换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 336
- 34
- 3
- 122
- 34
- 29
- 28
- 19
- 108
- 94
- 85
- 52
- 42
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 郭珍 章春泉 等 《实用医学杂志》 2019年35卷8期 1278-1281页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法 研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马楠 刘亮 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷4期 497-500页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不明原因智力障碍 (U-MR) 与癫痫伴智力障碍 (E-MR) 患儿的分子遗传基础差异, 探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术 (a SNP) 在不同类型疾病检测中的应用价值.方法 选择2015-06～2017-12间98例U-MR和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋婷婷 李春艳 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷1期 117-120页ISTICCA
【摘要】 毛发-鼻-指(趾)综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)是一种以毛发稀疏、梨型鼻、部分指、趾骨锥形骨骺和短指(趾)畸形等为特征的常染色体显性罕见遗传病,由Giedion于1966年首次报告.根据...
【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征；染色体微阵列分析技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋丽娜 金华 等 《山东医药》 2018年58卷36期 60-62页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况.结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿...
【关键词】 脉络丛囊肿；产前诊断；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟卓 熊礼宽 等 《海南医学》 2018年29卷3期 336-338页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值.方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢玉欢 张慧敏 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年9卷3期 11-19页
【摘要】 目的 染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势.本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用.方法 采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affy...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；DiGeorge综合征；先天性心脏病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡仲任 陈敏 等 《中国现代医生》 2017年55卷30期 1-3,7页
【摘要】 目的 研究染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值.方法 回顾性分析我院研究资料,选择我院2015年9月~2017年3月152例产前遗传性疾病患者,并根据检测方法将产前遗传性疾病患者分为两组.对照组76例患者实施荧光原位杂交技术检测...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；产前遗传性疾病；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 耿娟 赵馨 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷4期 43-48页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值.方法 收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析.并根据单一心脏结构畸形、多发心脏...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；先天性心脏病；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慧丽 王丽丽 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 356-359页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1p36缺失综合征的临床特征.方法 应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量.结果 患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘欣 刘宏景 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 246-250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（ DD／ID）、孤独症谱系障碍（ ASD）、注意缺陷／多动障碍（ ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戚锋锋 沈学萍 等 《预防医学》 2019年31卷11期 1169-1171页ISTIC
【摘要】 目的 采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素.方法 选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、 儿童康复科、 儿科就诊的63例不明原因MR/DD...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；智力低下；发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎杏苹 谢建生 等 《现代妇产科进展》 2018年27卷10期 745-747,752页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值.方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率.结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8％(5/39).22例...
【关键词】 胎儿生长受限；染色体微阵列分析技术；染色体异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林胜谋 陈敏 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷17期 2441-2444页ISTIC
【摘要】 目的 探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用.方法 对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊...
【关键词】 颈项透明层增厚；多重连接探针扩增技术；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史博 俞冬熠 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 12-14,66,封3,封2页ISTIC
【摘要】 目的 探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值.方法 综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymeras...
【关键词】 性染色体复杂结构异常；染色体G显带；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘夏莹 李燕青 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷4期 282-288页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucle...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慧芳 童克婷 等 《中国当代医药》 2025年32卷24期 74-77,82页CA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)联合应用在生长受限胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月至2024年8月合肥市妇幼保健院行产前诊断且超声提示胎儿生长受限(FGR)的120例羊水样本进行染色体核型分析和CMA检...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；胎儿生长受限；核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐万洲 李锋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 156-158页ISTICCA
【摘要】 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现[1].该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体.这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不...
【关键词】 G显带核型分析技术；染色体微阵列分析技术；9p四体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王婧 朱庆文 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页ISTIC
【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数变...
【关键词】 无创产前检测技术；拷贝数变异；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘继忆 田术 等 《现代科学仪器》 2024年41卷2期 51-54页
【摘要】 探讨四维超声时空关联成像(STIC)技术联合单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术对孕 24～28周胎儿心脏发育畸形的诊断效能.首先选取进行孕检且提示可能存在胎儿心脏发育畸形的80例孕24～28周孕妇,均行二维超声心动图及四维超...
【关键词】 四维超声时空关联成像技术；单核苷酸多态性微阵列分析技术；胎儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨明雪 翟俊英 等 《实验与检验医学》 2024年42卷5期 446-449,488页CA
【摘要】 目的 探究染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术在不良孕产史孕妇产前诊断中的应用价值.方法 回顾性选取2021年2月—2023年5月于我院就诊的327例既往有不良孕产史的孕妇作为本次研究对象,分析不良孕产史孕妇再次妊娠时胎儿染色体...
【关键词】 染色体核型分析；染色体微阵列分析技术；不良孕产史孕妇；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林忱昭 王旻 等 《中国医药科学》 2024年14卷4期 93-97页
【摘要】 目的 评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值.方法 选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)...
【关键词】 心脏强回声；染色体微阵列分析技术；拷贝数异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘皓 张小燕 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷3期 646-649页ISTIC
【摘要】 目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析.方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段福慧 《海南医学》 2023年34卷13期 1956-1959页ISTICCA
【摘要】 染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵.染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一.本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述,为临床治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄红倩 苏家荪 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷5期 52-54页ISTIC
【摘要】 胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因.CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎...
【关键词】 染色体核型分析；染色体微阵列分析技术；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷2期 115-118页ISTICCA
【摘要】 目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识.方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及...
【关键词】 22q11缺失综合征；胎儿；超声检查,产前；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯东霞 侯丽青 等 《中国全科医学》 2021年24卷6期 696-700,711页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,...
【关键词】 鼻骨；鼻骨缺失/发育不良；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓国生 何才通 等 《实用医学杂志》 2021年37卷24期 3168-3173页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、...
【关键词】 改良同步化染色体技术；G显带；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭满胜 李祝坤 等 《检验医学与临床》 2022年19卷15期 2108-2111页ISTICCA
【摘要】 目的 评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值.方法 回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析.结果 ...
【关键词】 染色体核型分析；染色体微阵列分析技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵慧 宰丹 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷9期 2040-2044页ISTIC
【摘要】 目的:探究染色体微阵列分析技术(CMA)联合四维超声时空关联成像(STIC)技术筛查胎儿先天性心脏病(CHD)及心外畸形临床效果.方法:选取2020年1月-2021年1月在本院行胎儿心脏检查的高危妊娠孕妇380例,通过二维超声检查与超声ST...
【关键词】 产前诊断；先天性心脏病；四维超声时空关联成像技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶小青 高雅 等 《实用妇产科杂志》 2020年36卷5期 380-384页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义.方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变...
【关键词】 无创产前基因检测技术；染色体微阵列分析；染色体拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄洁 王翠兰 《福建医药杂志》 2022年44卷4期 5-8页CA
【摘要】 目的 探究染色体微阵列分析(CMA)技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2017年3月至2019年12月就诊于我院的145例超声检测发现胎儿异常的孕妇,均进行常规染色体核型分析和CMA检测,分析单核苷酸多态性微阵列(SN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《实验与检验医学》 2022年40卷6期 683-685页CA
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对一例智力障碍、发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)检测,明确智力障碍患儿基因型-表...
【关键词】 智力障碍；染色体微阵列分析技术；全基因组拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨滢 朱湘玉 等 《东南大学学报（医学版）》 2021年40卷4期 435-441页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系.方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎...
【关键词】 17p13.3微重复综合征；米勒·迪克综合征；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王利顺 王启臣 等 《医学影像学杂志》 2021年31卷1期 16-19,24页ISTIC
【摘要】 目的 探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的应用.方法 选取我院接受治疗的226例怀疑中枢神经系统异常胎儿的孕妇...
【关键词】 磁共振成像；超声检查；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张忆聪 黎凤珍 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷2期 42-45页
【摘要】 目的 联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据.方法 超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺...
【关键词】 嵌合型12号染色体三体；染色体G显带分析；染色体微阵列分析荧光原位杂交技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吉龙龙 郑国华 等 《中外医疗》 2021年40卷25期 36-39页
【摘要】 目的 探讨潍坊地区染色体核型分析和微阵列分析(CMA)技术在预防出生缺陷中的应用价值.方法 方便选取2019年1—12月于该院进行产前诊断的92例孕妇作为研究对象,均自愿接受染色体核型分析和CMA检测,对其两种方法的检查结果及临床资料进行对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王三萍 赵淑珍 等 《甘肃医药》 2021年40卷6期 570-572页
【摘要】 通过对1例表现为横眉、双眼稍凹陷、智力语言运动明显低下、难治性癫痫、痉挛发作的患儿进行染色体微矩阵检测,发现1p36.33-1p36.32区域缺失,探讨1p36.33-32缺失的临床特征与遗传学特点.应用促肾上腺皮质激素(ACTH)、多种抗...
【关键词】 1p36缺失；婴儿痉挛症；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李显筝 许玲 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 104-108页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用.方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁思敏 徐霞 等 《中国妇幼健康研究》 2020年31卷9期 1190-1198页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)结合荧光定量聚合酶链反应技术(QF-PCR)在自然流产胚胎绒毛染色体分析中的应用价值,并分析孕妇年龄及胚胎性别与各种染色体异常的关系.方法 选取2014年1月1日至2017年1月31日广州医科大学附属...
【关键词】 自然流产；荧光定量聚合酶链反应技术；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁小瑞 刘爱菊 等 《中国医药导报》 2020年17卷17期 45-48,56页ISTICCA
【摘要】 染色体微阵列分析(CMA)是新近发展的产前诊断技术,凭着巨大的优势得到了广泛的应用.其优点为分辨率达到Kb级别、灵敏度和特异性高、较高程度的自动化操作以及高效率等,不仅能检测染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上...
【关键词】 颈项透明层增厚；染色体微阵列分析技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Amy M. BREMAN 毕为民 等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷4期 500-504页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Array-based comparative genomic hybridization (array CGH), a method used to detect gains or losses of genetic material, ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔静静 王莉 《中国医刊》 2019年54卷6期 611-613页ISTICCA
【摘要】 目前妊娠人群构成复杂,如高龄孕妇,体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇,有多次流产史、刮宫史的孕妇,合并子宫疾病的孕妇,有多种合并症(高血压、糖尿病等)的孕妇等,相对于普通孕妇,其对产前筛查与诊断技术的安全性要求更高.本文主要阐述针对这部分人群...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张立文 《解放军医学院学报》 2019年40卷9期 805-809,820页ISTICCA
【摘要】 产前检测包括产前筛查和产前诊断.实验室检测技术主要包括血清学筛查、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FI...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋花蕾 魏学功 等 《滨州医学院学报》 2020年43卷2期 111-114页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值.方法 选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；胎儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张华 《健康之友》 2020年10期 117页
【摘要】 目的:探讨产前遗传性疾病诊断中染色体微阵列分析技术的价值.方法:选取2018/3-2019/4间成功随访的852名因血清学筛查高风险或高龄而进行产前诊断孕妇,根据其所运用的检测方法分为实验组和对照组,实验组运用染色体微阵列分析技术对照组运用...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；产前遗传性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王娜 《中国保健营养》 2020年30卷7期 31页
【摘要】 目的:对染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值进行分析.方法:将2017年1月～2019年1月在我院进行产前检查的130例产前遗传性疾病患者随机分为两组,对照组65例患者以荧光原位杂交技术进行检测,观察组65例患者以染色体微阵列分...
【关键词】 产前遗传性疾病；染色体微阵列分析技术；荧光原位杂交技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱云云 林少沂 等 《现代实用医学》 2020年32卷2期 154-155,200,封3页
【摘要】 目的 应用生物信息学法对急性心肌梗死(AMI)患者外周血循环内皮细胞的相关基因进行分析.方法 从基因表达综合数据库(GEO)中下载基因芯片数据集GSE66360,利用GEO2R、DAVID及STRING等分析平台筛选差异表达基因,并进行基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
