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【中文期刊】 刘金枝 程洪波 等 《中华耳科学杂志》 2013年4期 571-574页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查，对家系成员进行听力学检测及全身体格检查，抽取外周血；绘制系谱图，整理分析家系资料；提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外显子测序。结果...
- 概要：
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【中文期刊】 陈祖聪 番云华 等 《中国当代医药》 2010年17卷35期 154-155页CA
【摘要】 目的:了解海洋性贫血的遗传规律;提高对本病的认识、宣教,做好遗传咨询,产前诊断,减少海洋性贫血患儿出生.方法:在选定的4例先证者所能寻找到的家族成员56例中采集血样,采用PCR反向点杂交技术检测β-海洋性贫血基因突变类型,用跨跃断裂位点PC...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马菁菁 张成成 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2025年46卷3期 366-374页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:家族性血小板疾病伴急性髓系白血病倾向(familial platelet disorder with predisposition to acute myeloid leukemia,FPD/AML)是RUNX1(runt-relat...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖钢 周忠林 等 《环境昆虫学报》 2025年47卷1期 66-75页ISTICPKUCSCD
【摘要】 昆虫的味觉受体是一类关键的化学感受器,能够探测外部环境的刺激,并对昆虫的寄主选择、摄食、交配和产卵等行为产生影响.本研究以重大入侵害虫番茄潜叶蛾Tuta absoluta(Meyrick)为研究对象,为明确番茄潜叶蛾味觉受体基因家族(Gus...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘桂贤 李思涛 等 《实用医学杂志》 2025年41卷6期 824-828页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据.方法 通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文香 陈大蔚 等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷9期 1725-1729页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)在遗传性癫痫家系中的临床应用价值.方法 基于全外显子组测序(WES)及家系共分离分析,对2例单基因遗传性癫痫家系(PCDH19 c.1031C＞G 及LGI1 c.856T＞G)进行致病性评...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐丹 谢加阳 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷7期 859-863页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1个累及3代共9人的Nascimento型X连锁智力障碍(Nascimento form of syndromic X-linked intellectual developmental disorder,MRXSN)大家系的临床特...
【关键词】 Nascimento型X连锁智力障碍；UBE2A基因；家系；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱国强 李瑞 等 《生命科学研究》 2025年29卷2期 123-130,155页ISTICCA
【摘要】 本研究采用全基因组重测序技术检测了194只朱鹮(Nipponia nippon)群体的基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP);通过分析最小等位基因频率、观测杂合度、期望杂合度及多态信息含...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔永奎 王书亚 等 《中国输血杂志》 2025年38卷10期 1395-1402页ISTICCA
【摘要】 目的 通过 1 例cisAB亚型先证者及其家系的研究,揭示cisAB(p.Met266Leu)转移酶的分子生物学机制.方法 选取 1 例男性新生儿为研究对象.采用试管法鉴定先证者及其家庭成员的ABO血型,并对先证者及部分家庭成员进行PCR-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛绣山 王菲菲 等 《中国医药导报》 2025年22卷30期 71-76,94页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例Menkes病家系的临床与遗传学特点.方法 选择首都医科大学附属首都儿童医学中心神经内科就诊的1例Menkes病家系进行临床表现、实验室检查、影像学及ATP7A基因变异的家系、蛋白结构域及致病性分析.结果 该病例以智力运动发育...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺敏慧 杨超 等 《中国临床新医学》 2025年18卷8期 881-886页ISTIC
【摘要】 目的 分析急性髓系白血病(AML)患儿骨髓酸性核磷蛋白32家族成员B(ANP32B)、RAS致癌基因家族成员10(RAB10)的表达水平及其与临床特征、生存预后的关联性.方法 招募2019年3月至2021年3月山西省儿童医院收治的96例AM...
【关键词】 急性髓系白血病；儿童；酸性核磷蛋白32家族成员B；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘美丽 巩凤超 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷1期 60-64页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征.方法 回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习.结果 家系中3例患者诊断为SCA12.其中2例有临床症状的患者年龄均＞45岁,临床表现有头部震颤、上...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 艾兴志 艾戎 《山西医科大学学报》 2025年56卷4期 457-460页ISTICCA
【摘要】 家族性伴听觉特征癫痫(familial epilepsy with auditory features,FEAF)是一种罕见的遗传性局灶性癫痫综合征.Ottman等[1]1991年首次报道该病,国际抗癫痫联盟(International L...
【关键词】 家族性伴听觉特征癫痫；儿童；富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪毅 张良子 等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷3期 173-176,182页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨 4 例由ABO*AW等位基因导致的ABO正反定型不符样本及家系的血清学和分子生物学特性,研究其遗传方式.方法 常规血型血清学方法鉴定样本的ABO血型表型;PCR方法扩增ABO基因 7 个外显子及其侧翼内含子,对扩增产物进行直接测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘晓浩 周剑 等 《温州医科大学学报》 2025年55卷10期 832-839页ISTICCA
【摘要】 目的:对2个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系开展实验室表型与基因突变分析,以对其分子致病机制展开初步探究.方法:测定2位先证者及其家系成员(均三代共12人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅫ活性(FⅫ:C)和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄恩泽 赵舒悦 等 《畜牧兽医杂志》 2025年44卷3期 10-19页
【摘要】 转化生长因子-β(TGF-β)基因家族在细胞生长、分化、凋亡以及细胞外基质合成与沉积等多种生物学过程中发挥着关键作用.为了探究该基因家族在驴上的表达情况,本研究对驴TGF-β基因家族进行了系统的调查分析,包括基因鉴定、表达分析及其功能和进化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 解雅茹 金昊延 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷2期 479-491页
【摘要】 生殖细胞是生命体遗传物质传递的主要载体,在家畜育种过程中发挥重要作用.人们对畜产品需求的不断增加促进了精确育种技术的发展.基因编辑技术显著提升基因强化和疾病治疗成效,这一进展凸显了将该技术应用于家畜生殖细胞研究的重要性.与其他基因编辑技术相...
【关键词】 基因编辑技术；CRISPR/Cas9系统；CRISPR/Cas12系统；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚书海 熊金珂 等 《中国畜牧兽医》 2025年52卷10期 4742-4753页
【摘要】 [目的]研究旨在通过全基因组重测序(WGS)技术对太行山羊种公羊群体的遗传多样性和群体遗传结构进行深入分析,以期为太行山羊的选育及保种提供科学依据.[方法]选取35只健康无病的成年太行山羊种公羊,采集静脉血样后提取DNA构建测序文库,利用P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵舒悦 丁枫怡 等 《畜牧兽医杂志》 2025年44卷5期 11-20页
【摘要】 为了鉴定家驴ETS基因家族成员的组成并分析其特征,研究运用生物信息学方法从进化关系、染色体定位、基因结构、蛋白保守基序、组织表达和功能富集等方面进行了分析.结果表明:通过BLAST比对,在家驴基因组中鉴定到26个ETS基因家族成员,氨基酸数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王帅 郝志鹏 等 《实用医技杂志》 2025年32卷9期 645-648页
【摘要】 目的 探讨ABO血型基因第7外显子c.586T＞C突变致Bel亚型的分子机制与血清学特征,为临床精准分型及安全输血提供依据.方法 采用ABO血型正反定型、吸收放散试验及ABO血型基因检测方法,对先证者及其家庭成员共4人完成ABO亚型分析及家...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘艳萍 任纯明 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷7期 555-558页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床经过及转归,分析其相关基因,以提高临床对该病的认识.方法 回顾性分析2012年9月河南省人民医院收治的OTCD患儿从起病到死亡过程中,病情轻重变化的相关因素及原因,并对患儿家系中相关成员...
【关键词】 氨基酸循环障碍；鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症；家系调查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭煌达 彭和香 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷3期 375-383页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用北京房山家系队列研究资料,探索短期大气颗粒物(particulate matter,PM)暴露和褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因多态性对甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-gl...
【关键词】 颗粒物；吸入暴露；甘油三酯-葡萄糖指数；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李沁晏 《护理研究》 2024年38卷21期 3916-3922页ISTICPKU
【摘要】 目的:探讨基于基因组学的精准健康教育管理在癫痫共患孤独谱系障碍(ASD)患儿中的应用效果.方法:选取2018年1月—2022年7月郴州市第一人民医院儿童神经内科收治的64例患儿,将癫痫基因确诊的32例共患ASD患儿作为观察组,将原因未知的癫...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁雅楠 曹永策 等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷1期 111-116页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 跨膜蛋白Ttyh1是Tweety家族蛋白成员,在从低等生物到包括人类在内的高等生物中高度保守,且在胚胎发育及成体中具有较为特异的中枢神经系统表达模式.近年来的研究揭示了人类TTYH1蛋白的生物学结构以二聚体膜蛋白的形式存在,包含5个跨膜结构...
【关键词】 Ttyh1基因；tweety基因家族；神经系统发育；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯天姣 周治波 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷3期 384-389页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without c...
【关键词】 非综合征型唇腭裂；转化生长因子β信号通路；全基因组关联研究；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王敬元 张翌玺 等 《中国卫生统计》 2024年41卷5期 705-708,714页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用带有缺失基因型观测的家族关联数据(correlated family data,CFD)和全基因组关联研究(ge-nome-wide association study,GWAS)探索阿尔茨海默病的潜在致病基因及关联强弱.方法 研...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董佳宁 张飘飘 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷2期 90-95页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断.方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证.结果 先证者为6 岁5 个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王春燕 王萍 等 《基础医学与临床》 2024年44卷1期 43-50页ISTICCA
【摘要】 目的 研究长链非编码RNA FEZ家族锌指 1-反义RNA 1(lncRNA FEZF1-AS1)调控zeste同源物增强子 2(EZH2)对肺间质细胞增殖、迁移、侵袭能力及上皮细胞-间质转化(EMT)的影响及其作用机制.方法 将人肺腺癌细...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵而玉 李玉杰 等 《检验医学》 2024年39卷2期 143-148页ISTICCA
【摘要】 目的 对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性.方法 收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(...
【关键词】 FGG基因；错义突变；遗传性异常纤维蛋白原血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱业 顾翔 等 《中国动脉硬化杂志》 2024年32卷1期 24-30页ISTICCA
【摘要】 [目的]总结1例家族性高胆固醇血症(FH)家系的基因突变分析和临床治疗方案.[方法]先证者因"反复气喘伴胸痛4个月,加重2天"入院,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)异常升高,且早发冠心病,对先证者进行全外显子测序和载脂蛋白E(ApoE)、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 诸宏伟 张雪灵 等 《检验医学》 2024年39卷2期 120-125页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析.方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达...
【关键词】 亮氨酸拉链样转录调控因子1；Noonan综合征；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊 等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页ISTICCA
【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽辉 杜雅坤 等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷4期 221-225页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点.方法 报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检测...
【关键词】 家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型；PRF1基因；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苟想珍 杨军祥 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷10期 4334-4345页
【摘要】 旨在分析子午岭黑山羊的群体遗传多样性和亲缘关系以及家系结构,为子午岭黑山羊的保护和利用提供依据.本研究通过简化基因组测序(super-genotyping by sequencing,Super-GBS)技术对99只(10公/89母)成年子...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐勇 张福勇 等 《右江医学》 2024年52卷3期 215-220页
【摘要】 目的 分析武鸣壮族地区 1 例FGA基因杂合突变引起的遗传性异常纤维蛋白原血症的表型和基因型,探讨其发病机制.方法 对先证者家系三代 5 人进行外周血采集,使用凝血分析仪检测PT、APTT、FIB、TT等凝血项目,FIB采用PT演算法和Cl...
【关键词】 基因突变；家系；遗传性异常纤维蛋白原血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎华 殷君 等 《中国实用医药》 2024年19卷23期 1-6页
【摘要】 目的 分析载脂蛋白E(ApoE)与溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1(SLCO1B1)基因多态性与他汀类药物降脂疗效的关系,为实现他汀类药物的精准用药提供参考依据.方法 选择初诊需服用他汀类药物降脂治疗的300例心血管疾病患者,均于入组时...
【关键词】 载脂蛋白E；溶质载体有机阴离子转运蛋白家族1B1；基因多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余铮 王艳昕 等 《中医临床研究》 2024年16卷27期 113-119页
【摘要】 目的:通过ATP7B基因外显子突变筛查技术,对1例肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson Disease,WD),患者家系内ATP7B致病基因突变位点进行筛查,探索...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚孟珠 张国香 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷9期 850-852页
【摘要】 30岁男性,先证者,主因"皮肤巩膜黄染,发现贫血10余年"就诊于本院.对先证者家系3代7人采外周静脉血应用全外显子测序以及Sanger测序法进行基因检测.发现先证者及母亲、姐姐、儿子、外甥均存在SPTB(NM_001355436.2:c.5...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症；SPTB；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭佳佳 武运红 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 363-367页
【摘要】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段.本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面...
【关键词】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征；RALA基因；全面性发育落后；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 葛佳媛 孙赫男 等 《中国实用医药》 2024年19卷5期 13-18页
【摘要】 目的 应用目标区域捕获技术检测两个中国视网膜色素变性(RP)家系的EYS新突变位点,并分析其类型与临床表型特征的关系.方法 采集 2018 年 10 月在沈阳何氏眼科医院门诊确诊为视网膜色素变性的两个家系共 6 人纳入研究,采集所有受检者外...
【关键词】 中国视网膜色素变性家系；EYS基因；新突变位点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廖湘成 张珊珊 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷5期 1469-1474页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查,并分析其出血与血栓风险及输血策略.方法:全自动血凝仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间,纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和PT演算法进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐明菊 仇丰武 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷5期 1492-1495页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨B(A)04等位基因的鉴定及相关分子生物学机制.方法:采用血型血清学法、基因测序法鉴定先证者及其9名亲属的ABO血型,分析血清学反应特点及家系遗传规律;构建突变体酶催化中心的局部空间模型,探索导致酶异常催化A抗原合成的可能分子机制...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭笑 陈默 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷2期 223-229页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 两家系肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征先证者均为男性,因X线摄片见颌骨多发低密度影就诊,临床及影像学检查见胸廓畸形、小脑幕及大脑镰钙化、眶距增宽等表现.两例先证者分别检出PTCH1基因位点的c.C2541C>A(p.Y847X)和c.C...
【关键词】 肋骨分叉-基底细胞痣-颌骨囊肿综合征；PTCH1基因；FANCD2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 安利 姚生 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷11期 641-647页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病(retinal vasculopathy with cerebral leukoencepha-lopathy and systemic manifestations,RVCL-S)家系的临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 劳国娟 王成芷 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷3期 479-484页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗.[方法]分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结.[结果]明确诊断先证者为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董耀华 宋红梅 《协和医学杂志》 2023年14卷2期 334-338页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种由MEFV基因突变导致的自身炎症性疾病,主要临床表现为反复发作的发热和全身多处浆膜炎症,部分FMF患者还可出现神经系统临床表现,如癫痫、 脱髓鞘疾病、无...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓欧 王锦院 等 《温州医科大学学报》 2023年53卷5期 399-404页ISTICCA
【摘要】 目的:对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行临床特征和遗传学分析.方法:分析患者的临床特点、凝血指标及纤维蛋白原(Fg)三个编码基因FGA、FGB和FGG测序的结果.应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Tas...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪毅 《现代检验医学杂志》 2023年38卷1期 161-164页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由ABO*BEL.11等位基因导致的ABO正反定型不符样本及家系的血清学和分子生物学特性,研究其遗传方式.方法 常规血型血清学方法和吸收放散试验鉴定样本的ABO血型表型;PCR方法扩增ABO基因7个外显子及其侧翼内含子,对扩增产物...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王忻 邓茜 等 《检验医学》 2023年38卷2期 130-136页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例手部外观无异常的汉族Desbuquois发育不良(DBQD)患儿的临床与遗传学特征,进一步拓展中国人群DBQD的表型和基因变异谱.方法 收集DBQD患儿的临床资料,采用全外显子组家系测序(Trio-WES)检测患儿及其父母...
【关键词】 CANT1基因；Desbuquois发育不良；全外显子组家系测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于冰 杨旭 等 《现代肿瘤医学》 2023年31卷4期 597-602页ISTICCA
【摘要】 目的:探究长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)母系表达基因3(maternally expressed gene 3,MEG3)调控含 NLR 家族 Pyrin 域蛋白 3(NLR family,Pyri...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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