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【中文期刊】 乔梦媛 吴冰冰 等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷1期 57-61页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 PTEN基因突变可引起多种综合征表型,目前在成人中的表型谱研究较多,在儿童中相关研究较少.目的 总结PTEN基因突变患儿的基因型和临床表型及二者的相关性.设计 病例系列报告.方法 纳入2016年1月1日至2023年1月31日复旦大学附...