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【中文期刊】 许育双 刘思平 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 33-37页ISTIC
【摘要】 目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...
【关键词】 基因组拷贝数变异分析；嵌合体；自然流产；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈娟玉 马鸿雁 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷4期 967-970页ISTIC
【摘要】 目的:探究羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在胎儿先天异常产前诊断中的应用效果.方法:选取2023年1-12月本院收治的因疑胎儿发育异常行羊水穿刺的孕妇90例,均行CNV-Seq检测与羊水细胞染色体核型检测...
【关键词】 产前诊断；基因组拷贝数变异测序；羊水细胞染色体核型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢虞夫 张昭萍 等 《贵州医科大学学报》 2025年50卷7期 1023-1028页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕中期超声软指标(ultrasound soft markers,USM)对胎儿染色体异常筛查的临床意义.方法 选取77例孕中期超声提示USM异常且自愿接受介入性产前诊断的孕妇为研究对象,根据检出USM个数分为单项USM组(n=5...
【关键词】 超声软指标；产前诊断；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾志美 黄卫彤 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷3期 9-12页
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)的产前诊断指征分布及异常检出情况.方法 2024年8月至2025年4月在南宁市妇幼保健院进行产前CNV-seq检测的800例孕...
【关键词】 产前诊断；基因组拷贝数变异测序；染色体异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘珍 刘永壮 《生物信息学》 2024年22卷1期 11-18页ISTIC
【摘要】 拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少.根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关.高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王婧 朱庆文 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页ISTIC
【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数变...
【关键词】 无创产前检测技术；拷贝数变异；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李珊珊 张萌 等 《检验医学与临床》 2024年21卷22期 3380-3387页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析.方法 选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙艳 文晓燕 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 222-226页ISTIC
【摘要】 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检...
【关键词】 孕早期流产；葡萄胎；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟丽娟 陈艳 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷8期 69-75页ISTIC
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合染色体核型分析技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值.方法 回顾性选取2019年6月至2022年6月于绵阳市人民医院产前诊断科行羊膜腔穿刺术且拷贝数变异(CNV)提示异常的107例孕妇为研究...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；染色体异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐东辉 徐宇辉 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷3期 933-943页
【摘要】 拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异(structural variation,SV)的重要组成部分.与SNP(single nucleotide polymorphism)相比,CNV显示出更丰...
【关键词】 牦牛；基因组；拷贝数变异(CNV)；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜悦 王亚冰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 6-15页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypopara-thyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征.方法 在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术...
【关键词】 DiGeorge综合征；甲状旁腺功能减退症；拷贝数变异测序；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 宋胜楠 卢守莲 等 《实用妇产科杂志》 2023年39卷5期 381-385页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在血清学筛查高风险人群产前诊断中的应用价值.方法:选取2018年1月至2021年10月介入性产前诊断病例中血清学筛查高风险孕妇共270例,分为单纯血清学筛查高风险组(A组1...
【关键词】 母血清学产前筛查；基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙小红 冯暄 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷3期 339-343页ISTICCA
【摘要】 目的 分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果.方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果.结果 在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏淑彦 封纪珍 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷10期 2482-2487页ISTIC
【摘要】 目的:探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果.方法:2019 年 1 月-2020 年 12 月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇 364 例,分别采用CNV-se...
【关键词】 产前诊断；染色体核型分析；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨水艳 肖艳华 等 《海南医学》 2023年34卷23期 3423-3427页ISTICCA
【摘要】 目的 研究四维彩超结合拷贝数变异诊断胎儿神经系统发育畸形的临床价值.方法 选取2019年10月至2022年2月在焦作市妇幼保健院进行产前检查的4 150例胎儿作为研究对象,均在孕11～28周进行四维超声检查.在四维超声诊断为胎儿神经系统发育...
【关键词】 四维彩超；拷贝数变异；胎儿神经系统发育畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李肖华 石子佳 等 《山东医药》 2023年63卷36期 1-4页ISTICCA
【摘要】 目的 分析胚胎停育患者绒毛组织染色体检测结果.方法 选取胚胎停育患者的流产绒毛组织240例份,采用基因组拷贝数变异测序检测染色体.结果 240例份胚胎停育患者流产绒毛组织中,染色体异常181例份、染色体正常59例份.181例份染色体异常绒毛...
【关键词】 染色体；染色体异常；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冀梦蝶 苑赞 等 《基础医学与临床》 2023年43卷6期 960-966页ISTICCA
【摘要】 目的 利用人肝细胞癌拷贝数变异和转录组实验,结合临床公共数据,探索肝细胞癌的拷贝数变异对肝癌发生发展的影响.方法 用光学基因组图谱技术识别肝癌细胞系HepG2和Huh7中的拷贝数变异,随后分析两种细胞系拷贝数变异基因的功能,并根据富集通路绘...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅文婷 江惠华 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 72-74,前插2页ISTIC
【摘要】 目的 对1 例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因.方法 采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测.结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22 脆性位点携带者,包括染色体裂隙、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林燕 黄敏 等 《畜牧兽医学报》 2023年54卷9期 3700-3709页
【摘要】 旨在鉴别与鸭重要经济性状潜在相关的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为解析CNVs对鸭经济性状的影响提供前期研究基础.本研究利用从美国国家生物技术信息中心(National Center for Biot...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘翛然 武爽 等 《新疆医学》 2023年53卷9期 1053-1057页
【摘要】 目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能.方法 选取282...
【关键词】 基因组拷贝数变异；无创产前DNA检测；拓展性无创产前基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高明雅 柴玉琼 等 《检验医学与临床》 2022年19卷15期 2082-2085,2090页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用.方法 通过常规染色体核型分析和CNV-seq技术对该院3920例羊水标本进行检测,将结果为嵌合体的病例进行回顾性分析.结果 (1)39...
【关键词】 染色体核型分析；基因组拷贝数变异测序；嵌合体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢虞夫 赵靖 等 《贵州医科大学学报》 2022年47卷5期 598-603,620页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体疾病筛查的临床意义.方法 选取行NIPT单胎孕妇14872例为研究对象,采集孕妇静脉血8 mL,分离血浆、提取游离的胎儿DNA,采用NIPT技术进行测序、生物信息学分析比对检测所得...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李嘉琪 陈玉娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷4期 820-825页ISTIC
【摘要】 目的 探究基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿基因组拷贝数变异(CNV)检测方面的应用价值.方法 选取2022年1月至2023年12月在首都医科大学附属北京妇产医院行超声筛查出的270例胎儿CHD的孕妇作为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张乐 魏洁 等 《实用妇产科杂志》 2025年41卷6期 514-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值.方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田琦民 毛斌 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷5期 679-683页ISTICCA
【摘要】 目的 对1个智力障碍家系进行遗传学分析,探讨其发病的分子机制,为临床遗传咨询提供参考.方法 检测2022年来兰州大学第一医院生殖医学中心进行遗传咨询的1对夫妻双方染色体核型及该家系先证者外周血的拷贝数变异(CNV),验证父母双方CNV后,对...
【关键词】 智力障碍；全基因组光学图谱结构变异检测；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘春强 庄倩梅 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷7期 1677-1681页ISTIC
【摘要】 目的:探讨产前基因芯片检出临床意义不明变异(VUS)胎儿是否合并结构异常及其妊娠结局,为该类变异的产前咨询提供参考.方法:回顾性分析2018年1月-2023年6月经羊水穿刺行染色体微阵列分析,结果为VUS的胎儿资料,依据父母溯源验证结果分为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞世峰 孟蕾 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷8期 1913-1916页ISTIC
【摘要】 目的:探讨低深度全基因组高通量测序在稽留流产胚胎染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)中的应用.方法:采用病例对照研究方法,选取2022年1月-2024年1月本院收治的稽留流产患者449例为观察组,另选取于本院自愿行人工流产终止妊娠的身体健康...
【关键词】 稽留流产；胚胎染色体；低深度全基因组高通量测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王冰 化春晓 等 《医学研究杂志》 2025年54卷5期 78-82,87页ISTIC
【摘要】 目的 通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染...
【关键词】 低深度全基因组拷贝数变异检测；短串联重复序列连锁分析；流产物；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴嘉浩 吴姿仪 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷3期 1110-1119页
【摘要】 旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因.本研究收集了豫农黑猪2～5世代种群的生长相关性状数据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页
【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李文洁 蔡淑英 《中国妇幼保健》 2024年39卷6期 1110-1113页ISTICCA
【摘要】 目的 分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性.方法 选取2018年1月-2021年12月厦门市妇幼保健院收治的发育迟缓患儿82例,分析其CNVs与临床表现的相关性.结果 82例发育迟缓患儿中男性43例、女性39例,共存...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜悦 宋桉 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷6期 553-563页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathy-roidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈梦婕 陈科 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1181-1187页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值.方法:回顾性分析1 575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果.结果:①染色体核型分析和CM...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 纪桢 李晓洲 等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马海霞 冯丽云 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...
【关键词】 染色体核型分析；全基因组拷贝数变异测序；高龄；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾若 李静 等 《海南医学》 2024年35卷14期 2086-2088页ISTICCA
【摘要】 18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李金玲 贾若 等 《海南医学》 2024年35卷4期 537-541页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用.方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷6期 75-82页ISTIC
【摘要】 目的 探讨全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)应用在产前诊断及流产物检测中发现Duchenne型肌营养不良症(DMD)的重要价值.方法 本研究使用CNV-seq技术对2019年9月至2020年7月来西北妇女儿童医院进行产前诊断的羊水...
【关键词】 全基因组拷贝数变异测序技术；Duchenne型肌营养不良症；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李畅 殷翔 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷8期 749-752页ISTICCA
【摘要】 本文报道1例脑膜癌病患者的诊疗过程,患者老年男性,慢性病程,进行性加重,主要临床表现为进行性加重的头痛、恶心、呕吐30 d,加重9 d.头部影像学提示脑积水、脑室扩张,对脑脊液进行病原宏基因组二代测序(mNGS)结合人源序列的染色体拷贝数变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何静 王静 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫静 李军 等 《食品研究与开发》 2024年45卷19期 177-187页
【摘要】 为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702 与黑曲霉 3.316 为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及O...
【关键词】 黑曲霉；赭曲霉毒素A；单核苷酸多态性(SNP)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐丹同 王祎菲 等 《遗传》 2023年45卷4期 324-340页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 DNA甲基化异常可能导致拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的发生,而CNVs的发生又可能改变DNA甲基化水平.全基因组亚硫酸氢盐测序(whole genome bisulfite sequencing,WGBS...
【关键词】 全基因组亚硫酸氢盐测序；拷贝数变异；软件评估；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江佳佳 杨伊 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷3期 155-159页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例68岁男性,以头晕、走路不稳起病,起初考虑脑囊虫病,送检脑脊液宏基因组二代测序技术(metagenome next-generation sequencing,mNGS)未检测到脑囊虫,但检测到染色体发生重复改变,表明存在恶性肿瘤D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柴世伟 陈泽俊 等 《海南医学院学报》 2023年29卷14期 1093-1097页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV-seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值.方法:分析CNV-seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；胎儿；巨细胞病毒载量检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯暄 张庆华 等 《检验医学》 2023年38卷8期 730-737页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值.方法 选取2017-2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10 187例,采用NIPT-plus检...
【关键词】 扩展性无创产前筛查技术；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔凤姬 江玉华 等 《北京医学》 2023年45卷4期 289-293页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈寅琛 蒙燕 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷8期 1987-1990页ISTIC
【摘要】 目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值.方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡勤 叶强 等 《检验医学与临床》 2023年20卷8期 1063-1067页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨自然流产及指征引产组织与染色体异常的关系.方法 采用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术对自然流产组织和指征引产胎儿组织进行染色体检测,其中自然流产标本141例,指征引产标本69例.结果 自然流产组织141例,...
【关键词】 低深度高通量全基因组拷贝数变异测序；稽留流产；指征引产；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《中国药物与临床》 2023年23卷5期 313-316页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序技术在额外小标记染色体的来源确定中的应用,明确临床意义,为遗传咨询提供支持.方法 采用染色体核型分析技术和基因组拷贝数变异测序技术对携带小标记染色体的患儿及父母进行检测.结果 患儿染色体核型为 47,XY,+m...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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