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【中文期刊】 周启凤 曹闻琦 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 123-128页ISTICCA
【摘要】 目的 探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素.方法 将所收集全血的红细胞压积调整为50％～55％,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液枪吸取后滴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张惠文 田皓月 等 《中国医药导报》 2025年22卷22期 30-35页ISTICCA
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病(IMD)的疾病谱、患病率及遗传特征.方法 选取2019年1月至2023年12月在乌鲁木齐妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行新生儿IMD筛查的85 016名新生儿为研究对象,对筛查阳性者进一步开展生化检测和基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏林燕 黄秋燕 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 165-167页
【摘要】 目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案.方法 通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王一淳 蓝信强 《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...
【关键词】 17α-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；新生儿遗传代谢病筛查；
- 概要：
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【中文期刊】 骆福裕 谢信星 等 《中国医药导报》 2023年20卷36期 89-94页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于"互联网+"的三主体双轨道召回随访干预在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用效果.方法 选取江西省赣州市妇幼保健院2020年1月至2021年12月IMD初筛阳性新生儿4915例为观察组,实施基于"互联网+"的三主体双轨道召回...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李桦 《罕少疾病杂志》 2023年30卷4期 95-96,101页
【摘要】 目的 比较对孕周、体重不同的新生儿进行遗传代谢病筛查时相关指标差异.方法 选取2020年1月至11月遗传代谢病筛查新生儿28175例,根据新生儿情况分组,A组为常规体重组,按孕周分为极早产(28～32w)、早产(32～37w)、足月(37～...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王欣 孙云 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 173-178页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值.方法 收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证.结果 150例样本中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋丽红 吴本清 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷4期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势.方法 前瞻性收集2021年5-8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测135...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李慧 张金 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷8期 994-1001页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标体系,为临床新生儿遗传代谢病的筛查质控提供标准化工具.方法 2024年3-5月,通过文献回顾,结合临床工作经验,初步拟定产科新生儿遗传代谢病筛查质控指标函询问卷,通过两轮德尔菲法最终确立指标体系,采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖敦明 周善炎 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷1期 24-30页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议.方法 采用Microsoft E...
- 概要：
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【中文期刊】 曹会茜 王欲琦 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 56-60页ISTIC
【摘要】 目的 研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况.方法 2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗桂霞 张琳 等 《广州医药》 2025年56卷3期 372-376,428页
【摘要】 目的 分析串联质谱技术筛查高危新生儿遗传代谢性疾病的价值.方法 于2023年1月—2024年3月,选择入住本院新生儿科的995例高危新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行筛查,对筛查结果进行分析.结果 本研究期内995例新生儿初筛查阳性8...
- 概要：
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【中文期刊】 梁丹丹 吴英 《四川生理科学杂志》 2025年47卷7期 1636-1638页
【摘要】 目的:分析串联质谱(MS/MS)技术在上饶市新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)筛查中的应用价值.方法:选取上饶市 2022 年 12 月～2024 年 12 月间行MS/MS筛查IMDs的 82158 例新生儿,统计分析初筛阳性结果、血氨基酸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢晓宇 《实验室检测》 2025年3卷14期 185-187页
【摘要】 目的 本研究旨在探究化学发光免疫分析法在妇幼保健机构新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果.方法 选取于 2022 年 1 月—2024 年 12 月在我区出生的 500 例新生儿为研究对象,采集足跟血采用化学发光免疫分析法进行甲状腺功能减低症(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钏 惠玲 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷1期 67-71页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析.方法 回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286 682例新生儿IMD筛查的串联质谱数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏莹 容志惠 等 《医药导报》 2024年43卷12期 1965-1970页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用.方法 对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023 年1 月—2024 年3 月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周心怡 林萃 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1069-1072,1078页ISTICCA
【摘要】 目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据.方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘芙蓉 窦娇莹 等 《甘肃医药》 2024年43卷6期 488-490页
【摘要】 遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等,对患者造成不可逆伤害,许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命.新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段,通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病进行早期筛查,以达到...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫磊 张万巧 等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷1期 7-12页
【摘要】 目的 探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care uni...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余颀 孟翠菊 等 《现代实用医学》 2024年36卷6期 763-766页
【摘要】 目的 分析宁波市2014-2023年新生儿遗传代谢病的分布情况.方法 收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014-2023年新生儿遗传代谢病相关资料.结果 共筛查新生儿744 298例,筛查率为99.75％,召回可疑阳...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；出生缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段宁宁 陈西贵 等 《医学检验与临床》 2024年35卷1期 5-8,14页
【摘要】 目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型.方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓飞 何江 等 《青岛医药卫生》 2024年56卷2期 105-108页
【摘要】 目的 调查抚州市5824例新生儿遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,IMD)的串联质谱筛查状况.方法 收集抚州市县区内22家医院出生的5824例足月分娩的活产新生儿进行IMD的串联质谱检测,根据检测结果统...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋丽红 杨茹莱 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 673-682页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义.中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体.截至2022年,全国3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王棋 陈亚平 等 《中国妇幼保健》 2023年38卷1期 132-136页ISTICCA
【摘要】 目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果,评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素.方法 选取2017年1月-2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏...
【关键词】 新生儿重症监护室新生儿；遗传代谢病筛查；影响因素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜舟 赖婷 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 885-890页ISTIC
【摘要】 目的 评价2011-2021年成都市新生儿疾病筛查中心新生儿遗传代谢病(IMD)筛查工作质量,总结近30年筛查工作经验,分析苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)在成都地区的流行情况,为成都市制定出生缺陷防控政策提供依据.方法...
【关键词】 新生儿疾病筛查；遗传代谢病；先天性甲状腺功能减低症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王兴 刘芙蓉 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷6期 72-76页ISTIC
【摘要】 目的 研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱.方法 回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果,得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率;根据新生儿疾病筛查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于青 罗少龙 等 《贵州医药》 2023年47卷12期 1924-1925页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值.方法 选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h～7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸...
【关键词】 高效液相-串联质谱；新生儿遗传代谢性疾病；筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价专家委员会 《上海医学》 2023年46卷7期 411-419页ISTICCA
【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)实验室检测工作的质量管理水平至关重要.为实现同质化管理,提升疾病筛查质量,新筛实验室室间质量评价(简称质评)专家委员会参照国家卫生健康委员会(简称卫健委)临床检验中心(National Center of C...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；实验室；质量指标；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵娜 《中国医药科学》 2023年13卷8期 51-54页
【摘要】 近年来随着科学技术的发展,在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的应用效果十分显著,其具有高敏感度和高特异性,还具有筛查时间短和筛查病种丰富的优势.串联质谱技术在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中,该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱,也...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张旻 刘晓燕 等 《当代医药论丛》 2023年21卷2期 78-81页
【摘要】 目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值.方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉...
【关键词】 串联质谱技术；河源地区；新生儿遗传代谢性疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史斐斐 王双 等 《中国妇幼卫生杂志》 2023年14卷3期 46-50页
【摘要】 目的 探讨新生儿遗传代谢病筛查采血机构质量控制(质控)方法,分析质控发现的问题,以规范新生儿遗传代谢病筛查工作,提高服务质量.方法 随机选择山东省济宁市1/3的采血机构,抽取其中1家市直属采血机构和所辖3个县(市、区)13家采血机构为市级质...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹峰 《中国妇幼保健》 2022年37卷23期 4516-4521页ISTICCA
【摘要】 目的 研究分析泰安地区新生儿遗传代谢病的患病率和基因突变情况,找到其特点建立本地区患病率及基因突变类型数据库.从而指导产前诊断或生育时做好新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗工作,减少病残儿的发生.方法 选取2013年8月—2019年7月泰安市...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨雪 李林洁 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷6期 1404-1407页ISTIC
【摘要】 目的:分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况.方法:2015年11月16日—2019年12月31日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本105742例,均行氨基酸与酰基肉碱谱(11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱和琥珀酰丙酮)串联质谱技术检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 荆丽 徐娟 等 《医学与社会》 2020年33卷3期 63-67页ISTICPKU
【摘要】 目的:通过引文分析,描述新生儿遗传代谢病筛查领域的发展脉络,找出研究热点、关键词和经典文献,并阐明新生儿遗传代谢病的筛查意义、筛查方法以及筛查效果.方法:利用主题为"新生儿筛查"和"遗传代谢病"的检索式在Web of Science核心合集...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾学范 韩连书 等 《罕见病研究》 2022年1卷1期 13-19页
【摘要】 新生儿筛查是早发现、早治疗罕见遗传病的有效措施,在降低出生缺陷的三级预防措施中,新生儿筛查预防效果显著,并随着新疗法和新技术的进步而不断发展.新生儿筛查也是获得罕见病患病率数据的较为可靠方法.本文介绍了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史和现状,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝会青 付立新 等 《现代诊断与治疗》 2022年33卷24期 3709-3711页CA
【摘要】 目的 分析抚州地区 2017 年至 2020 年新生儿主要遗传代谢病筛查、诊疗等情况.方法 回顾性分析抚州市新生儿疾病筛查中心 2017 年至 2020 年间新生儿遗传病筛查资料,探讨抚州地区主要遗传代谢病发病情况及抚州地区先天性甲状腺功能...
【关键词】 新生儿筛查；遗传代谢病；先天性甲状腺功能减低症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王欣荣 刘艳秋 等 《江西医药》 2022年57卷7期 707-710页CA
【摘要】 目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析,了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况.方法 选取江西省妇幼保健院2016年1月至2021年12月出生的126111例新生儿,均通过串联质谱法进行遗传代谢病筛查,初筛阳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蓝金金 廖贞金 等 《中国医药科学》 2022年12卷23期 120-123,148页
【摘要】 目的 对福建省龙岩地区58934例串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的结果进行回顾性总结分析,为该地区新生儿遗传代谢病的发病特点、早期筛查、诊断及干预提供参考.方法 研究分析2018年12月11日至2020年12月15日龙岩市下属的各助产机构...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑丽珠 叶圣 等 《系统医学》 2022年7卷22期 166-168,177页
【摘要】 目的 了解闽东地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)患病率及疾病谱情况(苯丙酮尿症除外).方法 应用串联质谱技术检测2016年9月—2020年12月闽东地区135148例新生儿滤纸干血片,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吉栩 张春燕 等 《标记免疫分析与临床》 2021年28卷10期 1621-1625页ISTICCA
【摘要】 遗传代谢病是一类表现为代谢异常的出生缺陷.生化检查是检测代谢异常的传统手段,其中串联质谱技术可高效实现一种实验检测多种疾病,对新生儿筛查具有重要意义.由于筛查的仪器、试剂和分析软件大量依赖进口,筛查成本高,加之不同地区操作水平和技术规范存在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑国兵 梁睿 等 《分子诊断与治疗杂志》 2021年13卷11期 1809-1812页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用.方法 选取2018年10月至2020年12月于中山市博爱医院产前中心就诊的新生儿70509例,采用MS/MS技术对其有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、及氨基酸代谢异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨莹 苏小梅 等 《检验医学与临床》 2021年18卷20期 3030-3033页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱检测在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,明确串联质谱筛查在上饶市的初筛阳性率及确诊阳性率,统计出新生儿遗传代谢病在上饶市的总体发病率.方法 回顾性分析2018年10月至2019年8月在上饶市妇幼保健院新生儿筛查中心进行遗传代...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘怡 康路路 等 《标记免疫分析与临床》 2021年28卷10期 1670-1673页ISTICCA
【摘要】 目的 对现行液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)法筛查的甲基丙二酸血症患者的临漏诊床、生化及基因特点进行研究,以期改进诊断技术.方法 本研究纳入...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪芳 黄新文 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 240-247页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归.方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1861262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄佳 陈明发 等 《实验与检验医学》 2021年39卷4期 1013-1016页CA
【摘要】 目的 对2016年-2019年福建省南平地区新生儿疾病筛查结果进行总结分析,初步了解南平地区各种遗传代谢病发病种类及发病率,为出生缺陷防控提供参考依据.方法 采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸、17α-羟孕酮和G-6PD活性进行测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 敖东 刘恩赐 等 《中外医疗》 2021年40卷24期 181-184页
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病(IMD)的临床价值.方法 整群选择2019年7月—2020年12月阳江市地区19家医院统一将标本送至阳江市新生儿疾病筛查中心接受IMD筛查的12409例新生儿为研究对象,分析串联质谱技术筛查新...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘小瑜 吴维 等 《右江医学》 2021年49卷11期 834-838页
【摘要】 目的 研究串联质谱技术在梅州地区新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步掌握本地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为建立该地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查体系和临床综合干预模式提供参考.方法 对2019年4月～2021年7月在梅州市出生的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾楠楠 《中国设备工程》 2021年19期 217-218页
【摘要】 本文主要探究串联质谱仪在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果与价值.通过将我院2020年1月～2021年1月期间接受常规筛查的200例新生儿作为研究对象,采集新生儿足跟血样,然后在采血专用滤纸上滴入采集血液,并使用琥珀酰丙酮测定试剂盒以及非...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖凤莲 严园 等 《当代医学》 2021年27卷14期 174-175页
【摘要】 目的 探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式.方法 选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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