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【中文期刊】 乔梦媛 吴冰冰 等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷1期 57-61页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少.目的 总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性.设计 病例系列报告.方法 纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附...
【中文期刊】 刘琳琳 郭凌云 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷11期 1286-1291页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法:报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果:先证者男性，1岁3个月龄...
【关键词】 PPP2R5D基因； 常染色体显性遗传性智力障碍35型； 巨头畸形；
【中文期刊】 雷海虹 刘黎礼 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷9期 935-939页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“M...
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