换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 77
- 12
- 2
- 1
- 2
- 2
- 2
- 1
- 1
- 84
- 61
- 61
- 58
- 56
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王丽 卢俊杰 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 450-453页ISTICCA
【摘要】 13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10 000,其中13q部分三体占1％,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见.报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 元小冬 除建辉 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2012年14卷2期 172-175页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究纤维蛋白原(Fib)Bβ-1420G/A、-993C/T、1689T/G、BsmAIG/C、I6I/D、345C/T、HinfIA/C位点基因多态性及其构建的单体型与血浆Fib功能表达及脑梗死的关系.方法 选择首次急性脑梗死患者9...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁海昕 黄尚志 《医学研究通讯》 2005年34卷5期 54-57页ISTIC
【摘要】 Williams-Beuren综合征(WBS)是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征.临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症.在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000,多数为散发,...
【关键词】 Williams-Beuren；综合征；发生机制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 兰文军 赵荣枝 等 《新疆医科大学学报》 2003年26卷3期 227-229页ISTICCA
【摘要】 目的：研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常和p16基因外显于1甲基化情况。方法：采用骨髓细胞即刻低渗法和G显带技术检查15例MDS患者染色体异常情况，应用限制性内切酶酶切法和PCR技术检测MDS患者p16基因外显子1甲基化情况。结...
【关键词】 骨髓增生异常综合征；细胞遗传学；p16基因外显子1甲基化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 栾彦彦 徐俊卿 等 《中华血液学杂志》 2015年36卷4期 286-290页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单体核型(MK)在急性髓系白血病(AML)中的预后意义.方法 回顾性分析498例AML患者的临床资料并进行统计学分析.结果 498例AML患者中233例(46.8％)为异常核型,MK 42例,占全部患者的8.4％及异常核型的18....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕俊健 周伟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年20期 1593-1594页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Williams-Beuren 综合征（WBS）是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症。在新生儿中的发病率为1/7500~1/25000，多数为散发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张欣 王熠 等 《中华传染病杂志》 2013年31卷3期 173-178页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析北京地区男男性接触人群HIV感染者人类白细胞抗原(HLA)-Ⅰ的多态性及其对病毒载量的影响.方法 用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)对157例慢性HIV感染者的HLA-A、HLA-B、HLA-C等位基因分型,同时检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛欣 王治平 等 《中华儿科杂志》 2003年41卷9期 675-679页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的确认中国儿童失神癫(间)(childhood absence epilepsy,CAE)是否与染色体8q24连锁.方法选取染色体8q24上5个微卫星DNA标记(D8S554、D8S534、D8S1100、D8S1783、D8S1753)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李明月 黄尚志 等 《中华预防医学杂志》 2002年36卷3期 180-183页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的分析接种乙型肝炎疫苗的人群中,不能产生良好的免疫应答反应的群体主要组织相容性复合体 (HLA)基因单体型,为乙型肝炎疫苗免疫不应答遗传机制的破译提供有意义的结果.方法以来自广西壮族自治区的样本107例为研究对象,通过PCR扩增和电泳对样...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨利平 江晓芬 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 1999年19卷1期 60-63页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 研究HLA-Ⅲ类成份及其构成的补体单体型与寻常型银屑病的相关性.方法 对50例无血缘关系的寻常型银屑病(Ps)患者家庭及24例家庭健康成员的EDTA血浆进行属于HLA-Ⅲ的Bf、C4A、C4B的遗传多态性及其构成的补体型检测.结果 通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王军荣 王少敏 等 《中国妇幼保健》 2011年26卷28期 4400-4401页ISTICCA
【摘要】 相互易位在各号染色体间均可发生,新生儿的发病频率约为1‰～ 2‰,相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位,它通常没有明显的遗传效应,然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生的异常染色体,导...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】黄艳梅 河南省细胞生物学学会第二届会员代表大会暨学术研讨会 2009年
【摘要】 目的研究河南汉族人群无关个体217例TNF-α基因启动子区的-238,-308,-850,-857,-863及TNF-β基因的+252共6个SNPs位点的遗传多态性,并探讨其在法医学中的应用价值.方法采用PCR-RFLP方法对TNF基因上6...
【关键词】 肿瘤坏死因子 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：丁金国导师：崔大敷 中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所 中国科学院上海生命科学研究院 生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2005年
【摘要】 本文第一部分设计了B27LysDTrI，即B27Lys去B链C端三肽胰岛素，目的是为了从其单链前体生成产物时，用酶解来代替效率较低的酶促转肽。半合成的B27LysDTrI在分子筛层析上表现很强的单体性质，用小鼠惊厥法测定其在体活性为胰岛.....
【关键词】 B27LysDTrI ； 胰蛋白酶水解 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】孟祥宁 中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会 2003年
【摘要】 Y染色体多态对于研究男性传递的基因流是非常有意义的.由于Y染色体的非重组性、单体性、父系遗传等特性,使Y-DNA多态性成为研究人类起源、进化和各个群体分化、迁移的较理想标记,也是对线粒体DNA研究的很好补充.在众多遗传标记中,Y-STRs由...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Orti R ; Rachidi M ; 等 《Genomics》 2000年64卷2期 203-210页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 21;
【外文期刊】 Trolet J ; Hupe P ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2009年50卷6期 2572-2580页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 3;
【外文期刊】 van-den-Heuvel-Eibrink MM ; Wiemer EA ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2001年15卷3期 398-405页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;
【外文期刊】 Gajecka M ; Mackay KL ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2007年145卷4期 346-356页
【外文期刊】 Thein A ; Charles A ; 等 《BJOG: an international journal of obstetrics and gynaecology》 2001年108卷6期 642-648页MEDLINE
【关键词】 Monosomy;Nucleic Acid Hybridization;Prenatal Diagnosis;
【外文期刊】 Invernizzi P ; Miozzo M ; 等 《The Lancet》 2004年363卷9408期 533-535页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;X;
【外文期刊】 Felice MS ; Rossi J ; 等 《Leukemia and lymphoma》 1999年34卷3/4期 409-413页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;
【外文期刊】 Mensink HW ; Vaarwater J ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2009年50卷2期 500-504页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Choroid Neoplasms;Chromosomes;Human;
【外文期刊】 Hampson K ; Woods CG ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2000年37卷8期 610-612页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 1;
【外文期刊】 Jakovleva K ; Ogard I ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 2001年25卷3期 197-203页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;
【外文期刊】 Hasle H ; Arico M ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 1999年13卷3期 376-385页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;
【外文期刊】 Joosten AM ; De Vos S ; 等 《Prenatal Diagnosis》 1997年17卷3期 271-275页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kawara H ; Yamamoto T ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2006年140卷4期 373-377页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Clark R ; Byatt SA ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2000年14卷2期 241-246页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 20;
【外文期刊】 Kobayashi Y ; Nakayama M ; 等 《Japanese Journal of Clinical Oncology》 1999年29卷8期 374-377页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 9;
【外文期刊】 Petek E ; Wagner K ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2000年20卷4期 349-352页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 4;
【外文期刊】 Chang LW ; Chen PY ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2001年21卷6期 512-513页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bladder;Chromosomes;Human;
【外文期刊】 Sako M ; Ogawa H ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 1998年22卷10期 965-967页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;
【外文期刊】 Weinblatt ME ; Scimeca P ; 等 《The Journal of pediatrics》 1995年126卷2期 263-265页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;
【外文期刊】 Haimi M ; Elhasid R ; 等 《Cancer genetics and cytogenetics》 2007年174卷1期 78-81页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 3;
【外文期刊】 Van PL ; Bakalov VK ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2006年91卷8期 2867-2870页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Atherosclerosis;Chromosomes;Human;
【外文期刊】 Bernell P ; Jacobsson B ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 1996年10卷4期 662-668页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zafra de la Rosa G ; Venegas Vega CA ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年136卷3期 259-264页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 3;
【外文期刊】 Goldstein I ; Drugan A ; 《Prenatal Diagnosis》 2006年26卷4期 381-382页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;X;
【外文期刊】 Ballif BC ; Gajecka M ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2004年12卷2期 133-141页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA;Monosomy;Assault by stabbing;
【外文期刊】 Pressey TL ; Wilson RD ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2007年143卷10期 1104-1107页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 1;
【外文期刊】 Jung I ; Reeder JE ; 等 《The Journal of Urology》 1999年162卷6期 1900-1903页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bladder Neoplasms;Chromosomes;Human;
【外文期刊】 Iqbal MA ; Akhtar M ; 等 《Diagnostic cytopathology》 2000年22卷1期 3-6页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fonseca R ; Oken MM ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2001年15卷6期 981-986页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Deletion;Chromosomes;Human;
【外文期刊】 Yilmaz Z ; Alioglu B ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2005年27卷10期 565-566页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rodriguez de-Alba-M ; Sanz R ; 等 《Prenatal Diagnosis》 1999年19卷9期 884-886页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Segregation;Monosomy;Toes;
【外文期刊】 Nagasawa M ; Tomizawa D ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 2004年28卷3期 315-319页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;
【外文期刊】 Lissauer D ; Larkins SA ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2007年27卷9期 874-878页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult;Chromosomes;Human;
【外文期刊】 Ballif BC ; Yu W ; 等 《Human Molecular Genetics》 2003年12卷17期 2153-2165页SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zhang L ; Yang W ; 等 《Environmental and Molecular Mutagenesis: Journal of the Environmental Mutagen Society》 2005年45卷4期 388-396页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes;Human;Hydroquinones;
加载中...
