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          1. 单体胰岛素B27 Lys DTrI与多巴胺转运蛋白抑制肽F<,（Phenyl）>YTPT<,（Benzyl）>G的设计、制备

          【学位论文】 作者：丁金国导师：崔大敷   中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所   中国科学院上海生命科学研究院   生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2005年

          【摘要】 本文第一部分设计了B27LysDTrI，即B27Lys去B链C端三肽胰岛素，目的是为了从其单链前体生成产物时，用酶解来代替效率较低的酶促转肽。半合成的B27LysDTrI在分子筛层析上表现很强的单体性质，用小鼠惊厥法测定其在体活性为胰岛.....

          【关键词】 B27LysDTrI ； 胰蛋白酶水解 ；

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          2. Characterization of a novel gene, C21orf6, mapping to a critical region of chromosome 21q22.1 involved in the monosomy 21 phenotype and of its murine ortholog, orf5.

          【外文期刊】 Orti R ; Rachidi M ; 等 《Genomics》 2000年64卷2期 203-210页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 21;

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          3. Genomic profiling and identification of high-risk uveal melanoma by array CGH analysis of primary tumors and liver metastases.

          【外文期刊】 Trolet J ; Hupe P ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2009年50卷6期 2572-2580页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 3;

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          4. MDR1 expression in poor-risk acute myeloid leukemia with partial or complete monosomy 7.

          【外文期刊】 van-den-Heuvel-Eibrink MM ; Wiemer EA ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2001年15卷3期 398-405页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;

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          5. Monosomy 1p36 deletion syndrome.

          【外文期刊】 Gajecka M ; Mackay KL ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2007年145卷4期 346-356页

          【关键词】 Monosomy;Syndrome;chromosome 1p deletion syndrome;

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          6. The role of comparative genomic hybridisation in prenatal diagnosis.

          【外文期刊】 Thein A ; Charles A ; 等 《BJOG: an international journal of obstetrics and gynaecology》 2001年108卷6期 642-648页MEDLINE

          【关键词】 Monosomy;Nucleic Acid Hybridization;Prenatal Diagnosis;

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          7. Frequency of monosomy X in women with primary biliary cirrhosis.

          【外文期刊】 Invernizzi P ; Miozzo M ; 等 《The Lancet》 2004年363卷9408期 533-535页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;X;

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          8. Acute trilineage leukemia with monosomy of chromosome 7 following an acute promyelocytic leukemia.

          【外文期刊】 Felice MS ; Rossi J ; 等 《Leukemia and lymphoma》 1999年34卷3/4期 409-413页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;

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          9. Chromosome 3 intratumor heterogeneity in uveal melanoma.

          【外文期刊】 Mensink HW ; Vaarwater J ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2009年50卷2期 500-504页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Choroid Neoplasms;Chromosomes;Human;

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          10. Mutations in the MECP2 gene in a cohort of girls with Rett syndrome (letter)

          【外文期刊】 Hampson K ; Woods CG ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2000年37卷8期 610-612页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 1;

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          11. Masked monosomy 7 in myelodysplastic syndromes is uncommon and of undetermined clinical significance.

          【外文期刊】 Jakovleva K ; Ogard I ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 2001年25卷3期 197-203页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;

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          12. Myelodysplastic syndrome, juvenile myelomonocytic leukemia, and acute myeloid leukemia associated with complete or partial monosomy 7. European Working Group on MDS in Childhood (EWOG-MDS).

          【外文期刊】 Hasle H ; Arico M ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 1999年13卷3期 376-385页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;

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          13. Full monosomy 21, prenatally diagnosed by fluorescent in situ hybridization.

          【外文期刊】 Joosten AM ; De Vos S ; 等 《Prenatal Diagnosis》 1997年17卷3期 271-275页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chorionic Villi Sampling;Chromosomes;Human;

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          14. Narrowing candidate region for monosomy 9p syndrome to a 4.7-Mb segment at 9p22.2-p23.

          【外文期刊】 Kawara H ; Yamamoto T ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2006年140卷4期 373-377页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Abnormalities;Multiple;Chromosome Deletion;

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          15. Monosomy 20 as a pointer to dicentric (9;20) in acute lymphoblastic leukemia.

          【外文期刊】 Clark R ; Byatt SA ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2000年14卷2期 241-246页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 20;

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          16. Analysis of myelodysplastic syndrome clones arising after multiple myeloma: a case study by correlative interphase cytogenetic analysis.

          【外文期刊】 Kobayashi Y ; Nakayama M ; 等 《Japanese Journal of Clinical Oncology》 1999年29卷8期 374-377页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 9;

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          17. Prenatal diagnosis of partial trisomy 4q26-qter and monosomy for the Wolf-Hirschhorn critical region in a fetus with split hand malformation.

          【外文期刊】 Petek E ; Wagner K ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2000年20卷4期 349-352页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 4;

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          18. Prenatal diagnosis of a fetus with megacystis and monosomy 21.

          【外文期刊】 Chang LW ; Chen PY ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2001年21卷6期 512-513页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Bladder;Chromosomes;Human;

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          19. Abnormal expression of the Wilms' tumor gene WT1 in juvenile chronic myeloid leukemia and infantile monosomy 7 syndrome (letter)

          【外文期刊】 Sako M ; Ogawa H ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 1998年22卷10期 965-967页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;

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          20. Transformation of congenital neutropenia into monosomy 7 and acute nonlymphoblastic leukemia in a child treated with granulocyte colony-stimulating factor.

          【外文期刊】 Weinblatt ME ; Scimeca P ; 等 《The Journal of pediatrics》 1995年126卷2期 263-265页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;

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          21. Aberration of 3q and monosomy 7 in a child with acute myelogenous leukemia.

          【外文期刊】 Haimi M ; Elhasid R ; 等 《Cancer genetics and cytogenetics》 2007年174卷1期 78-81页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 3;

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          22. Monosomy for the X-chromosome is associated with an atherogenic lipid profile.

          【外文期刊】 Van PL ; Bakalov VK ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2006年91卷8期 2867-2870页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Atherosclerosis;Chromosomes;Human;

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          23. Clonal cell lineage involvement in myelodysplastic syndromes studied by fluorescence in situ hybridization and morphology.

          【外文期刊】 Bernell P ; Jacobsson B ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 1996年10卷4期 662-668页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosome Aberrations;Chromosomes;Human;

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          24. Trisomy 3q25.1-qter and monosomy 8p23.1-pter in a patient: cytogenetic and molecular analysis with delineation of the phenotype.

          【外文期刊】 Zafra de la Rosa G ; Venegas Vega CA ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年136卷3期 259-264页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 3;

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          25. Cystic hygroma and omphalocele at 11 weeks in a fetus with monosomy X.

          【外文期刊】 Goldstein I ; Drugan A ; 《Prenatal Diagnosis》 2006年26卷4期 381-382页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;X;

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          26. Monosomy 1p36 breakpoints indicate repetitive DNA sequence elements may be involved in generating and/or stabilizing some terminal deletions.

          【外文期刊】 Ballif BC ; Gajecka M ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2004年12卷2期 133-141页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 DNA;Monosomy;Assault by stabbing;

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          27. Prenatal diagnosis of partial trisomy 1q and monosomy X in a fetus with a congenital lung lesion and hydrops fetalis.

          【外文期刊】 Pressey TL ; Wilson RD ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2007年143卷10期 1104-1107页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 1;

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          28. Chromosome 9 monosomy by fluorescence in situ hybridization of bladder irrigation specimens is predictive of tumor recurrence (see comments)

          【外文期刊】 Jung I ; Reeder JE ; 等 《The Journal of Urology》 1999年162卷6期 1900-1903页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Bladder Neoplasms;Chromosomes;Human;

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          29. FISH analysis in chromophobe renal-cell carcinoma.

          【外文期刊】 Iqbal MA ; Akhtar M ; 等 《Diagnostic cytopathology》 2000年22卷1期 3-6页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Carcinoma;Renal Cell;In Situ Hybridization;

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          30. Deletions of chromosome 13 in multiple myeloma identified by interphase FISH usually denote large deletions of the q arm or monosomy.

          【外文期刊】 Fonseca R ; Oken MM ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2001年15卷6期 981-986页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosome Deletion;Chromosomes;Human;

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          31. Clonal monosomy 7 in a megakaryoblastic leukemia developed on the basis of Fanconi anemia.

          【外文期刊】 Yilmaz Z ; Alioglu B ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2005年27卷10期 565-566页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosome Aberrations;Chromosomes;Human;

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          32. Segregation of digital number with partial monosomy or trisomy of 13q in familial 5;13 translocation.

          【外文期刊】 Rodriguez de-Alba-M ; Sanz R ; 等 《Prenatal Diagnosis》 1999年19卷9期 884-886页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosome Segregation;Monosomy;Toes;

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          33. Pancytopenia presenting with monosomy 7 which disappeared after immunosuppressive therapy.

          【外文期刊】 Nagasawa M ; Tomizawa D ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 2004年28卷3期 315-319页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;

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          34. Prenatal diagnosis and prenatal imaging features of fetal monosomy 1p36.

          【外文期刊】 Lissauer D ; Larkins SA ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2007年27卷9期 874-878页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Adult;Chromosomes;Human;

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          35. Monosomy 1p36 breakpoint junctions suggest pre-meiotic breakage-fusion-bridge cycles are involved in generating terminal deletions.

          【外文期刊】 Ballif BC ; Yu W ; 等 《Human Molecular Genetics》 2003年12卷17期 2153-2165页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 chromosome 1p deletion syndrome;Syndrome;Monosomy;

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          36. Nonrandom aneuploidy of chromosomes 1, 5, 6, 7, 8, 9, 11, 12, and 21 induced by the benzene metabolites hydroquinone and benzenetriol.

          【外文期刊】 Zhang L ; Yang W ; 等 《Environmental and Molecular Mutagenesis: Journal of the Environmental Mutagen Society》 2005年45卷4期 388-396页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Hydroquinones;

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          37. Diabetes Insipidus and Thrombocytosis as the Presenting Symptoms of Acute Myeloblastic Leukemia With Monosomy 7

          【外文期刊】 Zaher K. Otrock ; Ibrahim Salti ; 等 《American Journal of Hematology》 2006年81卷2期 152-0页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Leukemia;Myelocytic;Acute;

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          38. Chromosome 7 monosomy and deletions in myeloproliferative diseases.

          【外文期刊】 Tripputi P ; Cassani B ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 2001年25卷9期 735-739页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 7;

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          39. Complete karyotype discrepancy between placental and fetal cells in a case of ring chromosome 18.

          【外文期刊】 Fischer W ; Dermitzel A ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2001年21卷6期 481-483页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 18;

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          40. Monosomy 9q and trisomy 16q in a case of congenital solitary infantile myofibromatosis.

          【外文期刊】 Sirvent N ; Perrin C ; 等 《Virchows Archiv: an international journal of pathology》 2004年445卷5期 537-540页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 16;

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          41. Clonal monosomy 7 and 5q--in a child with myelodysplastic syndrome.

          【外文期刊】 Chantrain C ; Vermylen C ; 等 《Pediatric Hematology and Oncology》 2000年17卷6期 505-509页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 5;

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          42. Familial X centromere variant resulting in false-positive prenatal diagnosis of monosomy X by interphase FISH.

          【外文期刊】 Tsuchiya K ; Schueler MG ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2001年21卷10期 852-855页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Centromere;In Situ Hybridization;Fluorescence;

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          43. Modeling the monosomy for the telomeric part of human chromosome 21 reveals haploinsufficient genes modulating the inflammatory and airway responses.

          【外文期刊】 Besson V ; Brault V ; 等 《Human Molecular Genetics》 2007年16卷17期 2040-2052页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Human;Tumor Necrosis Factor;Monosomy;

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          44. Extensive cytogenetic studies of clonality following interferon-alpha therapy in chronic myeloid leukemia occurring in monosomic cells in a patient with Turner syndrome mosaic.

          【外文期刊】 Takeshita A ; Shinjo K ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 1999年13卷11期 1749-1753页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Interferon-alpha;Leukemia;Myeloid;

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          45. Clinical relevance of monosomy 22q11.2 in children with pulmonary atresia and ventricular septal defect.

          【外文期刊】 Hofbeck M ; Leipold G ; 等 《European journal of pediatrics》 1999年158卷4期 302-307页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosomes;Human;Pair 22;

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          46. Myelodysplastic syndrome with monosomy 7 after immunosuppressive therapy in Behcet's disease.

          【外文期刊】 Bangerter M ; Griesshammer M ; 等 《Scandinavian journal of rheumatology》 1999年28卷2期 117-119页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Behcet's Syndrome;Chromosomes;Human;

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          47. Leukemias associated with Turner syndrome: report of three cases and review of the literature.

          【外文期刊】 Manola KN ; Sambani C ; 等 《Leukemia Research: A Forum for Studies on Leukemia and Normal Hemopoiesis》 2008年32卷3期 481-486页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Adult;Female;Humans;

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          48. Prenatal detection of two different monosomic cell lines by chorionic villus sampling.

          【外文期刊】 Hsu TY ; Liou JD ; 等 《Prenatal Diagnosis》 1996年16卷2期 169-172页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chorionic Villi Sampling;Monosomy;Mosaicism;

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          49. Identification of cryptic imbalance in phenotypically normal and abnormal translocation carriers.

          【外文期刊】 Gajecka M ; Glotzbach CD ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2006年14卷12期 1255-1262页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Chromosome Breakage;Chromosomes;Human;

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          50. Ring chromosome 20 syndrome without deletions of the subtelomeric and CHRNA4--KCNQ2 genes loci.

          【外文期刊】 Elghezal H ; Hannachi H ; 等 《European journal of medical genetics》 2007年50卷6期 441-445页

          【关键词】 Child;Chromosome Deletion;Chromosomes;

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