换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 981
- 38
- 6
- 4
- 203
- 130
- 81
- 65
- 61
- 166
- 130
- 119
- 71
- 69
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 洪毅 张良子 等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷3期 173-176,182页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨 4 例由ABO*AW等位基因导致的ABO正反定型不符样本及家系的血清学和分子生物学特性,研究其遗传方式.方法 常规血型血清学方法鉴定样本的ABO血型表型;PCR方法扩增ABO基因 7 个外显子及其侧翼内含子,对扩增产物进行直接测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余铮 王艳昕 等 《中医临床研究》 2024年16卷27期 113-119页
【摘要】 目的:通过ATP7B基因外显子突变筛查技术,对1例肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson Disease,WD),患者家系内ATP7B致病基因突变位点进行筛查,探索...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪毅 《现代检验医学杂志》 2023年38卷1期 161-164页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由ABO*BEL.11等位基因导致的ABO正反定型不符样本及家系的血清学和分子生物学特性,研究其遗传方式.方法 常规血型血清学方法和吸收放散试验鉴定样本的ABO血型表型;PCR方法扩增ABO基因7个外显子及其侧翼内含子,对扩增产物...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁美春 王萍 等 《浙江医学》 2023年45卷13期 1354-1358,1370页ISTICCA
【摘要】 目的 评估Vitek2CompactAST-P639中国定制药敏卡(简称中国定制卡)测定金黄色葡萄球菌体外药敏、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)、红霉素诱导克林霉素耐药试验及高级专家系统(AES)的修正能力.方法 选取2020年5月至2...
【关键词】 AST-P639中国定制药敏卡；金黄色葡萄球菌；耐药表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程琳 戴俊 等 《热带亚热带植物学报》 2022年30卷6期 874-883页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了解杉木(Cunninghamia lanceolata)家系间用材性状的表型变异特征,采用方差分析、聚类分析、主成分分析等方法,对14个杉木家系的10个生长指标进行表型多样性分析和综合评价.结果表明,杉木家系主要用材性状的表型多样性指数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗会英 赵琼玲 等 《热带亚热带植物学报》 2020年28卷2期 185-191页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为挖掘辣木(Moranga oleifera)优良种质资源,对30个优良单株家系的叶片表型性状进行研究.结果 表明,除叶形外,辣木不同家系间的叶柄和叶片颜色、复叶数、复叶柄长度和直径、复叶间距、叶长、叶宽均存在不同程度的差异.复叶数与复叶柄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴侃 王洪阳 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷1期 40-45页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据.方法 对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律.结果 调查150...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺坤华 苏品璨 等 《临床输血与检验》 2021年23卷1期 45-49页ISTICCA
【摘要】 目的 研究一个彝族家系P1Pk血型系统中罕见p表型的分子遗传机制.方法 对34例家系成员样本进行血型血清学鉴定;红细胞稀有血型基因分型采用荧光定量PCR法;同时采用Sanger测序法分析α1,4-半乳糖基转移酶(α-1,4-galactos...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段妍 李林烨 等 《疑难病杂志》 2021年20卷7期 708-711页ISTICCA
【摘要】 目的 了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点.方法 收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点.结果 P...
【关键词】 进行性对称性红斑角化症；临床表型；遗传特点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐兰艳 周伟杰 等 《山东医药》 2021年61卷24期 44-49页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况.方法 选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况.①家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝血...
【关键词】 凝血因子Ⅶ；遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；家系表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓蓉 单祥年 等 《遗传学报》 2005年32卷9期 903-908页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系.经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA.应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐东伟 林垚 《口腔医学研究》 2018年34卷9期 995-997页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点.方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型.结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗...
【关键词】 无汗型外胚叶发育不全；乳头发育不良；家系调查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛志杰 冯永 等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷2期 195-200页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律.方法 通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王燕楠 张腾 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2025年60卷8期 917-927页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析探讨一个线粒体母系遗传所致迟发性听神经病家系的临床听力学特征及遗传规律。方法:选取2023年9月因双耳感音神经性听力损失就诊于河南省儿童医院的1例男性先证者及其家系成员（共4代20人）作为研究对象。对家系先证者及其他成员进行病史采...
【关键词】 听觉丧失，感音神经性；听神经病；基因，线粒体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王燕飞 程静 等 《中华耳科学杂志》 2014年2期 280-282页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐悦 兰兰 等 《听力学及言语疾病杂志》 2012年20卷6期 523-527页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析以听神经病为首发病伴周围神经病家系的临床听力学及遗传学特征.方法 对3个以听神经病为首发病伴周围神经病的家系进行病史采集、专科体检、听力学检查及相关的神经系统检查,从患者的临床表型、听力学检测、家系谱图及家系遗传学特征进行分析.结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 巩天祥 洪缨 等 《中国实验血液学杂志》 2012年20卷4期 1005-1009页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据.采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK...
【关键词】 JK(a-b-)表型；基因型；家系调查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周学军 欧阳小梅 等 《中华耳科学杂志》 2011年2期 156-162页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征.方法 采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查.结果 该家系所有患者听力损失表现为双...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙艺 陈静 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 46-50页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.对家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙艺 卢宇 等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷2期 113-117页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一个常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 对一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系28名成员进行病史采集、体检及纯音测听、声导抗检杳并绘制系谱图.其中,5名患者进行耳声发射、听性脑干反应检查,2名患者进行前庭...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹伟 邓双 等 《口腔医学研究》 2010年26卷2期 217-219页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析.结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定.男性患者...
【关键词】 无汗型外胚叶发育不全；家系调查；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李建忠 程静 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 29-34页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析一个迟发性常染色体遗传性聋大家系的表型特征,并进行候选致病基因筛查.方法 对门诊发现的1例迟发性渐进性感音神经性聋患者进行家系调查、病史资料采集、常规检查、听力学及前庭功能检查.听力学检查包括纯音测听、声导抗、耳声发射.先证者进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱玉华 孙艺 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 14-18页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果 此耳聋家系成员共计35人.其先证者为感音神经性聋,无全身...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱德全 《中华医院感染学杂志》 2009年19卷23期 3294-3297页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 验证VITEK32专家系统对临床常见细菌耐药表型的提示和分析.方法 用CLSI推荐的方法验证VITEK32专家系统对508株已知耐药菌和标准菌株耐药表型检测和专家系统提示.结果 312株细菌出现专家系统提示,占61.4%;VITEK3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋良萍 陈阳 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2009年13卷37期 7350-7353页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础.目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征.设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附属口腔医院整形外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘穹 余力生 等 《中华耳科学杂志》 2008年6卷4期 389-393页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征.方法 对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 席妹景 黄希顺 等 《中国当代儿科杂志》 2007年9卷5期 436-440页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律.方法 首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分...
【关键词】 全面性癫癎伴热性惊厥附加症；家系；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈阳 高建华 等 《南方医科大学学报》 2007年27卷7期 976-979页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征.方法 收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征.结果 这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 纵亮 王秋菊 等 《听力学及言语疾病杂志》 2007年15卷1期 21-24,62页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性聋基因的定位克隆研究.方法 对两个国人耳聋大家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗及听性脑干反应检查.一些家系成员进行了颞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵高峰 黄向东 等 《口腔医学研究》 2006年22卷4期 444-447页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型,进一步明确其诊断和分型.方法:采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系,绘制系谱图,确定遗传方式,根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析.结果:共收集4个中国人牙...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘文志 金锋 等 《中国肿瘤临床》 2005年32卷14期 811-813页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)与普通遗传性大肠癌临床表型的异同,为临床辨认HNPCC家系提供依据.方法:选择符合阿姆斯特丹标准Ⅱ或日本标准的22个HNPCC家系(A组)和普通遗传性大肠癌20个家系(B组)为研究对象进行随访分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张伟 吕婷霞 等 《肝脏》 2017年22卷7期 585-589页ISTIC
【摘要】 目的 了解3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系基因变异及临床表型特点.方法 3个遗传性血色病家系中的先证者均完成了病史采集、铁指标、肝功能、腹部核磁检查、肝活检,排除铁过载的继发性原因,临床考虑为遗传性血色病.先证者及其一级亲属分别...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李淑贤 刘铁城 等 《解放军医学院学报》 2017年38卷5期 436-439,444页ISTICCA
【摘要】 目的 分析一视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,PR)家系成员的临床表型特征,确定其遗传类型,并筛选可疑致病基因.方法 选取2016年3月就诊于解放军总医院眼科门诊的一山东视网膜色素变性家系,该家系3代共21名成员,其...
【关键词】 非综合征性视网膜色素变性；USH2A；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄丹燕 王飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷5期 540-546页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨全外显子组测序(WES)在宁波地区0 ～ 6个月婴幼儿早期遗传病诊断中的应用价值。方法:选取2022年1月～ 2024年6月在宁波大学附属妇女儿童医院接受WES检测的268例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样进行WES检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 司徒明镜 胡霄 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 797-800页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨孤独谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿与父母的行为学表型之间的关系.方法 使用孤独症谱系量表(autism spectrum quotient,AQ)调查了成都地区45个ASD核心家系和30个...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 席妹景 王芳 等 《卒中与神经疾病》 2014年21卷4期 232-234页ISTIC
【摘要】 目的 探讨全面性癫(癎)苘伴热性惊厥附加症(GEFS+)河南两家系的临床特征.方法 首先对2个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱和详细的临床资料,按照国际分类法对癫(癎)苘发作和癫痫综合征进行分类,最后进行临...
【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症；家系；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈要朋 黄丽 等 《西南国防医药》 2012年22卷11期 1200-1202页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型分析.方法 先后采集该家系3代共5人静脉血,用全自动血凝仪检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT )、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、D-二聚体(D-D...
【关键词】 遗传性异常纤维蛋白原血症；家系；表型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈阳 高建华 等 《中国美容医学》 2006年15卷1期 6-10页ISTICCA
【摘要】 目的:研究瘢痕疙瘩中国家系的发病特点.方法:通过收集六个无亲缘关系的瘢痕疙瘩中国家系的临床资料,寻找它们发病的共同特点.结果:瘢痕疙瘩中国家系以青春期自发发病为主,好发于胸背肩部,常呈对称发病,且各有其独特的形状,临床表型存在个体差异和不完...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫晓鹏 韩惠云 等 《中国当代医药》 2012年19卷17期 72-73页CA
【摘要】 目的 对2例B(A)表型无偿献血者的家系进行调查,了解该血型在家系中的传递情况.方法 (1)用2个生产厂家的单克隆抗血清和自配的ABO细胞,对献血者1家系19人、献血者2家系12人进行ABO正反定型.凡正定型凝集强度＜4+,反定型凝集强度＜...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩惠云 闫晓鹏 等 《中国当代医药》 2012年19卷19期 114-115,117页CA
【摘要】 目的 探讨B(A)基因携带者血型物质的产生情况,为B(A)表型的血清学鉴定提供有意义的参考依据.方法为两个B(A)表型献血者进行家系调查,对其中13例B(A)基因携带者的唾液及血浆进行血型物质检测.结果 B(A)02基因携带者的唾液中均检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莉红 王志立 等 《中华实验眼科杂志》 2024年42卷10期 932-937页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法:采用家系调查研究方法，纳入2023年7—10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员，包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史，...
【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩；家系；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢斌 张天琪 等 《中华结直肠疾病电子杂志》 2024年13卷1期 38-44页ISTIC
【摘要】 目的:分析中国人群经典型家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的临床病理特征以及基因型和表型的关系。方法:纳入2006年1月至2022年12月复旦大学附属肿瘤医院诊治的69例经典型FAP患者为研究对象，通过二代测序技术行基因检测，分析患者的临床病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 时盼来 刘永超 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 140-144页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法:以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象，对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态...
【关键词】 7q11.23重复综合征；家系分析；表型异质性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王婷婷 朱益华 等 《中华实验眼科杂志》 2023年41卷9期 864-870页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡素萍 张达人 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 914-919页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因，分析 VCAN基因变异与患者表型的关系。 方法:采用家系调查研究方法，于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑巍 李海波 等 《中华实验眼科杂志》 2021年39卷8期 714-718页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法:采用家系调查研究，收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系，对家系成员进行全身及眼科检查，抽取外周静脉血，进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄星星 刘果 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2021年23卷3期 215-221页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定致病基因及其突变。方法：:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员（患者及正常人）的外周静脉血标本，并...
【关键词】 高度近视；家系；Stickler综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨李 许晓燕 等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷8期 867-873页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Duchenne肌营养不良(DMD)患儿家系临床表型与遗传学特点.方法 选择基因检测明确诊断为DMD的7例患儿(6个家系)为研究对象,总结家系临床特征、遗传学特点.结果 6个家系中新发突变2个,母源遗传性4个.家系1先证者同时存在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 容维宁 马润清 等 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 544-548页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系.方法 于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干...
【关键词】 Stargardt病；基因型；临床表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭诗茗 赵军 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 704-708页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 在同一个家系中分析格子状角膜营养不良(LCD)不同发病阶段的动态临床特征及促进LCD发生和发展的因素尚鲜有报道. 目的 分析连续5代均有LCD发病的一家系系谱特征,认识不同发病阶段的LCD临床表型特点,讨论可能促进LCD发生和发展的因...
【关键词】 遗传角膜营养不良/病理性；家系/遗传；常染色体显性遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
