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【中文期刊】 徐晶娜 赵娇莹 《当代医学》 2020年26卷34期 163-164页
【摘要】 目的 探讨外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月至2019年8月于本院就诊的疑似胎儿染色体疾病的90例孕妇作为研究对象,所有产妇均行外周血无创DNA检测技术以及血清检测技术,以羊水染色体核型分析为金标准,统...
【关键词】 染色体疾病；外周血无创DNA检测技术；血清检测技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖泽兵 《中国实用医刊》 2024年51卷20期 80-82页
【摘要】 目的:分析外周血无创DNA检测技术用于胎儿染色体疾病产前诊断的价值。方法:抽取2021年8月至2023年8月于濮阳市妇幼保健院经母体血清学检查显示为高风险产妇102例，纳入产妇均接受外周血无创DNA检测。以羊水染色体核型分析检查结果为"金标...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【摘要】 目的:分析研究在产前诊断中应用外周血无创DNA检测技术产生的应用价值.方法:研究对象均为2019.1到2020.12期间因疑似胎儿染色体疾病来我院门诊接受检查的孕妇,共计200例,所有研究对象均应用外周血无创DNA检测技术和血清学检测技术进...
【关键词】 外周血无创DNA检测技术；产前诊断；应用价值；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵佳 宋硕 《妇儿健康导刊》 2025年4卷5期 27-31,36页
【摘要】 孕妇尿液游离DNA作为一种非侵入性的生物标志物,在胎儿染色体异常检测中展现出巨大的潜力.胎儿游离DNA的血浆清除机制之一是由肾脏经尿液清除,通过高通量测序技术开发基于尿液游离DNA的无创检测,以确定胎儿染色体非整倍体异常,对比现有外周血无创...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐玉婵 《现代医药卫生》 2023年39卷2期 295-299页
【摘要】 随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用.21、18、13-三体综合征是目前NIPT的主要检测目标,但已有许多学者提出了将NIPT技术用于性染色体、双胎...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘洁 王晓贤 等 《黑龙江医学》 2022年46卷22期 2704-2706,2710页
【摘要】 目的:探讨孕母血血浆游离胎儿DNA对胎儿α-地中海贫血(以下简称地贫)无创性产前诊断的临床可行性及价值.方法:选取2018年10月—2021年4月福建医科大学附属福州市第一医院就诊及转诊的22个α-地贫基因携带家系的孕妇作为研究对象,对孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨媛媛 何文竹 等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷11期 1795-1797页ISTICPKUCA
【摘要】 选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局.检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三...
【关键词】 Ion torrent半导体测序技术；胎儿游离DNA；无创产前筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗凯 陈敏 等 《实用妇产科杂志》 2017年33卷9期 674-678页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性.方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定.采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王青青 张媛 等 《中国病理生理杂志》 2014年10期 1861-1867页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围。方法：（1）筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性（ SNP）位点：利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者（其中CD41-42...
【关键词】 无创性产前诊断；胎儿游离DNA；耐受温度-低变性温度共扩增技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 凌奕 金松 等 《海南医学院学报》 2013年19卷9期 1171-1174页ISTICPKU
【摘要】 目的:建立QPCR技术检测孕妇外周血中胎儿DNA的方法,并探讨其方法的稳定性、灵敏性与可靠性.方法:通过prime5.0设计出SRY与β-globin的TapMan探针,并对其QPCR反应体系进行优化.结果:分别得到了SRY与β-globi...
【关键词】 QPCR；SRY基因；β-globin基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 燕凤 燕飞 等 《现代检验医学杂志》 2019年34卷1期 17-21页ISTICCA
【摘要】 目的 通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性.方法 对2015年11月～2018年6月在西京医院做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇493例,无创产前DNA检...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孟凡萍 郝坡 《现代检验医学杂志》 2019年34卷2期 48-51页ISTICCA
【摘要】 目的 应用无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)技术研究渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的发病率和年龄分布.方法 利用美国life公司二代测序平台及生物信息分析技术,分析201...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王杰 郭志远 等 《中国生育健康杂志》 2018年29卷6期 533-535页ISTIC
【摘要】 目的 对无创产前DNA检测(NIPT)提示性染色体非整倍(SCAs)高风险的病例进行追踪分析,探讨NIPT对于SCAs检测准确度降低的原因. 方法 应用传统细胞核型分析、大规模并行基因组测序技术及染色体基因芯片检测对3例NIPT提示SCAs...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 鲜舒 杨潇 等 《医学分子生物学杂志》 2018年15卷6期 426-429页ISTICCA
【摘要】 目的 无创产前基因检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在武汉地区孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的效果评价;方法 采集2015年1月至2017年8月在武汉大学人民医院就诊...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 鲍芸 肖艳群 等 《检验医学》 2016年31卷6期 541-545页ISTICCA
【摘要】 介绍了母体外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)及其发现后聚合酶链反应(PCR)技术在产前诊断中的应用.重点从测序技术、数据分析和解读、临床应用现状及质量控制几个方面介绍了新一代高通量测序技术在产前筛查中的研究进展和临床应用,并对高通量测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马婷婷 刘华平 等 《空军医学杂志》 2015年31卷4期 235-239页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用.方法 将2011年12月—2014年12月在空军总医院产前门诊,经知情同意自愿接受无创DNA产前检测的2 078例单胎自然妊娠孕妇作为研究对象.检测方法从孕妇外周血中提取...
【关键词】 产前筛查；染色体非整倍体疾病；孕妇外周血胎儿DNA；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 缪婷婷 张晓青 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2015年9卷10期 193-195页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值.方法选取2 237例接受唐氏筛查的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,阳性者进行羊水穿刺及染色体核型分析;阴性者行电话随访.结果 (1)无创DNA检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程丽琴(综述) 田春芳(审校) 《医学综述》 2015年5期 796-798页ISTICCA
【摘要】 检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，为无创产前诊断及妊娠相关性疾病的防治找到了新途径，此种技术具有诸多优势。孕妇外周血中胎儿游离DNA测序可用于胎儿非整倍体疾病、胎儿单基因遗传病、胎儿血型的检测、胎儿性连锁疾病的产前诊断筛查；胎儿游离 DNA ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王庆琴 焦保权 等 《河北医药》 2015年9期 1394-1397页ISTICCA
【摘要】 产前检查的主要目的对出生之前胎儿的染色体及基因的异常进行确诊，对家庭的优生优育以及预防控制新生儿发病都有十分重要的临床意义。传统的侵入性产前检查，包括：羊膜穿刺、绒毛取样（chorionic vil－lous sampling，CVS）和脐...
【关键词】 无创产前检测；外周血游离胎儿 DNA；大规模平行测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 穆煜 王庆 等 《北京医学》 2014年7期 550-553页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨无创胎儿染色体非整倍体检测技术（non-invasive fetal trisomy test, NIFTY）在胎儿染色体非整倍体产前筛查应用中的特异性和灵敏度。方法利用新一代高通量并行测序技术对母体外周血中的胎儿游离DNA（ce...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琼瑶 宋志娇 等 《同济大学学报（医学版）》 2013年34卷5期 21-25页ISTIC
【摘要】 目的 探索从孕妇外周血浆中检测胎儿SRY基因的高灵敏性及高准确性方法.方法 应用PCR、实时荧光定量PCR、PEP-PCR技术,检测33例妊娠8～14周的正常孕妇血浆中游离胎儿DNA的SRY基因.组织标本SRY基因检测结果作为性别判定的标准...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵丽 肖建平 等 《现代中西医结合杂志》 2013年22卷14期 1522-1523页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕中期孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用.方法 选取进行孕妇外周血胎儿DNA检测的孕妇1 182例,孕周12～24周,检测的指征为高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常等.检测方法是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【摘要】 目的:探讨无创DNA产前检测技术在唐氏综合征的诊断中的可行性,从而提高胎儿健康质量.方法:选取我院2015年6月-2017年6月的600例孕妇(对应600份外周血标本)作为研究对象,提取600份外周血标本中的血清进行无创DNA检测;并对高危...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 盛娟 阿依努尔·阿布都克力木 《母婴世界》 2018年9期 54页
【摘要】 目的:探讨无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果.方法:于我院2017年3月--2018年2月接收的孕妇作为研究对象,采用无创DNA检测方法对产妇的外周血进行检测,实现对非整倍体疾病的筛查.结果:无创DNA检验结果异常的孕妇人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯菊梅 《医学信息》 2018年31卷10期 73-76页
【摘要】 目的 探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义.方法 回顾性分析在我院2015年1月～2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇.在充分知情同...
【关键词】 无创DNA检测技术；胎儿非整倍染色体疾病；无创产前筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤冬玲 李艳 等 《现代检验医学杂志》 2009年24卷4期 37-40页ISTICCA
【摘要】 目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定,预防X连锁遗传病患儿的出生.方法 从孕早期、中期及晚期共80名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA,采用实时荧光定量PCR (real-time fluore...
【关键词】 实时荧光定量聚合酶链反应；母体血浆；Y性别决定区基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗娟 周国华 《药学与临床研究》 2007年15卷4期 251-254页ISTIC
【摘要】 产前诊断对于预防及控制新生儿发病率具有十分重要的意义.目前,大多数的产前诊断方法对孕妇和胎儿具有潜在的损伤,所以临床医生一直在寻找新的无创性产前诊断技术.研究表明胎儿细胞存在于孕妇外周血中,但由于其数量较少,而且存在个体差异,因此很难应用于...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任晨春 苗绪红 等 《现代妇产科进展》 2006年15卷8期 614-616页ISTIC
【摘要】 目的:探讨孕妇血浆中胎儿游离DNA的数量变化的规律.方法:提取68例孕妇血浆中的DNA,用实时荧光定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)技术检测其胎儿SRY基因,并对其中怀男胎孕妇外周血浆中的胎儿DNA的数量进行动态分析.结果:在怀男胎的孕妇外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛莹 丁洁 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年9卷3期 5-10页
【摘要】 目的 无创产前诊断(noninvasive prenatal testing,NIPT)是通过提取母体外周血中游离DNA,经高通量测序技术和生物信息学分析,发现游离DNA中是否存在比例异常的染色体,进而判断胎儿是否存在染色体非整倍体.孕妇外...
【关键词】 无创产前诊断；孕妇外周血中胎儿游离DNA比例；年龄；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尚鹏超 常艳珍 等 《实验与检验医学》 2017年35卷5期 661-663,666页CA
【摘要】 目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在周口市胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用.方法 选取2014年1月-2015年11月间,在周口市中心医院进行唐氏综...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 琚竹梅 郑梅玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷12期 21-22,11页ISTIC
【摘要】 目的对早孕期孕妇外周血中胎儿游离DNA行定量分析,以确定正常浓度范围,为实施无创性产前诊断提供科学依据.方法从孕早期50名孕妇外周血血浆中提取胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative pol...
【关键词】 实时荧光定量聚合酶链反应；胎儿DNA；母体血浆；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵茵 邹丽 《国外医学(妇幼保健分册)》 2002年13卷4期 150-152页ISTIC
【摘要】 已证实胎儿细胞存在于孕妇外周血中,但由于其数量较少,而且存在个体差异,所以很难将其应用于临床形成成熟的非创伤性产前诊断检测方法.1997年,Lo[1]首次报道在母体血循环中发现了游离胎儿DNA,证实了母体血浆中的DNA是胎儿和母体DNA的嵌...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 燕凤 陈必良 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷2期 19-22页
【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值.方法 对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷旭阳 陈芳 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷2期 44-51页
【摘要】 孕妇血浆中胎儿源性的游离DNA的发现,为无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)奠定了科学基础.通过对孕妇外周血中的游离DNA进行检测,能够以无创的方式分析胎儿的遗传特征,为产前筛查(prenata...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王艳 王大伟 等 《中国民康医学》 2014年10期 1-3页
【摘要】 目的：利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离 DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法：选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟梦 段涛 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2009年1卷1期 43-47页
【摘要】 经过十余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA 进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床.目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究及关注.本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA 富集技术、基因突变位点...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟梦 段涛 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2008年1卷1期 44-47页
【摘要】 经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA 进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床.目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注.本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA 富集技术、基因突变位...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 琚竹梅 郑梅玲 《临床医药实践》 2006年15卷3期 175-177页
【摘要】 目的:建立一种检测早孕妇女血浆中胎儿游离DNA的新方法.方法:从50例妊娠7、8、9周的孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术检测其中的Y性别决定区(SRY)基因.结果:38例早孕孕男胎妇女中32...
【关键词】 实时荧光定量聚合酶链反应；胎儿游离DNA；母体血浆；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白雪 秦翠云 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2578-2582页ISTIC
【摘要】 目的 探讨高龄孕妇应用外周血无创DNA产前检测技术(NIPT)对胎儿染色体异常筛查和产前诊断的临床应用价值.方法 选取2020年1月至2023年1月于西北妇女儿童医院进行产前外周血NIPT检测的高龄孕妇18500例作为研究对象,分析NIPT...
【关键词】 高龄孕妇；无创DNA产前检测技术；染色体异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许艳 明坚 等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷1期 53-56页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无创性产前基因检测（non-invasive prenatal test，NIPT）技术是通过分析孕妇外周血中的游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA），对胎儿染色体非整倍体进行分析以评估唐氏综合征发生的风险；...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金玉霞 苗正友 等 《中华医学杂志》 2014年23期 1785-1787页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨大规模平行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA，行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断，在检测胎儿染色体拷贝数的可行性。方法选择2012年2月至2013年7月在浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊，孕龄在13～33周，唐氏血清...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙兴江 林伟雄 等 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷17期 1335-1337页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿DNA(cffDNA)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffDNA进行无创性产前诊断可行性.方法 收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffDN...
【关键词】 游离胎儿DNA；Y染色体性别决定区基因；二重聚合酶联反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高铭 庞泓 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 543-546页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓丹 周赤燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 40-41,122页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义.方法 对2015年3月到2016年12月在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11 654例孕妇,进行外周血游离胎儿DNA检测.孕周介于12-26+6...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李彦 《中国卫生法制》 2019年27卷2期 44-47页
【摘要】 目前国内医学界称无创产前检查(non-invasive prenatal testing,NIPT)为“无创产前基因检测”,行政监管相关文件中称为“孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与检测”.作为一种准确率高、损伤小的新型医学检验技术,已被广泛应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白幼鹏 铁炜炜 等 《中国妇幼保健》 2009年24卷6期 863-865页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 产前诊断是预防出生缺陷、降低缺陷儿出生的有效措施之一,通常分为有创性和无创性.有创性产前诊断技术主要包括孕早期绒毛活检、胚胎(胎儿)镜、羊膜腔穿刺术以及经皮胎儿脐血穿刺取样等,这些操作可能对胎儿或孕妇造成一定的危害,因而限制了其临床应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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