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【中文期刊】 杨茜 赵洁 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷7期 871-876页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:采用基因组不稳定评分(genomic instability score,GIS)描述非小细胞肺癌患者的同源重组修复缺陷(homolo-gous recombination deficiency,HRD)状态,探讨HRD状态及同源重组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈志强 高宇 等 《现代泌尿外科杂志》 2024年29卷3期 200-204页ISTICCA
【摘要】 目的 分析同源重组修复缺陷(HRD)评分与高危和转移性激素敏感性前列腺癌(mHSPC)患者临床病理特征、基因组突变的关系及对mHSPC患者预后的预测价值.方法 纳入2021年12月-2023年11月在解放军总医院第一医学中心泌尿外科诊治的高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈琳茜 胡丽 等 《肿瘤防治研究》 2024年51卷7期 561-566页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨BRCA1/2突变乳腺癌FOXP3表达情况及潜在意义.方法 选取北京大学肿瘤医院48例BRCA突变者(BRCA1 16例,BRCA2 32例)和78例年龄匹配的非突变者,采用免疫组织化学检测乳腺癌组织FOXP3的表达情况.为验证免...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈倩莹 刘立峰 等 《大连医科大学学报》 2024年46卷1期 67-73页ISTICCA
【摘要】 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现改变了卵巢癌治疗的格局,形成了手术联合含铂化疗以及维持治疗的新模式,有效改善了晚期卵巢癌的预后.本文系统性概括了PARPi在基于分子标志物检测的晚期卵巢癌患者中新辅助治疗,一线维持治疗,复发后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张咪 孙楠 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷12期 2236-2239页ISTIC
【摘要】 目的 使用同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,评价HRD检测试剂盒的准确性.方法 对HRD国家参考品基因组DNA进行片段化、末端修复和分子标签添加,制备文库.文库中目标DNA片段与探针进行杂交捕获和富集后获得捕获文库.捕获文库在MGI...
【关键词】 同源重组修复缺陷检测；杂合性缺失；端粒等位基因不平衡；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张咪 张文新 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷11期 2112-2115页ISTIC
【摘要】 目的 制备同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,并建立其标准集,用于HRD体外诊断试剂产品的性能评价.方法 采用肿瘤组织永生化的细胞和配对白细胞永生化的细胞,制备不同DNA比例(50％,40％,30％,20％,10％)的HRD国家参考品...
【关键词】 同源重组修复缺陷；聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂；生物标志物；
- 概要：
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【中文期刊】 张天歌 赵英姿 等 《实用妇产科杂志》 2023年39卷9期 711-713页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析复发性卵巢癌患者两次手术基因同源重组修复缺陷(HRD)状态的改变,探讨卵巢癌复发时是否需要再次进行HRD检测.方法:收集 2017 年 3 月至 2021 年 8 月山东省 3 家三级甲等医院卵巢癌术后复发,再次行卵巢肿瘤减灭术并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯聪 张寅斌 等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷10期 1940-1943页ISTICCA
【摘要】 乳腺癌已成为发病率最高的癌症.DNA修复缺陷是乳腺癌最重要的特征之一.先前的研究表明,乳腺癌易感基因1/2(breast cancer susceptibility gene 1/2,BRCA1/2)突变是预测乳腺癌同源重组修复缺陷(hom...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯聪 李佳 等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷5期 855-860页ISTICCA
【摘要】 目的:使用基因瘢痕评分(GSS)描述中国乳腺癌人群的HRD状态,并对乳腺癌的HRD状态和临床特征进行统计学分析.方法:使用AmoyDx HRD Panel检测我院诊断的79例乳腺癌患者.根据拷贝数长度(LCN)、拷贝数部位(SCN)和拷贝数...
- 概要：
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【中文期刊】 王成宇 符博 等 《河南外科学杂志》 2023年29卷4期 21-26页
【摘要】 目的 分析奥拉帕利治疗转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的临床效果及安全性.方法 回顾性分析 2022-01-2022-11 郑州大学第一附属医院泌尿外科收治的多西他赛或某种新型雄激素受体(AR)拮抗剂一线治疗后进展的 52 例mCRP...
- 概要：
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【中文期刊】 韦煜 张挺维 等 《中国癌症杂志》 2021年31卷7期 561-566页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂[inhibitors of poly(ADP-ribose)polymerase,PARPi]已被多项临床试验证实能使同源重组修复(homologous recombination repair,...
- 概要：
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【中文期刊】 许骏 曲守方 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷2期 338-341,345页ISTIC
【摘要】 目的 使用人实体瘤多基因突变联合检测试剂盒,对国家参考品进行同源重组修复基因(HRR)检测,评价试剂盒的HRR检测能力.方法 使用超声打断仪将参考品基因组DNA打断到180～220 bp.将片段化DNA进行末端修复、加接头和PCR扩增等步骤...
【关键词】 同源重组修复；同源重组缺陷；聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂；
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【中文期刊】 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组 中华医学会病理学分会分子病理学组 《中国癌症防治杂志》 2021年13卷4期 329-338页ISTICCA
【摘要】 随着聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂在临床的广泛应用,越来越多的肿瘤患者从其治疗中获益.同源重组修复缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)作为聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂重要的疗效预测标志物在患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张舒洁 曹文明 等 《肿瘤学杂志》 2024年30卷1期 2-5页ISTICCA
【摘要】 合成致死是一种新型抗肿瘤方式,基于该理论开发的第一款DNA损伤药物PARP抑制剂与同源重组修复缺陷(homologous recombination repair deficiency,HRD)形成合成致死作用,在卵巢癌、前列腺癌中显示出突...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋明瀚 邵丽娟 等 《肿瘤研究与临床》 2024年36卷2期 153-156页ISTICCA
【摘要】 结直肠癌恶性程度高，尽管在化疗基础上采用靶向药物治疗提高了疗效，晚期结直肠癌患者预后仍较差。聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂作为第一个协同致死机制类靶向药物，在同源重组缺陷的卵巢癌、乳腺癌中应用广泛，取得较好的临床效果。近些年来，随...
【关键词】 结直肠肿瘤；聚二磷酸腺苷核糖聚合酶抑制剂；同源重组修复缺陷；
- 概要：
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【中文期刊】 王进云 张深 等 《中国医师进修杂志》 2024年47卷7期 617-623页ISTIC
【摘要】 目的:探究子宫内膜癌患者同源重组修复（HRR）缺陷相关基因表达及其与临床病理特征、免疫浸润的关系。方法:回顾性选取2018年6月至2020年6月在山东第一医科大学附属人民医院进行手术治疗的子宫内膜癌患者53例（子宫内膜癌）为研究对象，另选取...
【关键词】 癌，子宫内膜样；同源重组修复缺陷相关基因；临床病理特征；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王佩晨 宋文静 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1540-1543页ISTIC
【摘要】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性癌症易感综合征,是指携带BRCA1或BRCA2基因胚系突变的妇女,终身卵巢癌及乳腺癌的发病风险较大,且同时存在其他系统癌症发生风险.HBOC相关卵巢癌(HBOC-OC)是 HBOC常发生且预...
【关键词】 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征；BRCA基因；非BRC4基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张刘璐 陈媛琪 等 《中华内分泌外科杂志》 2022年16卷5期 516-519页ISTICCA
【摘要】 三阴性乳腺癌（triple-negative breast cancer，TNBC）标准新辅助化疗方案是蒽环序贯紫衫，在此基础上联合铂类能显著提高病理学完全缓解率和远期生存率，但同时会带来治疗相关不良反应。如何精准预测获益人群是目前研究的重...
- 概要：
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【中文期刊】 陈智琴 宋海飞 等 《肿瘤研究与临床》 2022年34卷4期 310-313页ISTICCA
【摘要】 结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一，发病率和病死率逐年上升，近年来精准靶向治疗使部分患者获益，但总体预后仍不理想。以BRCA1/2为代表的同源重组修复缺陷相关治疗是近年来的研究热点，伴随着聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂在卵巢癌、乳腺癌、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张国楠 黄建鸣 《中国实用妇科与产科杂志》 2020年36卷1期 40-44页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 DNA损伤修复功能异常是肿瘤发生发展的重要特点之一[1].乳腺癌易感基因(Breast Canecer Susceptibility Genes,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,通过同源重组(homologous recombinat...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张国楠 黄建鸣 《中国实用妇科与产科杂志》 2019年35卷5期 551-553页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 人体细胞中的DNA每天都会遭受大量的内源性和外源性损伤,但这些细胞中的DNA损伤可以通过多种修复机制来保持基因组的保真性.不仅正常细胞可以使用这些修复途径,癌细胞也能在不断增殖的细胞中修复损伤的DNA.人体内DNA损伤修复(DNA dama...
- 概要：
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【中文期刊】 李克敏 尹如铁 《华西药学杂志》 2019年34卷2期 183-186页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 聚(ADP-核糖)聚合酶抑制剂(PARPi)的发现及临床应用是卵巢恶性肿瘤治疗的重大突破.不仅给同源重组DNA修复缺陷的卵巢癌患者带来福音,而且无同源重组DNA修复缺陷的患者也能从中获益.然而,随着PARPi的临床应用增加,对其产生耐药的风...
【关键词】 聚(ADP-核糖)聚合酶抑制剂；耐药性；同源重组；
- 概要：
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【学位论文】 作者：董林 导师：丁克硕 安徽医科大学 基础医学 病理学与病理生理学（硕士） 2024年
【摘要】
背景：
同源重组缺陷（HRD）是指当DNA损伤发生并且不能通过同源重组修复过程正常修复。编码同源重组蛋白的一些知名基因，如BRCA1、BRCA2及RAD51，是同源重组蛋白家族的关键成员。研究显示，BRCA1和BRCA2与卵巢癌的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：葛芸洁 导师：孙平丽 吉林大学 临床医学 临床医学（硕士） 2023年
【摘要】
研究背景及目的
卵巢癌是全球妇科癌症死亡的主要原因之一，高级别浆液性癌是最常见的卵巢恶性上皮性肿瘤病理学亚型。卵巢癌患者传统治疗包括肿瘤细胞减灭术、以铂类和紫杉烷类为基础的化疗以及放疗，但是预后较差。新型药物聚腺苷二磷酸核糖聚合酶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李芷君 导师：徐兵河 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 肿瘤学（内科）（博士） 2023年
【摘要】
第一部分新辅助化疗后伴有残存肿瘤病灶的三阴性乳腺癌预后影响因素的探索性研究
背景和目的:新辅助化疗后伴有残存肿瘤病灶的三阴性乳腺癌患者早期复发转移率高、预后差，目前仍然缺乏有效的预后评估指标。本研究主要针对经新辅助化疗后非病理学完...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：袁博 导师：缪泽鸿 贺金雪 中国科学院大学(中国科学院上海药物研究所) 药学 药理学（博士） 2017年
【摘要】 在肿瘤临床治疗中,传统细胞毒类药物仍然占据着主导地位,此类药物虽抗肿瘤作用强、适用范围广,但由于其对肿瘤细胞和正常细胞选择性低,具有较强的毒副作用.目前开发具有高选择性、低毒性的新类型抗肿瘤药物是抗肿瘤新药发展的主流趋势.聚腺苷二磷酸核糖聚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闻星星 柴梦晗 等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷4期 450-455页ISTICCA
【摘要】 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是引起女性不孕的重要原因,发病率＞1%.范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种以骨髓衰竭、出生缺陷、癌症倾向以及细胞对DNA链间交联...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 接欣雨 唐铁山 等 《生物医学转化》 2023年4卷2期 31-41页
【摘要】 DNA双链断裂修复(DNA Double-Strand Break Repair,DSBR)在保持神经元基因组稳定性和细胞存活方面发挥着重要作用.DSBR主要通过同源重组(Homologous Recombination,HR)及非同源末端...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 莫淼 李俊 等 《中国癌症杂志》 2019年29卷8期 602-608页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [简评]多聚(ADP-核糖)聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂作为第一个靶向DNA损伤修复反应的抗肿瘤药物,具有划时代的意义.PARP抑制剂主要干扰肿瘤细胞的DNA单链修复.对于肿瘤细胞存在同源重...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘佳伟 洪涛 等 《遗传》 2018年40卷2期 95-103页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 β-血红蛋白病(β-hemoglobinopathies)是严重危害人类健康的6种常见疾病之一,尽管其遗传分子机制已被阐释清楚,但目前除异基因骨髓移植外尚还缺乏根治性的治疗策略.近年来,基因组编辑技术的迅速发展及其在人造血干祖细胞中的应用为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王坤英 赵艳红 等 《生理科学进展》 2008年39卷2期 182-184页ISTICPKUCA
【摘要】 DNA双链断裂(double-strand breaks, DSBs)是细胞DNA损伤的主要类型,它的修复通过同源重组(HR)和非同源末端连接(NHEJ)两种机制实现.NHEJ是人和哺乳动物细胞DSBs修复的重要通路,主要由DNA依赖性蛋白...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨书 李婷婷 等 《现代预防医学》 2006年33卷12期 2328-2329页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 1 BRCA2基因与乳腺癌发生的关系BRCA2是一种重要的抑癌原因,主要参与DNA的损伤修复和转录调控.1995年,wooster等[1]克隆出BRCA2,并将其定位于13号染色体长臂12-13区.该基因全长约70kb,共有27个外显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余倩云 张瑞娟 等 《医学研究杂志》 2014年43卷6期 4-7页ISTIC
【摘要】 合成致死(synthetic lethality)指两个非致死性的非等位基因同时突变导致细胞死亡的现象,目前成为抗肿瘤新药物研究的一个热点.有DNA修复缺陷的肿瘤通过辅助DNA修复途径存活,因此靶向修复缺陷基因可极大提高肿瘤的治疗效果.如同...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 汪海新 应明真 等 《临床肿瘤学杂志》 2012年17卷3期 267-271页ISTICCA
【摘要】 遗传性乳腺癌具有家族聚集、早发、双侧等特点,多为易感基因发生胚系突变所致.DNA损伤修复是哺乳动物细胞保证遗传物质稳定性的重要机制.双链断裂是最严重的DNA损伤之一,修复过程涉及同源重组和非同源末端连接通路.DNA双链断裂修复或信号传导相关...
【关键词】 遗传性乳腺癌；DNA双链断裂修复通路；单核苷酸多态性；
- 概要：
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【中文期刊】 原伟光 《实用肿瘤学杂志》 2010年24卷4期 317-319,331页ISTICCA
【摘要】 范可尼贫血(FA)是一种罕见的遗传疾病,主要表现为再生障碍性贫血,进行性发育缺陷,易患各种肿瘤.非FA人群的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等肿瘤中均存在FA/BRCA通路的损伤缺失.FA/BRCA通路参与细胞染色体双链断裂的同源重组修复.在已经确定...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李美花 谌贻璞 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2004年13卷2期 177-179页ISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 基因治疗是指在分子水平纠正疾病的基因缺陷,恢复或重建细胞和组织的功能,达到治疗疾病的目的.理论上可行的方法主要有基因转移和基因修复(通过同源重组或错配修复).现阶段有关基因修复的研究仅限于体外细胞实验,用于基因治疗实验的方法仍然集中在...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 邱洁芳 潘学峰 《自然科学进展》 2009年19卷7期 704-710页
【摘要】 RecR是参与大肠杆菌(E.coli)同源重组的蛋白质,在真核生物中存在功能保守性组分.通过构建recR_yfp 融合基因及其表达载体,对大肠杆菌菌体内RecR蛋白的分布情况进行了活体观察.显微镜观察结果表明,RecR蛋白一般在菌体的拟核区...
【关键词】 RecR；黄色荧光蛋白DNA修复；同源重组；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 袁佳璐 蒋葵 《中华妇产科杂志》 2019年54卷8期 573-576页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 聚二磷酸腺苷核糖聚合酶(PARP)是1种与DNA损伤修复相关的DNA修复酶,PARP抑制剂(PARPi)是将PARP作为靶点靶向杀伤肿瘤细胞,尤其是对存在同源重组(HR)功能缺陷的肿瘤作用更为显著.目前,PARPi已经广泛应用于临床,主要用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈忠民 胡迎春 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2011年27卷3期 254-259页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 前期研究发现pten缺陷细胞的自发DNA双链断裂损伤水平显著增加.本研究探讨了抑癌基因pten对参与DNA同源重组修复的rad51基因表达的影响和机制.用实时定量PCR技术检测了PTEN野生型和缺陷型细胞rad51的表达水平.结果发现,PT...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董晓荣 伍钢 《国际放射医学核医学杂志》 2008年32卷1期 51-54页ISTIC
【摘要】 DNA双链断裂是电离辐射引起的最严重DNA损伤形式,脑组织对DNA损伤的反应与其发展程度密切相关,脑组织中增殖细胞主要是通过同源重组进行修复,而分化细胞则通过非同源末端联接修复.DNA双链断裂信号通路相关因子的缺陷会导致一系列的有神经病理表...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅(王争)(王争) 陈子兴 《国外医学（输血及血液学分册）》 2005年28卷5期 399-402页ISTICCA
【摘要】 机体总是暴露于各种致DNA损害的因素中.DNA损伤将导致基因变异、疾病或细胞死亡.其中DNA双链断裂对基因稳定性产生了威胁,暴露于诱导DNA双链断裂的物质与儿童和成人白血病的发生有关.DNA双链断裂的修复主要有两条途径:同源重组和非同源末端...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 段山 杜传书 《国外医学(遗传学分册)》 2002年25卷5期 266-270页ISTICCA
【摘要】 近年来，无论是在RNA或是DNA水平，基因治疗的有关技术方法的研究发展迅速，但仍有许多缺陷。最近，一种新的用于准确修复基因组DNA中单个碱基突变或缺失的方法正日趋完善，该方法利用同源重组原理，使用一段含有DNA和RNA残基的嵌合寡核苷酸直接...
【关键词】 嵌合性RNA/DNA寡核苷酸；基因治疗；同源重组；
- 概要：
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