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【中文期刊】 黄莹 徐佳伟  等 《华中科技大学学报（医学版）》 2009年38卷4期 544-547页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 检测中国先天性心脏病患者TBX1基因突变以探讨TBX1基因突变与非综合征心脏畸形发生的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)技术对73例先天性心脏病患者和70例健康人样本的TBX1基因进行突变分析.结果 先...

【关键词】 TBX1基因； 基因突变； 先天性心脏病；

【中文期刊】 何保昌 段广才  等 《中国公共卫生》 2007年23卷8期 915-917页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨p53基因突变与人乳头状肉瘤病毒16(HPV16)感染在食管癌发病中的作用及相互关系.方法 应用病例-病例研究方法进行分析,采用聚合酶链反应(PCR)、单链构像多态性(SSCP)、测序等分子生物学技术对110例食管癌组织标本中p5...

【关键词】 食管癌； 人乳头瘤病毒； 病例-病例研究；

【中文期刊】 陈国庭 朱正纲  等 《中华胃肠外科杂志》 2004年7卷3期 225-228页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的探讨微卫星不稳定性 (MSI)发生与胃癌临床病理生物学行为的关系及其临床意义.方法采用酚氯仿异戊醇法从胃癌组织切片中提取 DNA.组织切片中肿瘤成分不足 50%时采用显微微切割方法.以 PCR为基础的单链构像多态性方法分析胃癌组织分别在...

【关键词】 胃肿瘤； 微卫星不稳定性； PCR 单链构像多态性；

【中文期刊】 刘征 邓昊  等 《湖南医科大学学报》 2003年28卷2期 99-101页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因的突变情况.方法:收集了中国汉族47个迟发型2型糖尿病(late-onset Type 2 diabetes)家系,应用多聚酶链反应-单链构像多态性(poly...

【关键词】 2型糖尿病； 多聚酶链反应-单链构像多态性； 突变；

【中文期刊】 李颖 冯建生  等 《中华医学杂志》 2001年81卷23期 1434-1435页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的筛查导致家族性载脂蛋白B-100(apoB-100)受体结合缺陷的未知突变,以阐明高胆固醇血症的遗传背景,了解apoB-100 受体结合区的定位.方法以原发性高胆固醇血症患者为对象,用聚合酶链反应(PCR)扩增apoB基因第26外显子编...

【关键词】 载脂蛋白B； 遗传病； 高胆固醇血症；

【中文期刊】 苏永 汪艳芳  等 《实用诊断与治疗杂志》 2004年18卷2期 84-86页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨河南省汉族人群中糖尿病肾病患者与肝细胞核因子-1β基因exon2、exon3是否关联.方法:运用聚合酶链反应单链构像多态性技术对9个糖尿病家系中42例糖尿病肾病患者;82例2型糖尿病患者;90例健康献血者进行分析.结果:42例糖尿...

【关键词】 糖尿病肾病； 肝细胞核因子-1β基因； 聚合酶链反应-单链构像多态性；

【中文期刊】 侯君 汤显斌  等 《临床检验杂志》 2004年22卷2期 120-122页 ISTICCA

【摘要】 目的检测分析中国人散发性大肠癌APEX基因1247位点、2197位点的单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)状况,探讨其与散发性大肠癌发生的关系.方法变性梯度凝胶电泳(denaturing gr...

【关键词】 APEX基因； 单核苷酸多态性； 散发性大肠癌；

【中文期刊】 侯君 谭云山  等 《中国临床医学》 2004年11卷2期 255-257页 ISTICCA

【摘要】 目的:通过比较变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)、单链构像多态性(single-stranded conformational polymorphisn,SSCP)、...

【关键词】 单核苷酸多态性； 变性梯度凝胶电泳； 单链构像多态性；

【中文期刊】 金昭延  《医学信息》 2016年29卷35期 60-61页

【摘要】 目的 检测乳腺癌患者mtDNA D-loop环HV2区体细胞性突变并探讨它在肿瘤发生中的作用.方法 采用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)的方法对20例浸润性乳腺导管癌组织和癌旁正常组织的mtDNA非编码区D-loop环HV2...

【关键词】 浸润性乳腺癌； mtDNA； HV2区；

【中文期刊】 孔伟伟 邢应如  等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷2期 329-332页 ISTICPKUCA

【摘要】 探讨结核患者结核分枝杆菌(MTB) 耐药性与基因突变情况.68 例临床分离菌株采用罗氏药敏实验检测MTB对利福平(RFP)、异烟肼(INH)、链霉素(SM)、吡嗪酰胺(PZA)和乙胺丁醇(EMB)的耐药情况,采用聚合酶链反应-单链构象多态性...

【关键词】 结核分枝杆菌； 药敏实验； 聚合酶链反应- 单链构像多态性；

【中文期刊】 陈积贤 张洁  等 《中国肿瘤》 2006年15卷7期 478-480页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]研究胃癌患者血浆中基因表达检测的可行性,探讨基因p53和K-ras突变与临床病理间的关系.[方法]应用PCR-SSCP分析技术,检测62例胃癌患者血浆中K-ras癌基因的突变情况.[结果]62例胃癌患者外周血和门静脉血中的p53、K...

【关键词】 胃肿瘤； 单链核酸构像多态性； 基因,p53；

【中文期刊】 王巍 李洪敏  等 《解放军医学杂志》 2002年27卷3期 228-230页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)检测结核分枝杆菌耐药基因(rPOB、katG和rPSL),评估它的临床应用价值.通过Bactec-960快速培养、PCR-SSCP和药物敏感试验了解123例肺结核病人结核分枝杆菌耐药情...

【关键词】 结核； 抗结核药； 药物耐受性；

【中文期刊】 张新立 史景泉  等 《第三军医大学学报》 2001年23卷8期 885-888页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究大鼠肝癌变中突变型P53蛋白（mP53）的表达及p53基因第6外显子点突变。方法通过DEN诱发的启动模型和肝癌模型，应用免疫组化、MDT-PCR-SSCP和直接测序技术分别研究mP53表达和p53基因第6外显子点突变。结果 mP53...

【关键词】 肝癌变； 突变型P53蛋白； 多聚酶链反应；

【中文期刊】 张新立 史景泉  等 《第三军医大学学报》 2001年23卷3期 308-311页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的　研究大鼠肝癌变过程中几种癌基因的表达和c-Ha-ras 1点突变。方法　通过DEN诱发癌变启动模型和肝癌模型，应用免疫组化、原位杂交和MDT-PCR-SSCP分别观测癌基因的表达和c-Ha-ras1点突变。结果　c-Ha-ras和c-...

【关键词】 肝癌变； 癌基因； 单链构像多态性；

【中文期刊】 高红 张志波  等 《中华小儿外科杂志》 2001年22卷3期 172-173页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的探讨小儿横纹肌肉瘤p16基因缺失及突变的临床意义.方法应用控制模板DNA量的银染PCR-SSCP技术检测18例小儿横纹肌肉瘤手术切除标本中p16基因第1外显子.结果 18例中有7例发生纯合性缺失,其纯合缺失率为38.8%(7/18);1...

【关键词】 肿瘤,横纹肌肉瘤； 聚合酶链反应； 单链构像多态性；

【中文期刊】 周列民 刘焯霖  等 《中国神经精神疾病杂志》 2000年26卷5期 291-293页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因突变的热点.方法用PCR-SSCP方法检查NF1基因28和31号外显子共约1060 bp,约占NF1基因全部编码区的6.95%.结果在27个家系中,发现4个家系(14.82%)、13例病人(23.6...

【关键词】 聚合酶链反应-单链构像多态性分析； Ⅰ型神经纤维瘤病； 基因；

【中文期刊】 田伟 李立新  等 《湖南医科大学学报》 2000年25卷1期 15-17页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 以HLA-DRB基因类扩增为参照,通过HLA-DR2组特异性扩增确定HLA-DR2携带者,PCR/ SSP作亚型分型,并用银染PCR/SSCP分析HLA-DR2等位基因第二外显子单链构像,调查湖南地区汉族群体SLE(系统性红斑狼疮)患者58...

【关键词】 HLA-DR2抗原； 红斑狼疮； 全身性；

【中文期刊】 赵泽亮 王海江  等 《新疆医科大学学报》 2005年28卷6期 543-545页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨胃癌患者癌组织及外周血p53基因突变表达情况,评价p53基因作为胃癌患者术后预后判定、转移监测及指导临床治疗的应用价值.方法:利用聚合酶链反应-单链构像多态性分析法(PCR-SSCP)和银染技术检测32例胃癌患者外周血、癌旁正常组...

【关键词】 胃癌； p53基因； 聚合酶链反应-单链构像多态性分析法；

【中文期刊】 洪帮兴 江丽芳  等 《临床检验杂志》 2005年23卷1期 13-15页 ISTICCA

【摘要】 目的探讨应用PCR-RFLP和PCR-SSCP进行食源性感染常见致病菌鉴定的可行性.方法选择细菌23S rDNA基因作为靶基因,设计合适的通用引物进行PCR扩增,对13种食源性感染常见致病菌扩增产物的酶切片段进行RFLP和SSCP分析.结果...

【关键词】 23 S rDNA； 限制性片段长度多态性； 单链构像多态性；

【中文期刊】 何敏 杨文敏  等 《广西医科大学学报》 2003年20卷1期 7-9页 ISTICCA

【摘要】 目的:将核酸SYBR-Green染料应用于端粒酶活性检测和食物中毒致病菌的PCR-SSCP分析.方法:采用TRAP法检测A549肺腺癌细胞株、293细胞株、HL-60白血病细胞株端粒酶活性.金黄色葡萄球菌、鼠伤寒沙门氏菌、大肠埃希氏菌、福氏...

【关键词】 核酸染料； 端粒酶活性； 单链构像多态性；

【中文期刊】 苏永 黄志勇  等 《河南诊断与治疗杂志》 2002年16卷2期 87-88,91页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨中国河南汉族2型糖尿病(DM2)家系患者与HNF-4α基因exon 4、exon 7是否关联.方法:选择12个DM2家系(51份标本);111例DM2患者;102例健康献血者作对照,进行PCR-SSCP分析.结果:51例DM2家系...

【关键词】 2型糖尿病家系； 肝细胞核因子-4α基因； 聚合酶链反应-单链构像多态性；

【中文期刊】 贾小云 郭莉  等 《临床检验杂志》 2000年18卷4期 193-195页 ISTICCA

【摘要】 比较MSP-PCR、SSCP、RFLP在检测Lebers视神经萎缩(LHON)线粒体DNA(mt-DNA)11778突变中的优缺点.77例受试者,分别用MSP-PCR、SSCP、RFLP法检测mt-DNA11778突变.被MSP-PCR检...

【关键词】 突变特异性引物聚合酶链反应； 单链构像多态性； 限制性片段长度多态性；

【中文期刊】 丁建松 曹毅  等 《辐射防护通讯》 2004年24卷5期 27-31页

【摘要】 聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)是基因突变分析中的一项重要技术.是现代遗传学研究中用于己知基因突变检测和未知基因突变筛查的一种非常有用的工具.本文简要介绍了PCR-SSCP的原理和方法、发展的历史、影响分析结果的因素,...

【关键词】 单链构像多态性； 突变；

【中文期刊】 苏永 李德霞  等 《河南职工医学院学报》 2002年14卷1期 1-5页

【摘要】 目的探讨中国河南汉族糖尿病家系患者与HNF-4α基因外显子4、7是否关联以及与瘦素水平的关系.方法在中国河南汉族人群中选择12个糖尿病家系,共收集到外周静脉血标本51例(诊断为糖尿病者有34例,发病年龄小于25岁的15例,17例口服葡萄糖耐...

【关键词】 糖尿病家系； 肝细胞核因子-4α； 基因；

【中文期刊】 刘斌 高志华  等 《湖南大学学报(自然科学版)》 2002年29卷1期 18-23页

【摘要】 本研究运用免疫组化技术、逆转录-PCR(RT PCR).PCR-SS-CP技术对鼻咽癌组织及鼻咽癌细胞系中ING1的表达和突变进行检测.结果发现30例鼻咽癌标本中ING1蛋白表达下调率为70%(21/30);ING1mRNA表达明显下调率为...

【关键词】 ING1； 鼻咽癌； p53；

【中文期刊】 窦晓 杨建刚  等 《现代食品科技》 2018年34卷2期 97-101页

【摘要】 利用大曲作为糖化发酵剂是中国传统白酒主要的工艺特点之一.大曲中的微生物组成十分丰富包括各种种类的霉菌、酵母以及细菌,这些复杂的微生物体系为白酒的发酵提供了必要的微生物、酶以及风味物质.酵母菌作为所有酒类发酵生产中必不可少的微生物,在大曲的生...

【关键词】 大曲； 酵母； 26S rRNA D1/D2区；

【学位论文】 作者： 陈蕾 导师：张本恕  天津医科大学  临床医学 神经病学（硕士） 2005年

【摘要】 目的：研究DRD患者的临床特点和GCHⅠ基因突变。方法：对16例家族性患者、1例无症状的家族成员和10例散发DRD患者进行病史采集、体格检查和CT/MR扫描。应用银染聚合酶链式反应-单链构像多态性法(银染PCR-SSCP法)进行GCHⅠ.....

【关键词】 DRD患者； 临床特点；

【学位论文】 作者： 李志萍 导师：孙宏晨  吉林大学  口腔医学 口腔临床医学（硕士） 2003年

【摘要】 目的:采用聚合酶链反应-单链构像多态性分析方法(PCR-SSCP)检测非综合症型唇腭裂(nonsyndromic cleftlip with or without palate,NSCLP)及单发性腭裂(cleft palate only,...

【关键词】 单链构像多态性； 非综合症型唇腭裂；

【学位论文】 作者： 刘善润 导师：王振军  北京大学  临床医学 外科学（硕士） 2004年

【摘要】 目的:分析中国遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)患者的临床特点;报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果并总结其突变规律;通过比较单链构像多态性分析(s...

【关键词】 遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)； 突变；

【学位论文】 作者： 赵鹏 导师：张本恕  天津医科大学  临床医学 神经病学（硕士） 2004年

【摘要】 [背景]WD是神经科较为常见的常染色体隐性遗传病,其唯一致病基因为ATP7B基因.基因诊断被认为是早期确诊WD的最佳方法,而对于ATP7B基因突变的全面深入研究则是实现wD基因诊断的前提.目前尚缺乏中国北方WD患者ATP7B基因突变热区的大...

【关键词】 肝豆状核变性； ATP7B；

【学位论文】 作者： 周海燕 导师：张本恕  天津医科大学  临床医学 神经病学（硕士） 2003年

【摘要】 背景:DRD主要表现为儿童期起病的肌张力障碍,对小剂量左旋多巴有显著和持续性反应是它的临床特性.GCH1基因是迄今为止发现的主要致病基因.GCH1作为起始酶和限速酶催化合成BH<,4>,BH<,4>是TH的天然辅助因子.GCH1基因突变导致...

【关键词】 多巴反应性肌张力障碍； 鸟苷酸环化水解酶Ⅰ；

【学位论文】 作者： 白伟良 导师：任重  中国医科大学  临床医学 耳鼻咽喉（博士） 2003年

【摘要】 通过分析喉癌PTEN基因的mRNA的表达以及该基因DNA第5外显子、第8外显于的突变情况,探讨在喉鳞癌发生发展中PTEN的作用及临床病理意义,为其防治提供依据.结论:PTEN基mRNA低表达可能与喉鳞状细胞癌的病理低分化和淋巴结转移有关;P...

【关键词】 PTEN； DNA突变分析；

【学位论文】 作者： 邹明瑾 导师：罗兵  青岛大学  生物学 病原生物学（硕士） 2001年

【摘要】 目的：研究抑癌基因PTEN/MMAC1/TEP1突变高发区外显子5（exon5）和外显子8（exon8）在胃癌组织中的突变频率,并探讨其突变与胃癌病理分级和临床分期的关系.方法：应用聚合酶链反应-单链构像多态性分析（PCR-SSCP）方法检...

【关键词】 胃癌； 聚合酶链反应-单链构像多态性；

【学位论文】 作者： 谢卫兵 导师：周天鸿  暨南大学  基础医学 医学遗传学（硕士） 2001年

【摘要】 妊娠高血压综合征(PIH)是严重危害孕产妇和待产儿健康的疾病之一,但是其发病机制至今仍未弄清楚.NO是体内最强的血管舒张因子,目前普遍认为内源性NO产量的减少可能是导致妊高征发生的重要原因之一.体内满足生理功能所需要的NO主要由内皮型一氧化...

【关键词】 妊高征； 内皮型一氧化氮合酶基因；

【中文期刊】 赵翠霞 金一和  等 《卫生研究》 2007年36卷4期 414-416页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较研究纳米级(nm-)与微米级二氧化硅粉尘(μm-SiO2)对小鼠胚胎的影响,并观察胚胎Connexin32(Cx32)和Cx40基因有无点突变改变.方法 5个实验组(零剂量粉尘组、μm-SiO2 50mg/m3组、μmm-SiO2...

【关键词】 纳米级； 二氧化硅； 粉尘；

【中文期刊】 马翔 黎晓新  等 《中华眼底病杂志》 2006年22卷2期 77-81页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究中国先天性视网膜劈裂症(XLRS)患者的基因突变,为患者及亲属提供基因诊断及遗传咨询.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,对12个XLRS家系29位男性患者及女性携带者和100名正常对照者的XLRS1基因的6个外显子各片段进行扩增,...

【关键词】 视网膜疾病； 基因； 突变；

【中文期刊】 李志萍 孙宏晨  等 《实用口腔医学杂志》 2006年22卷5期 667-671页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨TGFα基因和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发生的关系.方法:取56例非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate, NSCLP)、26例单发性腭裂(cl...

【关键词】 非综合征型唇腭裂； 单发性腭裂； 候选基因；

【中文期刊】 周翔 清水贤巳  等 《南方医科大学学报》 2006年26卷7期 901-903,909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的确定ankyrin-B基因突变在日本人群QT间期延长综合征中的发病率以及ankyrin-B基因突变与QT间期延长综合征之间的关系.方法我们对相互之间无血缘关系的日本人群已确诊的QT间期延长综合征患者78例(男28例,女50例)进行了研究...

【关键词】 误义突变； QT间期延长综合征； ankyrin-B基因；

【中文期刊】 王燕 郭向明  等 《中华眼底病杂志》 2006年22卷2期 82-85页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的分析中国Leber遗传性视神经病变(LHON)患者是否存在新的原发突变位点.方法分别用聚合酶链反应(PCR)扩增、异源双链-单链构像多态性聚合酶链反应(HA-SSCP-PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA测序等方法,对26...

【关键词】 视神经疾病/遗传学； DNA,线粒体； 突变；

【中文期刊】 汪桂艳 王艳华  等 《中国公共卫生》 2006年22卷11期 1332-1333页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨蒙古族人肾素-血管紧张素(RAS)系统的血管紧张素原(AGT)、血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因多态性及其交互作用与高血压的关系.方法 在现况研究基础上,分别选择299例高血压患者和281名血压正常...

【关键词】 高血压； 肾素-血管紧张素(RAS)； 基因多态性；

【中文期刊】 王秋菊 韩东一  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2005年40卷5期 323-326页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的进行Y连锁遗传性聋(Y-linked hereditary hearing impairment)家系的候选基因--POU3F4基因的突变分析.方法在POU3F4基因的全部编码序列设计5对引物进行聚合酶链反应 (polymerase c...

【关键词】 基因； 系谱； 聋；

【中文期刊】 《中华医学杂志》 2005年85卷35期 2463-2467页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨NeuroD1/BETA2 基因在中国北方地区家族性2型糖尿病发病中的作用.方法用PCR和单链构像多态性技术(PCR-SSCP)对188名2型糖尿病家系的先证者NeuroD1/BETA2基因的编码区序列进行突变筛查,对发现的变异进行...

【关键词】 糖尿病,非胰岛素依赖型； 基因,结构；

【中文期刊】 汪桂艳 佟伟军  等 《中国公共卫生》 2005年21卷12期 1449-1450页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨蒙古族人血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因调控区单核苷酸多态性(SNPs)与原发性高血压的关系.方法在现况研究基础上,分别选择299例高血压患者和281例血压正常者进行病例对照研究,应用PCR/RFLP(多聚酶链反应/片段长度多态...

【关键词】 高血压； 血管紧张素Ⅱ1型受体； 调控区；

【中文期刊】 冯蓓莉 徐耕  等 《中国病理生理杂志》 2004年20卷10期 1823-1826页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究F(Ⅹ,Ⅲ)Val34Leu基因多态性在汉族人群中的分布情况,并探讨其与冠心病及心肌梗死的关系.方法:应用聚合酶链反应-单链构像多态性技术检测398例汉族人(冠心病组195例,对照组203例)的F(Ⅹ,Ⅲ)基因Val34Leu突变...

【关键词】 冠状动脉疾病； 因子(Ⅹ,Ⅲ)a； 多态性,限制性片段长度；

【中文期刊】 吴意 陈雪初  等 《中国普通外科杂志》 2004年13卷3期 228-230页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为探讨肝移植后2型糖尿病患者葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因的突变情况.应用多聚酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)的分析方法,对湖南,湖北30例肝移植后2型糖尿病患者GCK基因12个外显子进行突变检测,在30例肝移...

【关键词】 肝移植； 糖尿病,胰岛素依赖型； 基因,葡萄糖激酶；

【中文期刊】 王力 张江涛  等 《中华泌尿外科杂志》 2003年24卷9期 632-634页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨尿液中结核菌的链霉素耐药性与其相关基因突变的关系. 方法采用PCR单链构像多态性(SSCP)方法检测47株尿液结核菌rspL基因的突变状态,同时与结核菌的链霉素药敏结果进行比较. 结果 47株例尿液结核菌rspL基因均为阳性表达.2...

【关键词】 结核杆菌； 基因突变； 链霉素；

【中文期刊】 梁璐 杜忠东  等 《中华儿科杂志》 2003年41卷10期 724-727页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的研究遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变.方法首先按照国际公认的诊断标准,确立先证者,进行家系调查,共有6个LQTS家系被纳入研究.另选50名心电图正常且校正QT间期(Q...

【关键词】 延长QT综合征； 基因； 突变；

【中文期刊】 程元桥 林菊生  等 《中华医学杂志》 2003年83卷13期 1116-1121页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因启动子-786T→C、第4内含子VNTR及第7外显子894G→T多态性与肝硬化门静脉高压之间的关系.方法采用病例对照和聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)及限制性片段长度多态性(PCR-...

【关键词】 肝硬化； 门静脉高压； 一氧化氮合酶；

【中文期刊】 崔云 赵堪兴  等 《中华眼科杂志》 2003年39卷1期 28-32页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的了解磷酸二酯酶β亚单位(phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因突变在我国视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者中的突变形式及其临床表型特征.方法应用聚合酶链反应-异源双链-...

【关键词】 视网膜炎,色素性； 3′,5′-环GMP磷酸二酯酶； 突变；

【中文期刊】 徐悦凡 任鲁风  等 《中华耳鼻咽喉科杂志》 2002年37卷5期 348-351页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的分析中国人遗传性非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白(connexin 26,Cx26)基因编码区的突变.方法对天津市聋哑学校的8个聋哑学生的家系中29例以及健康...

【关键词】 听觉丧失,感音神经性； 遗传学,医学； 基因；