换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 250
- 32
- 17
- 74
- 36
- 32
- 13
- 11
- 113
- 70
- 54
- 30
- 28
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；
【中文期刊】 高越 肖海 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷3期 441-444页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据.方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因.结果:G显带核型分析结果...
【关键词】 侧脑室增宽； 微阵列比较基因组杂交； X连锁智力障碍；
【中文期刊】 范美荣 顾志乐 等 《山东医药》 2022年62卷18期 22-26页 ISTICCA
【摘要】 目的 对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析.方法 应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步...
【关键词】 微小额外标记染色体； 染色体核型； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 张飞 牛文侠 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 632-637页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据.方法 收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其...
【关键词】 1q23.3-q25.2微缺失； 综合征型耳聋； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 张秀泉 王建 等 《遗传》 2019年41卷8期 716-724页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康.本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基...
【关键词】 先天性手足裂畸形； 微阵列比较基因组杂交技术； 单体型基因分析；
【中文期刊】 王艳芳 王化 等 《中国实验血液学杂志》 2018年5期 1389-1395页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值.方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染...
【关键词】 多发性骨髓瘤； 染色体异常； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 沈鉴东 吴畏 等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷12期 828-834页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异.方法 回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进...
【中文期刊】 楚艳 吴东 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷8期 592-596页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在自然流产组织染色体分析中的应用，为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例，收集流产绒毛或胎儿组织，采...
【中文期刊】 陈欣洁 宋艳琴 等 《实用医学杂志》 2016年32卷13期 2181-2183页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因...
【关键词】 全基因组扩增技术； 微阵列比较基因组杂交技术； 产前诊断；
【中文期刊】 王珺 王立文 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷17期 1343-1346页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)技术对不明原因的精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿进行染色体微失衡的检测,获得这些不明病因MR/DD患儿中染色体微失衡的检出率,评估Array-CGH技术对不明病因MR/DD的病因...
【中文期刊】 江均 梁华 《华中科技大学学报（医学版）》 2016年45卷1期 103-107页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值.方法 通过胎儿羊水细胞培养...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 额外小标记染色体； 染色体片段重复；
【中文期刊】 汪静 郭柳 等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷5期 686-690,691页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：应用微阵列比较基因组杂交技术( Array-CGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异( CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和7...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 颅部神经管畸形； 基因组拷贝数变异；
【中文期刊】 万小希 朱忠政 等 《中华肝胆外科杂志》 2016年22卷8期 522-525页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肝细胞癌(HCC)患者术后肝外转移相关DNA拷贝数变异(CNA)的分子标志.方法 采用微阵列比较基因组杂交技术检测66例HCC患者的全基因组CNAs.通过Cox生存模型分析CNAs与HCC术后肝外转移的相关性.结果 单因素分析显示...
【关键词】 肝细胞癌； 肝外转移； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 李小燕 陈倩 等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结...
【关键词】 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征； 发育迟缓； 孤独症；
【中文期刊】 周文雅 王国文 等 《中华骨科杂志》 2015年35卷2期 174-182页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过微阵列-比较基因组杂交(microarray-based comparative genomic hybridization,aCGH)方法检测人骨肉瘤基因组的拷贝数异常,探讨并验证骨肉瘤重要信号通路的遗传学异常及其在骨肉瘤发生、...
【中文期刊】 余秀梅 吴至凤 等 《重庆医学》 2020年49卷13期 2148-2152,2157页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)对病因不明的精神运动发育迟缓(PR)患儿行拷贝数变化(CNVs)检测,以寻找遗传病因.方法 应用Array CGH对22例病因不明的PR患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定与PR相关...
【关键词】 精神运动发育迟缓； 遗传性疾病,先天性； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 邓国生 何才通 等 《广西医科大学学报》 2020年37卷1期 67-71页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊...
【关键词】 染色体核型分析； 微阵列比较基因组杂交技术； B超异常；
【中文期刊】 黄丽婵 陈亚军 等 《湖南师范大学学报（医学版）》 2020年17卷4期 24-27页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析结合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在韶关市产前诊断的应用.方法:收集在我院产前诊断门诊就诊的孕妇,因高危因素抽取羊水、脐血或者绒毛进行染色体G显带核型分析和array-CGH检测.结果:在439例孕妇...
【关键词】 染色体核型分析； 微阵列芯片比较基因组杂交； 产前诊断；
【中文期刊】 李洁亮 何文茵 等 《实用医学杂志》 2014年30卷8期 1203-1207页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH).方法:提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA...
【中文期刊】 张红运 王曦 《临床儿科杂志》 2014年6期 579-582页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 染色体； 微阵列比较基因组杂交芯片技术；
【中文期刊】 彭薇 杨晓 等 《临床儿科杂志》 2014年8期 757-759页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失，并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 7p15.3p22.1； 基因组拷贝数变化；
【中文期刊】 申迪 贾颐舫 等 《实用妇产科杂志》 2013年29卷5期 366-370页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值.方法:收集在我院妇产科门诊确诊为“胚胎停育”的病例共92例,对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显带核型分析,绒毛体外...
【关键词】 早期自然流产； G显带； 微阵列比较基因组杂交技术；
【中文期刊】 葛运生 孔辉 等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷1期 46-49页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性.方法 选取2010年12月至201 1年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例.2例遗传咨询患者按无菌要求、...
【中文期刊】 耿茜 谢建生 等 《中华儿科杂志》 2013年51卷12期 934-937页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例新生儿病例,以明确诊断,并结合文献资料对2q37缺失综合征的临床特点及遗传学诊断技术进行探讨.方法 常规外周血淋巴细胞培养制片及G显带核型分析；常规提取外周血基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(...
【中文期刊】 陈晓丽 郭金 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 85-93页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与M...
【关键词】 智力低下； 发育迟缓； 微阵列比较基因组杂交技术；
【中文期刊】 康雪玲 邹泓 等 《临床与实验病理学杂志》 2009年25卷2期 201-204页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 人类肿瘤的发生发展具有遗传相关性[1],几乎所有的肿瘤存在基因组DNA拷贝数异常,这些异常与原癌基因的扩增和抑癌基因的缺失密切相关.因此,利用先进的分子遗传学新技术,研究肿瘤组织中基因组DNA异常,已成为人类了解肿瘤发生机制的重心.1...
【中文期刊】 李巧新 李锋 《临床与实验病理学杂志》 2007年23卷5期 612-614页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 人类肿瘤的研究重心经历了从单基因水平到染色体、多基因水平的转变.许多人类肿瘤与发育异常疾病一样以基因组DNA拷贝数变化为特点.在癌症中,不利于肿瘤生长的基因(抑癌基因)可能存在于DNA拷贝数减少的区域;而有利于肿瘤发生、发展的基因(癌...
【中文期刊】 彭翼飞 马文丽 《中国生物工程杂志》 2006年26卷10期 46-51页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 阵列-比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH)能在全基因组水平和/或高分辨率基础上检测染色体拷贝数的变化,主要应用于遗传学和肿瘤学研究.Array CGH中微阵...
【中文期刊】 孙燕 孙保存 《临床与实验病理学杂志》 2004年20卷3期 358-361页 ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 人类肿瘤的发生和发展常与非随机性染色体异常(包括基因组缺失、获得、扩增和重排等)有关[1,2].比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术可以快速全面地分析肿瘤组织DNA拷贝数的变...
【中文期刊】 曾亮 关新元 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2002年18卷5期 588-593页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为筛选在鼻咽癌转移中起重要作用的基因,应用比较基因组杂交(CGH)和cDNA微阵列方法研究成瘤和转移能力不同的鼻咽癌细胞株6-10B和5-8F.CGH结果显示,2种细胞株在5p、7q、8p、9q、11p、12q和17p的一定区域存在差异性扩...
【中文期刊】 马东阳 于莉莉 等 《海南医学》 2019年30卷23期 3110-3113页 ISTICCA
【摘要】 微阵列比较基因组杂交不仅有快速自动化,同时有高通量、高灵敏度及高分辨率等优点,可以精准地对微缺失和微重复等基因组变异进行检测,为先天性疾病、肿瘤患者以及产前诊断中脱氧核糖核酸拷贝数变化的提供了一种切实可行的检测方法.本文对该技术的基本原理、...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 基因组变异； 拷贝数变化；
【中文期刊】 高越 吴东 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 724-726页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据.方法 常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aC...
【关键词】 Smith-Magenis综合征； 微阵列比较基因组杂交； RAI1基因；
【中文期刊】 侯巧芳 尚甜甜 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 491-494页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 为1对临床诊断为“智力低下、癫痫”的同胞兄弟提供遗传学诊断,探讨其发病机制.方法 用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对2例患儿及其父母、外祖父母进行检...
【关键词】 Angleman综合征； UBE3A基因； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 黄丽婵 陈亚军 等 《临床检验杂志》 2019年37卷8期 638-640页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例2-三体嵌合伴肾积水胎儿进行细胞与分子遗传学检测,分析其基因型与表型的关系.方法 对1例唐氏筛查高风险和产前超声提示胎儿异常的孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析,并采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based co...
【关键词】 2-三体嵌合体； 微阵列比较基因组杂交技术； 产前诊断；
【中文期刊】 林蔷 杨秀芳 等 《川北医学院学报》 2019年34卷6期 662-666页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨微阵列比较基因组杂交技术在出生缺陷新生儿中的应用价值.方法:选取不明原因的出生缺陷新生儿20例为研究对象,采用微阵列比较基因组杂交技术评估出生缺陷发生的遗传病因.结果:20例患儿经常规染色体检测存在2例(10％)染色体拷贝数变异,...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 出生缺陷； 染色体拷贝数；
【中文期刊】 王辉 耿茜 等 《广东医学》 2019年40卷11期 1665-1666,封3页 ISTICCA
【摘要】 目的 对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因.方法 用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技术对患儿染色体进行识别与定位.结果 患儿外周血染色体核型结果:46,XX,r(18),微阵列比较基因组杂交结果:a...
【关键词】 环状染色体； 微阵列比较基因组杂交技术； 染色体微缺失；
【中文期刊】 王林玉 施文韬 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷9期 1071-1076页 ISTICCA
【摘要】 目的 比较基因组杂交微阵列芯片(array CGH)与多次退火环状循环扩增二代测序(MALBAC NGS)两种方法进行胚胎植入前染色体筛查的结果差异. 方法 收集西北妇女儿童医院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),并经a...
【关键词】 植入前遗传学筛查/诊断； 比较基因组杂交微阵列芯片； 多次退火环状循环扩增-二代测序；
【中文期刊】 魏彰悦 朱丽霞 等 《国际输血及血液学杂志》 2018年41卷1期 55-59页 ISTICCA
【摘要】 微阵列比较基因组杂交(a-CGH)技术在检测基因拷贝数异常(CNA)方面具有显著优势,在针对智力低下、多发性先天畸形等的产前遗传学诊断,以及胰腺肿瘤、宫颈癌、胃癌、肺癌等多种实体肿瘤的诊断中均有广泛应用,并且在成年人急性白血病(AL)中亦有...
【中文期刊】 吴东 侯巧芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 711-714页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 为1例具有Williams-Beuren综合征患儿生育史的孕妇提供产前诊断.方法 采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对胎儿及其父母进行分...
【关键词】 2p13.3-p12微缺失； 产前诊断； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 吴东 侯巧芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 531-534页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制,为遗传咨询提供依据.方法 用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技...
【关键词】 2q23.1微缺失综合征； 微阵列比较基因组杂交； MBD5基因；
【中文期刊】 吴东 王涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 418-421页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例心内膜垫缺损胎儿进行遗传学诊断,分析其发生的机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 应用常规G显带分析胎儿的羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybrid...
【关键词】 Rec8综合征； 产前诊断； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 王游声 唐斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 550-553页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array CGH)对于超声异常胎儿的产前诊断的价值.方法 对1 603份以胎儿超声标记异常为指...
【关键词】 超声异常； 染色体异常； 微阵列芯片比较基因组杂交；
【中文期刊】 王红丹 冯战启 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 695-698页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例颜面部发育异常患儿进行细胞及分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因,为家系的产前诊断提供依据.方法 对患儿神经心理5项进行分析;应用彩色多普勒、CT及MRI对患儿全身结节进行探查;常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型;微阵...
【关键词】 17q11.2微缺失； 微阵列比较基因组杂交技术； 神经纤维瘤1型；
【中文期刊】 王林 王晓斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 691-694页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)探讨胎儿宫内发育异常的遗传学病因.方法 对49例宫内发育异常胎儿的引产物基因组DNA进行aCGH分析....
【关键词】 发育异常； 拷贝数变异； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 章印红 杨必成 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 583-587页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析,并为其胎儿提供产前诊断.方法 采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型,并应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,...
【中文期刊】 吴东 时伟丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 718-721页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其预后及发生机制.方法 常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridizati...
【关键词】 6q27微缺失； 产前诊断； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 秦胜芳 汪雪雁 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷1期 71-75页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制.方法 应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术分析其性染色体,PCR扩增后...
【中文期刊】 王红丹 吴东 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 361-364页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿的遗传学病因.方法 用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative hybridization,array-CGH)分析患儿及...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 短串联重复序列； 智力低下；
加载中...
