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【中文期刊】 牛芳 闫丽 等 《中国骨与关节杂志》 2025年14卷5期 457-460页ISTICCA
【摘要】 Objective To investigate a rare case of osteogenesis imperfecta type Ⅷ(OI8)in a neonate and its diagnosis and treatment ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 崔清洋 李慧琴 等 《长治医学院学报》 2024年38卷5期 391-393页
【摘要】 成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病,1979年由SILLENCE等[1]首先报道,为最多见的单基因遗传性骨病,OI的病因主要是COL1A1和(或)COL1A2基因变异,其他尚有IF-ITM5,SE...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘家怡 林小云 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 517-522页ISTICPKUCSCD
【摘要】 男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战.本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛.经过细致病史采集和体格检查,完善实验室检查、X...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏珊 杨艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 523-528页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症是一种遗传性疾病,主要特征为骨量低、 骨脆性增加以及损害其他系统表现出骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全等.本文报告1例成骨不全症患者的病史;对其外周血基因采用全序列外显子基因工程检测信息技术,检测相关致病基因,结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋玉文 吕芳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷2期 113-119页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)骨密度(bone mineral density,BMD)达正常而进入药物假期患者的临床特点.方法 回顾性分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆叶 高鹏 等 《中华骨与关节外科杂志》 2018年11卷7期 551-555页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是一种编码I型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病.由于骨密度降低、骨脆性增加,轻微外伤就会导致OI患者反复骨折、进行性骨骼畸形.临床上尚无根治OI的方法...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李斐 侯宇曦 等 《生物工程学报》 2025年41卷4期 1573-1587页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胶原蛋白作为动物体内多种组织和功能的重要基质蛋白,在生物材料领域应用广泛.而在Ⅰ型胶原蛋白的三螺旋结构中,Gly-Xaa-Yaa三联体中Gly的错义突变是引发成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的重要原因.其临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董辰 刘姜睿璇 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 42-46页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据.方法 对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 任秀智 吴国华 等 《中国骨与关节外科》 2010年03卷5期 388-390页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta)是一种基因异常而影响结缔组织合成的疾病.其中大多数类型是编码I型胶原的基因突变所致,其临床特征包括:骨骼脆性增加、骨质疏松、牙齿发育异常、蓝巩膜、关节松弛和脊柱侧弯.成骨不全症患儿...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张文会 丁华沁 等 《徐州医科大学学报》 2019年39卷1期 62-66页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析成骨不全症的研究方法和诊疗方案来探讨总结国内外成骨不全症的研究现状及趋势.方法 以PubMed和中国知识基础设施工程(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)这两个代表性数据库...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吕芳 徐晓杰 等 《基础医学与临床》 2018年38卷5期 594-599页ISTICCA
【摘要】 目的 调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变.方法 纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转换生化指标、骨密度和骨骼X线特点.采用二代靶向捕获测序技术检测致病基...
- 概要：
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【中文期刊】 吕芳 李梅 《国际药学研究杂志》 2017年44卷2期 173-177页ISTICCA
【摘要】 成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略.近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子KB受体活化因子配体、骨硬化素和转化生长因子-B等...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 甘华杨 唐际存 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷80期 60-63页
【摘要】 成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)这个疾病很少见,中国各大省份及外国对此类病例都鲜有报导,这一类患者主要表现为骨质脆性的增高以及一生中反复多次多部位骨折的发生.在这类疾病的患者中绝大多数人是由于染色体显性遗传引起,...
- 概要：
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【中文期刊】 任秀智 陈梅 等 《中国骨与关节杂志》 2015年10期 756-759页ISTICCA
【摘要】 目的：分析成骨不全症儿童下肢骨折经保守治疗后的远期结果及其并发症。方法回顾性对比分析患者的系列 X 线片，2001年9月至2014年7月，我科共收治1100例成骨不全症患者，其中 Sillence 分型 I 型376例，III 型320例，...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 马浩 姜楠 等 《现代中西医结合杂志》 2014年29期 3202-3205,3210页ISTICCA
【摘要】 目的：评价口服二磷酸盐治疗儿童成骨不全症（ OI）的临床疗效。方法根据Cochrane系统评价方法，计算机检索PubMed、Embase、CENTRAL、中国生物医学文献数据库等，收集所有关于口服二磷酸盐治疗儿童OI的随机对照试验（ RCT...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵朝伦 徐国铭 《中国伤残医学》 2014年7期 23-25页ISTIC
【摘要】 目的：结合文献复习成骨不全症的X线诊断。方法：回顾性分析2例确诊成骨不全症患儿的临床和X线表现。结果：本组成骨不全症患儿骨骼普遍性骨质疏松，长骨见不同时期骨折，骨干弯曲变形，其中1例肋骨后部变形，前端膨大，脊柱椎体双凹变形或压缩变扁，骨盆畸...
【关键词】 成骨不全症；X线摄影；Osteogenesis imperfecta；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐素红 《天津护理》 2018年26卷5期 532-533页
【摘要】 总结186例成骨不全患儿采取注射用帕米膦酸二钠治疗的护理.密切观察病情、做好静脉通路的护理,重点在于对患儿在用药过程中出现不良反应的护理,并做好家属的心理指导.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢理玲 杨玉 等 《江西医学院学报》 2009年49卷8期 138-138页ISTIC
【摘要】 <篇首> 成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病,临床罕见.现将本院2007-2008年收治的2例报告如下.
- 概要：
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【中文期刊】 刘刚 《中国骨与关节损伤杂志》 2007年22卷4期 288页ISTIC
【摘要】 <篇首> 根据鹿瓜多肽注射液能够刺激成骨细胞增殖的作用机制,自2003年3月～2005年12月,笔者对40例成骨不全症进行了治疗,确实达到了预防治疗的目的.现报告如下.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈波涛 李永文 《现代中西医结合杂志》 2007年16卷29期 4355-4356页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)俗称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征,是遗传性中胚层发育障碍引起的胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病,以骨质疏松导致多发骨折、蓝巩膜、牙齿改变为诊断三联征,常伴有进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟荣梅 黄涛 《江西医学院学报》 2006年46卷6期 141-141页ISTIC
【摘要】 <篇首> 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性或隐性遗传缺陷的结缔组织病,临床罕见.为引起对本病的重视,减少后遗症的发生,将南昌大学第一附属医院儿科收治的2例报告如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈福全 《中国现代医学杂志》 2005年15卷20期 3174-3175页ISTIC
【摘要】 目的观察骨肽治疗成骨不全症的临床疗效.方法选择成骨不全症患者40例分成两组,骨肽为治疗组20例,其他方法20例,治疗1、2疗程后,将两组进性对比分析.结果两组比较治疗组总有效率达95%以上,对照组总有效率60%,两组差异有显著性(P＜0.0...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢仁辉 林玉芬 等 《按摩与康复医学》 2017年8卷12期 76,78页
【摘要】 目的:结合文献复习成骨不全症的诊断.方法:回顾性分析1例确诊成骨不全症患者的临床和X线表现.结果:本组成骨不全症患者骨骼普遍性骨质疏松.结论:唑来膦酸治疗可显著抑制骨吸收,提高骨密度.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 程丽红 陈甘莲 《全科护理》 2016年14卷16期 1724-1725页
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨病、原发性骨脆症及骨膜发育不良,俗称玻璃娃娃,是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,15%以上具有家族遗传史,遗传率为50%左右,但也有不少单发病例[1]。本病发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石建伟 王齐超 等 《河南外科学杂志》 2016年22卷6期 84-85页
【摘要】 目的：总结和分析成骨不全症的诊治体会，以提高成骨不全症的诊治水平。方法对2005-05—2015-07间收治的21例成骨不全症患者的临床资料进行回顾分析。结果21例患者均经影像学和病理学检查早期确诊。经帕米二磷酸盐治疗后，躯干中轴区疼痛和其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁红 《甘肃医药》 2016年35卷3期 240,封3页
【摘要】 报告1例成骨不全症并颈椎活动功能障碍的患者,行针刀微创手术改善颈椎活动功能的病例.由于此病人骨骼的特殊性,以及国内在这方面可查阅的相关文献有限,要对其安全有效的实施手术治疗难度比较高,同样也给护理工作带来挑战,护士结合患者的生理、心理、社会...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李虎 韩金祥 等 《医学信息》 2014年2期 48-49页
【摘要】 目的：探讨1例成骨不全症患者胶原合成的特征。方法应用3H-脯氨酸掺入法及Elisa法分别检测成骨不全症及发育性髋关节脱位两种来源的皮肤成纤维细胞的胶原合成及分泌情况。结果与结论与发育性髋关节脱位组相比成骨不全症患儿细胞内及细胞外胶原含量显著...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李公超 任秀智 等 《罕少疾病杂志》 2011年18卷3期 1-4,封2页
【摘要】 目的 研究双磷酸盐类药物帕米磷酸钠对成骨不全患者原代成骨细胞和成纤维细胞增殖分化的影响.方法 实验组:成骨不全患者成骨细胞及成纤维细胞;对照组:先天性髋脱位成骨细胞及成纤维细胞,两组各取三例样本.不同浓度(10-3M～10-10M)帕米磷酸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张淑杰 《中国实用乡村医生杂志》 2010年17卷7期 32-33页
【摘要】 <篇首> 成骨不全症又称"脆骨病",是一种累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等多个部位的结缔组织病.本病发病率为6/100 000～7/100 000[1].成骨不全症严重威胁人类健康,给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓娟 陈丽萍 等 《广州医药》 2009年40卷5期 74-75页
【摘要】 介绍1例新生儿成骨不全症并合并肺炎的护理.红外线抢救台的保暖、呼氧、加强营养(肠内外)、抗感染、采取一切措施防止头骨变形、密切观察病情变化、社会的支持、康复指导等是治疗新生儿成骨不全合并肺炎的主要措施和手段.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李亚敏 张丽芳 等 《实用医技杂志》 2008年15卷11期 1496-1496页
【摘要】 <篇首> 成骨不全症(osteogenesis imperfecta OI)是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性.目前病因尚不明确,现结合文献报告3例如下.1 临床资料病例1:男,6岁,出生后即发现左下肢畸形,此后反复多...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴庆丰 范猛 等 《航空航天医药》 2006年17卷4期 229-230页
【摘要】 <篇首> 笔者根据骨肽药物的作用机制,刺激成骨细胞增殖,对20例成骨不全症的病人进行了治疗,确实达到预防治疗的目的,收到满意的效果.现报告如下:
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤锦军 王余兵 《法律与医学杂志》 2005年12卷2期 148-149页
【摘要】 <篇首> 外伤作用肢体致四肢长骨骨折在法医学鉴定中经常出现,但其合并成骨不全症的损伤,文献中鲜有报道.外伤在此类骨折发生中起多大作用,这对确定损伤程度及认定当事人责任有重要意义.笔者在检案中遇到1例,现报道如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱艳 贾静静 等 《中国骨与关节损伤杂志》 2023年38卷6期 663-664页ISTIC
【摘要】 成骨不全症又称脆骨病,是一种单基因突变导致胶原生成功能障碍的罕见骨疾病,主要特点是成骨量下降、骨质脆性增加、反复骨折、蓝巩膜、牙本质发育异常以及听力异常[1].90％以上的成骨不全症是由Ⅰ型胶原蛋白编码基因COL1A1或COL1A2突变引起...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙斌 徐增 等 《第二军医大学学报》 2019年40卷9期 945-953页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨雷奈酸锶对成骨不全症(OI)模型oim小鼠成骨细胞和破骨细胞的双重作用.方法 取1周龄OI模型纯合子oim/oim小鼠及野生型(wt/wt)小鼠的颅骨,采用Ⅰ型胶原酶通过连续消化法获取成骨细胞;取5～7周龄oim/oim小鼠和wt...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程飞 周俊敏 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷2期 216-218页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识.方法 回顾福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科2017年8月确诊的1例新生儿成骨不全症临床资料及辅助检查,并提取患儿及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵秀丽 高劲松 等 《中华医学杂志》 2019年99卷42期 3328-3334页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓亚 章振林 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷7期 586-590页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K,CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征,旨在提高对该罕见病的认识.该家系先证者为8岁男性,非近亲婚配后代,身高116.6 cm(-2SD),牙列紊乱,胫骨骨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋玉文 李梅 《中国实用内科杂志》 2017年37卷7期 667-670页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>
【关键词】 Ⅰ型胶原蛋白；成骨不全症；type Ⅰ collagen；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 房凤岭 任秀智 等 《中华放射学杂志》 2016年50卷7期 522-525页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析Ⅴ型成骨不全的特殊临床表现及影像特点，提高对本病的诊断水平。方法回顾性分析经过影像及临床诊断为Ⅴ型成骨不全15例患者的临床和影像资料，其中男10例、女5例；年龄1.0～30.0岁，中位年龄12.5岁。所有患者均行X线检查，同时行C...
【关键词】 成骨不全；放射摄影术；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周春花 薛燕妮 等 《武汉大学学报（医学版）》 2019年40卷5期 823-825页ISTICCABP
【摘要】 成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的罕见遗传性结缔组织疾病,以骨骼脆弱畸形、反复骨折等为主要表现.成骨不全症可能因脊柱及骨盆发育畸形导致心肺功能障碍、麻醉困难,从而增加围产期并发症的风险.我院通过围产期的多学科管理,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪涵 赵秀丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 431-434页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：在成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)家系中进行 COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplifi...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张颖 康健 等 《中国医学工程》 2011年19卷3期 70-71页ISTICCA
【摘要】 目的 检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点.方法 收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本,采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测.结果 该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩兰稳 李梅 《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷3期 158-160,164页ISTIC
【摘要】 成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.该疾患主要由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因突变所致.以往成骨不全症缺乏有效治疗药物,近年来临床研究显示双膦酸盐类药物能够有效抑制破骨细...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹丽华 张学 《国际遗传学杂志》 2010年33卷3期 179-183页ISTICCA
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程庆丰 张素华 等 《内分泌外科杂志》 2008年2卷2期 107-108页ISTICCA
【摘要】 目的 总结帕米膦酸钠在成骨不全症中的应用经验.方法 对2007年我院收治的2例成骨不全症的治疗进行回顾分析.结果 两例对帕米膦酸钠有较好耐受性.治疗随访期间未再发骨折.结论 帕米膦酸钠对成骨不全症有较好疗效,但需更多病例观察.
- 概要：
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【中文期刊】 邱斌 《双足与保健》 2017年26卷13期 124-125页
【摘要】 目的 研究在成骨不全症儿童下肢骨折中采取保守治疗的远期效果以及并发症.方法 对该院自2014年11月—2015年11月期间收治的90例成骨不全症患儿所有资料进行回顾性分析,就诊时有31例已经出现骨骺闭合现象,对31例下肢骨折患儿实施保守治疗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜范艳 莫霖 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷2期 210-216页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:调查西南地区成骨不全症儿童的生存质量现状,分析影响因素,为拟定家庭疾病管理方案提供参考.方法:采用混合研究调查成骨不全症患儿的生存质量.质性研究采用现象学研究,对20名来自某三甲儿童医院的成骨不全症照顾者进行半结构式访谈,运用Cola...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡诗雅 梅亚曌 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷5期 419-429页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 回顾分析使用双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的疗效并对比不同用药年限、给药途径及起始治疗年龄的疗效差异.方法 选取2019年1月至2021年12月...
- 概要：
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