩 导师：杨蓓蓓 浙江大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2013年
【摘要】 前庭导水管扩大(EnlargedVestibularAqueduct，EVA)是临床上最常见引起儿童感音神经性聋的先天性内耳畸形，临床表现为患耳波动性听力下降伴或不伴前庭症状，其发病机制仍处于研究阶段，颞骨高分辨CT及头颅MRI可辅助诊断。...
【中文期刊】 王林省 宋光义 等 《临床放射学杂志》 2008年27卷8期 1023-1026页 ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨单侧轴位CT多平面重组(MPR)在大前庭导水管诊断中的应用价值. 资料与方法 选取18例35耳前庭导水管扩大畸形患者的MPR图像,利用原始图像获取对称性轴位和单侧轴位前庭导水管最大显示MPR图像,测量两种图像中前庭导水管中段的管径...
【关键词】 体层摄影术,X线计算机； 多平面重组； 大前庭导水管；
【中文期刊】 钟梅芳 马秋林 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷1期 12-17页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析携带GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型,为临床咨询提供参考.方法 回顾性分析东莞地区2018年1月至2021年1月在东莞市新生儿听力障碍诊治中心接受遗传咨询与听力检测的210例(420耳)携带G JB2基因p...
【中文期刊】 陆金山 陈杰 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 779-784页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨不完全分隔Ⅱ型内耳畸形患者的影像学基本数据特征,为更好地认识该类畸形提供依据和临床指导.方法 将2020年1月—2021年12月新疆维吾尔自治区人民医院筛查的重度-极重度感音神经性耳聋患者根据Sennaroglu的分类方法,所有患...
【中文期刊】 吴少华 马秀岚 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年54卷10期 734-740页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结分析前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者的影像学和听力学特征,探讨二者之间的相关性.方法 回顾性分析2012年1月至2016年6月中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科诊治的64...
【关键词】 前庭水管； 内淋巴囊； 听觉丧失,感音神经性；
【中文期刊】 张波 沈芳 等 《听力学及言语疾病杂志》 2014年5期 526-528页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome ，LVAS）患者的听力学特点。方法对185例（370耳）LVAS患者进行纯音测听及声导抗、ABR、DPOAE、颞骨高分辨CT 、头颅MRI检查...
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