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【中文期刊】 申本昌 张成 等 《中国医学科学院学报》 2007年29卷1期 83-86页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果.方法 选择2004年10月～2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者...
【关键词】 Duchenne肌营养不良症；多重连接依赖式探针扩增法；变性高效液相色谱法；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 薛慧琴 冯宇 等 《山西医药杂志》 2019年48卷11期 1269-1271页ISTICCA
【摘要】 目的 分析Ⅱ型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者运动神经元存活基因1(SMN1)突变情况,了解SMN1基因突变在Ⅱ型SMA患者诊断的意义并进行遗传学分析.方法 应用多重连接依赖式探针扩增法(ML-PA)及一代测序法对30例疑似Ⅱ型SMA患者的SM...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；SMN1基因；多重连接依赖式探针扩增法；
- 概要：
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【中文期刊】 吕少广 刘芳 等 《临床误诊误治》 2025年38卷8期 13-17页ISTICCA
【摘要】 目的 总结强直性肌营养不良1 型(DM1)误诊为自闭症谱系障碍(ASD)的原因及防范措施.方法 回顾分析2021 年5 月收治的DM1 误诊为ASD患儿1 例的临床资料.结果 患儿,女,母孕期胎动少,出生后有倒V形上唇特殊面容及大运动发育迟...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄艳军 郭虎 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2014年7期 1275-1278页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨假肥大型肌营养不良（DMD）的临床特征及基因缺失检测方法，为进一步产前基因诊断提供可靠方法。方法选择2011～2013年在南京儿童医院神经科就诊的15例临床诊断DMD患者（均为男性，就诊年龄2～14岁，平均8.1岁），应用多重连接...
【关键词】 肌营养不良,杜氏；基因；多重连接依赖式探针扩增；
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【中文期刊】 滕奔琦 周琳 等 《新医学》 2012年43卷10期 714-717页ISTICCA
【摘要】 目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性.方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经Genemarke...
【关键词】 多重探针连接依赖式扩增技术；非整倍体染色体异常；快速产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈红苓 孟英韬 等 《天津医药》 2012年40卷11期 1095-1098页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较.方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；多重连接依赖式探针扩增；扩增片段长度多态性分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓璐 孙筱放 等 《分子诊断与治疗杂志》 2011年03卷5期 312-317页ISTIC
【摘要】 目的 将多重探针依赖式扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于检测大部分胎儿染色体非整倍体疾病（如13、18、21、X、Y等染色体非整倍体疾病）,并将结果与...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；非整倍体；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王谦 汪晶 等 《广东医学》 2010年31卷16期 2099-2102页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果.方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者...
【关键词】 假肥大性肌营养不良症；多重连接依赖式探针扩增；多重PCR；
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【中文期刊】 杨洋 汤正义 等 《山西医科大学学报》 2008年39卷9期 810-813,863页ISTICCA
【摘要】 目的 采用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA),分析筛查不同肾上腺皮质肿瘤中基因缺失/重复的差别. 方法 选择5例肾上腺皮质腺瘤和2例肾上腺皮质癌患者,采用MLPA的方法针对癌基因和抑癌基因,对肿瘤组织DNA潜在发生缺失/重复的基因进行突变...
【关键词】 多重连接依赖式扩增法；肾上腺皮质肿瘤；肾上腺皮质癌；
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【中文期刊】 吴玉鹏 吴德 等 《中国计划生育学杂志》 2008年16卷9期 535-539页ISTIC
【摘要】 目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.方法:应用TIANGEN(R)血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；多重连接依赖式探针扩增；基因诊断；
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