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            【中文期刊】 谢平霖  陈培松  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷9期 1591-1594,1598页ISTIC

            【摘要】 目的 探究子宫肌瘤对孕妇无创产前DNA检测结果的影响.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2020年4月1日至2021年12月31日的3876例孕妇的无创产前DNA检测的结果,对比分析361例子宫肌瘤患者和同期3515名健康人群的检测结果....

            【关键词】 产前DNA检测产前基因检测技术子宫肌瘤

            浏览:127 被引:1 下载:22
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            【中文期刊】 黄锦  加加林  等 《中国生育健康杂志》 2022年33卷1期 23-26页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨利用培养液中游离DNA检测对应囊胚的13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的效率.方法 本研究共纳入239枚囊胚,所有的胚胎均来源于PGT-A周期.囊胚活检的滋养层细胞采用SNP芯片检测胚胎的整倍性;培养液游离DNA采用...

            【关键词】 游离DNA非整倍体囊胚

            浏览:291 被引:4 下载:42
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            【中文期刊】 韩瑞钰  王雪莹  等 《中国计划生育学杂志》 2021年29卷2期 308-310页ISTIC

            【摘要】 目的:对胚胎培养液筛查胚胎染色体进行初步探讨,为优质胚胎无创筛查体系提供数据和技术支持.方法:采集胚胎培养液86例和囊胚36例,其中56例为卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(ICSI-ET)胚胎培养液,30例为体外受精-胚胎移植(IVF-ET)...

            【关键词】 体外受精卵胞浆内单精子注射胚胎培养液游离DNA

            浏览:176 被引:3 下载:74
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            【中文期刊】 杨媛媛  何文竹  等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷11期 1795-1797页ISTICPKUCA

            【摘要】 选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局.检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三...

            【关键词】 Ion torrent半导体测序技术胎儿游离DNA产前筛查

            浏览:148 被引:0 下载:23
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            【中文期刊】 张文新  于婷  等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷8期 991-994,1000页ISTIC

            【摘要】 目的 制定胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)行业标准,使用BioelectronSeq 4000等不同测序平台的试剂盒进行验证,评价标准的可行性.方法 使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、...

            【关键词】 产前基因检测染色体非整倍体第二代测序技术

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            【中文期刊】 王青青  张媛  等 《中国病理生理杂志》 2014年10期 1861-1867页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围。方法:(1)筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性( SNP)位点:利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者(其中CD41-42...

            【关键词】 性产前诊断胎儿游离DNA耐受温度-低变性温度共扩增技术

            浏览:349 被引:5 下载:98
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            【中文期刊】 崔静静  王莉  《中国医刊》 2019年54卷6期 611-613页ISTICCA

            【摘要】 目前妊娠人群构成复杂,如高龄孕妇,体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇,有多次流产史、刮宫史的孕妇,合并子宫疾病的孕妇,有多种合并症(高血压、糖尿病等)的孕妇等,相对于普通孕妇,其对产前筛查与诊断技术的安全性要求更高.本文主要阐述针对这部分人群...

            【关键词】 产前超声筛查产前DNA检测纳米技术

            浏览:172 被引:16 下载:130
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            【中文期刊】 燕凤  燕飞  等 《现代检验医学杂志》 2019年34卷1期 17-21页ISTICCA

            【摘要】 目的 通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性.方法 对2015年11月~2018年6月在西京医院做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇493例,无创产前DNA检...

            【关键词】 DNA检测技术染色体非整倍体异常准确率

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            【中文期刊】 徐晶娜  赵娇莹  《当代医学》 2020年26卷34期 163-164页

            【摘要】 目的 探讨外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月至2019年8月于本院就诊的疑似胎儿染色体疾病的90例孕妇作为研究对象,所有产妇均行外周血无创DNA检测技术以及血清检测技术,以羊水染色体核型分析为金标准,统...

            【关键词】 染色体疾病外周血DNA检测技术血清检测技术

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            【中文期刊】 杨元伍  钟文富  《临床医药文献电子杂志》 2020年7卷71期 110-111页

            【摘要】 目的 分析孕妇血浆游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的应用价值.方法 选取我院2018年12月-2019年12月期间来做产前诊断的220例孕妇作为研究对象,收集好她们的血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆游离胎儿DNA,分析胎儿染色体的...

            【关键词】 孕妇血浆游离胎儿DNA产前诊断

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            【中文期刊】 张丽科  余学高  等 《分子诊断与治疗杂志》 2018年10卷2期 96-102页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值. 方法 汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1207例孕妇的检测结果及生育前...

            【关键词】 性产前检测技术胎儿染色体非整倍体异常下一代测序

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            【中文期刊】 冯暄  郝胜菊  等 《国际检验医学杂志》 2018年39卷22期 2847-2849页ISTICCA

            【摘要】 在产前进行的胎儿染色体非整倍体的无创 DNA检测技术 ,主要是通过对大规模平行测序技术进行运用 ,进行一个既有深度又有效率的测序 ,对象是针对母体外周血液中的游离 DNA ,这对提取胎儿染色体信息是一种非常有效的方法 . 随着无创产前基因检...

            【关键词】 DNA产前检测特纳综合征高通量测序技术

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            【中文期刊】 任远  高雅  等 《解放军医学院学报》 2017年38卷1期 14-18,21页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率.方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(gDNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离D...

            【关键词】 新一代测序技术产前检测胎儿游离DNA

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            【中文期刊】 赵雪  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017年36卷4期 323-326页ISTICCA

            【摘要】 植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是指在体外受精一胚胎移植过程中,对具有高遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析,选择遗传物质正常的胚胎植入母体宫腔,从而获得健康子代的诊断方...

            【关键词】 植入前诊断产前诊断生殖技术,辅助

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            【中文期刊】 康苏  伊江燕  等 《新疆医学》 2019年49卷10期 964-967页

            【摘要】 目的 探讨无创产前检测技术在单胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值.方法 对2017年1月至2019年5月在新疆佳音医院就诊,自愿接受无创产前检测的3421例妊娠11~30周单胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测...

            【关键词】 产前检测技术高通量测序技术胎儿游离DNA

            浏览:157 被引:5 下载:142
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            【中文期刊】 邬如燕  王晓华  《内蒙古医学杂志》 2019年51卷11期 1304-1306页

            【摘要】 性染色体异常是由性染色体病引起的一种常见遗传病,新生儿的发病率约为1/400~1/500,包括Klinefelter综合征(KS,47,XXY),特纳综合征(TS,45,X),超雄综合征(47,XYY),超雌综合征(47,XXX),其他各种...

            【关键词】 性染色体异常胎儿DNA检测技术(NIPT)NIPT检测技术平台

            浏览:148 被引:1 下载:146
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            【中文期刊】 鲍芸  肖艳群  等 《检验医学》 2016年31卷6期 541-545页ISTICCA

            【摘要】 介绍了母体外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)及其发现后聚合酶链反应(PCR)技术在产前诊断中的应用.重点从测序技术、数据分析和解读、临床应用现状及质量控制几个方面介绍了新一代高通量测序技术在产前筛查中的研究进展和临床应用,并对高通量测...

            【关键词】 高通量测序技术产前筛查胎儿游离DNA

            浏览:208 被引:13 下载:235
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            【中文期刊】 李春艳  燕凤  等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷12期 1481-1482页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨应用BACs-on-Beads (BoBs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值.方法 对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行BoBs检测和染色体...

            【关键词】 BACs-on-Beads技术DNA产前检测产前诊断

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            【中文期刊】 季修庆  蒋涛  等 《临床检验杂志》 2015年33卷5期 325-327页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值.方法 采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-...

            【关键词】 产前检测高龄孕妇唐氏综合征

            浏览:281 被引:26 下载:108
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            【中文期刊】 季修庆  林颖  等 《临床检验杂志》 2015年33卷2期 85-87页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18 ~ 34岁)进行产前诊断的意义.方法 选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffD...

            【关键词】 产前基因检测胎儿游离DNA血清学筛查

            浏览:333 被引:16 下载:60
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            【中文期刊】 冯暄  郝胜菊  等 《检验医学与临床》 2014年z1期 1-4页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨应用孕妇血浆中游离胎儿高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法对3368例孕妇进行中孕期血清学筛查的同时,筛查出的高风险病例平行进行 cffDNA 高通量测序;对需进行产前诊断者,同时进行胎儿染色体核型以及 MLPA 分...

            【关键词】 性产前诊断胎儿游离 DNA高通量测序技术

            浏览:250 被引:2 下载:180
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            【中文期刊】 徐冠英  《中国生育健康杂志》 2013年24卷4期 350-352,封3页ISTIC

            【摘要】 母血浆中胎儿游离DNA的发现为遗传疾病的诊断、妊娠相关疾病及无创性产前诊断提出新的研究思路,随着不断对母血浆胎儿游离DNA的检测技术的更新、改进,第二代测序技术的出现使对胎儿游离DNA的理论研究转变为广泛应用,大大促进了人们对母婴一些疾病的...

            【关键词】 母血浆胎儿游离DNA第二代测序技术

            浏览:297 被引:2 下载:168
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            【中文期刊】 赵鹏辉  赵峥辉  等 《医学研究与教育》 2018年35卷1期 46-50页CA

            【摘要】 近年来,高通量测序技术因其效率高、 成本低、 特异性好等优势被广泛用于临床医学研究中,在无创产前检测、 胚胎植入前遗传学诊断与筛查以及表观遗传学研究中DNA甲基化位点的检测等生殖遗传学领域发挥重要作用.概述目前主要测序平台的原理及特点,系统...

            【关键词】 高通量测序技术产前检测胚胎植入前遗传学诊断与筛查

            浏览:93 被引:3 下载:146
            • 概要:
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            【中文期刊】 阿依努尔·阿布都克力木  盛娟  《母婴世界》 2018年9期 49页

            【摘要】 目的:分析无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法:抽取我院于2016年10月-2017年7月收治的132例行产前检查的孕妇为研究对象.所有孕妇均行超声检查,且检查结果提示单项超声软指标阳性.行无创DNA...

            【关键词】 DNA产前检测技术单项超声软指标染色体异常

            浏览:108 被引:2 下载:58
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            【中文期刊】 盛娟  阿依努尔·阿布都克力木  《母婴世界》 2018年9期 54页

            【摘要】 目的:探讨无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果.方法:于我院2017年3月--2018年2月接收的孕妇作为研究对象,采用无创DNA检测方法对产妇的外周血进行检测,实现对非整倍体疾病的筛查.结果:无创DNA检验结果异常的孕妇人...

            【关键词】 DNA检测技术染色体非整倍体疾病

            浏览:47 被引:0 下载:34
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            【中文期刊】 冯菊梅  《医学信息》 2018年31卷10期 73-76页

            【摘要】 目的 探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义.方法 回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇.在充分知情同...

            【关键词】 DNA检测技术胎儿非整倍染色体疾病产前筛查

            浏览:90 被引:0 下载:150
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            【中文期刊】 李彪  《中国医药指南》 2017年15卷21期 56页

            【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值.方法 选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇,采取孕妇的血浆行无创DNA检测,并采集孕妇的羊水行染色体核型分析,以染色体核型分析结果作为"金标准"评价无创DNA检测的结果.结果 经无创...

            【关键词】 产前检测高通量测序技术唐氏综合征

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            【中文期刊】 李振来  张洪国  《中国社区医师》 2017年33卷33期 111,113页

            【摘要】 目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果.方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料.结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Pata...

            【关键词】 DNA检测技术染色体疾病产前筛查

            浏览:73 被引:0 下载:94
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            【中文期刊】 曾瑞华  《中国医学创新》 2016年13卷35期 101-104页CA

            【摘要】 目的:探讨无创DNA检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用效果观察及价值。方法:回顾性分析2013年12月-2015年12月于本院产前筛查中心通过无创DNA检测技术进行筛查的1782例孕妇的产前筛查资料,评估胎儿患21-三体(唐氏,Dow...

            【关键词】 DNA检测技术胎儿染色体非整倍体价值

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            【中文期刊】 钱丽波  王珏  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年8卷1期 19-22页

            【摘要】 目的 研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值.方法 使用荧光原位杂交技术(FISH),应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交.结果 荧光原位杂交共检出染色体数目异...

            【关键词】 荧光原位杂交技术DNA检测产前诊断

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            【中文期刊】 喻琼  邓志辉  《实验与检验医学》 2012年30卷1期 1-3,32页CA

            【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和/或胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,因相对含量丰富,成为了当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,业已开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因...

            【关键词】 伤性产前诊断胎儿游离DNA纯度

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            【学位论文】 作者:刘如月导师:刘伟信   成都中医药大学   临床医学 妇产科学(硕士) 2023年

            【摘要】 目的:在辅助生殖技术(ART)治疗过程中,提高体外受精-胚胎移植(IVF-ET)患者的临床妊娠率和活产率,降低出生缺陷发生一直是研究者努力的方向。无创胚胎染色体筛查技术(NICS)对IVF-ET患者的胚胎进行遗传学检测,选择整倍体胚胎进行移...

            【关键词】 游离DNA胚胎培养液

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            【学位论文】 作者:吴梓平导师:张博   哈尔滨工业大学   化学工程与技术 化学工程(硕士) 2020年

            【摘要】 对孕妇进行产前早期的筛查和检测,能够提前分析胎儿的患病情况,从而实现对胎儿的及早治疗,或可选择终止妊娠,减少社会与家庭因胎儿严重疾病带来的负担。我国患遗传病与出生缺陷的胎儿人口数量较高,普及产前早筛的社会意义重大,然而目前临床上使用的产前检...

            【关键词】 产前早筛胎儿游离DNA

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            【学位论文】 作者:柳莎莎导师:李爽   华南理工大学   生物学 生物工程(硕士) 2019年

            【摘要】 随着精准医学这一概念的兴起,基于外周血游离DNA(Cell free DNA, cfDNA)的“无创”液体活检技术开始进入临床医学检测领域。尿液作为一种无创性样本,其优势超过组织和血液,尤其对需要反复取样以监控疾病进展和治疗效果的膀胱癌病人...

            【关键词】 活检尿液保存液

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            【学位论文】 作者:卫小静导师:郑梅玲   山西医科大学   临床医学 妇产科学(硕士) 2011年

            【摘要】 为了探讨利用21号染色体上SNP (单碱基多态性, single-nucleotidepolymorphism SNP)位点进行唐氏综合征产前诊断的可行性,建立一种快速、准确、简便并适于推广至临床的唐氏综合征无创产前诊断方法。我们用不同的实...

            【关键词】 唐氏综合征单碱基多态性

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            【学位论文】 作者:李勤导师:惠宁   孙树汉   第二军医大学   临床医学 临床医学 妇产科学(硕士) 2008年

            【摘要】 孕妇血浆中的cffDNAq(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现为进行无创性产前诊断提供了一条崭新的途径,目前孕妇外周血中的胎儿DNA的非创伤性产前检测已能做到明确胎儿性别、诊断性连锁疾病和Rh血型,以及某些染色体异...

            【关键词】 孕妇血浆胎儿DNA

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            【中文期刊】 杨金华  任道菊  等 《中国输血杂志》 2025年38卷3期 368-374页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨利用孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-Free Fetal DNA,cff-DNA)进行无创产前诊断胎儿RHE血型基因型的准确性和可行性.方法 选择 2023 年 11 月—2024 年 8 月在本院建档的单胎且RhE血型为R...

            【关键词】 产前诊断胎儿RhE血型胎儿游离DNA

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            【中文期刊】 赵佳  宋硕  《妇儿健康导刊》 2025年4卷5期 27-31,36页

            【摘要】 孕妇尿液游离DNA作为一种非侵入性的生物标志物,在胎儿染色体异常检测中展现出巨大的潜力.胎儿游离DNA的血浆清除机制之一是由肾脏经尿液清除,通过高通量测序技术开发基于尿液游离DNA的无创检测,以确定胎儿染色体非整倍体异常,对比现有外周血无创...

            【关键词】 孕妇尿液游离DNA胎儿染色体异常

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            【中文期刊】 刘建珍  林铿  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年17卷1期 6-11页

            【摘要】 目的 评估辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠人群应用无创产前筛查(non-inwasive prenatal testing,NIPT)检测染色体非整倍体的应用价值,为ART妊娠应用...

            【关键词】 产前筛查辅助生殖妊娠染色体非整倍体

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            【中文期刊】 胡文静  杨婷婷  等 《法医学杂志》 2024年40卷1期 70-76页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 近年来,随着DNA提取和检测技术的不断进步,游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)已经在生命科学领域得到了广泛应用,在法医学鉴定领域中的潜在应用价值也越来越明显.本文回顾了cfDNA概念、形成机制与分类等,并阐述了cfDNA在...

            【关键词】 法医遗传学游离DNA接触检材

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            【中文期刊】 梁厉飞  陈婷婷  等 《器官移植》 2024年15卷2期 207-213页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 免疫组库一般指T细胞和B细胞的总称,它有着巨大的多样性,使免疫系统能够对多种抗原刺激做出反应.随着测序技术的发展,免疫组库测序可以从基因水平深入了解排斥反应发生时淋巴细胞克隆的变化,也为基于免疫组库测序的新型无创诊断技术的产生提供了可能.近...

            【关键词】 免疫组库T细胞受体B细胞受体

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            【中文期刊】 孙惠霖  刘建兵  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷3期 213-215,218页ISTIC

            【摘要】 目的:对无创胎儿DNA检测结果提示为15 号染色体异常的孕妇进行产前诊断并对流产胎儿组织进行遗传检测,为 15 三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:选取1 例无创胎儿DNA提示为 15 号染色体异常的孕妇,应用染色体核型分析、染色...

            【关键词】 15三体嵌合体产前诊断遗传检测

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            【中文期刊】 徐福东  车南颖  《诊断病理学杂志》 2024年31卷3期 248-251页ISTIC

            【摘要】 细胞游离DNA(cfDNA)为无创诊断肿瘤提供了一种有效的生物标志物.cfDNA片段化模式的研究被称为片段组学,现在是生物标志物研究的一个新兴的领域.cfDNA碎片化模式携带有关cfDNA分子组织起源的信息,来自癌细胞的片段特征与非癌细胞脱...

            【关键词】 细胞游离DNA癌症诊断片段组学

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            【中文期刊】 王嘉祥  田甜  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷7期 965-970页ISTICCA

            【摘要】 胚胎植入前遗传学检测(PGT)是辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术,在移植前筛查胚胎染色体以排除染色体异常的胚胎.但是由于目前该技术复杂昂贵,且有创操作可能存在安全风险,所以该技术在临床的应用受到一定限制.因此,人们开始探...

            【关键词】 胚胎植入前遗传学检测游离DNA胚胎培养液

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            【中文期刊】 傅婉玉  金莎汶  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 279-283页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variati...

            【关键词】 非侵入性产前检测产前诊断DNA拷贝数变异

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            【中文期刊】 魏智芳  侯东霞  等 《中国现代医生》 2024年62卷27期 138-142页

            【摘要】 无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)利用高通量测序技术检测母体血浆中的胎儿游离DNA片段,再经过生物信息学分析,最终评估胎儿存在染色体病的风险.目前主要用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征...

            【关键词】 产前筛查测序深度拷贝数变异

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            【中文期刊】 赵遵兰  贾荣  《山东医学高等专科学校学报》 2024年46卷3期 71-73页

            【摘要】 临床常见的胎儿染色体非整倍体包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体异常(SCA)等.无创DNA 产前筛查技术(NIPT)是提取母体外周血中游离的胎儿DNA(Cell-free DNA,cfDNA),通过高通量测序的方法,利...

            【关键词】 NIPT性染色体异常染色体微阵列

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            【中文期刊】 冯暄  张庆华  等 《检验医学》 2023年38卷8期 730-737页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值.方法 选取2017-2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10 187例,采用NIPT-plus检...

            【关键词】 扩展性产前筛查技术染色体拷贝数变异低深度全基因组测序

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            【中文期刊】 徐玉婵  《现代医药卫生》 2023年39卷2期 295-299页

            【摘要】 随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用.21、18、13-三体综合征是目前NIPT的主要检测目标,但已有许多学者提出了将NIPT技术用于性染色体、双胎...

            【关键词】 产前筛查扩展性检测双胎妊娠

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            【中文期刊】 张晓娥  《当代医药论丛》 2023年21卷8期 147-150页

            【摘要】 目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象.抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增...

            【关键词】 产前DNA检测胎儿染色体非整倍体疾病疾病筛查

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