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【中文期刊】 武宇辉 张涛 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷8期 582-586页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨PMPCB基因变异导致多发性线粒体功能障碍综合征6型(MMDS 6)的临床表型和基因变异特点.方法 回顾分析1例MMDS 6患儿的临床资料,并结合文献进行复习.结果 患儿,男,5月龄.表现为体质量不增、喂养困难、运动发育倒退、四肢...
【关键词】 PMPCB基因；多发性线粒体功能障碍综合征；高乳酸血症；
- 概要：
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【中文期刊】 李红 童光磊 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 593-597页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的临床、影像特征及基因变异特点,观察综合康复治疗的效果.方法 对安徽省儿童医院康复科诊治的1例IBA57基因变异所致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的4年随访临床资料进行分析.以“I...
【关键词】 IBA57；多发性线粒体功能障碍综合征；脑白质；
- 概要：
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