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【中文期刊】 谢钰玲 谢进 等 《保健文汇》 2025年26卷8期 181-184页
【摘要】 目的:分析新生儿遗传代谢病串联质谱筛查检测结果及影响因素.方法:选取2022年1月至2023年12月35026例新生儿,入选患儿均行新生儿遗传代谢病串联质谱筛查检测,统计串联质谱筛查结果,并以二代测序技术检测明确突变位点,评估串联质谱筛查的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李强 陈迟 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷6期 515-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响.方法 采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015年、修...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄蓓 顾海燕 《中国医药指南》 2024年22卷2期 130-133页
【摘要】 目的 回顾性分析江阴市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况.方法 采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及比值,对江阴市2019年至2022年出生的新生儿...
- 概要：
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【中文期刊】 申旭梅 吉孟琼 等 《每周文摘·养老周刊》 2024年15期 43-45页
【摘要】 目的:分析高效液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病早期筛查中的应用价值.方法:选取2021年09月～2023年09月我院收治的752例接受遗传代谢病筛查的新生儿,所有新生儿在出生后3～7天,从足跟采集血液标本,使用高效液相串联质谱技术检查.如...
【关键词】 高效液相串联质谱技术；新生儿；遗传代谢病；
- 概要：
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【中文期刊】 张银纯 莫文辉 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 259-265页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预.方法 收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张拥军 朱天闻 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 241-246页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症,发展迅速、死亡率高.新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高,其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症.临床表现缺乏特异性,及早发...
- 概要：
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【中文期刊】 深圳新生儿数据协作网 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 252-258页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过回顾性多中心现状调查,了解新生儿高氨血症的发病率、病因分类、临床特征及预后情况.方法 以2017年1月—2022年11月28家参与单位分娩并入住新生儿科治疗的血氨>100μmol/L的新生儿作为研究对象,用描述性研究方法对确诊高氨...
【关键词】 高氨血症；先天性遗传代谢性疾病；新生儿；
- 概要：
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【中文期刊】 陈燕 王琳 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 247-251页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿高氨血症病因复杂、进展迅速,如漏诊或血氨控制不及时,会导致患儿生命危险或预后不良.但由于新生儿高氨血症临床表现缺乏特异性,加之临床医师认识不足,常导致误诊或漏诊.现对新生儿高氨血症诊治中的临床问题进行总结和讨论,以引起临床医师的重视,...
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- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
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【中文期刊】 朱峰 《健康必读》 2023年15期 271-272页
【摘要】 目的:对2015年至2023年的新生儿遗传代谢病筛查结果进行回顾性分析.方法:研究对象为376323例在淄博市出生的新生儿,所有新生儿均接受四病筛查,229385例患者进行串联质谱筛查,回顾分析遗传代谢病的筛查结果,研究起止时间为2015年...
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【中文期刊】 张坡 陈秋 等 《华西医学》 2022年37卷3期 419-423页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义.方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月-2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测.结果 共纳入新生儿25 771例.其中...
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【中文期刊】 王伟青 李文杰 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷9期 687-690页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系.方法 回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料.结果 研究期间初次筛查可疑阳性人数为4864例,初筛阳...
【关键词】 遗传代谢病；短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；新生儿；
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【中文期刊】 谢蔓芳 石海杰 《中国热带医学》 2020年20卷9期 804-808页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 调查海南省少数民族地区新生儿人群遗传代谢病的发病情况和基因突变特征.方法 借助海南省新生儿疾病筛查网络收集2016年1月-2019年12月在海南省少数民族地区出生的新生儿共54 506例新生儿千血斑,使用串联质谱法检测干血斑中11项氨...
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【中文期刊】 张耀华 《特别健康》 2022年21期 183-184页
【摘要】 目的:探讨精细化管理在新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果.方法:采用便利抽样法选取实施精细化管理前2019年1月～6月在聊城市某三级甲等医院分娩的200名新生儿作为对照组,实施精细化管理措施后2020年1月～6月分娩的200名新生儿作为观察组...
【关键词】 精细化管理；足跟采血；新生儿遗传代谢病筛查；
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【中文期刊】 王锐 《保健文汇》 2022年23卷7期 119-120页
【摘要】 目的：回顾分析乐山新筛分中心实验室新生儿遗传代谢病筛查结果。方法：对我分中心2019年1月1日至2020年12月31日的13321例新生儿资料予以回顾分析，所有新生儿均进行串联质谱筛查，分析疾病分布情况，所有初筛阳性儿均进行复查，对复查阳性...
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【中文期刊】 朱峰 《养生大世界》 2022年6期 200-201页
【摘要】 目的:分析在新生儿遗传代谢性疾病的筛查中,串联质谱(MS/MS)的应用价值.方法:选取山东省淄博市2014年～2019年筛查的新生儿样本171368例进行分析,所有新生儿均接受MS/MS技术进行遗传代谢病(IEM)筛查,对山东省淄博地区新生...
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【中文期刊】 刘浩 《健康忠告》 2022年16卷4期 65-67页
【摘要】 目的:建立安庆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查指标的截断值范围.方法:收集安庆地区分娩的新生儿足跟血滤纸干血片标本共16255例,采用非衍生化法进行串联质谱检测,包括多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮及各指标比值共82个指标,利用百分位数法制定截...
- 概要：
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【中文期刊】 李勇 潘维君 《妇幼护理》 2022年2卷12期 2760-2762,2766页
【摘要】 目的分析新生儿遗传代谢病串联质谱筛查技术的应用价值.方法选取2021年3月24日至2021年11月24日期间在我院分娩的新生儿样本4397例为观察主体,分别进行常规法筛查(对照组)和串联质谱筛查(研究组).对两组筛查结果为疑似阳性的新生儿通...
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【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会临床营养学组 等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷7期 481-486页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70％合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30％为单纯型MMA[1-3].甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylma...
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【中文期刊】 吴莹钰 张玉琼 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷12期 946-948页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析贵州省2010-2015年新生儿遗传代谢病筛查数据,了解主要疾病发病率及特点.方法 收集贵州省2010-2015年各地区新生儿遗传代谢病筛查的结果,描述活产新生儿筛查率、可疑阳性儿召回率、各新生儿遗传代谢病筛查中心年检测量,并对先...
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【中文期刊】 刘云 《母婴世界》 2021年28期 283页
【摘要】 目的:探讨串联质谱技术的应用对于提高新生儿遗传代谢病筛查结果的影响,评价其对于疾病防治的价值.方法:选取2019年3月～2020年8月医院接受遗传代谢病筛查的180例新生儿作为研究对象,应用串联质谱技术进行检测,分析其检测结果.结果:在18...
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【中文期刊】 黄勇智 《自我保健》 2021年7期 280页
【摘要】 目的:探讨枫糖尿症的诊断和治疗.方法:回顾性分析1例血尿串联质谱初诊患儿临床表现、诊断及治疗.结果:患儿,女,G1P1,胎龄27+5周,临床表现为喂养不耐受,血尿串联质谱提示亮氨酸显著升高.结论:枫糖尿症表现为尿枫糖气味,血串联质谱提示亮氨...
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【中文期刊】 吴俊长 《药店周刊》 2021年30卷4期 195页
【摘要】 新生儿遗传代谢病检测是医疗机构需要开展的一项积极工作.主要目的是及时检测出新生儿是否存在先天性遗传代谢病,并提供治疗方法,保证新生儿健康成长,这也是提升人口素质的关键举措.国家对此有明确的规定,将相关技术列为母婴保健技术之一.到目前为止,新...
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【中文期刊】 赵正言 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷8期 586-589页ISTICPKUCSCD
【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查(neonatal screening,简称新生儿疾病筛查)是指在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现之...
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【中文期刊】 黄慈丹 许海珠 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 133-138页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨海南省少数民族地区新生儿人群脂肪酸氧化代谢障碍(FAOD)的发病率,分析确诊患儿的临床特点,为海南省出生缺陷预防提供依据.方法 收集海南省少数民族地区2016年10月至2021年12月新生儿遗传代谢疾病串联质谱筛查数据.采用串联质...
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【中文期刊】 杨茹莱 王华 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷3期 253-258页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害.2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢...
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【中文期刊】 梁黎黎 《临床儿科杂志》 2023年41卷2期 92-97页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起,如不及时治疗将出现严重的神经系统损害,治疗以低苯丙氨酸饮食疗法和补充神经递质药物为主.我国于1982年开始进行高苯丙氨酸血症的新生儿筛查,越来越...
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【中文期刊】 侯阿娜 富建华 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷5期 344-349页ISTICPKUCSCD
【摘要】 新生儿脑病有多种类型,如缺氧缺血性脑病、胆红素脑病、低血糖脑病、早产儿脑病、脓毒症相关脑病、遗传代谢性脑病及线粒体脑病等.磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术可以用于诊断及评估病情,是新生儿脑病较理...
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- 概要：
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【中文期刊】 黄新文 张玉 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷10期 731-735页ISTICPKUCSCD
【摘要】 尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类遗传代谢病,由于尿素循环代谢过程中酶或转运体缺陷引起氨解毒或精氨酸合成障碍,以血氨增高为最显著的临床表现,50％的患者表现为新生儿高氨血症,病死率高达25％～50％,临...
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【中文期刊】 王春林 梁黎 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷9期 679-682页ISTICPKUCSCD
【摘要】 儿童高钙血症常缺乏特异性临床症状,不易被发现.根据血清甲状旁腺激素(PTH)的水平,可分为PTH依赖性和非PTH依赖性高钙血症,前者以原发性甲状旁腺功能亢进为主.儿童高钙血症病因复杂:新生儿及婴儿期主要病因为医源性及遗传性;儿童青少年则以原...
【关键词】 高钙血症；原发性甲状旁腺功能亢进；维生素D；
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