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【中文期刊】 《医学与哲学》 2003年24卷11期 7-12页 ISTICPKU
【摘要】 2001年9月12～14日,国际生命伦理学委员会(IBC)第八届会议在联合国教科文组织(UNESCO)总部法国巴黎举行.会议讨论了由其工作小组起草的两个规划报告:第一是关于伦理学、知识产权和基因组学,第二是基因资料的收集、处理、贮存和使用....
【中文期刊】 刘太香 马玲 等 《中国输血杂志》 2024年37卷10期 1126-1131,1141页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立南京地区人群HPA、HLA已知基因型血小板供者资料库,从群体资料分析本地人群血小板HPA-1～6w、-15和HLA-A、-B的等位基因多态性,推算患者基因配合的匹配概率与适宜本地的库容水平.方法 分别采用PCR-SSP和PCR-S...
【中文期刊】 龙雨希 林怀德 等 《眼科学报》 2024年39卷1期 1-10页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:利用信息化手段,优化眼遗传病患者的随访途径,降低病历资料缺失率,助力临床检验科室高效运营.方法:通过态势分析法搜集需求,基于微信公众号平台"中山大学眼科医院小儿遗传",搭建眼遗传病信息管理系统.根据是否使用眼遗传病信息管理系统、是否受...
【中文期刊】 赵阳 胡晓玉 等 《临床输血与检验》 2022年24卷1期 74-79页 ISTICCA
【摘要】 目的 检测安徽合肥地区单采血小板捐献者血样的HPA基因分型,统计本地区血小板捐献者HPA基因型分布频率.方法 ①采用多重荧光PCR的方法对1181名18-55周岁的单采血小板捐献者血样进行HPA1-6,10,15,21的基因分型检测.②采用...
【中文期刊】 苏湘晖 周砺宏 等 《医学食疗与健康》 2022年20卷23期 180-182页
【摘要】 目的:建立岳阳地区人类白细胞抗原(HLA)、血小板特异性抗原(HPA)已知基因型血小板供者资料库,为临床血小板输注无效的患者提供有效的输血治疗.方法:对岳阳地区303例无血缘关系的血小板捐献者血样分别采用PCR-NGS、PCR-SSP方法对...
【中文期刊】 周博 田茂生 等 《临床输血与检验》 2020年22卷5期 510-514页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解淄博地区血小板捐献者人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A,B位点和人类血小板抗原(human platelet antigen,HPA)1-17系统基因多态性分布特点,初步建立淄博地区血小板捐...
【中文期刊】 文可佳 《生物学教学》 2018年43卷2期 37-39页 PKU
【摘要】 针对高中生物学"基因对性状的控制"相关内容,精选最新发表的学术论文,通过环环相扣的问题串设计,引导学生对文献材料进行剖析,以期在自主生成基因、蛋白质与性状之间关系的相关概念的同时,学生的科学探究能力得以提升,生物学核心素养得以形成.
【中文期刊】 邵成伟 王培军 《中国医学影像学杂志》 2001年9卷2期 131-133页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 1 概述肝癌是常见的恶性肿瘤之一,其死亡率居我国恶性肿瘤的第二位.目前,手术切除仍然是肝癌治疗的首选方法.对于那些不能手术切除的患者,介入治疗是个较好的选择.然而无论是手术切除还是介入治疗,术后癌肿的复发率均很高.肝癌的复发与它的转移...
【关键词】 癌； 肝细胞； 基因中国图书资料分类法；
【中文期刊】 宋玉芹 周博 等 《中国老年保健医学》 2020年18卷1期 16-19页
【摘要】 目的 了解淄博地区血小板捐献者HLA-A、HLA-B和HPA1～17系统基因多态性分布特点,初步建立淄博地区血小板捐献者已知HLA、HPA基因型资料库,进一步扩充山东省区域血小板捐献者资料库容量.方法 分别采用PCR-SBT和PCR-SSP...
【中文期刊】 潘芬 孟磊俊 等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷6期 760-762页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解儿童肺炎支原体(MP)大环内酯类耐药基因(23S rRNA)位点突变,以及与临床资料的相关性.方法 收集该院354份肺炎患儿的呼吸道标本,采用实时荧光定量PCR法检测MP及23S rRNA位点突变(A2063G或/和A2064G)...
【中文期刊】 张科 《实用癌症杂志》 2017年32卷1期 169-170页 ISTIC
【摘要】 近年来,甲状腺乳头状癌( papillary thyroid carcino-ma,PTC)发病趋势呈全球化激增,其中甲状腺微小乳头状癌( papillary thyroid microcarcinoma ,PTMC)所占比重逐渐上升[1]...
【中文期刊】 廖扬勋 陈志忠 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷6期 376-380,385页 ISTIC
【摘要】 目的 建立肇庆地区已知人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因分型及人类血小板抗原(human platelet alloantigen,HPA)HPA-1~6、9、15基因型的无偿机采血小板供者库,为临...
【中文期刊】 张彦芳 张彦敏 等 《标记免疫分析与临床》 2016年23卷2期 186-189页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究丙型肝炎患者持续病毒学免疫应答(SVR)的有关临床数据,探讨持续病毒学免疫应答影响因素,为判断其预后及提供针对性的个体化治疗提供依据.方法 2010年12月至2014年12月,邢台市人民医院初诊治疗的丙型肝炎患者231例,采用回顾...
【中文期刊】 周丹 庄乃宝 等 《国际输血及血液学杂志》 2012年35卷2期 101-104页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨高通量流式细胞仪结合序列特异性寡核苷酸探针(FLOW-SSO)技术在人类血小板抗原( HPA)基因分型中的应用.方法 采用FLOW-SSO技术对1378例汉族血小板捐献者HPA1～6,15系统的基因型进行检测；并以10份国际输血协...
【关键词】 人类血小板抗原； 流式细胞仪结合序列特异性寡核苷酸探针； 基因分型；
【中文期刊】 曾洁 王憬惺 等 《中国输血杂志》 2005年18卷5期 384-388页 ISTICCA
【摘要】 目的了解中国造血干细胞捐献者资料库四川分库(以下简称"四川分库")HLA基因及单倍型分布特征.方法采用PCR-SSP及PCR-SSO对四川分库内11134名四川籍捐献者HLA-A、B、DRB1基因低分辨分型,用Excel软件计算HLA基因频...
【中文期刊】 贾弘( ) 《生命的化学》 2000年2期 49-49页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 最初估计,人类基因组约含6万个基因,近几年流行的估计数是10万个左右,究竟多少?据今年9月23日出版的<自然>报道[1],最新估计逾14万.在9月20日美国迈阿密举行的年度DNA序列学术会议上,生物技术公司─Incyte制药董事长兼首...
【关键词】 人类基因组； 人类全长cDNA序列资料库；
【中文期刊】 齐珺 曹晓莉 等 《中国输血杂志》 2023年36卷7期 637-641页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析本地区无偿献血与造血干细胞捐献群体之间的共性和特性,挖掘包括血小板基因供者库在内的无偿献血者与造血干细胞捐献者资料库间的融合潜力,提高招募成功率和已知结果库存率.方法 应用数据库建模和比对方法对本市近10年无偿献血者与中华骨髓...
【中文期刊】 齐珺 李昱辉 等 《中国输血杂志》 2022年35卷8期 799-804页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨陕西地区血小板HL4/HPA基因供者库合适的库容水平及匹配概率,为本地区血小板供者库的建设、维护及应用提供数据支持.方法 以11 755名中华骨髓库陕西分库造血干细胞志愿捐献者、401名和249名陕西地区无血缘关系多次单采血小板捐...
【中文期刊】 邹彬彬 谢毓滨 等 《中国输血杂志》 2022年35卷2期 144-148页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解湖南省RhD阴性人群红细胞血型系统抗原基因频率的分布情况,为临床用血及建立多重稀有血型库建设奠定基础.方法 抽取本中心2019年6月～2020年6月献血者中经血清学方法确认的300名RhD阴性献血者血样,采用SSP-PCR方法做R...
【中文期刊】 何红红 陈婧 等 《中国输血杂志》 2021年34卷6期 585-589页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解苏州地区血小板CD36抗原表达情况及其抗原缺失频率和基因多态性特征,为建立血小板CD36阴性表型资料库提供参考依据.方法 随机选取805例苏州市中心血站无偿献血者抗凝全血,流式细胞术筛查血小板和单核细胞表面CD36抗原的表达,分析...
【中文期刊】 宋富成 王伟 等 《中国媒介生物学及控制杂志》 2021年32卷3期 339-343,364页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用多元线性回归算法和基因表达式编程算法模型预测青岛市成蚊密度,探讨其在成蚊密度预测中的可行性.方法 收集青岛市2016-2019年3-11月的月最高气温、月最低气温、月平均气温、月平均湿度、月累计降水量和月累计降水天数等气象资料和月...
【中文期刊】 朱发明 毛伟 等 《中国输血杂志》 2019年32卷5期 413-416页 ISTICCA
【摘要】 供受者血小板配合输注可有效解决免疫性血小板输注无效问题.由于受HLA和HPA基因系统多态性、人群中CD36抗原缺乏个体比例及临床应用需求时限性等因素的影响,需要提前建立有一定规模的血小板捐献者血型资料库,才可能在临床需要时及时提供配合性血小...
【关键词】 血小板捐献者基因型资料库； 血小板同种抗原； 血小板输注无效；
【中文期刊】 庞桂芝 张趁利 等 《中国输血杂志》 2015年28卷6期 675-679页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立新乡地区已知HPA-1-18基因型的无偿机采血小板供者库,为临床血小板输注无效(PRT)患者提供HPA相合的血小板,方法 建立PCR-SSP检测HPA-1-18基因型检测方法;采用固相凝集法对52名PRT患者,做血小板同种抗体筛查...
【中文期刊】 韩瑾 崔颖秋 等 《中国医学伦理学》 2019年32卷10期 1302-1306,1328页 ISTICPKU
【摘要】 基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式.基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专业咨询人员面对高通量测序结果时,仍应该专注于目标疾病的诊断,但更加强调多学科参...
【中文期刊】 胡晓艳 冯家望 等 《中国皮肤性病学杂志》 2012年26卷10期 886-889页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 寻找能同时扩增泌尿生殖道感染常见病原菌序列的各类通用引物,为下一步设计探针进行基因芯片快速检测打下基础.方法 查询基因资料、确定靶基因序列、用clustalx1.83比对序列,分析后确定了念珠菌、细菌类、疱疹病毒类三类通用引物,引物合...
【中文期刊】 姜道滋 陈志妹 等 《中华血液学杂志》 2007年28卷1期 1-5页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解国内慢性粒细胞白血病(CML)不同病期染色体核型及其演变和bcr-abl融合基因特点.方法 对1193例CML患者的染色体核型及524例CML患者的bcr-abl融合基因资料进行回顾性分析.染色体的检测采用R显带技术,融合基因检测...
【中文期刊】 王德彦 《医学与哲学》 2001年22卷11期 35-37页 ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 随着基因技术的迅速进展,获知每个人的基因信息将会越来越容易.如果医生想知道某人的基因信息,他们可以在检查血液时查出他的全部基因资料.基因信息的泄露可能会给个人、家庭甚至后代带来伤害,个人的基因缺陷可能会使家庭遭到歧视,少数民族可能由于...
【中文期刊】 古霞 郝虎 等 《中国小儿急救医学》 2019年26卷6期 472-475页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结卡拿弯病的临床及基因突变特征.方法 回顾性分析我院确诊的1例罕见的卡拿弯病患儿的临床及基因资料并复习相关文献.结果 1岁女性患儿,3月龄发现抬头不稳,4月龄发现听力严重损害,5月龄发现生长发育落后,头颅MR提示双侧大脑半球白质、双...
【关键词】 卡拿弯病； 天冬氨酸酰基转移酶基因； 基因突变；
【中文期刊】 林乔 王米渠 《上海中医药大学学报》 2002年16卷2期 7-9页 ISTICCA
【摘要】 对从人类孟德尔遗传在线服务(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM,http://www3.ncbi.nlm.gov/Omim/searchomim.html)检索的舌诊资料进行整理分析.将无色,白...
【中文期刊】 梁宁生 刘滔滔 等 《广西医科大学学报》 2000年17卷4期 543-546页 ISTICCA
【摘要】 目的:了解具杀菌活性的哺乳生物血小板型磷脂酶A2(PLA2)分子进化的特点.方法:将所有已知哺乳生物的血小板型和胰腺型PLA2 的cDNA和基因资料进行收集并加以统计和分析.结果:哺乳生物血小板型PLA2基因突变的频率较胰腺型PLA2高,碱...
【中文期刊】 王哲 孙昼 等 《中国人兽共患病学报》 2024年40卷1期 90-94页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对杭州市首例鹦鹉热死亡病例开展流行病学调查,为鹦鹉热病例调查处置及防控提供参考建议.方法 采用现场流行病学调查方法收集病例流行病学资料,采集密接和环境样本开展病原学检测.结果 该病例以咳嗽为首发症状,未引起重视,数 日后出现腹胀黑便,...
【中文期刊】 张婉婉 张雅丽 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 176-183页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析.方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML).利用二代测序技术...
【中文期刊】 张涵茵 张江安 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷3期 266-270页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例血清锌正常肠病性肢端皮炎患儿及SLC39A4基因新突变位点.方法 收集患儿及家系成员临床资料及外周血,检测患儿血清锌及碱性磷酸酶水平,并对家系成员进行基因测序.结果 3次检测患儿血清锌水平分别为57.3、48.0和47.7 μ...
【中文期刊】 刘鑫 王璇 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷4期 358-362页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(low-grade oncocytic tumor of kidney,LOT)的临床病理特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断,同时寻找敏感的客观指标辅助诊断.方法 收集14例LOT的临床病理资料,行光镜观察...
【关键词】 低级别嗜酸细胞性肾肿瘤； 临床病理； 免疫组织化学；
【中文期刊】 薛乐乐 井玉莹 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷3期 499-505页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨乙醇脱氢酶 1A(ADH1A)和血管内皮生长因子-A(VEGFA)在肝细胞癌(HCC)中的表达和临床意义.方法 通过基因表达谱交互(GEPIA)分析 ADH1A和VEGFA在HCC以及癌旁正常组织中的表达情况及相关性;肿瘤基因组图...
【关键词】 肝细胞癌； 乙醇脱氢酶； 血管内皮生长因子-A；
【中文期刊】 段亮伟 闫森 等 《中国肿瘤临床》 2024年51卷7期 325-330页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨长链非编码RNA HOXA远端转录本(HOXA transcript at the distal tip,HOTTIP)在口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)中的表达及对OSCC细胞...
【中文期刊】 阳志超 彭标 等 《中国医科大学学报》 2024年53卷7期 651-657页 ISTICPKUCABP
【摘要】 囊性纤维化(CF)是由于7号染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因出现致病性突变引起CFTR蛋白功能缺失的一种常染色体隐性遗传病,常见于高加索人群,世界各地发病率差异较大.本文报道了3例我院确诊CF患者的临床资料,总结分析15 ...
【关键词】 囊性纤维化； 囊性纤维化跨膜传导调节因子； 基因突变；
【中文期刊】 周丹梅 齐雪岭 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷5期 503-508页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨伴EWSR1易位的神经上皮肿瘤的临床特征、影像学表现、病理学特征及分子遗传学特点.方法 收集6例伴有EWSR1易位神经上皮肿瘤患者的临床病理资料,行常规HE和免疫组化染色,汇总高通量测序分子检测NGS信息,进行总结分析,并复习相关...
【中文期刊】 刘胜楠 顾挺 等 《口腔医学研究》 2024年40卷2期 161-165页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索头颈部高级别转化腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma with high-grade transformation,ACC-HGT)的临床病理及分子遗传学特征.方法:收集自2020年1月～2022年12月上...
【中文期刊】 张红艳 郑良建 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷4期 430-435页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨拓扑异构酶基因gyrA、gyrB、parC和parE突变与解脲脲原体对氟喹诺酮类药物耐药的关系,提供本地区耐药解脲脲原体的流行病学资料.方法 联合固体培养法和16SrRNA基因测序技术对解脲脲原体进行鉴定,采用微量肉汤稀释法进行最...
【中文期刊】 李琢 陈真 等 《中国普通外科杂志》 2024年33卷10期 1654-1666页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:声动力疗法(SDT)是一种新兴的肿瘤治疗方法,主要利用低强度超声(US)激活声敏剂,促使其产生细胞毒性的活性氧(ROS)杀伤细胞.本研究尝试开发一种包含声敏剂与肿瘤相关基因RRS1小干扰RNA(siRRS1)的新型纳米颗粒(NP...
【中文期刊】 张智芳 刘雪杰 等 《中国人兽共患病学报》 2024年40卷7期 636-643页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析比较美国和中国李斯特菌病(Listeriosis)的流行特点,为我国李斯特菌病的防控提供参考依据.方法 对美国2009-2021年李斯特菌病监测资料进行描述性统计分析,并根据美国疫情监测数据进行食品归因估计.国内数据来源:搜集中国...
【中文期刊】 高雨晴 徐鸥 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷1期 40-43页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leu-kemia,B-ALL)的诊疗价值.方法 收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者...
【关键词】 儿童B淋巴细胞白血病； 染色体核型分析； 荧光原位杂交；
【中文期刊】 马晓晗 刘睿琪 等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷5期 783-787页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲状腺激素抵抗综合征合并甲状腺乳头状癌临床少见.马德龙病是一种罕见的脂质代谢紊乱.本文对1例甲状腺激素抵抗综合征合并甲状腺乳头状癌、马德龙病进行临床资料分析,采用高通量测序对患者外周血样本进行全外显子基因检测,并对国内外相关文献进行回顾性分...
【关键词】 甲状腺激素抵抗综合征； 甲状腺乳头状癌； 马德龙病；
【中文期刊】 周迪炜 雷萍 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷8期 812-817页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理...
【中文期刊】 杜沚珊 王玥 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷1期 64-71页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探究甲状腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)临床病理特征、基因突变谱及预后相关因素.方法·回顾性分析2003年11月—2021年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的66...
【关键词】 甲状腺； 弥漫性大B细胞淋巴瘤； 临床病理特征；
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