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【中文期刊】 梁丽芳 黄秀宁 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 1191-1196页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据.方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温锦才 温凯纯 等 《海南医学》 2024年35卷1期 105-108页 ISTICCA
【摘要】 目的 掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况.方法 选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄金艺 吴颛 等 《华夏医学》 2024年37卷3期 168-174页 CA
【摘要】 目的 分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据.方法 将益阳市 2021 年 6 月至 2023 年 11 月进行地中海贫血基因检测的 30042 例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁丽芳 黄秀宁 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷6期 1815-1819页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα 的检出率及其血液学表型,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据.方法:对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性人员行基因检测,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡敏 陈佩 等 《江苏卫生事业管理》 2023年34卷7期 1017-1021页
【摘要】 目的:分析浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据.方法:选取2013年7月31日至2022年12月31日在浏阳市妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的9 325例样本为研究对象,采用液相...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡培茂 林芬 等 《当代医药论丛》 2023年21卷2期 103-105页
【摘要】 目的:了解潮州地区β-地中海贫血的基因突变类型及构成比,为制定符合潮州地区实际情况的地中海贫血防控策略提供参考,同时为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供准确的理论依据,以降低重症地中海贫血儿的出生率,提高潮州地区新生儿的出生质量.方法:地中...
- 概要：
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【中文期刊】 陈明发 黄闽忠 等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷3期 918-926页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷.方法:采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术结合反向点杂交法(RDB)进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基因...
【关键词】 地中海贫血； 基因类型； 罕见地中海贫血突变类型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈石莲 《蛇志》 2022年34卷1期 52-55页
【摘要】 目的 分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值. 方法 选取2019年7月～2021年7月我院收治的100例地中海贫血、缺铁性贫血患者作为研究对象,两组患者均行血常规检验,比较两组患者检查结果中红细胞体积分布宽度(R...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阿尔孜古力·吐尔逊 阿尼克孜·阿不都艾尼 《中外女性健康研究》 2022年18期 51-53页
【摘要】 目的:探讨采用血常规鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的价值.方法:选择2019年1月至2021年10月来本院诊治的100例缺铁性贫血者作为A组;100例地中海贫血者作为B组;健康体检者100例作为C组,检测三组受试者的红细胞分布宽度、血红蛋白、平...
- 概要：
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【中文期刊】 苏萍 周其良 等 《浙江医学》 2021年43卷4期 401-404页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析杭州萧山地区地中海贫血患者基因检测结果,了解萧山地区地中海贫血基因突变类型.方法 选取2016年4月至2020年8月浙江萧山医院收治的疑似地中海贫血患者358例,采用PCR+导流杂交法进行常规α、β地中海贫血基因检测.结果 358...
- 概要：
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【中文期刊】 王美玉 邱渊 等 《中国实验诊断学》 2021年25卷9期 1304-1306页 ISTIC
【摘要】 目的 了解渝东北开州地区地中海贫血基因型的分布情况.方法 利用GAP-PCR方法和PCR结合反向斑点杂交法检测分析地中海贫血基因分型,回顾性分析2015年-2017年重庆市开州区人民医院427例地中海贫血基因型阳性结果.结果 3534例标本...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗娟莉 陈小犊 《中国实验血液学杂志》 2016年24卷2期 540-545页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量.方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法(RDB)对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析.结果:201...
- 概要：
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【中文期刊】 过丹丹 卢虹 等 《基层医学论坛》 2021年25卷31期 4550-4551页
【摘要】 目的 了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型.方法 采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采集外周血进行血常规检测,以MCV<80fl和/或MCH<27pg者为筛查阳性,并对筛查阳性者采用Gap-PCR及...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 匡小凤 唐娟 等 《山西医药杂志》 2020年49卷18期 2419-2422页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析桂林市地中海贫血胎儿的基因型分布情况,探究其基因的遗传特性,干扰重型地中海贫血患儿出生.方法 我院2017年1月至2019年12月夫妇为同型地中海贫血基因携带的孕妇893例,行羊水穿刺术获得胎儿细胞,采用Gap-聚合酶链反应(PC...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈善昌 胡静云 等 《实用医学杂志》 2013年29卷1期 97-98页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况.方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断.结...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈靓 汪洋 《人类学学报》 2005年24卷3期 188-197页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文研究了出土于新疆拜城克孜尔墓地晚期青铜时代的人骨材料.根据形态观察并运用聚类分析、主成分分析的结果显示,克孜尔墓地居民的种系特征归属于欧洲人种的一支--地中海类型.
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王维东 陈萍 等 《广西医科大学学报》 2019年36卷3期 370-374页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响.方法:选取2017年10月至2018年6月在广西医科大学第一附属医院行地中海贫血筛查及基因诊断的患者.对患者行血常规检测及血红蛋白(H...
- 概要：
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【中文期刊】 谢仙丽 《医学检验与临床》 2020年31卷2期 64-67页
【摘要】 目的:研究海南昌江地区人群α β复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2)...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐琦煜 周武 等 《温州医科大学学报》 2017年47卷11期 840-843页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解温州地区地中海贫血(简称地贫)基因突变类型和构成比,为优生优育提供参考.方法:选取温州医科大学附属第一医院和温州医科大学附属第二医院门诊及住院的疑似地贫患者991例,进行地贫基因突变检测,其中3种缺失型α-地贫采用跨越断裂点PCR...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 林芬 杨立业 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷4期 252-256页 ISTIC
【摘要】 目的 了解潮汕地区地中海贫血的基因突变类型及构成比,为更准确地进行地贫诊断提供理论依据. 方法 应用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)、反向斑点杂交(reverse dot ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞伟鸿 陈晓煜 等 《中国医药科学》 2019年9卷13期 17-19,48页
【摘要】 目的 了解湛江地区儿童地中海贫血发生情况、基因类型及其频率,通过相应的措施,以减少中、重型地中海贫血患儿的出生. 方法 采用PCR+膜杂交法对478位受检者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血基因检测.结果 478位受检者经过基因检测确诊...
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【中文期刊】 黄晓红 辛星 《中国当代医药》 2019年26卷34期 107-110页 CA
【摘要】 目的 探讨江西省宜春市袁州区婚检优检人群地中海贫血筛查基因特点与构成比.方法 选取2019年1～6月在江西省宜春市袁州区进行免费婚检优检的7282例人群作为研究对象,年龄20～55岁,男3643例,女3639例.对平均红细胞体积(MCV)和...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘显川 焦震华 《中国社区医师》 2019年35卷4期 146-147页
【摘要】 目的:研究重庆市璧山区孕妇地中海贫血基因缺失和突变类型.方法:选取重庆市璧山区孕妇1080例,对其地中海贫血基因缺失和突变类型进行检测,分析检测结果.结果:15种突变类型β-地贫阳性例数159例、3种缺失型α-地贫阳性例数239例、2种突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐敏 邓正华 等 《国际检验医学杂志》 2015年15期 2154-2155页 ISTICCA
【摘要】 目的：了解川南地区β地中海贫血（简称β地贫）发生情况、基因突变类型及构成比，制定β地贫防治计划，有效降低β地贫的发病率提供数据参考。方法采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对川南地区疑诊为地贫基因携带者进行β地贫基因分析。...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何升 李东明 等 《西南国防医药》 2014年24卷1期 36-38页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率.方法 采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何秀梅 王柏丽 《山西职工医学院学报》 2018年28卷1期 43-45页 CA
【摘要】 目的:比较地中海贫血与缺铁性贫血患者的MCV、MCH、MCHC等血常规指标,为临床鉴别诊断提供参考.方法:选取确诊为贫血患者90例为研究对象,均有完整的血常规检查和血涂片形态检查资料,其中地中海贫血23例(地中海组),缺铁性贫血67例(缺铁...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈文锋 刘恩赐 等 《现代医院》 2018年18卷5期 701-703页
【摘要】 目的 探讨广东阳江地区地中海贫血常见基因类型的分布情况,为临床诊断、预防及治疗提供理论依据.方法 选择2015年4月-2017年4月本院妇科门诊、产前门诊、儿科门诊以及儿童保健科收集的病例标本,共检测9 277例.采用PCR + 导流杂交法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 华仙丽 李敬河 等 《实验与检验医学》 2018年36卷5期 787-789页 CA
【摘要】 目的 调查东莞地区 β 地中海贫血的基因突变类型、分布特征,并回顾340例已确诊 β 地中海贫血携带者的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH),及血红蛋白电泳结果,探讨这3项指标在地中海贫血(地贫)筛查的价值.方法 选择201...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟萍 《医药前沿》 2018年8卷32期 152-153页
【摘要】 目的:观察妊娠期不同类型α地中海贫血患者铁蛋白、血红蛋白水平变化及妊娠结局.方法:选取我院收治的轻型收治α地中海贫血孕妇65例作为轻型贫血组,选取同期收治的中间型α地中海贫血孕妇65例作为中间型贫血组,选取同期进行产检的健康孕妇65例作为对...
【关键词】 妊娠期； 不同类型α地中海贫血； 铁蛋白；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄欣秋 《广西医学》 2009年31卷4期 497-498页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究β0地中海贫血的基因突变类型及与临床表现.方法 采用反向斑点杂交技术进行基因检测诊断β0纯合子β地中海贫血患者21例,男性13例,女性8例,年龄4～16岁,平均9.5岁.结果 21例病人有5种基因突变类型,其中密码子41-42(-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱凌 罗瑞贵 等 《华南国防医学杂志》 2009年23卷2期 41-43页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点.方法 采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点.结果 β地贫1 082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 聂益军 吕小林 等 《实验与检验医学》 2017年35卷4期 458-460页 CA
【摘要】 目的 了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据.方法 回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群(包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇),进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 干志峰 方小武 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷7期 31-32,30页 ISTIC
【摘要】 目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型.方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点.结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王葭 《现代诊断与治疗》 2016年27卷13期 2442-2443页 CA
【摘要】 选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。结果本组78例患儿中，33例(42.31%)为 IVS-II654(C → T)、21例(26.92%)为 CD41-42(-TCTT)、8例(10.26%)为 TA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李铭臻 周冰燚 等 《临床医学工程》 2013年20卷6期 669-670页
【摘要】 目的 回顾分析优生门诊患者β-地中海贫血基因诊断结果,了解不孕不育、有不良孕育史人群β-地中海贫血基因携带情况.方法 血液学筛查β-地贫阳性指征者,应用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地贫基因分析.结果 457例患者进行β-地贫基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯燕妮 潘红飞 等 《右江医学》 2013年41卷4期 475-477页
【摘要】 目的 通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考.方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果.结果 本组检测9...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李婉丽 邹爱军 等 《中医儿科杂志》 2009年5卷3期 38-42页
【摘要】 目的 分析湖南地区儿童β-地中海贫血患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据.方法 通过血液常规检查、血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性分析筛查地中海贫血患儿,用PCR法扩增目的基因,使用反向膜杂交技术检测靶基因,判断基因突变类型,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛维琼 黄静 等 《重庆医科大学学报》 2025年50卷4期 511-515页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对重庆市人类精子库捐精志愿者地中海贫血筛查情况和基因突变类型分析,了解重庆地区捐精志愿者地中海贫血的携带情况,为重庆地区捐精志愿者地中海贫血筛查方案提供参考依据.方法:选择2021年12月至2024年8月重庆市人类精子库488例捐...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周春欢 邹文兵 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 486-490页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称"地贫")的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况.方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9 334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 番云华 段翠琳 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 都猛 王陈 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 52-54页 ISTIC
【摘要】 目的:采用毛细管电泳技术了解江苏地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因常见变异位点的分布情况,为地贫出生缺陷防控提供数据支持.方法:收集7924例育龄人群的外周血提取基因组DNA,采用毛细管电泳技术检测地贫基因60个常见变异位点.结果:79...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林乘龙 向微 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 58-62页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析我院地中海贫血患者的基因型分布及血液学特征.方法 收集2023年10月至2024年3月期间在广东省人民医院门诊及住院的231例地中海贫血患者作为实验组,并选取50例健康体检者作为对照组.通过回顾性分析患者的基因突变类型、构成比及血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韦松晓 黎凤元 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷3期 831-835页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考.方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANT Ⅱ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆碧玉 袁德健 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1490-1495页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点.方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测.结果:822例疑似...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 舒慧英 高钰 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1485-1489页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析四川成都地区人群地中海贫血患者的基因突变类型及构成特点.方法:选取2017年1月至2020年12月就诊于成都市妇女儿童中心医院的6 649例疑似地贫患者的血液样本为研究对象,其中男2 273例,女4 376例,采用Luminex液...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧容 陈红霞 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 214-218页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征.方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象,回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征.结果:送检482份样...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 陈彦君 导师：徐志红 成都中医药大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2024年
【摘要】 目的：通过描述性分析第三代基因测序技术与常规技术（聚合酶链反应和反向斑点杂交技术）对地中海贫血基因检测的结果，了解四川德阳地区地中海贫血的基因检出及分布情况，了解罕见基因型血液学表型，丰富本地区地中海贫血基因突变谱，为临床遗传咨询提供参考依...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁文雪 陈成 等 《广西医科大学学报》 2024年41卷4期 585-589页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征.方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例.对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测.用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白...
【关键词】 β-地中海贫血； Codon 24(GGT>GGA)； 基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙芳 张云 等 《四川医学》 2024年45卷5期 512-516页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析成都地区0～18 岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值.方法 回顾性分析成都地区913 例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨烨耀 罗迪 等 《广州中医药大学学报》 2024年41卷6期 1464-1471页 ISTICCA
【摘要】 [目的]观察阿胶治疗β-地中海贫血(简称β-地贫)患者妊娠期贫血的疗效及对早期生长反应因子2(EGR2)表达的影响.[方法]转录组测序(RNA-seq):将20例β-地贫孕妇按3:1比例随机分配到治疗组15例(其中脱落1例,最终纳入14例)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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