检索历史 清除

【中文期刊】 荣轩 苏高健  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷6期 471-477页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨集束化治疗方案对于重度颅内感染的疗效.方法 共纳入2020年7月至2023年6月深圳大学总医院和广东省深圳市第二人民医院收治的43例重度颅内感染患者,采取集束化治疗方案,先予以广谱抗生素;多途径引流并获取脑脊液行常规和生化检测、微...

【关键词】 中枢神经系统感染； 集束化治疗(非MeSH词)； 脑脊髓液；

【中文期刊】 徐钰 何玉坤  等 《中国防痨杂志》 2024年46卷6期 634-640页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨肺结核、其他病原感染肺炎及非感染性肺部疾病患者下呼吸道微生态菌落分布之间的差异.方法:采用回顾性研究方法,选取2021年3月1日至2023年2月28日于首都医科大学附属北京积水潭医院和北京大学人民医院住院的疑似肺结核患者作为研究对...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 呼吸道感染； 支气管肺泡灌洗液；

【中文期刊】 苏高健 崔倩倩  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷6期 435-441页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨脑脊液宏基因组学第二代测序(mNGS)在颅内感染诊断与治疗中的应用价值.方法 纳入2020年1月至2022年12月广东省深圳市第二人民医院收治的117例颅内感染患者,均于启动经验性广谱抗生素治疗前收集脑脊液行微生物培养(常规培养组...

【关键词】 中枢神经系统感染； 脑脊髓液； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 吴坤阳 陆烨玮  等 《中国防痨杂志》 2022年44卷11期 1126-1134页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评价全基因组测序(whole-genome sequencing,WGS)对浙江省结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)耐药相关基因突变特征及其与基因型相关性的耐药分析和检测效能.方法:对2018...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 抗药物性； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 韩冰 王健  等 《精准医学杂志》 2023年38卷5期 469-470页

【摘要】 患者,男,58岁,因"肝炎后肝硬化失代偿"于2021年12月28日在我院行心脏死亡供体原位肝脏移植术,术前于普通病房住院进行治疗,患者Child评分10分C级,MELD评分12分.供体为女性,55岁,死因为颅内出血,有颅内手术史,病程15d...

【关键词】 肝移植； 弓形虫病； 支气管肺泡灌洗；

【中文期刊】 刘磊 张景晓  等 《中国现代神经疾病杂志》 2021年21卷5期 350-357页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 对比分析脑脊液病原宏基因组第二代测序技术(mNGS)、传统病原学检测与临床最终诊断中枢神经系统感染的符合程度,探讨脑脊液病原mNGS测序的送检标准.方法 2017年3月至2020年4月首都医科大学附属北京同仁医院对35例需排除中枢神经...

【关键词】 中枢神经系统感染； 脑脊髓液； 宏基因组；

【中文期刊】 杨婷婷 高谦  《中国防痨杂志》 2021年43卷7期 645-648页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 结核病耐药和传播监测能够为公共卫生决策提供重要信息.结核分枝杆菌全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)分析在耐药检测和传播鉴定上比传统表型药物敏感性试验方法和基因分型方法具有更大优势,在发达国家已经应用.全基...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 基因组,细菌； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 李真 张维  等 《临床肝胆病杂志》 2020年36卷4期 900-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 肝硬化是慢性进展性肝病,且肝硬化患者极易发生感染,尤其腹水、血清、粪便的菌群变化与肝硬化的进展及并发症有关.但是,大多数患者因腹水、血液中的细菌丰度低无法进行有效的细菌培养,因此难以进行全面分析.二代测序技术的高通量和高速度优势可以用于病原...

【关键词】 肝硬化； 序列分析,DNA； 微生物群；

【中文期刊】 杨裔坚 付必莽  等 《临床肝胆病杂志》 2020年36卷12期 2835-2838页 ISTICPKUCA

【摘要】 肝细胞癌早期诊断率低,缺乏高敏感度和高特异度的肿瘤标志物.近年来,以循环游离DNA(cfDNA)为代表的液体活检技术已成为诊断癌症的辅助手段,由于具备无创、便捷、可重复操作等优点而备受关注.在近年来国内外相关研究的基础上,从生物学特性、检测...

【关键词】 癌,肝细胞； DNA,肿瘤； 活组织检查；

【中文期刊】 肖敏 迟静薇  等 《精准医学杂志》 2022年37卷3期 275-277,282页

【摘要】 目的 通过分析1例急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床资料及人胰蛋白酶原基因3(PRSS3)的突变特点,结合相关文献,探讨两种疾病间的相互关系.方法 收集我院...

【关键词】 糖尿病； 胰腺炎； 胰蛋白酶；

【中文期刊】 白周现 陈晨  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； DNA拷贝数变异； 基因缺失；

【中文期刊】 龙彦 马寅婷  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷7期 552-556页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变,分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义.方法 本研究连续纳入2016年6月至2018年4月期间就诊于北京大学人民医院产科门诊的孕期女性共1709例,提取全血基...

【关键词】 微阵列分析； 聋； 连接蛋白类；

【中文期刊】 徐玉霞 黄璐琳  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷6期 439-445页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况. 方法 采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的P...

【关键词】 开角型青光眼/基因； 基因变异； DNA序列分析/方法；

【中文期刊】 邓雅文 蔡栋昊  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷1期 5-9页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 循环肿瘤细胞(CTCs)和循环肿瘤DNA(ctDNA)是肿瘤脱落到循环系统或其他体液中的成分,在肿瘤的发生发展、转移、治疗和预后评估中都有较好的应用.CTCs和ctDNA的检测技术快速发展,各种检测技术的敏感性和特异性均有较大的提高.目前C...

【关键词】 肿瘤细胞,循环； 循环肿瘤DNA； 细胞计数；

【中文期刊】 董伊隆 钱约男  等 《中国骨伤》 2021年34卷2期 157-159页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 患者,女,68 岁,2017 年5 月因右膝骨性关节炎行右全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)(图la,lb).术后3 个月门诊随访时右膝关节功能恢复良好.术后12个月(2018 年5 月12 日),患者...

【关键词】 序列分析,DNA； 假体相关感染； 关节成形术,置换,膝；

【中文期刊】 李研 张繁霜  等 《中华病理学杂志》 2018年47卷12期 904-909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对晚期肺癌初治及耐药患者的血浆循环肿瘤DNA( ctDNA)标本应用高通量二代测序(NGS)技术进行基因检测分析来评估基于ctDNA的NGS技术的临床应用价值.方法共纳入381例2017年3月至2018年5月期间在中国医学科学院肿...

【关键词】 癌,非小细胞肺； 分子靶向治疗； 抗药性,肿瘤；

【中文期刊】 王启金 黄子达  等 《中华骨科杂志》 2018年38卷11期 658-665页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨二代测序技术在人工关节感染关节液病原菌检测中的作用.方法 收集2016年10月1日至2017年4月1日微生物培养阳性的人工关节感染患者的关节液标本9例,每例标本取200μl用于二代测序,提取关节液标本总DNA,对收集的DNA标本行...

【关键词】 假体相关感染； 关节成形术,置换； 细菌；

【中文期刊】 孙玄 专晨昱  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷7期 458-464页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用16S rDNA测序技术动态监测早产儿使用抗生素前后肠道微生物菌群的变化,以探讨抗生素应用对早产儿肠道微生态的影响. 方法 选取本院2015年9月至2016年2月期间,生后即入住新生儿科的早产儿19例,于生后1d内,以及生后第2或...

【关键词】 抗菌药； 胃肠道微生物组； DNA,核糖体；

【中文期刊】 胡争 马丁  《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷4期 338-343页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 宫颈癌是自身和环境共同作用下的复杂疾病.在宿主遗传易感性的基础上,高危型人乳头瘤病毒(HPV)持续感染并整合入宿主、宿主基因组的甲基化及体细胞突变等基因组及表观基因组特征变化在宫颈癌的发生和发展中具备分子分型、早期预警及指示预后的关键作用....

【关键词】 分子结构； 宫颈肿瘤/诊断； 宫颈肿瘤/治疗；

【中文期刊】 杨仪尊 平原  《法医学杂志》 2018年34卷5期 520-525页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对CSF1PO和D18S51基因座进行分析检测,研究CSF1PO和D18S51基因座的序列多态性.方法 采集165例中国汉族无关个体外周血样,应用QIAa...

【关键词】 法医遗传学； 序列分析,DNA； CSF1PO；

【中文期刊】 冀涛 张娟妞  等 《中华地方病学杂志》 2018年37卷5期 351-356页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 检测克山病病区霉变玉米真菌谱带,获得其中优势菌群的信息,为后续次生毒素研究提供依据.方法 在克山病病区(甘肃省庆阳市合水县、正宁县,黑龙江省尚志市元宝镇)及非病区(黑龙江省哈尔滨市郊区)4个采样点,每个采样点采用简单随机抽样的方法采集...

【关键词】 克山病； 真菌,霉菌； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 谢华 吕凌云  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷8期 623-629页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值.方法 方法学评价.对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿,收集患儿临床资料,运用全外显子测序技术进行检测,完成遗传...

【关键词】 发育障碍； 外显子组； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 曹禹 邹凯南  等 《法医学杂志》 2017年33卷4期 368-373页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mtDNA序列差异情况. 方法 通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、...

【关键词】 法医遗传学； DNA,线粒体； 遗传异质性；

【中文期刊】 孟庆娱 黄旅珍  等 《中华眼科杂志》 2017年53卷6期 455-459页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤(RB)患者RB1基因突变筛选中的应用.方法 实验研究.2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医院经病理学检查确诊的17例RB患者的外周血.通过设计RB1基因外显子及侧翼序列的靶向捕获探针,对患...

【关键词】 视网膜母细胞瘤； 基因,视网膜母细胞瘤； 视网膜母细胞瘤蛋白质；

【中文期刊】 方芳 张国军  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷12期 920-923页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脑脊液(CSF)是与中枢神经系统关系最为密切的体液.与其他样本相比,CSF的成分能够直接反映中枢神经系统(CNS)的病变.CSF病原体核酸检测对CNS感染的诊断效果明显优于传统的检测方法.CSF中循环肿瘤DNA(ctDNA)非常有希望成为原...

【关键词】 脑脊髓液； 核酸类； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 张娟 余朝文  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷11期 843-847页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（ G6 PD ）缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。方法收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿23...

【关键词】 葡糖磷酸脱氢酶缺乏； 葡糖磷酸脱氢酶； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 郝晓艳 张烨  等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷6期 412-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨胎儿先天性心脏病基因型与临床表型之间的关联性,旨在为先天性心脏病遗传学咨询发病机制研究提供信息. 方法 选取2012年9月至2015年6月间首都医科大学北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心胎儿心脏畸形数据库心肌等组织标本62例,...

【关键词】 心脏缺损,先天性； 基因组,人； 染色体缺失；

【中文期刊】 傅亚 欧启水  《中华检验医学杂志》 2016年39卷8期 646-649页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 乙型肝炎病毒（HBV）以准种的形式存在，准种是乙型肝炎（HB）发病机制和耐药研究的重要基础。 HBV准种的研究对HB疾病进展的评估、HBV耐药的预测、治疗方案的调整及个体化治疗的实施具有重要意义。本文对HBV准种的研究进展做一综述。（中华检...

【关键词】 乙型肝炎病毒； 序列分析, DNA； 抗药性,病毒；

【中文期刊】 张婷 胡国艳  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 506-510页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨 DNA 微阵列技术在载脂蛋白 E（ApoE）基因型检测中的应用以及阿尔兹海默病（AD）患者与健康人群 ApoE 等位基因频率与血浆 ApoE 水平的相关性。方法病例对照研究。收集2014年7月至2015年9月广州市惠爱医院住院的...

【关键词】 阿尔茨海默病； 载脂蛋白E类； 基因型；

【中文期刊】 孙守庆 王剑  等 《中华神经外科杂志》 2016年32卷9期 873-877页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对中国籍汉族狭颅症患儿进行临床分子诊断,以发现相关致病基因.方法 运用高通量测序技术对2014年2月到2015年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的5例狭颅症患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),对所...

【关键词】 受体,成纤维细胞生长因子,2型； 外显子组； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 张雪琳 蒋晨  等 《精准医学杂志》 2021年36卷3期 222-226,230页

【摘要】 目的 探讨岩藻多糖对幽门螺杆菌(HP)感染后小鼠肠道菌群紊乱的调节作用.方法 将22只8周龄C57BL/6品系小鼠,随机分为空白对照组(A组):小鼠每天灌服双蒸水,持续5周;单纯感染组(B组):小鼠每天灌服HP菌悬液,持续3周,再灌服2周双...

【关键词】 岩藻多糖； 幽门螺杆菌； 螺杆菌感染；

【中文期刊】 刘杨 张悦  等 《药品评价》 2021年18卷21期 1296-1299页 CA

【摘要】 目的:建立土家族药物白三七的鉴别方法.方法:分别采用分子鉴定,薄层鉴别和液相鉴别方法,对白三七样品进行研究.结果:14批白三七样品在性状上高度相似,通过构建系统发育树分析,DNA条形码鉴定方法能够鉴别真伪,并能够在种水平上将白三七与其他人参...

【关键词】 五加科； 序列分析,DNA； 土家族药物；

【中文期刊】 傅启华 王剑  《中华检验医学杂志》 2015年38卷1期 4-6页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 罕见病由于种类繁多、表型复杂多样,致使临床诊断困难.已有的研究表明,大多数罕见病属于遗传性疾病,因此开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.下一代测序技术(NGS)具有高通量、高敏感性等优势,是目前鉴定罕见病致病基因的主要研究手段....

【关键词】 少见病； 高通量核苷酸序列分析； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 张科平 许洁  等 《中华病理学杂志》 2015年4期 254-257页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究结直肠癌KRAS、NRAS及BRAF基因突变情况，分析KRAS、NRAS及BRAF基因突变在结直肠癌中的分布。方法收集2014年4月至8月于广东省人民医院首诊的200例结直肠患者的肿瘤组织，运用PCR＋直接测序的方法检测KRAS基...

【关键词】 结直肠肿瘤； 基因,ras； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 陈瑶 苏跃青  等 《中华检验医学杂志》 2015年38卷12期 822-826页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨应用Mass-array基因芯片技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变位点的价值,并对其进行质量评价.方法 收集2006至2013年在福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行G6PD筛查的婴儿,根据化学筛查结果分成2组:...

【关键词】 葡糖磷酸脱氢酶； 突变； 寡核苷酸序列分析；

【中文期刊】 杨小二 俞菁  等 《中华检验医学杂志》 2015年38卷1期 32-34页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立CK检测联合分子诊断技术筛查新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)基因突变携带者,为该病的防治提供及时、可靠的诊断依据.方法 方法学建立.应用酶法对2013年11月至2014年7月在上海市长宁区妇幼保健院出生的5 892名新生儿进行CK...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 新生儿筛查； 肌酸激酶；

【中文期刊】 裴雨晴 王斐  等 《中华检验医学杂志》 2015年38卷11期 782-785页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 钙网蛋白基因(CALR)突变的发现有助于诊断JAK2/MPL突变阴性的骨髓增生性肿瘤(MPN),并与疾病进展、患者预后等关系密切.利用Sanger测序、PCR-片段分析、高分辨率熔解曲线、实时荧光定量PCR以及新一代测序等技术可进行CALR...

【关键词】 骨髓增殖性疾病； 钙网蛋白； 突变；

【中文期刊】 李芮冰 张蔓丽  等 《中华医学杂志》 2015年95卷18期 1401-1404页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1例遗传性凝血因子(FⅦ)缺乏症患者进行F7基因分析,初步探讨其发病机制.方法 用DNA直接测序法分析患者F7基因的启动子、外显子及侧翼、3'非翻译区以及内含子7的重复序列突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变.查找数据库和当地1...

【关键词】 因子Ⅶ缺乏； 突变； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 郁璐月 杨亮  等 《重庆医学》 2020年49卷1期 131-136页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨不同Her-2状态下乳腺癌基因拷贝数变异(CNV)的分布.方法 选取2018年1月1日至2018年12月31日该院30例乳腺癌组织和癌旁组织标本,免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)检测Her-2表达,采用全外显子高通...

【关键词】 乳腺肿瘤； DNA拷贝数变异； 基因,erbB-2；

【中文期刊】 李琴 魏兆莲  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷6期 450-455页 ISTICCA

【摘要】 目的:回顾性分析采用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)联合全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术对270例胎儿常见染色体非整倍体进行快速产前诊断并检测>100 kb的全基因组拷贝数变异的检测结果.方法:对270例早中孕期因产前血清学...

【关键词】 实时聚合酶链式反应； 序列分析,DNA； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 李军帅 廖镇宇  等 《医学临床研究》 2020年17卷11期 1612-1615页 ISTICCA

【摘要】 [目的]总结本院收治的1例KCNK9基因变异导致Birk-Barel综合征患儿的临床表现,探讨相关疾病基因变异特点、治疗.[方法]回顾性分析湖南省儿童医院新生儿科2019年3月诊治的1例Birk-Barel综合征患儿的临床资料,以"KCNK...

【关键词】 发育障碍/遗传学； 序列分析,DNA； 遗传学研究；

【中文期刊】 肖鑫 王臻  等 《中华骨科杂志》 2014年34卷4期 466-471页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索骨肉瘤突变的新基因,探讨通过检测化疗药物相关基因来指导骨肉瘤的个体化治疗.方法 采用第二代高通量测序技术对23例骨肉瘤患者的手术切除标本进行化疗相关药物靶基因检测,并对其中10例患者标本的339个基因进行突变检测.经系统分析后发现...

【关键词】 骨肉瘤； 基因； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 张展 刘丽莎  等 《中华检验医学杂志》 2014年11期 861-865页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨基于Ion Proton半导体测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选取2013年1至12月在郑州大学第三附属医院产检的孕龄12～32周的1000例单胎妊娠孕妇为研究对象，采用Ion Proton半导体测序平台的无...

【关键词】 产前诊断； 非整倍性； 染色体畸变；

【中文期刊】 李艳 乔斌  《中华检验医学杂志》 2014年5期 324-326页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着基因组学、生物信息学、工程学、计算机学等多学科的交叉和融合，分子诊断技术得到迅猛发展。越来越多的分子诊断技术应用于疾病的预防、诊断、治疗和预后判断，这为检验医学的发展提供巨大的机遇和挑战。不同的分子诊断技术有其相应的临床使用范围，如何选...

【关键词】 个体化医学； 分子诊断技术； 核酸扩增技术；

【中文期刊】 王东 梁旺  等 《中华病理学杂志》 2014年9期 583-587页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的检测中国结直肠癌患者中KRAS基因的突变率，分析KRAS基因的突变类型以及突变地区分布差异。方法收集2009至2013年间，来自全国27个省、市、自治区的6364例结直肠癌肿瘤组织标本，采用焦磷酸测序法检测标本中KRAS基因第12和13...

【关键词】 结直肠肿瘤； 基因, ras； DNA突变分析；

【中文期刊】 李章 胡泓  等 《中华普通外科杂志》 2014年29卷5期 373-377页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究中国华南汉族乳腺癌患者群体中BRCA1/2基因突变的携带情况,为中国遗传性乳腺癌的研究及早期防治提供依据.方法 采用目标区域序列捕获结合高通量测序技术,对70例来自华南地区汉族乳腺癌患者和70例健康人群对照进行BRCA1、BRCA...

【关键词】 乳腺肿瘤； 序列分析,DNA； 基因,BRCA1；

【中文期刊】 张汛 王跃华  等 《中华病理学杂志》 2014年43卷2期 77-82页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对比分析即时定量PCR-Sanger测序与TaqMan探针法检测KRAS、BRAF基因突变的应用价值；探讨结直肠癌KRAS和BRAF基因突变与临床及病理的相关关系.方法 收集2008至2012年344例结直肠癌标本,经4％中性甲醛液固...

【关键词】 结直肠肿瘤； 序列分析,DNA； DNA探针；

【中文期刊】 公衍文 李继霞  等 《中华检验医学杂志》 2014年37卷4期 290-293页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价Vitek2 Compact YST鉴定卡与焦磷酸测序分析鉴定临床分离酵母样真菌的能力.方法 采用Vitek2 Compact YST鉴定卡和焦磷酸ITS1区测序分析回顾鉴定了2011年度济南军区总医院临床分离的酵母样真菌.焦磷酸...

【关键词】 酵母菌； DNA,核糖体间隔区； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 胡婷婷 陈宇明  等 《中华检验医学杂志》 2014年10期 776-779页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨在ISO15189以及美国病理学家协会（ CAP）实验室认可体系下，建立使用一代测序（Sanger测序法）进行乙型肝炎病毒（HBV）耐药基因检测的项目性能验证标准。方法方法学建立。2012年8至12月收集复旦大学附属华山医院肝炎门...

【关键词】 肝炎病毒,乙型； 抗药性,病毒； DNA,病毒；

【中文期刊】 孙长贵 成军  《中华检验医学杂志》 2013年36卷2期 109-112页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 主要介绍分子诊断技术在临床微生物学检验中的应用,内容包括核酸杂交、核酸扩增、DNA测序、基因芯片和质谱技术.分子诊断技术为感染病的快速诊断、分子流行病学调查、微生物的快速鉴定、病原菌的致病性和抗生素的耐受性研究等提供了重要的检测手段.这些新...

【关键词】 分子诊断技术； 聚合酶链反应； 序列分析,DNA；