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【中文期刊】 陈扬 田甜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷22期 1748-1750页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析.患儿,女,7岁,身长105 cm,体质量18 kg,双眼内斜视,毛发分布浓密,以前额、眉毛显著,眉毛较宽,斜视,双手第五小指短且向内弯曲,皮肤色泽较...
- 概要：
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【中文期刊】 章波 崔伟丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 581-584页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患...
【关键词】 8p倒位重复伴末端缺失综合征；发育迟缓；单核苷酸微阵列芯片；
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【中文期刊】 邓林贝 熊诗诣 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷7期 584-588页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点.方法 联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测...
【关键词】 不良产史；产前诊断；单纯性染色体18p部分三体综合征；
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【中文期刊】 张丽娜 孟哲 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷9期 840-845页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解微缺失和微重复综合征（MMSs）的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异（CNVs）的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月，应用染色体微阵列（CMA）诊断为MMSs的患儿50例，总结分析其临床表现和致病性CNVs的特...
【关键词】 微缺失和微重复综合征；拷贝数变异；精神发育迟滞；
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【中文期刊】 方媛 顾茂胜 等 《现代妇产科进展》 2020年29卷11期 834-838页ISTIC
【摘要】 目的:探讨新型快速产前诊断模式"核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系"的临床应用价值.方法:选取2018年6月至2019年6月在徐州市妇幼保健院遗传医学中心就诊的符合产前诊断指征的464...
【关键词】 产前BoBs；MLPA；染色体微缺失/微重复综合征；
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【中文期刊】 宋辉 时盼来 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 953-957页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR...
- 概要：
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【中文期刊】 王荣跃 雷婷缨 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 528-533页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay,DD)/智力低下(intellectual disability,ID)患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨必成 唐新华 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 452-457页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)标记微球阵列(BACs-on-Beads,BoBs)...
【关键词】 BACs-on-Beads 技术；染色体异常；微缺失综合征；
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【中文期刊】 张璘 任梅宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 820-823页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限(孕28...
- 概要：
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【中文期刊】 刘毅 董睿 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 686-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体 G 显带核型和荧光原位杂交技术分析,再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测,并以定量 PCR 对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析...
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【中文期刊】 陈瑛 毛君 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷5期 571-575页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术,用于非综合征先天性心脏病患 者染色体微缺失情况的检测.方法 采用定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reacti...
【关键词】 非综合征先天性心脏病；22q11微缺失；定量荧光聚合酶链反应；
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【中文期刊】 尹玉竹 佘芹 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷20期 1563-1565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q1 1.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测,分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值.方法 采集1例...
【关键词】 22q11.2微缺失综合征；多重连接探针扩增；荧光原位杂交；
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【中文期刊】 赵培伟 高丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 707-710页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常.方法 应用单核苷酸多态性微阵列芯片对患儿进行全基因组水平的微缺失/微重复检测,用实时荧光定量PCR进行结果验证.结果 患儿眉毛浓密,前额发际线较低,左眼睑下垂,鼻梁扁平...
【关键词】 Coffin-Siris综合征；ARID1B基因；拷贝数变异；
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【中文期刊】 吴东 李涛 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年32卷1期 74-76页ISTIC
【摘要】 目的 明确1例胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其发生机制.方法 高龄孕妇1例,行羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,并采集孕妇及配偶静脉血,采用常规G显带分析羊水细胞及外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative ...
【关键词】 1p36微缺失综合征；产前诊断；微阵列比较基因杂交技术；
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【中文期刊】 吴东 张卉 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 398-401页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridizati...
【关键词】 1q42q44微重复综合征；智力低下；比较基因组芯片杂交；
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【中文期刊】 冯战启 胡和平 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 240-243页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断,探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值.方法 应用常规G显带分析胎...
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【中文期刊】 廖灿 符芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 48-51页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因.方法 选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例,按照标准的Affymetrix cytogen...
【关键词】 Dandy-Walker综合征；产前诊断；7p21.3缺失/重复；
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【中文期刊】 朱莹 《国际儿科学杂志》 2010年37卷3期 237-240页ISTIC
【摘要】 22q11缺失综合征(22q11DS)是最常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的...
【关键词】 22q11缺失综合征；22号染色体；染色体缺陷；
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【中文期刊】 彭园园 孟岩 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷4期 369-373页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法,该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足,可用于实验室对Williams综合征的快速检测,具有一定临床诊断价值.
【关键词】 多重连接探针扩增；Williams综合征；微缺失；
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【中文期刊】 赵艳辉 李岭 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷5期 551-555页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 染色体22q11.2区微重复应具有与该区域微缺失相似的频率.对国内外22q11.2区微重复报道不多的原因进行了分析,提示在22q11.2区微重复的发现过程中,常规诊断技术对其缺乏足够的敏感性.另一方面,携带者所具有的极端可变的表型亦造成了临...
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