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【中文期刊】 李新根 吴小草 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷7期 1448-1458页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 挖掘小豆开花时间相关遗传位点对于指导小豆育种与生产至关重要.以220份栽培小豆组成的自然群体为试验材料,在安徽省马鞍山市开展连续两年的开花时间表型观测,同时结合全基因组重测序获得的SNPs分析该小豆群体的群体结构,并使用混合线性模型进行开花...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温丽翠 李才善 等 《中国预防兽医学报》 2024年46卷4期 426-431页
【摘要】 为探究中国新疆吐鲁番艾丁湖镇(后简称吐鲁番地区)小亚璃眼蜱的遗传进化特征及单倍型,本研究提取10份来自中国吐鲁番地区已经形态学鉴定为小亚璃眼蜱的DNA作为模板,采用本研究室设计的中国新疆地区优势璃眼蜱种16S rRNA基因通用引物,通过PC...
- 概要：
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【中文期刊】 曹赢 付春正 等 《广西科学院学报》 2023年39卷3期 254-260页
【摘要】 旧金山卤虫(Artemia franciscana)于1991年被引入中国渤海湾地区后广泛传播.为探讨旧金山卤虫引入至河北省黄骅市后种群遗传多样性及种群遗传结构状况,本研究通过采集33个旧金山卤虫卵样品进行COⅠ基因扩增与测序,并与美国国立...
- 概要：
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【中文期刊】 唐新 林婴 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 499-503页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一个家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者.应...
【关键词】 家族性高甘油三酯血症；候选基因；遗传连锁分析；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王世壮 聂亚敏 等 《植物遗传资源学报》 2025年26卷3期 470-480页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 水稻是盐敏感植物,土壤盐渍化对水稻产量影响巨大.发掘并聚合耐盐基因的优异单倍型,创制耐盐种质,对于水稻耐盐品种选育及我国盐碱地的高效利用都具有重要意义.本研究首先对水稻3K数据库的236份核心种质进行苗期及大田耐盐鉴定,筛选出一份来自澳大利...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩元 李春花 等 《中国兽医杂志》 2025年61卷6期 47-52页
【摘要】 为了解青海省部分地区牦牛感染中华泰勒虫情况,本试验从青海省6个州市10个县市共采集411份牦牛血液样本,提取其血液基因组DNA,采用巢式PCR方法扩增梨形虫18S rRNA 基因V4高变区并测序分析,应用DnaSP v6软件分析阳性样本的单...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谷倩楠 孔瑞文 等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷6期 978-989页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我国盐碱地分布广、面积大,是重要的后备耕地资源、粮食增产的"潜在粮仓".挖掘负调控大豆耐混合盐碱性的基因,通过基因敲除创制耐混合盐碱大豆新品种,是合理开发利用盐碱地,提高我国大豆产量的有效途径之一.课题组前期筛选到1个混合盐碱胁迫下调表达的...
- 概要：
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【中文期刊】 姚琦 智慧 等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷9期 1552-1564页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 谷子抽穗期是决定品种适应性的关键性状,解析抽穗期关键基因的表达规律及其单倍型变异特点可为提升品种改良效率奠定基础.本研究通过全基因组关联分析,发现了 一个与抽穗期紧密相关的关联信号,该信号定位于谷子5号染色体的11062649 bp处,该位...
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- 结论：
【中文期刊】 赵芳玲 綦钰莹 等 《医学研究杂志》 2024年53卷2期 24-28,111页ISTIC
【摘要】 目的 构建大片段基因克隆用高拷贝BAC质粒载体以用于CYP2A6基因的单倍型分析.方法 利用退火程序生成包含多克隆位点的寡核苷酸,分别连接入HindⅢ/BamH Ⅰ双酶切后的pGEM-3Z载体及pBeloBAC11载体,随后使用Hind Ⅲ...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曹玉珠 邢雨欣 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷4期 1536-1550页
【摘要】 旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考.本研...
- 概要：
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【中文期刊】 黄志成 刘腾腾 《环境昆虫学报》 2023年45卷5期 1224-1235页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文对我国外来入侵物种西部喙缘蝽Leptoglossus occidentalis Heidemann,1910进行了溯源分析,依据对国内种群的观察和标本简要描述了其形态特征和生活习性.通过野外采集国内种群标本,提取扩增COI基因序列,结合...
- 概要：
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【中文期刊】 潘芹芹 马骁 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2022年42卷10期 1387-1393页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:统计分析来自中华骨髓库江苏分库七地市汉族造血干细胞志愿者常见人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)单倍型频率,了解江苏七地市汉族人群HLA单倍型分布特点.方法:采用聚合酶链反应-直接测序分型(poly...
- 概要：
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【中文期刊】 徐凯 郑兴飞 等 《作物学报》 2023年49卷1期 86-96页
【摘要】 抽穗期受光温资源和基因网络的共同调控,影响作物产量和品种的地域适应性,通过关联分析鉴定与抽穗期性状相关的显著位点和基因,对解析抽穗期的遗传基础具有重要意义.本研究按照双因素交叉式遗传设计(North Carolina designⅡ,NCI...
- 概要：
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【中文期刊】 姚利兰 《医学研究生学报》 2021年34卷11期 1211-1216页ISTICPKU
【摘要】 单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担.单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生.一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能力不断提高...
【关键词】 单基因病植入前遗传学检测；单基因病；高通量测序；
- 概要：
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【中文期刊】 徐惠玲 吴正中 等 《生殖医学杂志》 2022年31卷12期 1699-1705页ISTICCA
【摘要】 目的 在单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)中采用2种单倍型构建策略,判断3例新发突变家系中胚胎是否携带致病变异.方法 收集3例新发突变家系,其中2例为男方新发突变,1例为女方新发突变.经过促排卵、体外受精及胚胎培养后,对所获得的囊胚...
【关键词】 新发突变；单倍型分析；胚胎植入前遗传学检测；
- 概要：
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【中文期刊】 许静漪 徐昊祺 等 《畜牧兽医学报》 2022年53卷11期 3769-3785页
【摘要】 为筛选与中国荷斯坦牛繁殖和泌乳性状相关的遗传标记,本研究从分子水平探究了 MET基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与繁殖和泌乳性状的相关性.通过混池测序法在70头无血缘关系的健康中国...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李宏伟 徐凌洋 等 《畜牧兽医学报》 2022年53卷12期 4232-4243页
【摘要】 单倍型标记与数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)之间具有较强的连锁不平衡(linkage disequi-librium,LD)关系,在基因定位和因果突变鉴定方面具有较高的应用价值.为了评估单倍型标记在基...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李桢 李雪梅 等 《中国组织工程研究》 2017年21卷25期 4062-4067页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosome X,X-STR)具有特殊的遗传规律,使其在法医物证鉴定中表现出常染色体遗传标记无法比拟的优点.但其群体遗传学研究数据远比不上常染色体STR,尤...
- 概要：
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【中文期刊】 李中秋 魏子昕 等 《中国血吸虫病防治杂志》 2025年37卷2期 144-151页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析我国内脏利什曼病流行区白蛉种群遗传进化多样性,为内脏利什曼病和媒介白蛉防控提供参考.方法 2024年6-9月,于我国内脏利什曼病主要流行区山西省、陕西省、河南省、甘肃省、四川省及新疆维吾尔自治区选取16个采样点,于各采样点羊圈、鸡...
- 概要：
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【中文期刊】 张世勇 钟立强 等 《水生生物学报》 2016年40卷5期 886-893页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 研究旨在探讨生长激素释放激素基因(Growth hormone-releasing hormone,GHRH)对斑点叉尾(鲴)(Ictalurus punctatus)生长性状的影响.采用DNA混池测序法筛选GHRH基因的单核苷酸多态性(S...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨浩杰 张玉磊 等 《中国骨质疏松杂志》 2015年10期 1208-1216页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨4q22．1区域易感基因或易感区域的遗传多态性在汉族绝经后女性骨质疏松群体中是否与骨密度（ bone mineral density，BMD）和骨质疏松症（Osteoporosis，OP）易感性相关联。方法使用 HaploView...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭雅鑫 刘军 等 《畜牧兽医学报》 2021年52卷3期 596-609页
【摘要】 旨在研究猪RXRB基因多态性位点,并筛选与猪生长育肥和繁殖性状显著相关的SNPs,为种猪的遗传改良提供新的遗传标记位点.本研究通过采集962头健康大白猪(美系大白459头,法系大白503头)的血液DNA,利用直接测序法和PCR-RFLP技术...
- 概要：
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【中文期刊】 石福岳 王燕燕 等 《中国畜牧杂志》 2021年57卷8期 151-155页
【摘要】 本研究旨在寻找与早胜牛肉质性状相关的分子标记位点,为下一步采用分子育种方法进行肉用型早胜牛选育提供理论依据.实验共采集早胜牛血液样本320份,采用直接测序法对早胜牛CAPN1基因外显子21至外显子22区域内的多态位点进行检测,使用Haplo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈佐权 饶琳 等 《畜牧兽医学报》 2021年52卷9期 2384-2393页
【摘要】 偏分离(TRD)是生物中普遍存在的现象,本研究拟在高密度基因芯片判断基因型的大规模群体中挖掘猪基因组标记位点的偏分离位点并探究其潜在的遗传机制.本研究用60K Illumina Porcine SNP芯片对1020头F2资源家系(杜洛克与二...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏金叶 杨成文 等 《中国法医学杂志》 2020年35卷4期 446-447页ISTICCSCD
【摘要】 1 案例资料1999 年 12 月 29 日,我市海化经济开发区某村任某(男,48 岁)、孙某(女,47 岁)夫妇及其子(16 岁)、女(21 岁)在家中被害.2012 年对提取的现场院内带有足迹的方砖检测,其中 1 块上可疑滴落血迹检出男...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李林海 陈丽丹 等 《安徽医科大学学报》 2013年48卷5期 535-538页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨YWHAE基因多态性与中国汉族人群帕金森病(PD)之间的相关性.方法 采用TaqMan检测法对中国汉族人群258例PD患者(病例组)和260例健康体检者(对照组)YWHAE的3个位点(rs1873827、rs12452627、rs...
- 概要：
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【中文期刊】 段鹏 何进卫 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年6卷1期 2-8页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨雌激素受体α(ER-α)基因Xba Ⅰ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系.方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁；571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谭贤杰 吴子恺 等 《植物学报》 2011年46卷1期 108-118页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 植物的很多重要经济性状均属于复杂性状.基于连锁分析的QTL作图是研究复杂性状的有效手段,但其尚存在一定的局限性.随着现代生物学的发展.一种基于连锁不平衡的新剖分复杂性状方法--关联分析法,开始应用于植物遗传学研究.与QTL作图法相比,应用关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔英霞 夏欣一 等 《医学研究生学报》 2007年20卷5期 467-470,插2页ISTICPKU
【摘要】 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变.方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心.其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平...
【关键词】 先天性脊柱骨骺发育不良；常染色体显性遗传；COL2A1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈翠敏 张晓莉 等 《第三军医大学学报》 2006年28卷8期 769-771页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism, STRP),...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖翠英 武辉 等 《遗传》 2000年22卷2期 81-84页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病.在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即A...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张宏娟 李玉莹 等 《作物学报》 2019年45卷11期 1615-1627页
【摘要】 NAC转录因子是植物特有的一类转录因子,在植物生长发育和逆境胁迫应答反应中发挥着重要作用.前期研究表明,TaNAC67参与对多种逆境胁迫的应答,过量表达能增强拟南芥的抗逆性.为进一步揭示其在调控小麦主要农艺性状发育方面的作用,本研究以36份...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李茜 李妍 等 《农业生物技术学报》 2019年27卷9期 1582-1595页
【摘要】 对产奶性状具有较大遗传效应的功能基因及突变位点的鉴定,可为奶牛(Bos taurus)标记辅助选择提供有价值的分子信息,进而提高准确性并加快遗传进展.转录组测序(RNA-seq)是当前人类(Homo sapiens)及动植物复杂性状关键基因...
【关键词】 中国荷斯坦牛；果糖二磷酸酶2基因(FBP2)；SNP；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于长春 蒲志良 《吉林师范大学学报（自然科学版）》 2019年40卷2期 95-100页
【摘要】 对云南省楚雄彝族自治州的58例白族个体和26例彝族个体的带毛囊毛发提取的线粒体DNA进行了遗传学分析,结合已发表的中国西南地区的少数民族的数据,在遗传多态性,单倍型组分布状态、Fst遗传距离、系统发育等方面,对白族、彝族和五个西南地区少数民...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋健文 吴怡 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 472-475页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 在一个先天性耳前瘘管家系中,鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系.方法 以短串联重复序列遗传标记为工具,应用经典连锁分析方法研究8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3三个染色体区域与疾病之间的连锁关系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴彤华 朱元昌 等 《生殖医学杂志》 2015年24卷11期 928-937页ISTICCA
【摘要】 目的 建立可有效监测污染和等位基因脱扣(allele dropout,ADO)的可靠的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断体系. 方法 获取正常G6PD基因型个体及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,在全基因组扩增(wh...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；植入前遗传学诊断；全基因组扩增；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王喜英 赵晴 《医学分子生物学杂志》 2013年10卷1期 54-57页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨DIO2基因多态性及单倍型与精神发育迟滞的相关关系.方法 本研究以344个汉族精神发育迟滞患者及其亲属组成的家系为研究对象,在DIO2上选择了3个合适的SNPs作为标记,利用PCR-SSCP和PCR-RFLP方法完成基因分型.应用...
【关键词】 精神发育迟滞；DIO2基因；单个位点家系关联性分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵云静 王岳平 等 《山东医药》 2012年52卷9期 29-31页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程宝文 曾发明 等 《中国法医学杂志》 2007年22卷2期 81-84,Ⅰ-Ⅱ页ISTICCSCD
【摘要】 目的 建立一种既节省模板、又能延长测序长度的mtDNA单倍型(群)分析方法,构建中国蒙古族mtDNA单倍型类型关系树.方法 用复合扩增、巢式PCR对201名中国蒙古族mtDNA样本进行D-环区、3010～3460、4640～5204、101...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛敏 潘芹芹 等 《中国输血杂志》 2006年19卷1期 27-30页ISTICCA
【摘要】 目的分析中国人的人类白细胞抗原(HLA)的多态性及其单倍型.方法运用PCR-SSP的方法对来本院进行HLA配型的127个家庭进行HLA-A、B、DRB1位点的基因分型,确定其抗原,通过家系分析确定HLA的单倍型,并进行统计分析.结果 127...
- 概要：
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【中文期刊】 夏运风 黄霜 等 《中国中西医结合肾病杂志》 2006年7卷2期 91-93页ISTIC
【摘要】 目的:研究 Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系.方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛敏 潘芹芹 等 《中国输血杂志》 2005年18卷5期 365-368页ISTICCA
【摘要】 目的确认一个中国人群中的新HLA等位基因.方法应用单倍型特异性分离(haplotype-specific extraction,HSE)技术和DNA序列分析技术鉴定HLA-B*的新等位基因.结果被检标本HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序...
【关键词】 等位基因,HLA；HLA-B*0740；单倍型特异性分离(HSE)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁云 《国外医学（生理、病理科学与临床分册）》 2005年25卷3期 247-250页ISTICCA
【摘要】 连锁不平衡(1inkage disequilibrium,LD)伴随突变的多态性出现,由于位点间重组,LD程度逐渐下降.对于一个特定群体而言影响LD的因素很多,一系列人口历史因素起着重要的作用.LD程度的度量,目前常用的两种配对检验方法为D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾静 伍严安 等 《临床检验杂志》 2004年22卷4期 255-258页ISTICCA
【摘要】 目的探讨FBN1基因微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值.方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术,对4个MFS家系及40名正常人进行单倍型分离...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廉姜芳 薛小临 等 《临床心电学杂志》 2004年13卷2期 104-107页ISTIC
【摘要】 目的明确基因筛查对先天性和获得性长QT综合征(LQTS)诊断和治疗意义.方法应用PCR方法扩增位于LQT1、LQT2和LQT3基因内和临近的9个短串联重复序列(shor tandem repeats,STR)位点后,行染色体单倍型连锁分析;...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苗健 常天鹏 等 《畜牧兽医学报》 2017年48卷7期 1173-1180页
【摘要】 在过去十年里,全基因组关联分析成功鉴定了数以千计的常见变异与常见疾病(性状)的关联.尽管如此,缺失遗传力的问题逐渐引起了广泛关注.由于GWAS的目标是鉴定常见变异与表型的关联,稀有变异成为解释缺失遗传力的一个重要答案.随着测序技术的发展,人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁勇 康乐 等 《畜牧兽医学报》 2016年47卷12期 2342-2353页
【摘要】 本研究旨在通过分析家鸡和原鸡D-loop区单倍型簇的区域性分布和频率揭示中国家鸡多母系起源的区域和传播途径.通过对1 347条鸡D-loop序列进行完全对比排序,共发现198种单倍型,聚成12个单倍型簇.分析结果显示,海岛型红色原鸡与家鸡和...
【关键词】 家鸡；mtDNA D-loop区；单倍型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张涛 樊庆灿 等 《畜牧兽医学报》 2015年49卷9期 1502-1514页
【摘要】 为了获得影响京海黄鸡体组成性状的SNPs标记及候选基因,为京海黄鸡的进一步遗传改良提供新的方法,本研究使用Illumina公司的鸡60K SNP芯片,对京海黄鸡13个体组成性状进行全基因组关联分析.共筛选出13个与体组成性状达到5％ Bon...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李潇艳 强胜 等 《中国水稻科学》 2014年3期 304-313页
【摘要】 测定了来自江苏省10个市的杂草稻样品的 Rc 基因序列(全长6．4 kb),并整理现有文献中全球166份稻属的 Rc 基因序列.序列共线性分析表明,江苏杂草稻 Rc 基因等位基因类型全部为 Rc 野生型.核苷酸多态性和单倍型分析表明,10份...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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