检索历史 清除

【中文期刊】 张李钰 车凤玉  等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷2期 153-161页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性.方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因...

【关键词】 肌营养不良蛋白基因； 剪切变异； mini-gene技术；

【中文期刊】 袁珊 杨玉莹  等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷11期 27-37页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 通过深度测序技术获得响应脑缺氧、缺血应激的mRNAome与lncRNAome结构变异与基因表达的基础数据,为缺血性脑卒中临床应用研究提供可用的靶标基因以及分子标志物.方法 采用线栓法构建大鼠缺氧、缺血以及再灌注损伤模型,脑切片TTC染...

【关键词】 大脑中动脉阻塞； mRNA； lncRNA；

【中文期刊】 闫慧 黄蕾  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷2期 245-251页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据.方法 收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者...

【关键词】 卵巢抵抗综合征； 基因测序； FSHR基因；

【中文期刊】 罗帆 柳建军  等 《广东医科大学学报》 2023年41卷1期 101-105页

【摘要】 雄激素受体剪切变异体(AR-Vs)被认为是去势抵抗性前列腺癌(CRPC)发展的重要机制,也是AR靶向药物耐药的关键因素.目前AR-Vs靶向药物明显提高了CRPC患者生存率、改善了生活质量.该文综述了AR-Vs阳性CRPC的新型药物.

【关键词】 雄激素受体； 剪切变异体； 前列腺癌；

【中文期刊】 董一楠 孔凡铭  等 《中国癌症杂志》 2016年26卷10期 831-839页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的：p53凋亡刺激蛋白抑制剂(inhibitor of apoptosis-stimulating protein of p53，iASPP)属于ASPP家族成员，其与p53结合，抑制p53靶基因的转录活性，抑制细胞凋亡，与肿瘤形成...

【关键词】 p53凋亡刺激蛋白抑制剂； p53凋亡刺激蛋白抑制剂剪切变异体； p53；

【中文期刊】 张波 陈道达  等 《华中科技大学学报(医学版)》 2003年32卷1期 62-64页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的通过检测不同来源乳腺癌雌激素受体mRNA水平的正常剪切和变异剪切,初步探讨人类乳腺癌ta-moxifen耐受和雌激素受体mRNA变异剪切的关系.方法利用RT-PCR技术检测临床正常乳腺、乳腺癌和乳腺癌ta-moxifen耐受组织中雌激素...

【关键词】 乳腺癌； 受体,雌激素； mRNA变异剪切；

【中文期刊】 陈建平 杨阳  等 《医学理论与实践》 2020年33卷14期 2256-2258,2261页

【摘要】 目的:探讨慢性肾脏病(CKD)患者动态动脉硬化指数(AASI)的变化,分析其与血压变异、肾实质剪切波速度(SWV)的相关性.方法:纳入CKD患者120例作为观察组,同期健康体检者30例作为对照组.根据AASI将CKD患者分成AASI正常组(...

【关键词】 慢性肾脏病； 动态动脉硬化指数； 肾实质剪切波速度；

【中文期刊】 华彬 李尧  等 《中国医刊》 2016年51卷3期 66-72页 ISTICCA

【摘要】 目的：通过检测乳腺黏液癌（以M表述）及浸润性导管癌（符合基底细胞样癌分子分型诊断标准：以D-B表述）标本中乳腺癌阻抑蛋白1关联RING蛋白1（BRCA1-associated RING domain，BARD1）剪切变异体表达水平的差异，结...

【关键词】 乳腺癌； 黏液癌； 浸润性导管癌；

【中文期刊】 窦常伟 杨桓  等 《现代泌尿外科杂志》 2013年18卷5期 514-517页 ISTICCA

【摘要】 前列腺癌大多数患者在雄激素剥夺治疗(ADT)2～3年之后转为去势抵抗性前列腺癌(CRPC),但是对于CRPC的发生机制目前仍不清楚.作者主要针对CRPC发病机制的研究现状做一综述,重点从雄激素受体(AR)的剪切变异体、雄激素的肿瘤内合成以及...

【关键词】 去势抵抗性前列腺癌； 雄激素受体剪切变异体； 雄激素肿瘤内合成；

【中文期刊】 呼红梅 王彦平  等 《养猪》 2014年3期 61-64页

【摘要】 为改进肌肉嫩度的测定方法，优化嫩度测定时肉样的水浴终止温度和肉样的大小，以减小嫩度测定值间的变异系数。采用经4℃冷藏熟化96 h后的背最长肌，修剪长×宽×高分别为8 cm×5 cm×4 cm和5 cm×5 cm×4 cm的整块肉样，分别放入...

【关键词】 肌肉嫩度； 剪切力； 变异系数；

【中文期刊】 梅道启 谷裕  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷6期 686-694页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结 CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1 例 CSNK2B基因剪切变异致Poi...

【关键词】 CSNK2B基因 ； Poirier-Bienvenu神经发育综合征； 剪切变异；

【中文期刊】 程晓丽 杨婷  等 《中华医学杂志》 2023年103卷17期 1323-1327页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系进行基因变异分析，探讨其分子发病机制。方法:先证者，女，32岁，自幼易鼻出血，通常自愈，2021年3月10日因摔伤致膝盖血肿到空军军医大学第一附属医院就诊。其家系成员均表示无出血等相关病史。采用...

【关键词】 凝血因子Ⅴ； 错义变异； 剪切位点变异；

【中文期刊】 宋德宇 耿佳  等 《中国皮肤性病学杂志》 2022年36卷7期 819-823页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者女,26岁,出生后四肢皮肤反复出现水疱,后逐渐减轻,2岁后出现光敏感、皮肤萎缩、色素异常,10岁后逐渐出现掌跖角化过度及双手小指假性阿洪现象.基因检测:FERMT1基因检出一新发现纯合变异:c.1861-1G＞A,导致氨基酸发生剪接突变...

【关键词】 Kindler型大疱性表皮松解症； 假性阿洪病； FERMT1基因；

【中文期刊】 崔清洋 曹银利  等 《临床儿科杂志》 2021年39卷7期 538-541页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 提高对线粒体复合物I缺乏症20型(MC 1 DN 20)临床表型及基因型的认识.方法 回顾分析1例MC 1 DN 20患儿的临床资料并复习相关文献.结果 男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大....

【关键词】 线粒体复合物I缺乏症20型； ACAD9基因； 剪切变异；

【中文期刊】 牛玉萍 黄色新  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 553-556页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员...

【关键词】 结节性硬化症； TSC2基因 ； 剪切变异；

【中文期刊】 华彬 肖文政  等 《中华普通外科杂志》 2012年27卷10期 834-837页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨乳腺癌基因1相关环指结构域蛋白1 (BRCA1 associated RING domain 1,BARD1)剪切变异体在乳腺癌组织中的表达及其临床意义.方法 对北京医院乳腺中心液氮冷冻储存的39例汉族女性散发性乳腺癌组织、12例...

【关键词】 乳腺肿瘤； 基因,肿瘤抑制； 预后；

【中文期刊】 徐岩 侯筱宇  《生物技术》 2016年26卷1期 1-5页 ISTICCA

【摘要】 [目的]构建大鼠Neurexin 1β(Nrx 1β)及其剪切变异体Nrx 1β (ΔS4)真核表达载体,并鉴定其在真核细胞中的表达能力.[方法]以提取的大鼠海马总RNA为模板,采用RT-PCR技术获得Nrx 1β及Nrx 1β (ΔS4)...

【关键词】 Neurexin 1β； 剪切变异体； 真核表达载体；

【中文期刊】 孙顺昌 彭运生  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷3期 272-275页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 比较CAPN3基因在外周血白细胞和骨骼肌组织中的剪切变异,探讨用外周血白细胞CAPN3 mRNA进行基因诊断的可行性.方法 抽提正常人外周血和骨骼肌组织中总RNA,通过逆转录-聚合酶链反应和DNA测序确定CAPN3基因的cDNA序列,...

【关键词】 calpain3； 剪切变异体； 骨骼肌；

【中文期刊】 王建东 章文华  等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷3期 32-33,43页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨卵巢癌肿瘤抗原新基因OCY-142即BARD1的剪切变异体在卵巢癌中的表达及临床意义.方法 用RT-PCR的方法检测OCY-142在卵巢癌组织和正常卵巢组织中的表达.结果 在28例卵巢癌组织中,有10例(35.7%)明显表达OCY...

【关键词】 卵巢癌； 肿瘤相关基因； BARD1剪切变异体；

【中文期刊】 赵韧 倪兵  等 《免疫学杂志》 2009年25卷3期 235-238页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 确认并鉴定一个新发现的小鼠FR4剪切变异体,并在mRNA水平检测其在小鼠脾淋巴细胞亚群中的表达.方法 PCR克隆FR4 CDS区时发现存在一个新的剪切变异体,酶切和测序予以鉴定,Western blot检测脾细胞中变异体的表达,流式分...

【关键词】 叶酸受体； 剪切变异体； T细胞亚群；

【中文期刊】 王云 赵沐子  等 《现代生物医学进展》 2009年9卷9期 1620-1623页 ISTICCA

【摘要】 目的:克隆与分析大鼠不同剪切的Liras基因.方法:应用巢式RT-PCR,以大鼠cDNA为模板,扩增Lims基因不同剪切子,构入PinPointTM Xa-1T质粒,测序鉴定.结果:测序表明克隆了一种新的Lims基因变异剪切体Lims E,...

【关键词】 Liras基因； 大鼠； 基因变异剪切体；

【中文期刊】 宗珍 李孟玉  等 《中国现代医生》 2024年62卷23期 73-77页

【摘要】 目的 对比分析凸阵和线阵探头的声触诊弹性成像(sound touch elastography,STE)和声触诊弹性测量(sound touch quantify,STQ)技术检测女性肛提肌硬度的临床应用价值.方法 对 69 例健康体检者右...

【关键词】 声触诊弹性成像； 声触诊弹性测量； 肛提肌硬度；

【中文期刊】 朱栋 何翔  等 《环球中医药》 2023年16卷2期 210-217页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用网络药理学和分子对接技术研究射干麻黄汤治疗咳嗽变异性哮喘药效成分的可能靶点,为其临床应用及科研提供理论依据.方法 在TCMSP数据库中查询 9 味组方药物的有效活性成分靶点;在GeneCards、OMIM、PharmGkb、TTD...

【关键词】 射干麻黄汤； 咳嗽变异性哮喘； 网络药理学；

【中文期刊】 王傲 王雅琬  等 《中国医药工业杂志》 2023年54卷2期 165-174页 ISTICCSCDCA

【摘要】 由于雄激素受体配体结合域的点突变、表达剪切变异体等诸多因素,使得现有的前列腺癌治疗手段相继无效,因此亟需新的策略用于前列腺癌的治疗.近年来靶向蛋白降解技术取得巨大进展,其中雄激素受体降解剂通过促进雄激素受体的降解来阻断雄激素受体信号通路,有...

【关键词】 前列腺癌； 雄激素受体； 蛋白降解靶向嵌合体(PROTAC)；

【中文期刊】 吴悠 肖文海  等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷6期 1893-1901页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对一种新型微流控血小板功能分析技术的检测性能进行评价.方法:以课题组前期搭建的微流控血小板功能检测平台为评价对象,分析流动剪切率和样品保存时间对血小板功能检测结果的影响;评价微流控血小板功能检测平台的批间变异性;采集24名健康志愿者外...

【关键词】 血小板； 微流控； 抗血小板药物；

【中文期刊】 袁娇 王永明  等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷2期 147-150页 CA

【摘要】 目的 分析患有重症新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)早产儿SFTPA基因变异情况.方法 选择20例胎龄在28周(含)至32周(含)患有重症新生儿呼吸窘迫综合征的早产儿为研究对象,抽取静脉血进行SFTPA基因编码区和内含子连接区高通量测序.结果 ...

【关键词】 重症RDS； 早产儿； SFTPA基因；

【中文期刊】 邓文振 田徐腾越  等 《口腔疾病防治》 2022年30卷3期 178-184页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨醋酸氯己定(chlorhexidine acetate,CHA)复合介孔二氧化硅改性正畸3M粘接树脂的抗菌性能和粘接强度.方法 将不同质量分数的CHA包封于介孔二氧化硅纳米粒子(mesoporous silica nanopart...

【关键词】 正畸粘接剂； 树脂改性； 釉质白斑病损；

【中文期刊】 汪筱璠 邱婷婷  等 《四川医学》 2022年43卷8期 799-803页 ISTICCA

【摘要】 目的 初步探讨声触诊弹性成像(STE)和声触诊弹性测量(STQ)两种弹性成像技术在测量正常成人睾丸硬度中应用的可行性,并对两种技术在正常睾丸中的应用进行比较.方法 采用STE和STQ分别对12例正常成年男性的双侧睾丸进行横断面及纵断面硬度值...

【关键词】 剪切波弹性成像； 声触诊弹性成像； 声触诊弹性测量；

【中文期刊】 宋哲瑶 王星云  等 《牡丹江医学院学报》 2022年43卷6期 41-45页

【摘要】 目的 利用生物信息学技术探讨胃腺癌(Stomach adenocarcinoma,STAD)预后相关的可变剪切(Alternative spli-cing,AS)事件,筛选预后相关的特异性剪切因子(Splicing factor,SF)QK...

【关键词】 胃腺癌； 可变剪切； 剪切因子；

【学位论文】 作者： 邢鹏 导师：张巍  大连医科大学  临床医学 外科学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：
　　分析ARHGAP17及选择性剪切变异体在肝癌组织和癌旁组织的表达情况。探讨ARHGAP17及不同选择性剪切变异体与肿瘤分期和预后的相关性，确定在肝癌不同阶段发挥主要作用的ARHGAP17选择性剪切变异体，进一步分析不同因素...

【关键词】 肝癌； ARHGAP17基因；

【中文期刊】 陈英 彭心昭  等 《遗传学报》 2001年28卷11期 1077-1084页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 利用生物信息学手段对一种与人类细胞凋亡有关的基因-- 自噬基因(Autophagy 5,简称 APG5 )的基因组全序列进行拼接和基因结构分析,同时该基因的一个新的可变性剪切变异体( APG5 β)被首次证实及报道.利用PCR技术从人胚脑c...

【关键词】 生物信息学； 基因结构； 可变性剪切；

【中文期刊】 王立娟 勇强  等 《中国超声医学杂志》 2018年34卷7期 655-659页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 采用两种超声仪器的剪切波成像技术检测标准弹性模块的弹性值,比较实际测量值与模块标化值的符合度,并初步探讨弹性值测量的影响因素.方法 测量标准弹性模块介质内不同位置处的弹性值及模块内嵌球体的弹性值,比较超声测量值与标化值的符合度.结果 ...

【关键词】 超声； 剪切波技术； 弹性值；

【中文期刊】 李明 周卫平  等 《中国介入影像与治疗学》 2018年15卷9期 557-560页 ISTICPKU

【摘要】 目的 探讨剪切波速度的变异系数诊断乳腺癌的价值.方法 对109个乳腺肿块行剪切波弹性成像,分别测量肿块内最高、最低、中等剪切波速度,根据均数和标准差计算变异系数,并比较乳腺良恶性肿块变异系数的差异.结果 乳腺恶性肿块剪切波速度的变异系数明显...

【关键词】 超声检查； 乳腺肿瘤； 剪切波弹性成像；

【中文期刊】 张赟健 周水珍  《中国循证儿科杂志》 2017年12卷5期 368-372页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨SLC6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异.方法 对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例SLC6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析.以“SLC6A1”、“癫(痫)”及“SLC...

【关键词】 癫(痫)； 失神； 基因；

【中文期刊】 吴水水 徐雪芬  等 《临床与实验病理学杂志》 2017年33卷12期 1368-1370页 ISTICPKUCA

【摘要】 除经典核内雌激素受体(estrogen receptor,ER)介导的基因组信号通路外,越来越多的证据显示,膜性ER介导的非基因组信号通路对乳腺癌细胞的生长、耐药及肿瘤干细胞的富集等发挥重要作用.ER-α36是膜性ER的主要形式,是ER-α...

【关键词】 乳腺肿瘤； 肿瘤干细胞； 非基因组信号通路；

【中文期刊】 陈请国 褚汉启  等 《华中科技大学学报（医学版）》 2015年4期 493-497页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Schatzmann 在1966年首次发现，质膜钙泵（PMCA）是一种依赖ATP的驱动将细胞内的Ca2＋排出胞外的钙泵［1］，它属于P类钙泵的PIIB亚科，与C a2＋有着高亲和性，但转运C a2＋能力低，通常的转运比例是Ca2＋／A T ...

【关键词】 质膜钙泵； 钙离子； 内耳；

【学位论文】 作者： 朱琳琳 导师：陈彬  陆军军医大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2018年

【摘要】 研究背景及目的：
　　乳腺癌是最常见的妇科肿瘤，其发病率很高，约占所有癌症的四分之一，是导致女性癌症死亡的主要原因。近年的临床数据表明，乳腺癌的发病有年轻化的发展趋势，且晚期乳腺癌易复发，耐药性的产生是目前治疗的难题，因此急需寻找有效...

【关键词】 乳腺癌； 顺铂抵抗；

【会议论文】孔祥辉 中国中医药信息研究会男科分会2018年学术年会、第二届中国中西医结合男科高峰论坛、浙江省性学会性医学专业委员会学术年会 2018年

【摘要】 前列腺癌(prostate cancer Pca)是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一,在美国男性中,前列腺癌是发病率第二高的肿瘤同时也是致死率第二高的肿瘤。雄激素受体(AR)在前列腺癌的发生发展中起着重要的作用,AR与雄激素结合后转移至细胞核,...

【关键词】 去势抵抗性前列腺癌； 体液标志物； AR靶向治疗；

【中文期刊】 高雪 辛凤  等 《中华耳科学杂志》 2014年1期 26-29页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料，分析该变异在人群...

【关键词】 SLC26A4基因； ivs16+10 C>T； 致病性；

【中文期刊】 武治印 胡劲松  《郑州大学学报（医学版）》 2012年47卷5期 610-615页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:通过分析血凝素蛋白的演变规律探讨A型H1N1流感病毒的进化来源及流行特点.方法:利用生物信息学方法,比较A/Mexico/4108/2009(H1N1)毒株和与其相关的22株流感病毒血凝素蛋白序列的进化关系,重点分析A/Mexico/...

【关键词】 流感病毒； 血凝素蛋白； 变异；

【中文期刊】 徐永祥 韩建民  等 《北京大学学报（医学版）》 2012年44卷2期 303-306页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过自黏性流动树脂与自酸蚀粘接剂以及传统型复合树脂的比较,研究了自黏性流动树脂的性能,并进一步明确酸蚀预处理对自黏性流动树脂与牙本质粘接性能以及自酸蚀粘接剂与牙本质粘接性能的影响.方法:对90颗牛牙进行牙体预备,暴露牙本质,随机平均分...

【关键词】 复合树脂； 牙本质粘结剂； 酸蚀,牙；

【中文期刊】 武敬平 于蕾  等 《中国超声医学杂志》 2012年28卷12期 1069-1071页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨声触诊组织量化技术在甲状腺占位性病变的应用价值.方法 应用声触诊组织量化技术检测甲状腺占位性病变89个,对病灶不同部位实性部分的剪切波速度进行多次测量,术后进行统计学分析.结果 89个病灶中,良性64个,恶性25个.良性病灶剪切波...

【关键词】 声触诊组织量化技术； 甲状腺占位；

【学位论文】 作者： 饶太文 导师：陈捷  南昌大学医学院 南昌大学  临床医学 外科学(泌尿外科)（硕士） 2017年

【摘要】 目的：
　　前列腺癌去势抵抗和远处转移是治疗的难点，其发生的确切机制目前尚不明确。大量研究表明雄激素受体剪切变异体与前列腺癌的进展和转移有密切关系。本研究拟探索AR-V7表达在前列腺癌进展及其骨转移过程中的临床意义。
　　方法：...

【关键词】 前列腺癌； 发病机制；

【中文期刊】 宋宝 祝敬燕  等 《中国实验血液学杂志》 2008年16卷1期 97-100页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究探讨核苷酸剪切修复基因XPD基因多态与非霍奇金淋巴瘤(NHL)发病风险的关系.以309名NHL患者和305名健康对照者为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测XPD G23591A、A35931C位点的基因多态,并应用...

【关键词】 非霍奇金淋巴瘤； XPD基因； 基因多态性；

【中文期刊】 程立波 陈洁  等 《南京医科大学学报(自然科学版)》 2007年27卷6期 550-554页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:克隆与分析小鼠不同剪切的Lims基因.方法:应用巢式RT-PCR,以小鼠cDNA为模板,扩增Lims基因不同剪切子,构入PinPointTM Xa-1T质粒,测序鉴定.结果:测序表明克隆了新的Lims基因变异剪切体Lims E,该变异...

【关键词】 Lims基因； 基因表达； 基因剪切；

【中文期刊】 李志刚 赵玮  等 《中国实验血液学杂志》 2006年14卷3期 516-520页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为了研究儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中E2A-PBX1融合基因的表达,采用位于E2A基因不同位置的上游引物与下游PBX1引物,检测了410例儿童ALL,包括362例B细胞ALL和48例T细胞ALL.结果发现:17例患儿携带E2A-PBX...

【关键词】 急性淋巴细胞白血病； E2A-PBX1融合基因； 变异型融合转录本；

【学位论文】 作者： 张亚红 导师：赵蒲  东北大学  生物学 生物学（硕士） 2016年

【摘要】 阿尔茨海默病(Alzheimer''s disease,AD)是一种进行性神经退行性疾病，其临床症状主要包括:认知功能障碍、学习和记忆能力逐渐减退、日常生活不能自理等。因此寻找治愈或延缓AD进程的方法至关重要。
　　老年斑(senil...

【关键词】 阿尔茨海默病； 单次跨膜糖蛋白CD44；

【学位论文】 作者： 肖泽文 导师：曹润福  南昌大学  临床医学 外科学(泌尿外科)（硕士） 2016年

【摘要】 目的：
　　1、建立耐Enzalutamide前列腺癌ENZ-R-LNCaP细胞模型，并验证雄激素受体剪切变异体7（AR-V7）在ENZ-R-LNCaP细胞的表达。
　　2、免疫组化验证AR-V7在低、中、高危前列腺癌标本中的表...

【关键词】 前列腺癌； 发病机制；

【中文期刊】 吴玉森 关静  等 《解放军医学院学报》 2019年40卷9期 880-886,891页 ISTICCA

【摘要】 目的 本研究对临床常见的USH2A基因变异耳聋患者的基因型及表型进行分析,为实施精准的遗传咨询和干预指导提供参考.方法 对2015-2018年于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的547例感音神经性耳聋患者进行基因检测,筛选出USH2A基因变...

【关键词】 USH2A基因； 听力学； 基因型-表型特征；

【学位论文】 作者： 卢绩 导师：王春喜  吉林大学  临床医学 外科学（博士） 2014年

【摘要】 雄激素剥夺治疗(androgen deprived therapy, ADT)是不宜行手术治疗的或晚期前列腺癌的首选治疗手段.雄激素通过与雄激素受体(androgen receptor, AR)结合发挥作用,促进前列腺肿瘤的发生和进展.AD...

【关键词】 前列腺癌； 去势抵抗；