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            【中文期刊】 洪莉莉  李宇晴  等 《浙江医学》 2025年47卷15期 1667-1672页ISTICCA

            【摘要】 急性髓系白血病(AML)是一种异质性较强的恶性血液疾病,CCAAT增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变是AML重要的预后因素,其突变类型对治疗策略和预后具有显著影响.碱性亮氨酸拉链结构域框内突变是CEBPA突变AML患者预后的主要独立决定...

            【关键词】 急性髓系白血病CCAAT增强结合蛋白α基因突变

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            【中文期刊】 陈克敏  黄志斌  等 《广州医药》 2025年56卷2期 139-150页

            【摘要】 CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)是调节血液发育过程中髓系分化和造血干祖细胞活性的关键转录因子之一.CEBPA基因突变常见于急性髓系白血病(AML)中,最近研究表明CEBPA bZIP框内单位点和经典双等位基因突变AML患者均具有类似...

            【关键词】 急性髓系白血病CCAAT增强结合蛋白AbZIP框内突变

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            【中文期刊】 张宇  甘志兰  《中国医学创新》 2024年21卷23期 117-121页CA

            【摘要】 目的:探讨多层螺旋CT(MSCT)增强扫描联合表皮生长因子受体(EGFR)突变检测在肺癌患者中的诊断效果.方法:选取 2021 年 1 月—2023 年 1 月宜春市第二人民医院经组织病理学检查确诊的 80 例肺癌患者(肺癌组)和 50 例...

            【关键词】 肺癌多层螺旋CT增强扫描

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            【中文期刊】 校艳  《山西卫生健康职业学院学报》 2024年34卷4期 46-48页

            【摘要】 目的:探析CT灌注成像参数定量评估表皮生长因子受体(EGFR)突变型肺腺癌中的效能.方法:收集 2020年 1 月-2022年 12 月在某院就诊且经手术病检证实为肺腺癌的 76 例患者的临床资料,根据是否发生EGFR突变分为阳性组和阴性组...

            【关键词】 肺腺癌表皮生长因受体突变CT增强扫描

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            【中文期刊】 王雨逍  裴仁治  《浙江医学》 2023年45卷4期 444-448页ISTICCA

            【摘要】 CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因是维持造血系统分化的重要转录因子,对调控细胞增殖与分化起关键作用,也是急性髓系白血病(AML)常见的突变基因之一.CEBPA有单等位(CEBPAsm)和双等位(CEBPAdm)两种基因突变,其中...

            【关键词】 急性髓系白血病CCAAT/增强结合蛋白α双等位基因突变

            浏览:85 被引:0 下载:33
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            【中文期刊】 刘晓隽  袁小京  等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷6期 645-649页SCIISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 "增强子陷阱"技术是建立果蝇脑全基因组表达图谱及其数据库的重要方法.筛选获得新特异表达的GAL4品系,可为进一步研究果蝇脑神经在学习记忆功能提供强有力的基因工具.通过"增强子陷阱"技术来获得果蝇突变体,并与报告转基因果蝇(UAS-EGFP)...

            【关键词】 增强陷阱突变体文库报告转基因果蝇

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            【中文期刊】 余杉杉  林蒋国  等 《中国组织工程研究》 2019年23卷3期 441-446页ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:血管性血友病因子水解蛋白酶13(a disintegrin and metaloproteinase with a thrombospondin type 1 motif,member 13,ADAMTS13)可结合并酶切血管性血友病...

            【关键词】 血管性血友病因野生型ADAMTS13功能增强型ADAMTS13

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            【中文期刊】 谢华斌  葛高顺  等 《广西医学》 2021年43卷15期 1852-1857页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨NK2同源异型框5(NKX2-5)基因63 A>G突变对先天性心脏病相关基因表达的影响.方法 构建绿色荧光蛋白(GFP)空载质粒、NKX2-5质粒和NKX2-563A>G质粒,将其分别转染至P19细胞,并分别设为GFP组、NKX2...

            【关键词】 先天性心脏病NK2同源异型框5基因基因突变

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            【中文期刊】 史庭  叶琇锦  《浙江大学学报(医学版)》 2018年47卷5期 552-557页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 CCAAT增强子结合蛋白α(C/EBPα)在髓系造血过程中起着重要的调控作用,其基因表达失调是急性髓细胞白血病(AML)发生的重要机制.C/EBPα基因表达失控的结局是p30过表达和p42不完全丧失,两者均促使AML的发生.因此,恢复C/E...

            【关键词】 CCAAT增强结合蛋白α白血病,髓样,急性基因表达

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            【中文期刊】 王桂玲  陈薇  等 《中国医科大学学报》 2011年40卷6期 484-486页ISTICPKUCABP

            【摘要】 目的 构建GST-C/EBPa融合蛋白表达载体,并在大肠埃希茵(E.coli)中诱导表达.方法 以质粒pcDNA3.1-C/EBPa为模板,用PCR法扩增C/EBPα全长及各个截短片段,通过EcoRI和XhoI酶切位点将C/EBPα全长及各...

            【关键词】 CCAAT增强结合蛋白α截短突变质粒

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            【中文期刊】 刘栋才  杨竹林  等 《中南大学学报(医学版)》 2008年33卷7期 618-622页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:研究胆囊良恶性病变组织中果蝇Zesle基因增强子2(enhancer of zesle homolog 2,EZH2)和多种进展期肿瘤突变基因(phosphatase and tension homolog,PTEN)表达水平及其临床...

            【关键词】 胆囊肿瘤胆囊息肉慢性胆囊炎

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            【中文期刊】 袁洪  闾宏伟  等 《中南大学学报(医学版)》 2006年31卷4期 453-457页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨中国人群MEF2A基因与CAD的易感性关系.方法:对175例冠状动脉疾病(CAD)患者和228例正常对照的血标本进行PCR扩增MEF2A基因的11个外显子,然后采用SSCP方法检测外显子的突变并对扩增产物进行纯化和测序分析.结果:...

            【关键词】 肌细胞增强2A基因冠状动脉疾病

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            【中文期刊】 潘艳  鞠桂芝  等 《中国病理生理杂志》 2006年22卷11期 2247-2250页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:建立一种灵敏、简便、有效的判断人肝再生增强因子蛋白(ALRp)巯基氧化酶活性的方法,并分析ALRp的CXXC活性结构域在其发挥酶活性中的作用.方法:通过定点突变将ALRp的CXXC结构中的一个半胱氨酸突变为丙氨酸.巯基氧化酶实验分4组...

            【关键词】 肝再生增强突变巯基氧化酶

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            【中文期刊】 潘艳  鞠桂芝  等 《吉林大学学报(医学版)》 2006年32卷6期 1000-1003页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:初步探讨人肝再生增强因子蛋白 (human augmenter of liver regeneration protein, hALRp) CXXC结构域与生物学活性的关系.方法:根据酶催化反应中巯基浓度的变化,测定目的蛋白巯基氧化酶...

            【关键词】 人肝再生增强突变GST结合实验

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            【中文期刊】 高列  杨全会  等 《生理学报》 2005年57卷3期 319-327页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 本工作旨在探讨褪黑素(melatonin,MLT)抑制17-β-雌二醇(17-β-estradiol,E2)诱发的Sprague-Dawley大鼠垂体催乳素(prolactin,PRL)瘤增生的分子机制.结果表明,每只大鼠每日定时皮下注射一...

            【关键词】 褪黑素催乳素瘤增强

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            【中文期刊】 秘晓林  曹茹  等 《生物工程学报》 2000年16卷3期 337-340页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 利用带有氯霉素乙酰转移酶报道基因的检测载体,从痘苗病毒基因组DNA中筛选到一个增强子样片段VV16。序列分析表明,该片段长112bp,是痘苗病毒DNA依赖性RNA聚合酶、polyA聚合酶亚单位和DNA聚合酶基因RPO30的一部分,含有4个A...

            【关键词】 痘苗病毒原核增强样序列缺失突变

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            【中文期刊】 王孝会  陈芳  等 《医学综述》 2017年23卷18期 3570-3574页ISTICCA

            【摘要】 肌细胞增强因子2B(MEF2B)作为转录因子调节多种基因表达,在淋巴细胞的发育、分化、凋亡等生理过程中起作用.突变的MEF2B导致其与协同因子的相互作用及蛋白质修饰发生障碍,使其转录因子的作用改变,包括促进髓细胞瘤原癌基因的表达.近年来,许...

            【关键词】 肌细胞增强2B淋巴瘤蛋白表达

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            【中文期刊】 潘亚宁  《四川解剖学杂志》 2018年26卷1期 43-46页

            【摘要】 目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-A(CEBPA)和C-KIT基因突变表达及在判断预后中的意义.方法 选取2012年5月至2015年5月我院收治的158例AML患者为研究对象,检测CEBPA和C-K...

            【关键词】 急性髓系白血病髓系转录因CCAAT增强结合蛋白-AC-KIT

            浏览:189 被引:3 下载:210
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            【中文期刊】 董颖  张雄  等 《中国当代医药》 2018年25卷31期 7-10页CA

            【摘要】 目的 检测急性髓系白血病(AML)患者Fms样酪氨酸激酶3(FLT3)、核磷蛋白1(NPM1)、Ⅲ型酪氨酸激酶(C-KIT)及髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-a(CEBPA)基因表达情况,探讨基因突变者临床特征.方法 选取2015年4...

            【关键词】 急性髓系白血病Fms样酪氨酸激酶3基因核磷蛋白1基因

            浏览:126 被引:5 下载:99
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            【中文期刊】 余克花  周艳  等 《山东医药》 2011年51卷35期 37-38页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析乙型肝炎病毒基因组中增强子Ⅰ区的特征,进一步探讨乙肝慢性化的机制.方法 收集16份慢性乙型肝炎患者的血清标本HBV-DNA,扩增HBV Enh Ⅰ基因,PCR产物测序后对HBV进行分型,并分析HBVEnh Ⅰ突变情况.结果 1...

            【关键词】 乙型肝炎病毒增强基因突变

            浏览:158 被引:1 下载:9
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            【中文期刊】 姚全良  刘金辉  等 《江西医学院学报》 2009年49卷12期 36-38页ISTIC

            【摘要】 目的 研究慢性乙型肝炎患者血液中乙型肝炎病毒增强子Ⅰ区基因突变状况.方法 收集慢性乙型肝炎患者7例血清标本,抽提血清中HBV DNA,扩增HBV EnhⅠ基因,PCR产物测序后利用Gengbank中Genotyping对HBV进行分型,并分...

            【关键词】 乙型肝炎病毒增强基因突变

            浏览:171 被引:1 下载:4
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            【中文期刊】 赵旺  彭道泉  《中国动脉硬化杂志》 2008年16卷4期 326-328页ISTICCA

            【摘要】 冠心病的遗传因素尚不明确,肌细胞增强因子2A基因突变可能与冠心病有关.但此基因与冠心病之间相关机制仍不清楚,本文就肌细胞增强因子2A基因与冠心病相关性的最新研究进展作一综述.

            【关键词】 病理学与病理生理学肌细胞增强2A冠心病

            浏览:189 被引:1 下载:12
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            【中文期刊】 张敏  辛绍杰  等 《传染病信息》 2008年21卷5期 294-297页ISTIC

            【摘要】 目的 采用点突变技术对HBV前C-C基因中的蛋白酶切位点进行4处点突变,构建突变型HBV前C-C/ENH Ⅱ重组基因疫苗,转染HepG2细胞,研究其在真核细胞内的表达情况.方法 采用单引物二次PCR法对质粒VEC依次进行基因点突变,得到15...

            【关键词】 乙型肝炎DNA疫苗突变

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            【中文期刊】 吴继颖  范进婷  等 《临床医药实践》 2015年12期 899-902页

            【摘要】 目的:研究伴有 CCAAT 增强子结合蛋白 A(CEBPA)基因突变急性髓系白血病患者的临床特点。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物片段长度分析及序列分析方法对57例初发急性髓系白血病(AML)患者进行 CEB-PA 基因突变检测。...

            【关键词】 髓系白血病急性基因

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            【中文期刊】 谢明杰  张磊  等 《辽宁师范大学学报(自然科学版)》 2010年33卷2期 223-227页

            【摘要】 对人类syndrome疾病基因编码区碱基突变(BMCRs)特征进行生物信息学分析.结果表明:syndrome疾病基因密码子的突变类型倾向于C→T和G→A的突变;碱基突变发生类型是转换显著地大于颠换(F=9.02,P=0.013 3<0.05...

            【关键词】 碱基突变人类syndrome疾病外显剪接增强

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            【中文期刊】 蔡榕榕  刘妍  《黑龙江科技信息》 2010年8期 184页

            【摘要】 点突变是导致癌症突变中最常见的类型.那么,癌症相关点突变是否存在某些共有的特征,或者它们在基因编码区的分布是否有某些特异性?到目前为止,仍不是十分清晰.这里利用生物信息学方法对99个基因中1227个癌症相关点突变进行了分析,以期发现它们的特...

            【关键词】 突变癌症外显剪接增强

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            【中文期刊】 陈俊  杨之帆  等 《华中科技大学学报(自然科学版)》 2006年34卷2期 118-121页

            【摘要】 用PCR扩增法获得含4×35s 增强子的DNA片段,酶切后克隆到质粒pREP-GFP中,得到4×35s 增强子插入方向相反的两种表达质粒pREPen1和pREPen2,并进行了测序确认.这两种表达质粒和pREP-GFP同时转化亮氨酸缺陷型裂...

            【关键词】 4×35s增强绿色荧光蛋白基因裂殖酵母

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            【中文期刊】 丁家波  赵文明  等 《畜牧兽医学报》 2004年35卷1期 93-96页

            【摘要】 参考GeneBank发表的马立克氏病病毒(MDV)国际标准强毒株GA的基因序列,设计合成一对引物,分别以RB1B,814,GD2(广东分离株),J-1-E(北京分离株),Md11,Md5,CVI988等不同毒株的MDV基因组DNA为模板,通...

            【关键词】 马立克氏病病毒启动增强缺失突变

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            【中文期刊】 崔成成  毕艳红  等 《中国生物工程杂志》 2015年35卷3期 18-24页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:利用构建的增强子样序列筛选载体,筛选在大肠杆菌中增强外源蛋白质表达的序列,并利用删除突变体初步鉴定其功能区域.方法:以氯霉素乙酰转移酶(CAT)基因序列与人乳头瘤病毒(HPV)主要衣壳蛋白基因L1的截短序列L11连接作为报告基因,从采...

            【关键词】 增强样序列增强基因表达删除突变

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            【中文期刊】 胡瑞萍  崔久嵬  等 《吉林大学学报(医学版)》 2014年40卷2期 389-394页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者CCAAT/增强子结合蛋白-α(CEBPA)基因突变的情况,阐明其临床意义.方法:无菌采集279例AML患者和40名对照者骨髓或外周血样本,瑞士染色分析细胞形态学及骨髓幼稚细胞(BM Blast)比例;...

            【关键词】 白血病,急性髓系CCAAT/增强结合蛋白-α基因突变

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            【中文期刊】 王静  顾玉微  等 《中国输血杂志》 2019年32卷9期 847-851页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨ABO基因调控区增强子、启动子变异对ABO表型的影响.方法 对4名来自上海儿童医学中心血型鉴定正反不符的患儿标本,采用ABO-Rh血型确认卡(DG Gel Confirm)、中性卡(DG Gel Neutral)、抗球蛋白检测卡(...

            【关键词】 ABO血型基因调控区增强突变

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            【中文期刊】 邓浩辉  关玉娟  等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2012年26卷1期 25-27页MEDLINEISTICCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨乙型肝炎病毒增强子Ⅰ (HBV Enh Ⅰ)/X基因启动子变异与乙型肝炎病毒慢性化感染疾病谱的关系.方法 随机收集275例HBV感染者的血清标本,包括慢性乙型肝炎( CHB) 100例,肝硬化(LC)74例,肝细胞癌(HCC) 1...

            【关键词】 肝炎病毒,乙型增强子元件(遗传学)突变

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            【学位论文】 作者:陈克敏 导师:张文清   华南理工大学   生物学 生物学(博士) 2024年

            【摘要】 急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia, AML)是一类人群中高发且具致死性的髓系恶性肿瘤,以髓系分化受阻且前体细胞异常增生为主要特征。由于髓系发育阶段及其调控网络复杂,AML疾病进展及治疗预后表现出高异质性,其患者5...

            【关键词】 急性髓系白血病CCAAT增强结合蛋白A

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            【学位论文】 作者:曾佳玉 导师:朱必学   贵州大学   化学工程与技术 化学工程(硕士) 2022年

            【摘要】 DNA是生命体的主要遗传物质,引导生物发育和生命机能运作。父代把自己的部分DNA复制传递给子代完成子代性状的传播和表达。基因在遗传的过程中能忠实自我,保持父代的基本特征,在受到遗传和环境的影响下,同时也能在繁衍后代的情况下产生“突变”和“变...

            【关键词】 单链DNA分突变检测

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            【学位论文】 作者:徐春晖 导师:王兰   中国科学院大学   生物学 细胞生物学(博士) 2022年

            【摘要】 急性髓系白血病(Acutemyeloidleukemia,AML)是一类常见的血液系统恶性疾病,以异常分化的髓系祖细胞克隆性增殖为特征,AML细胞浸润病人的外周血及骨髓导致病人造血损伤和骨髓衰竭,在成人白血病中AML能占到40%以上。AML...

            【关键词】 急性髓系白血病超级增强

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            【中文期刊】 马千昂  卢俊  等 《实用放射学杂志》 2025年41卷6期 915-919页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨MRI影像组学在术前无创预测胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变状态中的价值.方法 回顾性选取306例胶质瘤患者,按7∶3的比例随机分为训练组(214例)和验证组(92例).由2名放射科医师独立在液体衰减反转恢复(FLAIR)和对比...

            【关键词】 胶质瘤异柠檬酸脱氢酶突变磁共振成像

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            【中文期刊】 张华  杨韫泽  等 《中国医学影像学杂志》 2025年33卷5期 553-559页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 探讨基于瘤内和瘤周MRI影像组学列线图模型预测子宫内膜癌p53突变型的价值.资料与方法 回顾性收集2020年1 月—2024 年 4 月保定市第一中心医院 145 例经病理证实为子宫内膜癌并术前行盆腔MRI检查的女性患者,其中p53 ...

            【关键词】 宫内膜肿瘤基因,p53突变

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            【中文期刊】 田文亮  齐明珠  等 《实用癌症杂志》 2025年40卷5期 715-719页ISTIC

            【摘要】 目的 探究肾母细胞瘤1基因(WT1)在伴编码CCAAT增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变急性髓系白血病中的表达,及其与患者治疗后复发的关系.方法 选取收治的140例CEBPA产生突变的急性髓系白血病患者作为研究对象,根据患者CEBPA的...

            【关键词】 急性髓系白血病编码CCAAT增强结合蛋白α碱性亮氨酸拉链结构域

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            【中文期刊】 冯岩  赵婉婷  等 《中华神经外科疾病研究杂志》 2025年19卷5期 113-117页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨伴H3 G34突变弥漫性半球胶质瘤(diffuse hemispheric glioma,H3 G34-mutant,G34-DHG)的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、病理学特征及预后变...

            【关键词】 弥漫性半球胶质瘤H3 G34突变磁共振

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            【学位论文】 作者:李志明 导师:徐湘民   南方医科大学   基础医学 遗传学(硕士) 2018年

            【摘要】 目的:
              α-地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为小细胞低色素性贫血。α-地中海贫血的分子基础主要以缺失突变为主,还有少部分的点突变,使α-珠蛋白产量下降,胎儿体内过多的γ-链聚合形成Hb Bart's(γ4)或成人体...

            【关键词】 α-地中海贫血遗传家系

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            【中文期刊】 王浩然  张海峰  等 《中国现代医药杂志》 2025年27卷1期 98-102页

            【摘要】 目的 探讨双源CT双能量参数、肺癌多基因突变水平与肺癌患者病理特征及临床预后的关系.方法 回顾性选取2021年1月~2024年1月我院收治的84例初诊肺癌患者,均接受双源CT双能量成像系统检测后,比较不同临床病理特征、不同预后患者双源CT双...

            【关键词】 肺癌双源CT双能量原癌基因

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            【学位论文】 作者:郭蒙 导师:魏景芳   河北科技大学   生物学 植物学(硕士) 2017年

            【摘要】 启动子在转录水平上发挥着重要的调控作用。据近年来科研工作者的研究,发现了植物中启动子的结构特点及其功能,并阐述了植物启动子在未来的各项研究中的方向。水稻是人类重要的粮食作物,近些年人们通过研究很多方法培育新型水稻品种,其中水稻特异性启动子方...

            【关键词】 水稻突变

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            【学位论文】 作者:章雷 导师:李功杰   中国人民解放军军事医学科学院   解放军军事医学科学院   临床医学 肿瘤学(硕士) 2016年

            【摘要】 第一部分:非小细胞肺癌的增强特征与EGFR基因突变的关系研究
              目的:本研究通过回顾性的研究方法,探讨非小细胞肺癌的增强征象与EGFR基因突变的关系。
              方法:收集我院2009年1月1日-2016年4月30日期间,具有完整临...

            【关键词】 表皮生长因受体基因突变

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