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【中文期刊】 张华 常尚揆 等 《听力学及言语疾病杂志》 2015年5期 505-509页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨配对盒基因（pair box 3，PAX3）突变对小眼球畸形相关转录因子（microphthalmia－asso‐ciated transcription factor ，MITF）基因转录活性的影响及其在I型Waardenbur...
【关键词】 Waardenburg综合征； 配对盒基因； 基因突变；
【中文期刊】 张华 陈红胜 等 《听力学及言语疾病杂志》 2014年22卷4期 378-385页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过体外实验研究小眼球畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)突变基因功能,初步探讨其致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syn...
【关键词】 Waardenburg综合征； 小眼球畸形相关转录因子； 基因突变；
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