换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 105
- 6
- 80
- 6
- 6
- 5
- 2
- 32
- 26
- 23
- 17
- 14
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 林弘皓 邓一楠 《现代医用影像学》 2024年33卷8期 1526-1528页
【摘要】 目的:探究肥厚型心肌病患者左室舒张功能障碍的超声心动图评估及相关临床症状.方法:2022年1月至2023年12月,有病例80例发生肥厚型心肌病,均在医院完成超声心动图检查,汇总患者的检查结果.根据遗传学特点分为家族性组和散发性组,分别有50...
【中文期刊】 崔丽萍 段奕全 等 《临床超声医学杂志》 2023年25卷10期 800-805页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨应用三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)早期识别家族性肥厚型心肌病(FHCM)无症状突变基因携带者(G+P-者)的临床价值.方法 纳入我院确诊为FHCM患者的直系亲属56例,依据基因检测结果进行分组,其中G+P-者(病例组)22...
【关键词】 超声心动描记术； 斑点追踪,三维； 肥厚型心肌病,家族性；
【中文期刊】 顾继伟 刘春莲 等 《山东医药》 2020年60卷23期 63-66页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)一家系的临床资料,并对其提出合理的健康管理策略.方法 采用高通量基因测序技术对该FHCM家系成员进行基因测序分析,记录其相关临床资料.对该家系成年人、女性携带者及青少年给予遗传咨询,并针对性地制定合理...
【中文期刊】 朱汀 陶琴 等 《心肺血管病杂志》 2020年39卷3期 328-331页 ISTICCA
【摘要】 目的:MYBPC3基因突变是肥厚性心肌病(HCM)的常见原因,本研究对导致HCM的一种新型的MYBPC3基因突变进行研究.方法:纳入了1例HCM患者及其家系中的8个亲属,同时纳入13名健康志愿者作为对照.对HCM患者家系及对照组成员进行基因...
【中文期刊】 杨忠伟 徐艳萍 等 《中国循环杂志》 2011年26卷6期 442-445页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)基因突变情况.方法:用变性高效液相色谱(DHPLC)检测和脱氧核糖核酸(DNA)测序方法对三个肥厚型心肌病家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行...
【中文期刊】 肖建民 马业新 等 《中国循环杂志》 2001年16卷1期 74-75页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 家族性肥厚型心肌病(FHCM)致病基因序列及其突变位点的明确，以及对基因型与基因表型关系及发病机制的阐释为精确定性的临床诊断和针对高危病人的重点监测和积极治疗提供了可靠依据。
【关键词】 家族性肥厚型心肌病基因型基因表型发病机制；
【中文期刊】 张娟 刘丽文 等 《实用心电学杂志》 2018年27卷6期 386-391页
【摘要】 目的 探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值.方法 选择FHCM患者亲属中携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者60例为基因阳性表型阴性...
【关键词】 家族性肥厚型心肌病； 肌小节基因突变携带者； 12导联心电图；
【中文期刊】 杨忠伟 冯秀丽 等 《基础医学与临床》 2012年32卷12期 1437-1441页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链,MYH7突变情况.方法 用变性高效液相色谱DHPLC检测和DNA测序方法对3个HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析.结果 3个家系其中1个...
【中文期刊】 怡兰 张宇辉 《国际心血管病杂志》 2010年37卷6期 346-348,360页 ISTIC
【摘要】 家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同,很多青年患者往往平...
【中文期刊】 李莉 安丰双 《医学综述》 2002年8卷10期 567-569页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有多种临床表现,预后不一,但已明确HCM是年轻人心源性猝死(sudden cardiacdeath...
【中文期刊】 杨忠伟 冯秀丽 等 《农垦医学》 2012年34卷2期 127-129页
【摘要】 目的:研究利用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β-肌球蛋白重链(beta-myosin heavy chain gene,MYH7)突变...
【中文期刊】 冯秀丽 陈丽 等 《中国慢性病预防与控制》 2011年19卷5期 515-517页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM,OMIM160760)是一种常染色体显性遗传性疾病,约60％～70％的患者有家族史,其编码肌节蛋白的基因突变是这一疾病的分子基础,已证明有十余种基因涉及400多种...
【中文期刊】 许丹 刘丽文 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年31卷4期 372-375页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)肌小节基因突变携带者的早期心电图特征.方法 携带肌小节突变基因但无左心室肥厚的HCM一级亲属34例为基因阳性表型阴性组(G+/P-组),未携带肌小...
【中文期刊】 施鑫 周炳元 等 《江苏医药》 2015年41卷3期 263-265页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨4个家系家族性肥厚型心肌病(HCM)患者的心脏超声表现、演变及其家系基因筛查对判断HCM家系内其他成员预后的意义.方法 回顾性分析4个家系的HCM患者心脏超声随访资料及其基因筛查结果.结果 4个家系的多数HCM患者均有心肌肥厚加重...
【中文期刊】 梁青青 段奕全 等 《中国全科医学》 2024年27卷24期 2987-2993页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 肥厚型心肌病(HCM)作为一种常见的原发性心肌病,与青少年以及运动员发生猝死密切相关,疾病进展中易使左心房结构及功能发生改变,使得急性脑血管意外、栓塞、心房颤动等发病率增加,严重影响患者的生命质量.目的 应用实时三维超声心动图(RT-...
【关键词】 心肌病,肥厚性； 心肌病,肥大性,家族性； 超声心动描记术；
【中文期刊】 戴贺 陶琴 等 《临床心血管病杂志》 2022年38卷10期 823-827页 ISTICCA
【摘要】 目的:对导致肥厚型心肌病(HCM)的2种新型桥粒斑蛋白基因(DSP)基因突变进行研究,并初步分析家族性HCM基因型与临床表型的关系.方法:纳入1例HCM先证者及其家系成员,同时选取100例健康人作为对照.采集先证者及其家系成员的临床资料,对...
【学位论文】 作者： 王田 导师：杨俊华 苏州大学 临床医学 内科学（心血管病学）（硕士） 2020年
【摘要】
目的：应用全外显子测序技术(WES)对家族性肥厚型心肌病(FHCM)先证者及家系成员行突变基因筛查，探索分析突变与临床表型的相关性，以期建立FHCM的精准医疗模式。
方法：纳入无亲缘关系的FHCM先证者4例，收集相关病史及影像学资...
【中文期刊】 雷景超 文英 等 《湖南师范大学学报（医学版）》 2021年18卷4期 28-32页 ISTIC
【摘要】 目的:对一个家族性心肌肥厚家系成员进行临床资料收集及致病基因筛查,挖掘家族性心肌肥厚的致病基因,探究临床症状的分子生物学基础.方法:收集该家系成员包括病史、体格检查、心电图、超声心电图在内的临床资料,绘制家系系谱图.采集先证者及家系成员外周...
【关键词】 心肌肥厚； 肥厚型心肌病； PRKAG2心脏综合征；
【中文期刊】 李帅 洪葵 《中国老年学杂志》 2018年38卷8期 2017-2020页 ISTICPKUCA
【摘要】 肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)是原发性心肌病中最常见的两种临床表型,是导致年轻患者进行性心力衰竭和心源性猝死(SCD)的重要原因.一半以上家族性HCM和20% ~35%家族性DCM呈常染色体显性遗传〔1〕.已发现29个基因,...
【中文期刊】 杨坤璂 董雪琪 等 《中国心血管杂志》 2017年22卷6期 408-412页 ISTICPKU
【摘要】 目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系.方法 利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查.Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员8例和正常...
【中文期刊】 邢晓博 刘福颂 等 《中国循环杂志》 2017年32卷7期 680-683页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系.方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序...
【关键词】 心肌病,肥厚性； 基因突变； Cardiomyopathy；
【中文期刊】 赵丹 刘丽文 等 《中国超声医学杂志》 2017年33卷9期 783-786页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用三维斑点追踪(3D-STE)技术评价家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系中MYBPC3基因突变携带者成人左心室功能的早期改变.方法 纳入MYBPC3-HCM者G+/P-者27例,对照组为G-/P-者50例.对所有研究对象行常规2D、...
【中文期刊】 邢晓博 王芳 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2017年19卷12期 1256-1259页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对收集的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系.方法 利用靶向外显子捕获测序的方法对肥厚型心肌病先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行全外显子...
【关键词】 心肌病,肥大性,家族性； 突变； 基因型；
【中文期刊】 李静 刘丽文 等 《中国超声医学杂志》 2016年32卷8期 707-710页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用三维斑点追踪技术(3D-STI)评价MYBPC3基因突变所致家族性肥厚型心肌病(HCM)患者左室收缩功能的早期改变.方法 对一个HCM家系进行研究,对先证者通过二代测序方法进行心脏遗传性疾病相关的96个基因测序,通过生物信息学分析...
【中文期刊】 刘缨 雷常慧 等 《中国超声医学杂志》 2016年32卷2期 147-150页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨三维斑点追踪技术(3D-STI)评价MYH7 His1717Gln基因突变所致家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者早期左室局部收缩功能.方法 研究一个中国汉族HCM家系,应用3D-STI脱机分析软件TomTec测量左室16个节段三维...
【中文期刊】 赵蓓 李娟 等 《中南大学学报（医学版）》 2013年38卷1期 14-19页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究中国人心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变,分析其基因型与表型的关系.方法:对一个肥厚型心肌病家系成员进行MYBPC3突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末段终止法测序.表型分析包括临床特点...
【关键词】 肥厚型心肌病； 心肌肌球蛋白结合蛋白C； 舒张功能；
【中文期刊】 陈在嘉 《中国循环杂志》 2011年26卷6期 474-476页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 病例40.家族性限制型心肌病伴有骨骼肌病干部 男性 1942年出生.患者在1962年因跑步赶车突然晕厥,意识不清,持续约10余秒钟,当时无抽搐或大小便失禁,未摔倒,醒后无任何不适.次年又同样发作一次.间隔10余年未患.1973年因阵发...
【中文期刊】 王虎 邹玉宝 等 《遗传》 2009年31卷5期 485-488页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系,文章在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因、心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因和心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因...
【中文期刊】 杨春 王爱玲 等 《安徽医科大学学报》 2008年43卷3期 336-339页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病的致病相关基因,寻求新突变位点,并分析基因型与表型的关系.方法 对3个无血缘关系的汉族家族性肥厚型心肌病家系先证者的β肌球蛋白重链(MYH7)基因,聚合酶链反应扩增其外显子片段,双脱氧末端终止法直接测...
【关键词】 心肌病,肥厚型,家族性； 汉族； 肌球蛋白类/遗传学；
【中文期刊】 陶琴 杨俊华 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2007年11卷52期 10437-10439,10450页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对14例家族件肥厚型心肌病患者第2～16号外显子进行扫描,试图发现在这一范围上有无基因突变位点.方法:选择2002-01/2006-12苏州大学附属第一人民医院心内科门诊及住院的肥厚型心肌病患者14例,年龄16～62岁.均符合WHO/...
【中文期刊】 冯俊 王爱玲 等 《安徽医科大学学报》 2007年42卷5期 550-553页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析安徽地区汉族家族性及散发性肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变位点的异同.方法 对3个家系中8例HCM患者及20例散发的HCM患者进行MYH7基因18及20号外显子扫描,双脱氧末端终止法测序.结果 3...
【关键词】 心肌病,肥大型/家族性； 基因型； 突变；
【中文期刊】 樊建辉 赵仁贵 等 《中国心血管杂志》 2005年10卷1期 78-79页 ISTICPKU
【摘要】 目的探讨心尖部肥厚型心肌病的心电图ST-T演变规律.方法随访一个心尖部肥厚型心肌病家族,观察4例患者的心电图ST-T变化情况.结果随访4～12年.例1、例3在半年内心电图由正常或ST-T轻度改变演变为ST段明显下移,T波深倒置.例2在2d内...
【中文期刊】 王红梅 高明明 《高血压杂志》 2003年11卷z1期 25-27页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肥厚型心肌病(HCM)是以左心室和(或)右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病,其临床表现变异较大,从无症状到黑朦、晕厥、心绞痛到严重心衰以至猝死,猝死常发生于年轻患者,可为其首发症状.该病有50%以上发病呈家族聚集性,故称之为家...
【中文期刊】 赖小今 李树森 等 《中国超声医学杂志》 2002年18卷8期 608-611页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨家族性肥厚型心肌病(FHCM)超声特征及其家族遗传情况.方法:18例FHCM患者分属四个家系,男性16例,女性2例,年龄17～72岁,应用二维彩色多普勒检测其心脏形态学、血流动力学,尤其是室壁肥厚及左室流出道梗阻情况,分析其家族遗...
【中文期刊】 杨荣 张馥敏 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2000年20卷4期 272-274页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与肥厚型心肌病(HCM)发病的关系.方法应用PCR技术扩增ACE基因目的片段检测基因多态性.结果 HCM患者与正常对照组的D等位基因频率及DD基因型分布有显著性差异(P<0.0...
【中文期刊】 胡海鹰 张必利 《心血管病学进展》 2018年39卷3期 339-342页 ISTICCA
【摘要】 PRKAG2基因突变与心脏关系密切,可引起类似肥厚型心肌病表现,如心室预激(WPW综合征)、心肌肥厚、心脏传导功能障碍及糖原沉积,被称为PRKAG2心脏综合征.该病为罕见病,属于常染色体显性遗传性疾病,确诊有赖于基因检测.现就近年来PRKA...
【关键词】 PRKAG2基因； 腺苷单磷酸激活蛋白激酶； 家族性心肌病；
【中文期刊】 何萍萍 张郁青 等 《医学临床研究》 2018年35卷12期 2297-2300页 ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨中国汉族家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因-肌球蛋白重链(MYH7)突变位点,并分析基因型及其临床表现.[方法]选择9例HCM汉族家系先证者进行HCM常见基因检测,即 TNNT2、MYBPC3、MYH7、TNNI3基因全...
【中文期刊】 乔铅 郝应禄 等 《昆明医科大学学报》 2018年39卷2期 34-38页 ISTICCA
【摘要】 目的 对云南省玉溪市一个家族性肥厚型心肌病的家系成员进行候选致病基因筛查,分析基因型和表型之间的关系,为家族性肥厚型心肌病的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础.方法 对家系成员进行详细的病史采集、体格检查、常规十二...
【中文期刊】 刘杰 刘福颂 等 《中国医药导报》 2017年14卷29期 65-68页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法 以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系,在此HCM家系中进行了包括心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)在内的30个H...
【中文期刊】 陈培 闫继锋 《山东医药》 2017年57卷32期 29-32页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察1个中国汉族肥厚型心肌病(HCM)家系的基因突变类型,并探讨其对临床表型的影响.方法 选择1个中国汉族HCM家系,家系成员共13例,其中5例确诊为HCM.采用新一代高通量测序技术检测先证者外周血44个心肌病靶基因,结果显示其存在β...
【中文期刊】 李苗苗 孙雅逊 等 《心电与循环》 2019年38卷5期 432-437页
【摘要】 肥厚型心肌病是最常见的遗传性心肌病,其具有明显的家族聚集倾向,又称为家族性肥厚型心肌病.大多数患者因左心室肥厚和心室结构异常导致左心室流出道动力障碍,治疗干预目的主要是减少流出道梗阻,减轻临床症状,以及预防并发症(特别是心源性猝死).治疗方...
加载中...
