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【中文期刊】 袁振亚 袁牧 等 《现代医药卫生》 2022年38卷23期 3992-3996页
【摘要】 目的 探讨等位基因映射识别胚胎易位携带状态(MaReCs)技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(PGT-SR)周期中的应用价值.方法 选取2019年1月至2021年9月该中心平衡易位和罗氏易位患者49例,共有49个PGT-SR周期,分为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李江超 张仁礼 等 《激光生物学报》 2014年3期 202-206页ISTICCA
【摘要】 背景：染色体相互易位在人群中比较常见，下一代常常产生相同或不同的易位，易导致容易流产，而植入前诊断方法之一的CGH难以检测到相互易位，因此原位杂交（FISH）依然是解决诊断相互易位的有力手段。目的：通过设计个体化的FISH探针，制备探针，并...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马红英 林美娜 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷10期 60-61页ISTIC
【摘要】 目的对3例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法采用外周血淋巴细胞72h培养,制备染色体.3例标本用G、C-显带法进行染色体核型分析.结果有两例染色体发生平衡易位.1例Y染色体臂内倒位.发现3种人类染色体异常核型,分别为46,XY,t(1...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孔舒 孙筱放 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷7期 61-62页ISTIC
【摘要】 目的对70对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果发现异常核型32例,其中倒位、平衡易位26例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因.提示对不明原因的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏爱 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷3期 43-44页ISTIC
【摘要】 目的与方法本文对189例自然流产、闭经、发育不全患者进行细胞遗传学检查,结果发现异常核型16例,异常核型涉及1、3、4、5、6、7、8、9、10、 15、X、Y染色体.其中平衡易位10例,性染色体异常3例,大Y染色体3例.结论染色体异常是导...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 覃靖 陈荔丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷4期 52-53页ISTIC
【摘要】 目的探讨异常染色体新核型的临床表现、发生率、起源及临床效应.结果异常染色体的发生率为10%,其中10种为世界首报,核型均为平衡易位,可导致流产、不育、闭经、先天畸形等.讨论对有不良生育史等患者进行染色体异常核型携带者筛查及产前诊断,是提高人...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 申琳 陆小溦 等 《中国优生与遗传杂志》 2003年11卷5期 59-60页ISTIC
【摘要】 本中心选择性地对不孕不育门诊80例患者进行了外周血染色体分析,发现异常核型7例,异常率为8.75%,其中数目异常2例,占2.5%,结构异常5例,占6.25%(其中平衡易位2例,占结构异常的40%).其中2例经查询鉴定为世界首报异常核型.本文...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李继秋 胡向明 等 《中国优生与遗传杂志》 2000年8卷4期 46-47页ISTIC
【摘要】 通过对480例咨询病例进行临床分类及染色体检查发现习惯性流产、畸胎、死胎分娩史、不孕症夫妇及智力低下患者等几种临床多见疾病中染色体异常率分别为8.73%、4.95%、50%、9.83%.习惯性流产的异常核型从平衡易位、标记额外小染色体及标记...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孔爱荣 李艾华 《中国优生与遗传杂志》 2000年8卷4期 49页ISTIC
【摘要】 本文对73对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析,检出异常核型19例,异常检出率为26.03%,性染色体异常14例,常染色体异常5例.性染色体异常全部为大Y,常染色体异常中,4例为平衡易位,染色体异常患者的不良孕产史除1例无明显原因早产外,均...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐志忠 章家新 《当代医学》 2014年27期 2-4,5页
【摘要】 NPAS3是一种主要存在于大脑中的转录因子，属于碱性螺旋-环-螺旋超家族。NPAS3基因位于14号染色体(14q13)，在精神分裂症患者中发现，NPAS 3基因在染色体9与14间[t(9；14)(q 34；q 13)]具有平衡易位现象；NP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄月丽 刘春灵 等 《中国实用医药》 2008年3卷28期 75-76页
【摘要】 目的 对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果 发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因.提示对不明原因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 申跃武 蔡晓明 等 《第三军医大学学报》 2011年33卷17期 1788,1797页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 涉及F组染色体的异常较为少见.20p三体患儿出生前后生长基本正常,无相关疾患,往往因走路和语言发育推迟而引起大人注意[1].主要症状有:精神发育迟滞,生长正常,特征性的圆脸,运动协调性差,语言能力差.由父母平衡易位引起20p三体同时伴有相关...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵丽娟 万波 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 488-490页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)对1例多发畸形的胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)筛查.方...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；拷贝数变异；平衡易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莉 白楠 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 443-447页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素,评估其怀孕再发风险,并进行生育指导.方法 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对流产物...
【关键词】 复发性胎儿丢失；单核苷酸多态性微阵列；平衡易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯战启 胡和平 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 240-243页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断,探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值.方法 应用常规G显带分析胎...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖冰 张静敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 247-250页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybrid...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩荣荣 游红亮 等 《中国妇幼保健》 2011年26卷15期 2314-2315页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体异常与自然流产之间的关系.方法:对1 200例因自然流产前来遗传咨询患者的外周血进行细胞培养,G显带核型分析.结果:1 200例患者中检出核型异常60例,检出率为5.0%,男女各30例.其中平衡易位26例,占咨询者的2.2%...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慈 刘学军 等 《中国妇幼保健》 2010年25卷14期 2009-2010页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法:采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时轴以C带和R带,在油镜下进行染色体核型分析.结果:116对夫妇中有21例示核型异常.男性10例,女性11例,总异常率为18.10%...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玉霞 杨滨 等 《中国保健营养（下旬刊）》 2013年23卷12期 7155-7156页
【摘要】 目的 探讨和分析复发性自然流产患者和夫妻染色体异常之间的关系.方法 对我院收治的91例复发性自然流产患者进行外周血淋巴细胞培养,同时进行G显带核型分析.结果 6例患者为染色体异常,占6.6％;其中平衡易位为2例、倒位3例、染色体随体柄延长变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅曼芬 樊绮诗 等 《中国优生优育》 2007年13卷3期 122-124页
【摘要】 目的 探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法 采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时辅以C带和R带,按ISCN标准,用染色体图像分析仪进行染色体核型分析.结果 135对夫妇中有25例示核型异常,男性17例,女性8例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛琦 罗志嵘 等 《检验医学与临床》 2025年22卷6期 855-859页ISTICCA
【摘要】 转录因子E3(TFE3)基因融合性肾细胞癌,又称为Xp11.2易位性肾细胞癌(tRCC),是一种罕见的肾细胞癌,由TFE3和其他融合因子平衡易位产生,已有多种亚型.该病多发于儿童和青少年,更易出现淋巴结及远处转移.初步筛查主要通过免疫组织化...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯雅勤 时盼来 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 50-55页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析.方法:选取 2018 年 6 月至 2021 年 12 月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染...
【关键词】 拷贝数变异检测；末端染色体非平衡易位；G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋雪梅 袁振亚 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷1期 106-110页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨不同染色体异常类型行胚胎植入前遗传学检测(PGT)后的助孕结局及妊娠结局.方法 回顾性分析2020年1月至2022年11月在我中心就诊的因染色体异常行PGT共80个周期的临床资料,根据染色体异常类型不同分为染色体结构异常组(n=7...
【关键词】 染色体结构异常；染色体数目异常；胚胎植入前遗传学检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐萍 彭年春 等 《贵州医药》 2024年48卷7期 1098-1102页ISTICCA
【摘要】 染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一.携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常.流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应.但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易位更为罕见....
【关键词】 平衡易位；t(2,9)(q11；p24)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙楠 许建霞 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页ISTIC
【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...
【关键词】 平衡易位；罗氏易位；胚胎植入前遗传学检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁淳 平慧 等 《标记免疫分析与临床》 2024年31卷7期 1248-1253页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系.方法 回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢绪楼 李莉 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷3期 284-287页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 不孕不育影响全球8％～12％的夫妇,其中男性因素约占50％[1],而染色体易位是导致男性不育症的重要遗传因素之一.Y;1染色体平衡易位临床极为罕见,经查阅文献,迄今国内外仅有12例Y;1染色体平衡易位病例[2-13].本文报道1例无精子症患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘为 赵溜 等 《实用检验医师杂志》 2024年16卷1期 6-10页
【摘要】 目的 探讨拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)儿童中的应用.方法 对湖南省儿童医院连续 649 例DD/ID患儿进行染色体微阵列(CMA)检测.通过参考以前的报告或使用荧光原位杂交(FISH)及定量聚合酶链反应(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周颖 徐玲玲 等 《现代实用医学》 2024年36卷2期 174-177,封3页
【摘要】 目的 比较分析高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态.方法 收集2020年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺,并同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)的孕妇,其中2 497例高龄孕...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金晨曦 王钰峰 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷4期 64-70页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段.方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查.结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代.其中1...
【关键词】 复杂染色体平衡易位；胚胎植入前遗传学检测；携带者筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶燕绸 陈武斌 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷5期 830-834页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响.[方法]产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源.以"易位型18-三体"、"18-三体易位型"...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章君果 《生物学教学》 2023年48卷7期 89-90页PKU
【摘要】 在试题中染色体平衡易位问题常作为新情境呈现.本文围绕着在减数分裂过程中平衡易位染色体如何分离这一关键问题进行分析.题干信息的充分性和必要性以及题干信息的提取和推断过程常常是新情境试题关注的焦点.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓翠 赵琼珍 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷2期 220-227页ISTICCA
【摘要】 目的 对51 057例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系.方法 收集2005年1月至2021年7月于我院就诊的51 057例生殖异常患者为研究对象,抽取外周血进行淋巴细胞培养,行常规染色体制片及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 明盛金 黄滢 等 《现代检验医学杂志》 2023年38卷4期 143-147,153页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点.方法 选取1986年1月～2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4 346例患者,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析,并分析Ⅰ阶段...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李明颖 李敏瑶 等 《昆明医科大学学报》 2023年44卷2期 69-74页ISTICCA
【摘要】 目的 评估不同时期NICS检测在平衡易位患者PGT治疗中应用的可行性.方法 分析检测结果(包括检测成功和检测失败)和CNVs结果(包括正常和和异常)2个变量;根据样本类别,分成D3培养液(D3 NICS)、D5培养液(D5 NICS)和整胚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘钰君 陈琪琪 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷1期 56-59,89页ISTIC
【摘要】 目的 分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性.方法 回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46,X...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林俊伟 侯红瑛 等 《新医学》 2023年54卷11期 826-831页ISTICCA
【摘要】 目的 从遗传学角度分析 22q13 缺失综合征病因.方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例 22q13 缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术；染色体非平衡易位；遗传学分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴珊珊 张亚新 等 《实用医学杂志》 2022年38卷24期 3081-3086页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)周期中平衡易位携带者可利用囊胚形成的影响因素.方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月期间在郑州大学第三附属医院生殖中心行PGT...
【关键词】 胚胎植入前遗传学检测；可利用囊胚形成率；染色体平衡易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邹甜甜 费安兴 等 《检验医学》 2022年37卷9期 894-896页ISTICCA
【摘要】 染色体平衡易位是指染色体片段发生位置改变,但遗传物质无变化的现象.染色体平衡易位携带者由于本身遗传物质无变化,大多数表型正常,但在生殖细胞配子生成过程中,通过细胞减数分裂,染色体发生交换和分离,形成不同比例的不平衡配子,再生育就可能发生反复...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨文霞 徐盈 等 《山西医科大学学报》 2022年53卷8期 1032-1035页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨平衡易位携带者妊娠风险,评估其自然受孕并获得正常后代的概率,为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据.方法 选择2019年1月至2021年12月之间因染色体平衡易位来我院进行产前诊断的夫妇共计50例,于妊娠18～26周行羊膜腔穿刺术,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋歌 米冬青 等 《河北医药》 2022年44卷16期 2454-2457页ISTICCA
【摘要】 目的 尝试应用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCS)技术筛选出没有发生平衡易位的胚胎,成功有效阻止染色体平衡易位向下一代的传递,为染色体结...
【关键词】 染色体结构异常；胚胎植入前遗传学检测技术；染色体易位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘美含 雷立健 等 《中国实验诊断学》 2022年26卷3期 356-361页ISTIC
【摘要】 目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系,为临床遗传咨询提供实验依据.方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,进行核型分析.通过 OMIM,检索易位断裂点及其相关基因,进一步分析断裂点相关基因与临床表型的关系.结果 在 6...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易凤梅 冯宗辉 等 《中国临床新医学》 2022年15卷5期 423-426页ISTIC
【摘要】 目的 分析17例染色体易位携带者的产前诊断及妊娠结果.方法 收集2018年1月至2021年12月怀化市妇幼保健院产前诊断中心经产前检查诊断为染色体易位携带的17例患者的临床资料,胎儿均行染色体核型及染色体微阵列分析(CMA),总结其诊断结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗小静 王悦 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2022年27卷2期 124-126页ISTICCA
【摘要】 1 病例资料 患儿,女,11岁,于2019年6月初主因:"间断发热5天,双上肢皮肤黏膜出血点1天"院外就诊,骨髓形态学提示原始细胞占62％,融合基因AML-ETO阳性,FLT3基因突变阳性,诊断为急性粒细胞白血病伴成熟型(AML-M2).为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁振亚 袁牧 等 《中国卫生标准管理》 2022年13卷21期 40-45页
【摘要】 目的 探究罗氏易位和平衡易位携带者子代胚胎的遗传学特征,评估胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术在罗氏易位和平衡易位携带者体外受精-胚胎移植(in vitro fertiliz...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高明 王丽娟 等 《生物医学转化》 2022年3卷4期 79-84页
【摘要】 目的 探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性.方法 利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带者的配偶...
【关键词】 平衡易位；基因组稳定性；胚胎植入前染色体结构重排检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗玉琴 沈敏 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 397-402页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谌燕 冯宗辉 等 《中国临床新医学》 2021年14卷1期 90-93页ISTIC
【摘要】 2q37 缺失综合征是由2 号染色体长臂3 区7 带片段缺失引起,常发生以智力及生长发育障碍?骨骼畸形?外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR 综合征或AHO-like 综合征[1] .4q 三体综合征在20 世纪70 年代首次...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘丽君 李卉 等 《实用妇产科杂志》 2018年34卷3期 231-233页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据.方法:选择2015年1月至2016年12月夫妻之一为平衡易位携带者65例,于妊娠18 ～ 24周在我院行羊水染色体核型检查,并针对检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴桂杰 马帅 等 《北京大学学报（医学版）》 2018年50卷4期 729-731页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见.染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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