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【中文期刊】 储玉霜 肖彦琳 等 《临床输血与检验》 2024年26卷3期 359-365页ISTICCA
【摘要】 目的 分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性.方法 留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 955-960页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD).[方法]选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点...
【关键词】 X-连锁严重联合免疫缺陷病；植入前遗传学诊断；多重置换扩增；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈晓婷 郭奕斌 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2015年36卷4期 564-568页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断.[方法]对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序列(STR)进行软骨发育与不全...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敏 凌四海 等 《遗传》 2007年29卷1期 41-46页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了探讨GRIN1和BDNF基因的遗传变异在双相情感障碍疾病中的相关作用,从GRIN1、BDNF基因上各取2个SNP位点,采用TaqMan法对100例双相情感障碍患者和100例健康人进行了单核苷酸多态性分析,比较两组基因型频率的差异,并使用...
【关键词】 双相情感障碍；N-甲基-D-天冬氨酸；谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王江 朱家红 等 《临床检验杂志》 2019年37卷2期 101-104页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值.方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证.结果共205枚胚胎同时完成了SNP...
【关键词】 单基因遗传病；植入前遗传学诊断；单核苷酸多态性单体型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 倪梦霞 王玮 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷3期 268-272页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势.方法 选取1对于苏州市立医院生殖与遗传中心就诊的SMA基因携带者夫妇,经家系调查后,抽取家系成员外周血,采用Real-time PCR法进...
【关键词】 二代测序；脊髓性肌萎缩；胚胎植入前遗传学诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017年36卷4期 276-279,封3页ISTICCA
【摘要】 目的:采用多重置换扩增(MDA)建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断(PGD)方法,可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD.方法:采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析,采用MDA...
【关键词】 X-连锁慢性肉芽肿病；系谱；植入前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范志朋 杜娟 等 《北京口腔医学》 2010年18卷5期 249-252页ISTICCA
【摘要】 目的 定位一个中国汉族先天性面部畸形家系附耳表型的致病基因.方法 通过全基因组扫描、连锁分析和单体型分析用微卫星遗传标记在染色体区域定位致病基因.结果 全基因组扫描和连锁分析发现,附耳的致病基因可能定位于d18s462～d18s70之间,遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈汉奎 冯炳健 等 《科学通报》 2003年48卷16期 1776-1779页
【摘要】 前期研究把家族性鼻咽癌(NPC)候选易感位点定位在长度约14.21 cM的4p15.1～q12区域上, 但由于微卫星标记D4S2996和D4S428没有提供足够信息, 这个区域的远端边界没有得到最大程度的确定.在两个主要的NPC家系中采用一...
【关键词】 鼻咽癌；肿瘤易感基因；染色体4p11～p14；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈林 陈东嘉 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 762-765页ISTIC
【摘要】 目的 采用多重置换扩增结合单体型分析及致病基因检测进行X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学检测.方法 利用位于CYBB基因两侧的16个短串联重复序列位点对一个X-连锁慢性肉芽肿病的家系构建单体型进行分析.活检的胚胎细胞通过多重置换扩增技术进行...
【关键词】 X-连锁慢性肉芽肿病；植入前遗传学检测；单体型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阳彦 刘艳秋 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1090-1093页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨基于高通量测序(next-generation sequencing,NGS)的单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP)单体型分析在β地中海贫血(简称β-地贫)暨HLA配型植入前遗传学诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢玉珍 何文智 等 《现代妇产科进展》 2016年25卷9期 683-688页ISTIC
【摘要】 目的：：探讨转化生长因子β1( TGF-β1)基因4个位点-800 G/A、-509 C/T、+869 T/C、+915 G/C的单核苷酸多态性( SNP )及其构成的单体型与子痫前期( PE )的相关性。方法：随机选取2015年1月至12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王静 马远林 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙楠 许建霞 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页ISTIC
【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...
【关键词】 平衡易位；罗氏易位；胚胎植入前遗传学检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽 卢俊杰 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 450-453页ISTICCA
【摘要】 13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10 000,其中13q部分三体占1％,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见.报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王天菊 齐珺 等 《中国免疫学杂志》 2021年37卷19期 2385-2390,2395页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定分析1例携带人类白细胞抗原(HLA)罕见等位基因DQB1*02:106,分析其核苷酸和氨基酸序列,预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构的影响并分析其家系遗传单体型.方法:应用直接测序(PCR-SBT)和序列特异性寡核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈海霞 李映桃 等 《实用妇产科杂志》 2020年36卷6期 453-458页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)4个基因位点:-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与中国广东地区汉族女性妊娠期糖尿病(GDM)发生风险的相关性.方法:回顾性分析2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝燕 李欣媛 等 《安徽医科大学学报》 2020年55卷10期 1556-1560页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况.方法 对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸多态性位点作为连...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 耿彧 杨蓉蓉 等 《南方医科大学学报》 2020年40卷10期 1493-1499页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 遗传变异中的单体型扩增因具有潜在的选择优势和克隆演变敏感性,成为寻找易感癌基因的一个重要标志.本文充分考虑单体型扩增状态的影响因素,有效实现稀有变异关联分析.方法 通过等位基因变异频率估计单体型扩增状态.首先采用置换检验,基于等位基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕智涵 姬云熙 《黑龙江医学》 2022年46卷7期 884-888页
【摘要】 复杂疾病由于起病隐匿,已然成为人们日常生活中的隐形杀手,严重影响着人们的身心健康.其遗传与发病方式一直是众多科学家前仆后继所希望解决的世纪难题,纵观近几十年来的研究,已经取得了可喜的成绩,复杂疾病的神秘面纱也逐渐被揭开.本研究着重从复杂疾病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高明 王丽娟 等 《生物医学转化》 2022年3卷4期 79-84页
【摘要】 目的 探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性.方法 利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带者的配偶...
【关键词】 平衡易位；基因组稳定性；胚胎植入前染色体结构重排检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张秀泉 王建 等 《遗传》 2019年41卷8期 716-724页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康.本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基...
【关键词】 先天性手足裂畸形；微阵列比较基因组杂交技术；单体型基因分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王喜良 伍昌胜 等 《生殖医学杂志》 2021年30卷10期 1323-1328页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨高通量测序多SNP单体型连锁分析技术在诊断罗氏易位患者的正常胚胎中的应用价值.方法 对2018～2020年在北部战区总医院生殖医学科就诊的5对罗氏易位夫妇采用高通量测序多SNP单体型连锁分析技术区分罗氏易位携带和正常胚胎.从着丝粒...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李伍高 严提珍 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷2期 138-141页ISTIC
【摘要】 目的 分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果.方法 对2017年1月至2018年12月在本院进行β-地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊断检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王珺 苟兴庆 等 《生殖医学杂志》 2020年29卷11期 1483-1492页ISTICCA
【摘要】 目的 尝试一种新的精确平衡易位断裂点的分析方法,以便区分染色体正常型和平衡易位携带型胚胎.方法 基于两例染色体平衡易位携带同胞兄弟,利用基因芯片测序结合荧光强度比(LRR)、B等位频率(BAF)、单体型连锁分析(PGH)和基因型识别两对夫妇...
【关键词】 全基因组单体型连锁分析；芯片分析；平衡易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐俊珠 何焱玲 等 《中国皮肤性病学杂志》 2012年26卷10期 880-882页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨体细胞染色体异常在银屑病发病机制中的作用.方法 选取40例寻常性银屑病患者,根据临床资料分为初发组(18例)和经过系统治疗组(22例),并选取16例健康正常人作为对照组.以全血细胞体外培养后制备中期染色体,采用常规细胞遗传学方法染...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何柳 唐迅 等 《中南大学学报（医学版）》 2011年36卷5期 457-460,封3页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 DNA混合分析技术的广泛使用,能够明显降低研究的工作量和成本,然而仍然有其自身局限,例如损失了大量个体遗传信息、测量误差较大等.为了尽量克服DNA混合分析技术的自身问题,其检测和分析方法在不断发展与完善.在单体型频率估计方面,基于最大期望(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史晓薇 吕爱莉 等 《南方医科大学学报》 2011年31卷4期 567-571页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用.方法 在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏治军 郝转芳 等 《植物遗传资源学报》 2010年11卷4期 474-478,482页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脱水响应元件结合因子(DBF1蛋白)是高等植物体内DRE/CRT顺式元件的结合因子,是水分胁迫信号传导的核心构件.本文以玉米自交系郑22为材料,采用PCR技术分离得到dbf1基因区域基因组DNA(gDNA)全长949 bp,起始密码子至终止...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈艳炯 陈峰 等 《遗传》 2008年30卷9期 1143-1152页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为研究中国甘肃裕固族人群X染色体STR基因座的遗传多态性及其在群体遗传学中的应用,采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显带技术,检测120名(女55,男65)裕固族无关个体9个X-STR基因座(DXS7130、DXS7132、DX...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭子文 陈晓岗 等 《中国神经精神疾病杂志》 2007年33卷8期 476-477页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨精神分裂症与生物钟基因隐花色素-1(Cryptochrome-1,Cry1)的关系.方法 检测100个精神分裂症核心家系的Cry1基因上的rs2300448、rs1921135和rs1056560三个多态性位点,并进行单体型相对风...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李彪 陈润生 《中国医学科学院学报》 2006年28卷2期 271-277页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 确定影响复杂疾病的遗传因素是一个相对困难的问题,随着大规模基因组测序技术、基因芯片和质谱技术等高通量技术的发展,以及国际人类基因组单体型图计划(HapMap)第一阶段的成功完成,在大规模人群中研究成百乃至全基因组的多态性位点与复杂疾病的关系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张瑞杰 郭政 等 《中国卫生统计》 2002年19卷4期 201-203页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的比较主成分分析与聚类分析两种聚类方法对13个人群进行分类的结果.方法采用两种数值分类方法并用Y染色体的12种单体型的双等位基因频率数据,对朝鲜族等13个人群进行分类,分析群体间的关系,并阐明民族的起源.结果两种分类方法得到的结果不尽相同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙红霞 杜玮南 等 《中国医学科学院学报》 2002年24卷5期 474-480页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(single Rucleotide po1ymorphism,SNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡(linkage disequilibriu...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗华玉 龙若庭 等 《检验医学与临床》 2019年16卷15期 2199-2202页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义.方法 采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100 kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄蓉 曹颖 等 《温州医科大学学报》 2016年46卷7期 482-489页ISTICCA
【摘要】 目的：该研究开展温州地区血友病A（HA）家系的可变数目串联重复序列（VNTR）多态性、短串联重复序列（STR）多态性和限制性片段长度多态性（RFLP）单体型基因连锁分析，为HA遗传咨询和生育指导提供症状前、携带者基因诊断方面的依据。方法：针...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 左玲郡 王克胜 等 《上海精神医学》 2014年26卷3期 165-170页MEDLINEISTIC
【摘要】 等位基因,基因型和单体型(等位基因组合)己被广泛应用于基因-疾病的关联研究.最近,使用双体型(同源染色体单体型对)的关联研究已经越来越普遍.本文综述了四种关联分析类型的基本原理,并探讨了为什么以双体型为基础的关联分析比其他类型的关联分析更高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史志杰 李峰 等 《医学影像学杂志》 2008年18卷4期 384-387页ISTIC
【摘要】 目的:探讨良性前列腺增生MRS检查尿道周围单体与不同病理类型前列腺组织的差异.方法:对16例前列腺增生的患者术前行MRS检查,观察枸橼酸盐(cit)胆碱化合物(cho)和肌酸(cre)波峰,并测定不同单体的(cho+cre)/cit值(包括...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李静远 范志朋 等 《北京口腔医学》 2006年14卷1期 1-4页ISTICCA
【摘要】 目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因.方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因.结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微...
【关键词】 痣样基底细胞癌综合征；连锁分析；单体型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范志朋 闫志敏 等 《现代口腔医学杂志》 2005年19卷3期 259-261页ISTICCA
【摘要】 目的定位一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因.方法选择基因ALK-1及endoglin作为该HHT家系致病基因的候选基因,在候选基因染色体区域进行定位.结果连锁分析结果发现ALK-1染色体区域微卫星遗传标记D12s1586L...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；连锁分析；单体型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 商晓辉 《邯郸医学高等专科学校学报》 2004年17卷5期 462页
【摘要】 <篇首> 1 病例介绍患者,女,36岁,因一女外观畸形,今再次妊娠,要求产前诊断.患者于9年前足月产下一女,体重2550g,Appgar评分9分,当时未注意到外观有畸形.后渐渐发现患儿头面部、手部畸形,智力低下,多动,今再次妊娠要求检查.两次妊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高伯笛 杨晓文 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 423-428页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法:选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料，应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张玉红 于艳艳 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷3期 265-268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析类黏蛋白1样蛋白质3(ORMDL3)基因多态性与学龄前儿童喘息之间的遗传关系,为临床治疗提供科学依据.方法 以2016年1月-2017年12月在连云港市妇幼保健院就诊的30例喘息预测指数(API)阳性的学龄前喘息儿童及60例生物学...
【关键词】 类黏蛋白1样蛋白质3；不平衡检验分析；单体型相对风险分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李三华 姚涛 等 《现代预防医学》 2018年45卷3期 412-416页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨黔北人群MTHFR基因A1298C位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性.方法 采用PCR和测序方法对45个对照组和60个NSCL/P病例组核心家系MTHFR基因A1298C位点进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Wei...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 严提珍 李伍高 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷2期 233-235页ISTIC
【摘要】 目的 比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosi s,PGD)中的应用.方法 对201 7年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜志梅 李海贝 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷7期 526-528页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经连接蛋白-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系.方法 选取Neuroligin-4基因上3'UTR区2个多态性位点rs3810687和rs3810688作为遗传标记,应用双脱氧链终止测序法对92个...
【关键词】 孤独症；神经连接蛋白-4基因；多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨晓玉 李涛 等 《中华男科学杂志》 2018年24卷5期 409-413页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:成人型多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,ADPKD可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症.本文回顾性分析了ADPKD并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗结局.方法:回顾性分析了2015年4月至201...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 詹小亭 陈强 等 《免疫学杂志》 2016年32卷9期 749-755,767页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 了解四川凉山地区彝族家系KIR单体型的基因组成情况.方法 采用多重PCR-SSP的方法对89个四川凉山地区彝族家系共364人的16个KIR基因位点进行基因分型;根据KIR基因型结合家系分析推导KIR单体型.对部分样本中某些不能确定拷贝...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈晓婷 张成 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷9期 93-96页ISTIC
【摘要】 目的 建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症.方法 采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,等位基因特异性扩增SMN1外显子7进行脊肌萎缩症(SMA)致病基因检测及采用与SMN基因紧密连锁的12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖文珺 高振奎 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 747-749页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系.方法 结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系.结果 该患儿为13q部分三体(q12→...
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