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【中文期刊】 李冀 孙之星 等 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 522-525页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨秋水仙碱对中国儿童家族性地中海热(FMF)的疗效.方法 2013年1月至2016年6月北京协和医院儿科经Tel Hashomer临床诊断或基因检测证实为FMF的12例患儿,加用秋水仙碱治疗.记录每例患儿的临床表现及体征、C反应蛋白...
- 概要：
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【中文期刊】 欧阳梅 李花 等 《癫痫杂志》 2018年4卷3期 192-200页
【摘要】 目的 研究DEPDC5基因突变癫痫患者的临床特点,以提高对家族性遗传性局灶性癫痫的认识.方法 收集2014年9月—2017年9月在广东三九脑科医院就诊的遗传性局灶性癫痫患者,并通过外周血进行癫痫相关基因检测,最终确诊为DEPDC5基因突变的...
【关键词】 DEPDC5基因突变；家族性遗传性局灶性；癫痫；
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【中文期刊】 张立坤 朱圣杰 等 《临床皮肤科杂志》 2025年54卷1期 40-42页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例家族性高胆固醇血症合并腱黄瘤.患者男,46岁.左肘部皮下结节8余年.皮肤科检查:左肘关节外侧近心端一肤色结节,约3.0 cm × 2.5 cm,隆起于肤面,周围皮肤可见少许色素沉着.皮损组织病理检查:纤维结缔组织间可见散在分布的组织...
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【中文期刊】 王丽辉 崔丽平 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 93-98,104页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KCNQ 2基因(OMIM#602235)变异癫痫患儿的临床表型及基因特点.方法 回顾性分析2018年10月至2022年11月经外显子测序发现的KCNQ 2基因阳性癫痫患儿的临床资料,总结基因型特点及治疗情况.结果 24例KCNQ...
【关键词】 KCNQ2基因；良性家族性新生儿癫痫；良性家族性婴儿癫痫；
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【中文期刊】 李翠 王晓岩 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷2期 311-316页ISTIC
【摘要】 目的 探究家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫(FCMTE)临床表型与遗传病因,为FCMTE患者及家系成员提供精确临床诊断与遗传咨询.方法 收集FCMTE患者及家系成员相关资料.对FCMTE患者进行全外显子组测序和单分子实时测序,根据检测结果在FCM...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤伴癫痫；单分子实时测序；SAMD12；
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【中文期刊】 李桦 粟宏伟 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷1期 30-36页ISTIC
【摘要】 目的 旨在利用生物信息学方法探讨IgA肾病(IgAN)与家族性高脂血症(FH)之间的关系及其潜在机制.方法 首先通过孟德尔随机化(MR)分析IgAN和FH之间的因果关系.其次,从GEO数据库下载IgAN和FH的数据集,用于鉴定差异表达基因(...
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【中文期刊】 焦建 许慧雯 等 《中国慢性病预防与控制》 2024年32卷6期 440-444页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国家族性高胆固醇血症(FH)的研究热点和发展趋势,为FH的深入研究提供科学依据.方法 检索2004-2023年在中国知网(CNKI)、万方和维普发表的以FH为篇名或者主题的中文文献,运用CiteSpace 6.3.R1软件,绘制...
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【中文期刊】 崔晴倩 黄素兰 等 《中华高血压杂志》 2024年32卷12期 1190-1193页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是一种异质性心肌病,以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征,发病时需除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等[1].20％～35％的DCM具有遗传性,称为家族性扩张...
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【中文期刊】 张军 李燕虹 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷11期 825-830页ISTICPKUCSCD
【摘要】 纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)是一种罕见的危及生命的疾病.其主要表现是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,10岁内开始出现冠状动脉在内的动脉粥样硬化性血管病...
【关键词】 儿童；纯合子家族性高胆固醇血症；高脂血症；
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【中文期刊】 马国秀 王元辰 等 《中国实用内科杂志》 2024年44卷7期 532-536页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着对胰腺炎机制的深入研究,遗传因素逐渐引起人们的重视.遗传性胰腺炎是一种常染色体遗传病,与多种基因突变相关,其中以PRSS1基因突变最为常见.遗传性胰腺炎的临床表现与其他类型胰腺炎基本相似,但其发病年龄早、疼痛发生率高、病程长且无法治愈,...
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【中文期刊】 王佳琪 赵丹阳 等 《武汉大学学报（医学版）》 2024年45卷8期 1004-1009,1016页ISTICCABP
【摘要】 目的:分析家族性矮小症合并习惯性髌骨脱位(HPD)的临床特征及临床诊疗方法.方法:选取武汉大学中南医院2023年1月收治的1例家族性矮小症合并HPD的男性患者临床资料进行分析,并结合目前国内外最新文献及对患者及其亲属发病情况的随访,总结家族...
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【中文期刊】 高育健 黄志恒 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1018-1020页ISTIC
【摘要】 目的 报道1例CAV1基因c.396del(p.Cys133Alafs*6)发生移码变异导致家族性部分脂肪营养不良症.方法 对1例严重营养不良症患儿及家系进行全外显子组测序,并结合文献对其基因型和表型进行分析.结果 患儿,女,2岁,体重增长...
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【中文期刊】 李春梅 何俐莹 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷22期 4511-4514页ISTICCA
【摘要】 目的 研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者TSPAN12基因的突变类型、频率、来源,探讨其与表型之间的关系.方法 收集重庆地区及新疆地区进行新生儿眼底筛查时临床诊断为FEVR的先证者及其家族成员的血液样本,通过Illumina ...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；TSPAN12基因；新生儿；
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【中文期刊】 方旭 程维礼 等 《临床心血管病杂志》 2024年40卷6期 508-512页ISTICCA
【摘要】 1例青年男性患者经相关检查确诊为致心律失常性右室心肌病(ARVC)先证者后,收集先证者家系的临床资料,对先证者及发病家系成员进行全基因组测序,筛选可疑致病基因,并通过Sanger测序法进行验证.对该家系筛查发现先证者及其母亲均为PKP2基因...
【关键词】 致心律失常性心肌病；致心律失常性右室心肌病；PKP2基因；
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【中文期刊】 高云飞 谭业辉 等 《临床血液学杂志》 2024年37卷11期 816-820,825页ISTICCA
【摘要】 目的:描述家族性急性髓系白血病(familial acute myeloid leukemia,FAML)患者的形态学及遗传学特征,分析患者异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell tran...
【关键词】 家族性急性髓系白血病；异基因造血干细胞移植；遗传学特征；
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【中文期刊】 胡建军 《家庭医学》 2024年15期 13页
【摘要】 临床上经常会遇到睾丸扭转来急诊就医的患者.任何男性发生急性睾丸疼痛,应想到睾丸扭转的可能,否则往往由于没有及时发现予以处理而导致睾丸扭转缺血梗死.睾丸扭转的类型分为鞘内扭转、鞘外扭转.
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【中文期刊】 刘加男 陈俞清 等 《湖南中医杂志》 2024年40卷5期 90-92页
【摘要】 家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)是一种自身炎症性疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,现有相关报道提出其与常染色体的显性遗传相关[1-4],临床以反复发作的发热和浆膜炎症状(胸部、腹部、关节)为主...
- 概要：
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【中文期刊】 蔡雨芯 程仕彤 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷5期 335-340页ISTICPKUCSCD
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传代谢性疾病,由于基因突变导致体内低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高,皮肤多部位黄色瘤和早发动脉粥样硬化(AS).临床将FH分为纯合FH(HoFH)和杂合FH(HeFH)两种类型,HoFH较罕见且严...
- 概要：
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【中文期刊】 陈曦 《中国实用外科杂志》 2022年42卷6期 712-715页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着甲状腺癌的高发,遗传性甲状腺癌也愈受关注.主要分为遗传性髓样癌和家族性非髓样甲状腺癌.前者主要由RET基因胚系突变所致,是多发性内分泌肿瘤2型的重要组成部分.根据突变位点不同,在婴幼儿期预防性全甲状腺切除可避免甲状腺髓样癌的发生,但需平...
【关键词】 遗传性甲状腺髓样癌；多发性内分泌肿瘤2型；预防性全甲状腺切除；
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【中文期刊】 徐璇 韩舒 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷11期 846-852页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究聚集蛋白聚糖(aggrecan,ACAN)基因突变致家族性矮身材的临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识及诊断的准确性.方法 回顾性分析2017年3月至2020年12月湖南省人民医院、中南大学湘雅二医院及柳州市妇...
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【中文期刊】 李丹 徐义葳 等 《中国病原生物学杂志》 2022年17卷8期 924-928,933页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析新产褐黄血蜱卵原生质蛋白及功能,揭示蜱胚发育的物质需求,为创新免疫控蜱策略奠定基础.方法 采用LC/MS/MS技术,搜索唾液腺转录组文库鉴定褐黄血蜱卵原生质蛋白和高丰度卵成分.结果 检获特异性肽段503条,由此鉴定多肽137条,高...
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【中文期刊】 程广艳 曲芃芃 《中国实用妇科与产科杂志》 2022年38卷7期 684-687页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 葡萄胎是最常见的妊娠滋养细胞疾病,根据遗传、组织病理学特征及临床表现,可将葡萄胎妊娠分为完全性葡萄胎及部分性葡萄胎2种类型.此外,还有3种特殊的类型,即:重复性葡萄胎、家族性葡萄胎和双胎妊娠其一为葡萄胎.文章将就葡萄胎的病因、临床诊断、治疗...
- 概要：
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【中文期刊】 高清 刘建立 等 《中国新药与临床杂志》 2022年41卷1期 20-23页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)是一种罕见的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平异常高的遗传性疾病.血管生成素样蛋白3(ANGPTL3)是治疗高脂血症的新靶点,evinacumab(Evi)是ANGPTL3抑制剂.Evi于2021年2...
【关键词】 evinacumab；家族性高胆固醇血症；血管生成素样蛋白质类；
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【中文期刊】 郑丽君 洪小洁 等 《中国皮肤性病学杂志》 2021年35卷1期 79-82页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先证者女,1岁,左侧上下肢分布红色斑丘疹伴瘙痒1年.患者出生10 d后发现左下肢可见散在分布红色斑丘疹,后逐渐增多至左侧上下肢、会阴部,呈线性分布,伴有明显瘙痒.患者外祖母及母亲均有类似皮疹,无银屑病家族史.体检未见其他异常.皮肤科情况:左...
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【中文期刊】 饶朗 黄桃源 等 《临床皮肤科杂志》 2021年50卷4期 241-243页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 病历摘要患者男,23岁.因反复颈部、腹股沟红斑、糜烂5年,加重伴阴茎、会阴部赘生物3个月,于2018年12月20日来南方医科大学皮肤病医院就诊.患者5年前无明显诱因颈部及腹股沟反复出现红斑、糜烂,轻度瘙痒,未予诊治,皮损自行消退,但反复...
【关键词】 天疱疮,慢性,良性,家族性；尖锐湿疣；
- 概要：
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【中文期刊】 赵妍 杨旭芳 等 《中国皮肤性病学杂志》 2021年35卷5期 586-589页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,16岁,褶皱处反复脓疱、糜烂16年,双大腿红斑脓疱伴瘙瘁1周.患者既往曾诊断为“慢性家族性良性天疱疮”.右大腿皮损组织病理:角质层下可见脓疱形成,棘层上方或角层下中性粒细胞浸润,真皮层小血管周围水肿,淋巴细胞灶性浸润,符合脓疱病.右...
【关键词】 角层下脓疱病；天疱疮,慢性家族性良性；误诊；
- 概要：
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【中文期刊】 谢爱贤 兰丽琴 等 《工业卫生与职业病》 2022年48卷2期 125-128页ISTICCA
【摘要】 目的 分析噪声暴露人员听力损失的相关因素,为制定噪声性听力损失预防措施提供参考.方法 选择本市某橡胶塑料模具厂、某机械设备生产厂、某汽车制造厂共231名接触噪声超过1a的工人作为研究对象.按照WS/T 69-1996《作业场所噪声测量规范》...
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【中文期刊】 杨一凡 王亭 等 《青岛大学学报（医学版）》 2022年58卷5期 639-642页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例X连锁低磷血症性佝偻病(XLH)病人遗传学改变及其基因型表型.方法 对1例散发性低磷血症性佝偻病病人进行全外显子组测序(WES)分析,找出致病基因突变位点,结合病人临床表现进行基因型和表型的分析.对先证者及其同胞进行Sange...
【关键词】 家族性低血磷性佝偻病；全外显子组测序；X染色体上内肽酶同源磷调节基因；
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【中文期刊】 任燕 汪璐 等 《世界临床药物》 2022年43卷6期 782-786页ISTICCA
【摘要】 纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolaemia,HoFH)是一种严重且罕见的高胆固醇血症,其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,过早出现动脉粥样硬化性心血管疾病.目前已有依维苏...
【关键词】 纯合子家族性高胆固醇血症；罕见病；罕用药；
- 概要：
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【中文期刊】 朱云才 陈雪品 等 《临床心血管病杂志》 2022年38卷8期 619-622页ISTICCA
【摘要】 房室结折返性心动过速(AVNRT)是临床中最常见的一种阵发性室上性心动过速,其发病机制至今仍未阐明.既往认为AVNRT与先天性心脏传导通路发育异常有关.近年来,随着家族性AVNRT不断报道,提示该病与遗传因素有关,新近的基因测序结果显示离子...
【关键词】 房室结折返性心动过速；遗传；候选致病基因/通路；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李云云 折剑青 等 《临床心血管病杂志》 2022年38卷6期 513-516页ISTICCA
【摘要】 本研究报道了 1例29岁男性家族性高胆固醇血症(FH)患者,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高、合并黄色瘤且早发冠心病.遗传学分析显示该患者发生了低密度脂蛋白受体(LDLR)编码基因的复合杂合突变,属一种极其罕见的基因突变类型,该...
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【中文期刊】 芦阳 田庄 《中国分子心脏病学杂志》 2022年22卷5期 4916-4923页ISTICCA
【摘要】 目的 对LMNA c.1045C＞T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平.方法 结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C＞T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 阎诗 唐雪梅 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷4期 295-300页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨在非高危人群中家族性地中海热(FMF)的诊断要点及其临床表现与基因型的关系.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2016-07-27-2017-11-15收治的10例反复发热伴MEFV基因突变患儿的基因检测报告及临床表现,结合...
- 概要：
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【中文期刊】 梁芳芳 彭程 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷1期 26-30页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨儿童NLRP12-自身炎症性疾病(NLRP12-AD)的临床表现、免疫学特点、基因型、诊治过程及预后,加强儿科医师对本病认识.方法 回顾性分析2016年深圳市儿童医院诊治NLRP12-AD 1例患儿的临床特征,并以NLRP12-A...
【关键词】 自身炎症性疾病；家族性冷自身炎症综合征2；冷炎素相关周期性综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 殷德涛 杜公博 《中国实用外科杂志》 2020年40卷9期 1055-1058页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性甲状腺髓样癌(FMTC)作为甲状腺髓样癌(MTC)的一个重要分型,恶性程度较高,具有早期侵犯区域淋巴结和远处转移的倾向,预后相对较差,且有发病率不断增高的趋势.近年来关于FMTC临床的诊断和治疗进展较多,血清降钙素水平检测、基因检测等...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 温文慧 吴月 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷10期 819-821页ISTICPKUCSCD
【摘要】 植物固醇血症(OMIM: 210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：彭丽 导师：杨正林 中国科学院大学 生物学 生物工程（硕士） 2022年
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial exudative vitreoretinopathy，FEVR)是严重的遗传性视网膜眼病，以视网膜周边血管发育不完全和视网膜血管渗漏为主要特征，是严重的致盲性眼病之一。FEVR具有高度的临床...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 ； 致病基因谱 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：何韵琪 导师：杨正林 中国科学院大学 基础医学 病理学与病理生理学（博士） 2022年
【摘要】
目的:
眼睛是人类感受外界、形成认知的重要器官，而视力残障会对患者的工作和生活带来严重影响。家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FamilialExudativeVitreoretinopathy，FEVR)是一种罕见的致盲性遗传病。该...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 ； 致病突变 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张皓 付希安 等 《中国皮肤性病学杂志》 2019年33卷11期 1247-1250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变,初步分析该基因突变位点与多发性家族性毛发上皮瘤表型的关系.方法 收集该家系患者的临床资料,抽取该家系中2例患者、1例正常人及100例无亲缘关系的健康对照的外周血并提取DNA,通...
【关键词】 多发性家族性毛发上皮瘤；CYLD基因；临床表现；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李启富 《中华高血压杂志》 2019年27卷10期 901-903页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)是由肾上腺皮质分泌过量的醛固酮而导致肾素受抑制,临床上以高血压伴(或不伴)低血钾、高醛固酮和低肾素血症为主要表现的临床综合征.其主要病因包括:醛固酮瘤、双侧肾上腺皮质增生...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑洁 蔡新颖 等 《中国皮肤性病学杂志》 2019年33卷6期 623-627页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)合并尖锐湿疣(condyloma acuminatum,CA)患者的临床特征及治疗方法,并鉴定基因突变.方法 收集该患者及其家系的临床资料和血样,采用聚...
【关键词】 慢性家族性良性天疱疮；ATP2C1基因；尖锐湿疣；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱建丹 李俊 等 《中国实用内科杂志》 2019年39卷6期 547-550页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察自身炎症性疾病的特征,评价国际自身炎症性疾病临床诊断标准在患者中的适用性.方法 对2011年4月至2015年12月北京大学第一医院诊断自身炎症性疾病患者资料进行回顾性临床分析.结果 共50例患者纳入研究,其中儿童起病18例,成人起...
【关键词】 自身炎症性疾病；家族性地中海热；肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金萌 马昕 等 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷7期 587-590页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)的临床特点及基因突变位点.方法 搜集2015-2017年首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的3例PFIC-2患儿,其中女2例、男1例,回顾性总结患儿临床资料、相关基因检测确定基因位...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积；基因突变；婴儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆原 李清 等 《临床皮肤科杂志》 2019年48卷8期 494-497页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例泛发性家族性良性慢性天疱疮.患者男,49岁.反复发作全身瘙痒性皮损30余年,皮损表现为以躯干以及间擦部位为主的泛发性红斑或斑丘疹,以及在红斑或正常皮肤上出现的水疱.皮损组织病理检查示表皮内广泛的棘层松懈,并形成一种倒塌砖墙样外观.直...
【关键词】 天疱疮,慢性,良性,家族性,泛发性；Hailey-Hailey病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玲 黄银兰 等 《中华中医药杂志》 2019年34卷3期 1184-1188页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察针刺阳明经穴后,家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)患者骨间肌中NAD(P)转氢酶的差异表达,揭示针刺阳明经穴治疗FALS的分子机制.方法:同一个家系患病组(4例)与正常组(5人),针刺穴位:双侧肩髑、曲池、合谷、伏兔、足三里、解溪...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张鼎伟 霍佳 等 《中国皮肤性病学杂志》 2019年33卷12期 1347-1353页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解慢性家族性良性天疱疮(HHD)患者皮肤的蛋白质组学变化.方法 收集HHD患者以及对照正常皮肤组织,进行iTRAQ定量蛋白质组学分析.使用ATP2C1特异性siRNA转染人原代角质形成细胞.收集皮肤组织或ATP2C1siRNA转染的...
【关键词】 慢性家族性良性天疱疮；蛋白质组学；ATP2C1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 滕浩波 刘佳敏 等 《中国分子心脏病学杂志》 2021年21卷2期 3850-3855页ISTICCA
【摘要】 目的 分析我国成人缺血性卒中患者家族性高胆固醇血症(FH)的检出率及临床特征.方法 纳入"心血管病高危人群早期筛查与综合干预项目"2015年9月至2020年8月收集的缺血性卒中患者,根据《中国家族性高胆固醇血症筛查及治疗专家共识》中FH诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张禾 干伟 《临床心血管病杂志》 2021年37卷4期 293-298页ISTICCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是一种主要由编码低密度脂蛋白代谢相关蛋白的基因突变所引起的遗传性疾病,主要特征为低密度脂蛋白胆固醇升高以及早发性心血管疾病.FH的发病率较高,诊断率相对较低,早期诊断和药物干预对预防和延缓FH患者心血管事件的发生尤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙金峤 王晓川 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷1期 23-25页ISTICPKUCSCD
【摘要】 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome,TRAPS)属于自身炎症性疾病,由TNFRSF1A基因突变所致,其临床表现多样,有...
【关键词】 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征；常染色体显性遗传；家族性地中海热；
- 概要：
- 方法：
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