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【中文期刊】 王丽 卢俊杰 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 450-453页ISTICCA
【摘要】 13-三体综合征是由13号染色体完全或部分三体引起的一种严重且罕见的染色体疾病,发病率为1.68/10 000,其中13q部分三体占1％,母源性13q部分三体及21q部分单体的胎儿更为罕见.报告1例孕妇因妊娠23+1周超声提示胎儿发育异常,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王洋 徐晓曼 等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷5期 1397-1406页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究费城染色体核型(Ph)和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对急性淋巴细胞白血病(ALL)患者疗效的影响.方法:回顾性分析2012年1月-2020年12月血液科429例ALL患者的资料,根据细胞遗传学核型分析结果将患者分为P...
【关键词】 费城染色体；单体核型；异基因造血干细胞移植；
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【中文期刊】 鱼玲玲 吴涛 等 《医师在线》 2023年13卷3期 44-46页
【摘要】 单体核型(Monosomal karyotype,MK)与急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和原发性骨髓纤维化患者预后不良有关,dup(1)(q32,q44)染色体突变急性淋巴细胞白血病在中国国内尚无报告,其对预后的影响尚不明确.本文报告一...
【关键词】 急性B淋巴细胞白血病；单体核型；dup(1)(q32,q44)；
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【中文期刊】 周旭艳 欧阳桂芳 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷3期 872-876页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴TP53突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及MDS患者中TP53突变与单体核型的关系.方法:回顾性分析102例初发MDS患者TP53基因的突变情况,比较基因突变组和非突变组的临床特征,并探讨TP53突变与染色体核型尤...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郭珊珊 高盼盼 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷3期 860-866页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨单体核型(monosomal karyotype,MK)在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的发生率、核型特点及其预后意义.方法:回顾性研究2009-2018年就诊于浙江大学宁波医院血液科的202例经染色体核型检查患者的临床及随访...
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【中文期刊】 张旻昱 张继红 等 《现代肿瘤医学》 2021年29卷21期 3816-3820页ISTICCA
【摘要】 目的:通过分析单体核型急性髓细胞白血病(AML-MK)患者的综合诊断信息,探讨该亚类的实验室特征.方法:本文搜集AML-MK患者与正常核型急性髓细胞白血病患者(AML-NK)的一般临床信息、形态学诊断、白血病细胞的基因突变和免疫表型信息,用...
- 概要：
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【中文期刊】 徐俊珠 何焱玲 等 《中国皮肤性病学杂志》 2012年26卷10期 880-882页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨体细胞染色体异常在银屑病发病机制中的作用.方法 选取40例寻常性银屑病患者,根据临床资料分为初发组(18例)和经过系统治疗组(22例),并选取16例健康正常人作为对照组.以全血细胞体外培养后制备中期染色体,采用常规细胞遗传学方法染...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 宋陆茜 贺琪 等 《中国实验血液学杂志》 2012年20卷6期 1410-1413页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单体核型(MK)目前被认为与骨髓增生异常综合征(MDS)的不良预后相关.本研究的目的是调查我院连续成功实施染色体核型分析的初发MDS患者中常染色体单体缺失累及的染色体谱系并分析与其相应的临床病理表型.采用回顾性分析方法收集了我院血液科细胞遗...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗华玉 龙若庭 等 《检验医学与临床》 2019年16卷15期 2199-2202页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义.方法 采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100 kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 栾彦彦(综述) 初晓霞(审校) 《医学综述》 2015年12期 2168-2170页ISTICCA
【摘要】 急性白血病是一种血液系统恶性肿瘤。细胞遗传学是判断其预后独立的最重要的因素。近年来，研究发现单体核型患者普遍完全缓解率低、复发率高、生存期短。单体核型发生机制尚不明确，可能与存在多重耐药基因和TP53改变有关。目前尚无针对单体核型患者有效的...
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【中文期刊】 商晓辉 《邯郸医学高等专科学校学报》 2004年17卷5期 462页
【摘要】 <篇首> 1 病例介绍患者,女,36岁,因一女外观畸形,今再次妊娠,要求产前诊断.患者于9年前足月产下一女,体重2550g,Appgar评分9分,当时未注意到外观有畸形.后渐渐发现患儿头面部、手部畸形,智力低下,多动,今再次妊娠要求检查.两次妊...
- 概要：
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【中文期刊】 李哲 魏辉 等 《中华血液学杂志》 2016年37卷5期 366-371页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨成人单体核型急性髓系白血病(AML)的细胞遗传学和预后特点.方法 2002年9月至2014年11月在中国医学科学院血液病医院诊断、治疗的96例细胞遗传学预后不良AML患者和1例预后中等单纯单体核型AML患者纳入研究,对比分析单体核...
- 概要：
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【中文期刊】 冯宝章 雷健玲 等 《中华内科杂志》 1994年33卷11期 754-757;C21页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了探讨骨髓细胞遗传学分析在鉴别诊断骨髓增生异常综合征（MDS）和再生障碍性贫血（AA）等不同血液病中的意义，我们联合应用骨髓细胞R-带核型分析和姐妹染色单体分化（SCD）检测，对334例MDS、AA等不同血液病进行分析并随访。结果表明：（...
- 概要：
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【中文期刊】 焦扬 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 727-732页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析合并不同染色体核型的初治原发性急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特点.方法 回顾144例患者的临床资料,其中男性76例,女性68例,中位年龄为41.5岁,年龄四分位间距为25.25～5...
- 概要：
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【中文期刊】 梅迪 《临床血液学杂志》 2017年30卷7期 560-563页ISTICCA
【摘要】 Monosomal karyotype has recently been reported to identify a distinct subset of acute myeloid leukemia (AML) with advers...
- 概要：
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【中文期刊】 肖文珺 高振奎 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 747-749页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系.方法 结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系.结果 该患儿为13q部分三体(q12→...
- 概要：
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【中文期刊】 程枫 马晓霖 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷4期 508-510页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单体核型急性髓细胞白血病(monosomal karyotype acute myeloid leukemia,MK-AML)患者的临床和细胞遗传学特征.方法 对3743例初发AML患者的染色体核型进行分析,将发现的153例MK-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳亮 戴勇 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 153-157页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中...
【关键词】 4q部分三体；10q部分单体；微阵列比较基因组杂交；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 朱世豪 董科显 等 《实用肿瘤学杂志》 2024年38卷3期 149-156页ISTICCA
【摘要】 目的 探究双微体(Double minute chromosomes,DMs)在肿瘤细胞周期各时相内的主要存在形式,明确DMs的复制、分离时相.方法 通过无血清饥饿法阻滞人结直肠癌细胞COLO 320DM周期进展后,取花萼海绵体诱癌素A(C...
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- 方法：
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【中文期刊】 覃颖 毛锦江 等 《海南医学》 2023年34卷8期 1148-1151页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在研究早期稽留流产原因中的应用价值.方法 选取2020年1月至2021年12月在贵港市人民医院就诊的220例稽留流产患者,对其绒毛/胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-Seq),分析稽留流产与染...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈月 陶善东 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷6期 1717-1721页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴有染色体核型异常的急性髓系白血病患者的疗效及预后.方法:收集并回顾性分析91例AML患者的临床特征、治疗反应,比较正常核型与异常核型患者的疗效与生存率.结果:染色体易位及单体核型为AML的主要异常核型.正常核型组与异常核型组在完...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 黄思琪 陈红珊 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2018年39卷3期 420-426页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]分析中国儿童青少年特纳综合征患者的血脂水平及其相关因素.[方法]将未经任何药物治疗的特纳综合征(TS)患者按年龄(＜11岁及11～15岁)分两组,并按年龄匹配两组正常对照组女童,比较TS患者与正常对照组女童的血脂水平及血脂异常的发生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴庆华 史惠蓉 《实用妇产科杂志》 2017年33卷8期 570-572页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性卵巢功能发育不全是一个典型的异质性疾病,其发生可与医源性损伤、感染、炎症、细胞遗传学异常和单基因遗传病等多种病因相关.最常见的先天性卵巢功能发育不全是由于X单体或结构异常导致的特纳综合征(Turner's syndrome,TS),在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏跃 蔡善亚 等 《西北植物学报》 2016年36卷12期 2440-2447页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 以夏季高温时期二倍体矮牵牛花蕾为材料，采用常规制片法，对花粉母细胞异常减数分裂进行观察并选取终变期进行染色体核型分析。结果发现：异常减数分裂主要表现为具有多核仁、二价体提前分离成单价体、赤道板外的染色体，姊妹染色单体提前分离、不均等分离，落...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范秀丽 迟宝荣 等 《中国老年学杂志》 2013年33卷7期 1551-1553页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究急性髓系白血病老年患者细胞遗传学及分子生物学特征.方法 回顾性分析我中心初治老年急性髓系白血病患者106例,对其的染色体核型及基因突变进行研究.结果 106例患者中异常核型52例,检出率为49.06％.t(15;17)及t(8;2...
- 概要：
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【中文期刊】 王凤羽 马林先 等 《郑州大学学报（医学版）》 2012年47卷5期 632-635页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值.方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较.结果:在200例样本中,除1...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；非整倍体；核型分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨琳 倪锦文 等 《中国循证儿科杂志》 2011年06卷2期 86-92页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对染色体核型提示为Cri du chat综合征的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,以帮助解释基因型与表型的相关性.方法 2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院收治的染色体核型提示为...
【关键词】 5p部分缺失；Cri du chat综合征；微阵列；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 卢洪涌 崔英霞 等 《遗传》 2008年30卷8期 991-995页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 桑丹 刘畅 等 《植物遗传资源学报》 2008年9卷4期 517-520页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为建立成套的大白菜一结球甘蓝异附加系,以大白菜-结球甘蓝异源三倍体(AAC,2n=3x=29)与二倍体大白菜(AA,2n=2x=20)回交世代BC1为材料,对其进行细胞学观察并从中筛选单体异附加系.结果表明,BC1群体植株发生了染色体数目变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽君 王艳萍 等 《中国医科大学学报》 2007年36卷5期 590-593,597页ISTICPKUCABP
【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义.方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周波 唐艳平 等 《遗传》 2006年28卷2期 148-152页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系.应用Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点YP11.3探针(编号889)和CY3标记的Y...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚元庆 杨艳红 《中国实用妇科与产科杂志》 2006年22卷5期 341-343页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome,TS)是女性最常见的性染色体异常疾病之一.1768年Giovanni对一个身材矮小的女性进行尸检时,发现该妇女存在肾脏畸形并伴有卵巢发育不全.之后有学者发现一些临床表现为身材矮...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王秋菊 侯军华 等 《听力学及言语疾病杂志》 2003年11卷1期 1-3页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过两家系中2例典型的Waardenburg综合征(WS)病例,分析其细胞遗传学改变,探讨该病在中国家系中的遗传异质性.方法应用问卷调查方法绘制系谱图分析其遗传方式,采集家系部分成员的外周静脉血进行染色体核型分析.结果在第一家系发现先证...
【关键词】 Waardenburg综合征；染色体核型；遗传异质性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李哲导师：王建祥 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 内科学（博士） 2016年
【摘要】
目的：探讨成人急性髓系白血病(AML)单体核型患者的细胞遗传学和预后特点。
方法：2002年9月至2014年11月在中国医学科学院血液病医院诊断、治疗的1236例成人初诊AML患者中96例细胞遗传学预后不良AML患者和1例预后中等...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵明峰 邵宗鸿 等 《中华医学杂志》 2002年115卷3期 398-401页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究九十年代阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的临床特征,以增加对PNH新的认识,指导PNH的诊断及治疗.方法 对1990年1月至1999年11月我院诊断的78例新发PNH患者的临床表现、实验室检查及治疗情况进行了回顾性分析.结果...
【关键词】 阵发性睡眠性血红蛋白尿症；临床特征；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 荆霞 马天仲 等 《山东医药》 2019年59卷24期 27-30页ISTICCA
【摘要】 目的 观察借助辅助生殖技术(ART)妊娠的不孕症早期流产患者和自然妊娠早期流产患者胚胎绒毛组织染色体异常核型差异.方法 根据妊娠方式不同,将164例早期流产患者分为借助ART妊娠的不孕症早期流产患者组(ART组,75例)和自然妊娠的早期流产...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙驭云 汤欣欣 等 《中国计划生育学杂志》 2019年27卷7期 902-904页ISTIC
【摘要】 目的:探究稽留流产中细胞遗传学病因分析及生化指标的临床意义.方法:2015年1月-2017年3月本院确诊的稽留流产患者98例(观察组),同期自愿终止妊娠的早孕妇女98例(对照组).收集两组绒毛组织应用G显带技术进行细胞核型分析,免疫组化技术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高盼盼 陈莹 等 《浙江医学》 2019年41卷10期 1037-1040页ISTICCA
【摘要】 目的 分析伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征.方法 回顾性分析283例MDS患者的临床资料,观察伴3号染色体异常患者的临床特征,并与伴其他染色体异常患者作比较;比较伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者的预后情况...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓菲 梁俊漪 等 《解放军医学院学报》 2019年40卷9期 821-825页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例发育迟缓、智力低下伴头部发育异常的患儿进行染色体核型分析并验证异常染色体来源.方法 5岁女性患儿于2014年因发育迟缓、智力低下来解放军总医院第一医学中心就诊.运用染色体核型分析技术、单核苷酸多态性微阵列技术检测异常核型,并设计...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：栾彦彦导师：初晓霞 青岛大学 临床医学 内科学(血液病)（硕士） 2015年
【摘要】
目的:
探究单体核型(MK)在急性髓系白血病(AML)中的预后意义。
方法:
回顾及统计学分析498例AML患者的临床资料。
结果:
498例AML患者中，异常核型233例(46.8%)，复...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邢瑞娴导师：肖志坚 北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院;中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 内科学（博士） 2015年
【摘要】
目的:
最近的研究发现，单体核型(monosomal karyotype，MK)是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)的不良预后因素，但其在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic sy...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邢瑞娴导师：肖志坚 北京协和医学院 临床医学 内科学(专业学位)（博士） 2015年
【摘要】 研究目的分析1号染色体异常在成人原发性骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)中的发生频率、分布类型,并总结其临床特征及预后意义.研究方法回顾性分析2001年1月至2014年4月于我院确诊的具有可分析染...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】冯茹 中国老年学学会老年肿瘤专业委员会(CGOS)2014年年会暨第八届中国老年肿瘤学大会 2014年
【摘要】 目的：探讨单体核型(MK)成人急性髓系白血病(AML)的临床及预后特征. 方法：回顾性分析2000年10月至2012年12月新诊断的45例MK+患者的临床、染色体核型及预后特征. 结果：237例新诊断并行染色体核型分析的AML患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：程枫导师：陈苏宁 苏州大学 临床医学 临床医学（硕士） 2013年
【摘要】
目的：
探讨单体核型急性髓细胞白血病（Monosomal karyotype acute myeloid leukemia，MK-AML）患者的临床和实验室特征。
病例和方法：
1、对苏州大学附属第一医院199...
【关键词】 单体核型急性髓细胞白血病 ； 临床参数 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜艳红 《重庆医学》 2018年47卷34期 4390-4394,4398页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 分析外周血白细胞(WBC)大于或等于100×109/L的初治原发急性髓系白血病(AML)患者临床特征.方法 回顾性分析2015年1月至2016年12月该院血液科144例初治原发AML住院患者的临床资料,男76例,女68例,中位年龄41...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Elghezal H ; Hannachi H ; 等 《European journal of medical genetics》 2007年50卷6期 441-445页
【关键词】 Child;Chromosome Deletion;Chromosomes;
【中文期刊】 余蕙君 《医药前沿》 2019年9卷18期 80-81页
【摘要】 目的:应用染色体核型和荧光原位杂交法(FISH)检测老年急性髓性白血病(AML)的染色体核型及重排情况.方法:选取301例老年急性髓性白血病患者为本次实验对象,均进行细胞形态学分析和染色体核型分析,部分进行FISH检测.结果:301例患者中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘维君 黄存 等 《中国生育健康杂志》 2016年27卷3期 269-270,272页ISTIC
【摘要】 目的 分析稽留流产患者绒毛染色体核型,探讨稽留流产与染色体异常的关系. 方法 选取124例因胚胎停止发育稽留流产而行人工流产的绒毛组织,经培养法制备染色体,常规制片后经过G显带,分析染色体核型并对结果进行统计. 结果 124例患者稽留流产胚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈兵勇 尹晓云 等 《海南医学》 2015年17期 2546-2548页ISTICCA
【摘要】 目的：检测中期孕妇胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常变异，探讨其可能存在的关系。方法对本院2012年3月至2014年12月收治的5000例中期孕妇进行产前超声与染色体核型检查，综合比较分析胎儿心脏畸形超声心动图表现和染色体异常的关系。结果6...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔舒 赖炜强 等 《广东医学》 2015年36卷17期 2722-2724页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨辅助生殖技术致妊娠的早期流产绒毛染色体异常情况.方法 将622例孕早期流产的孕妇分为两组,其中辅助生殖技术致妊娠的早期流产孕妇156例为ART组,自然妊娠早期流产孕妇466例为对照组.分别对两组孕妇的绒毛细胞进行绒毛细胞分离、培养...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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