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            【中文期刊】 管红梅  赵萌  等 《中华放射学杂志》 2017年51卷1期 64-67页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析前脑无裂畸形(HPE)的影像表现,提高对该病的诊断水平。方法搜集HPE患儿14例,回顾性分析其临床和影像特征。14例中男7例、女7例;年龄2 d~8岁,中位年龄270 d;临床表现为出生后吮吸困难、抽搐频发2例,智力及运动发育落后...

            【关键词】 前脑无裂畸形体层摄影术,X线计算机磁共振成像

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            【中文期刊】 杨小红  陈欣林  等 《中华围产医学杂志》 2009年12卷2期 84-87页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 了解产前超声诊断前脑无裂畸形(HPE)的特征,加强对此类畸形的认识. 方法回顾性分析我院2001年5月至2007年11月,产前超声诊断与疑似诊断HPE 30例,超声重点观察颅内结构、颜面部畸形及脑与面部以外的结构畸形,部分病例行染色体...

            【关键词】 超声检查,产前前脑无裂畸形Ultrasonography,prenatal

            浏览:582 被引:5 下载:292
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            【中文期刊】 吴艳君  《中国误诊学杂志》 2012年12卷10期 2438-2439页ISTICCA

            【摘要】 目的 评价三维彩超产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值.方法 回顾分析18400例产前胎儿系统超声检查的胎儿,其中前脑无裂畸形6例,对其超声表现并与引产后的结果分析.结果 6例前脑无裂畸形无叶全前脑4例,半叶全前脑2例,6例经三维...

            【关键词】 前脑无裂畸形/超声检查超声检查,产前

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            【中文期刊】 杨燕  茹彤  等 《江苏医药》 2011年37卷22期 2643-2645页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨胎儿前脑无裂畸形(HPE)的临床特征和孕期超声诊断的临床价值.方法 回顾性分析67661例于孕11+6周以上进行产前超声系统筛查胎儿HPE的孕妇,并分析胎儿HPE的检出率.结果 共筛查出HPE胎儿25例,均合并各种多发性畸形.其中...

            【关键词】 前脑无裂畸形胎儿

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            【中文期刊】 覃艳玲  《中国误诊学杂志》 2009年9卷34期 8364-8365页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值.方法:对5例超声诊断为胎儿前脑无裂畸形声像图特点及引产后回顾性分析.结果:3例尤叶全前脑,声像图为大脑半球完全融合,大脑镰消失,丘脑融合,可见原始脑室;2例半叶全前脑,丘脑融合,前部为单一...

            【关键词】 前脑无裂畸形/超声检查超声检查产前

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            【中文期刊】 赵海民  《中国中医药咨讯》 2012年04卷1期 103页MEDLINE

            【摘要】 目的:观察分析胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断的方法,总结其临床应用价值.方法:选取我院2007年4月至2011年4月前脑无裂畸形的胎儿8例,对其超声诊断的临床病历资料进行回顾性分析.结果:产前诊断为前脑无裂畸形的胎儿8例,均经引产后尸检证实...

            【关键词】 胎儿前脑无裂畸形产前超声早期诊断

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            【中文期刊】 李健  李莉  等 《临床放射学杂志》 2020年39卷2期 282-285页ISTICPKU

            【摘要】 目的 探讨MRI在胎儿前脑无裂畸形(HPE)经典类型诊断中的应用价值.方法 12例孕妇,年龄17~37岁;孕龄21~35周,平均26周.产前常规行超声检查后72 h内行MRI检查共同诊断为HPE胎儿.采用二维快速平衡稳态采集(2D FIES...

            【关键词】 胎儿前脑无裂畸形磁共振成像

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            【中文期刊】 马慧  林剑军  等 《中华放射学杂志》 2020年54卷9期 901-903页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(p.G...

            【关键词】 前脑无裂畸形ZIC2基因突变产前诊断

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            【中文期刊】 曾红  肖子文  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 656-658页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的:对1例前脑无裂畸形患儿的 SIX3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。 方法:提取DNA样本,应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果:MRI提示叶状前...

            【关键词】 前脑无裂畸形全外显子组测序SIX3基因

            浏览:161 被引:4 下载:63
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            【中文期刊】 欧继华  史雪溶  《中华围产医学杂志》 2017年20卷11期 816-817页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 孕妇30岁,因当地医院彩超提示双侧侧脑室增宽,建议上级医院检查,故于2017年1月16日(孕30周”)首次于扬州大学附属淮安市妇幼保健院就诊.孕妇既往体健,孕2产1,早孕反应不明显,否认病毒感染史,否认放射性物质和其他有害物质接触史;此次妊...

            浏览:101 被引:1 下载:96
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            【中文期刊】 焦北鱼  王锡明  等 《第三军医大学学报》 2012年34卷18期 1888-1892页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨胎儿透明隔腔消失的影像诊断意义.方法 回顾性分析自2009年1月1日至2011年6月30日在青岛市妇女儿童医院系统产前超声检查中检出的透明隔腔消失的67例病例,以前脑无裂、胼胝体发育不良及孤立性透明隔腔消失将病例分为3组,分析其超...

            【关键词】 MRI产前超声透明隔腔

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            【中文期刊】 卢丹  杨小红  等 《中华超声影像学杂志》 2012年21卷1期 89-90页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 胎儿前脑无裂畸形(holoprosencephaly,HPE)是一种少见的畸形,常伴神经系统和面部的多发性畸形.典型的颅内改变和特殊的颜面部畸形,使早孕期诊断HPE成为可能.笔者回顾性分析6例HPE的早孕期超声图像,分析其特征,以加强早孕期...

            浏览:366 被引:9 下载:192
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            【中文期刊】 马喆  陶国伟  等 《中华超声影像学杂志》 2009年18卷3期 241-245页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿,行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血,作染色体核型诊断.结果 ①超声筛查接受检查的结构异常胎儿31例,检...

            【关键词】 超声检查,产前染色体障碍Ultrasonography,prenatal

            浏览:615 被引:13 下载:256
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            【中文期刊】 孟华  姜玉新  等 《中华超声影像学杂志》 2007年16卷3期 245-248页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 回顾性分析胎儿脑中线异常病例的产前声像图、胎儿MRI等影像学表现,探讨产前超声、MRI及其他辅助检查方法在产前诊断和鉴别诊断中的作用.方法 应用中晚孕系统超声检查检出胎儿脑中线异常如大脑镰缺如、透明隔缺如、侧脑室及丘脑融合、第三脑室扩...

            【关键词】 超声检查,产前神经系统畸形脑中线异常

            浏览:1002 被引:11 下载:424
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            【中文期刊】 杨文忠  夏黎明  等 《中华放射学杂志》 2006年40卷11期 1139-1141页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨快速MRI对胎儿中枢神经系统先天畸形的诊断价值并与超声(US)对照.方法 对48例孕妇产前行US和MRI检查,胎儿尸检及出生后随访检查证实中枢神经系统畸形22例,共26处.于US检查后3 d内行胎儿颅脑脊柱及胸腹部MR扫描,并与U...

            【关键词】 胎儿中枢神经系统畸形磁共振成像

            浏览:471 被引:30 下载:238
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            【中文期刊】 李胜利  欧阳淑媛  等 《中华超声影像学杂志》 2004年13卷11期 841-843页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的探讨全前脑胎儿颜面部的产前超声表现与显示手法,提高产前超声对此类颜面部畸形的认识.方法超声对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查,检出病例与尸检结果比较.结果检出14例全前脑胎儿均有不同程度的面部畸形,共出现22个面部畸形,最常见的面部...

            【关键词】 超声检查,产前前脑无裂畸形

            浏览:488 被引:20 下载:310
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            【中文期刊】 史珊珊  闫瑞玲  等 《中国妇幼保健》 2016年31卷6期 1217-1220页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)的超声异常特点及其与染色体异常的关系.方法 收集2010年1月-2014年12月产前超声检出HPE并行染色体核型分析的16例胎儿,总结胎儿HPE的超声异常特点,并分析H...

            【关键词】 前脑无裂畸形胎儿超声

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            浏览:255 被引:1 下载:0
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            【中文期刊】 康丽颖  刘新强  《上海口腔医学》 2014年23卷2期 253-256页MEDLINEISTICCSCDCA

            【摘要】 上颌正中孤立中切牙(solitary median maxillary central incisor,SMMCI)是一种比较罕见的牙畸形,是指在上颌牙弓中仅发育并萌出1颗中切牙且该中切牙位于牙弓的正中,形态左右对称,大小与正常中切牙相似,...

            【关键词】 上颌正中孤立中切牙前脑无裂畸形中线结构缺陷

            OA
            浏览:313 被引:2 下载:0
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            【中文期刊】 孙宝娟  赵巧梅  《中国误诊学杂志》 2011年11卷27期 6739-6740页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨全前脑的声像图特征及超声诊断价值.方法 回顾性分析11例前脑无裂畸形的图像特征.结果 3a间查出11例全前脑,均有Willis动脉环异常,多伴有颜面部畸形,3例合并复杂先天性心脏病,1例单脐动脉,1例胎儿水肿,1例肾囊肿,1例肾积...

            【关键词】 神经系统畸形/超声检查超声检查,产前

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            浏览:216 被引:0 下载:0
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            【中文期刊】 黄轩  方群  《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷5期 614页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 <篇首> 患者 女,23岁,孕3产0,妊娠24周.B超提示:胎儿发育相当于20周;羊水最大暗区8 mm,羊水过少;胎儿枕骨缺损;脑中线结构未显示,考虑前脑无裂畸形;双肾明显增大,左肾66mm×38 mm,右肾59 mm×37 mm,可见密集细小...

            浏览:303 被引:2 下载:100
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            【中文期刊】 孙辉  刘赟  《大家健康(下旬版)》 2015年6期 56-57页

            【摘要】 目的:研究并分析超声诊断在早期发现脑积水及脑发育异常方面的临床价值。方法:对2010年5月~2014年5月来我院孕龄12周~36周的306例孕妇行常规超声检查,对有胎儿脑发育异常高危因素的孕妇行引道超声检查,并将超声结果与孕妇引产结果做比较...

            【关键词】 超声诊断脑积水脑发育异常

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            【会议论文】张少丹 中国超声医学工程学会第九届全国腹部超声医学学术会议 2012年

            【摘要】 <正>目的探讨产前常规超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中的价值.方法对16856例我院产前超声检查中发现的6例胎儿前脑无裂畸形超声声像图及引产后尸检资料进行分析.结果 6例前脑无裂畸形中,无叶型前脑无裂畸形5例,半叶型前脑无裂畸形1例,超声表...

            【关键词】 超声检查胎儿前脑无裂畸形

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            【会议论文】张少丹 中国超声医学工程学会成立30周年暨第十二届全国超声医学学术大会 2014年

            【摘要】 目的探讨产前常规超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中的价值.方法对16856例我院产前超声检查中发现的6例胎儿前脑无裂畸形超声声像图及引产后尸检资料进行分析.结果 6例前脑无裂畸形中,无叶型前脑无裂畸形5例,半叶型前脑无裂畸形1例,超声表现为:...

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            【会议论文】张波 中华医学会第十三次全国超声医学学术会议 2013年

            【摘要】 目的胎儿透明隔腔消失(absence of septum pellucidum,ASP)较罕见,发生率约为0.02‰~0.03‰,目前已被看作先天性颅内发育异常的一个重要线索,如胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、视-隔发育不良、孔洞脑等.若不伴...

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            【会议论文】李世雄 中国超声医学工程学会第四届全国妇产及计划生育超声医学学术会议 2012年

            【摘要】 <正>前脑无裂畸形是指前脑未完全分开成左右两叶,而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形.其发生率约1/10000.本文总结回顾我院超声发现的不同类型的前脑无裂畸形4例,报告如下.病例1:24岁,孕1产0,孕23周.超声所见:胎儿呈头...

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            【会议论文】邓学东 2010中国医学影像技术国际论坛暨《中国医学影像技术》编委换届会 2010年

            【摘要】 研究背景探讨产前超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断技术.方法对经随访或引产证实的217胎中枢神经系统畸形胎儿的声像图特征进行回顾性分析.结果产前超声诊断217胎胎儿中枢神经系统畸形,其中无脑儿45胎、积水型无脑畸形4胎、蛛网膜囊肿5胎...

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            【会议论文】杨小红 中国超声医学工程学会第二届全国妇产及计划生育超声医学学术会议 2008年

            【摘要】 目的探讨产前超声诊断前脑无裂畸形的特征,加强对此类少见畸形的认识.

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            【会议论文】何敏 中国超声医学工程学会第二届全国妇产及计划生育超声医学学术会议 2008年

            【摘要】 目的探讨胎儿前脑无裂畸形 (HPE)的超声表现及超声对于这一严重胎儿畸形的诊断价值.

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            【会议论文】林琪 第三届计划生育与生殖健康学术交流大会 2005年

            【摘要】 目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断及鉴别诊断价值.方法对在5014例产前超声筛查中发现的7例胎儿前脑无裂畸形的超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析.结果产前超声诊断的7例前脑无裂畸形全部经引产后尸检证实,其中6例为无叶型,1例...

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            【会议论文】克里斯娜·达拉尔 2004反射学全国研讨会 2004年

            【摘要】 引言:在癫痫病人中,有30%演变为顽固性癫痫.用手术切除病灶及多种药物治疗不能治愈此类病人.最终这些病人中大多数生活不能自理.顽固性癫痫的诊断标准:患癫痫2年以上,虽坚持服用2种以上的抗癫痫药物,仍每月至少发作2次(排除了假性的癫痫发作)....

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