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【中文期刊】 栗慧慧 林香春 《中华临床医师杂志（电子版）》 2024年18卷2期 195-200页 ISTICCA
【摘要】 结直肠癌作为当前全球三大恶性肿瘤之一，其发病率及死亡率均位居前列。近年来发达国家老年患者结直肠癌发病率总体呈现下降趋势，但年轻人（<50岁）发病率却不断攀升，带来了沉重的社会及经济负担。早发结直肠癌患者的发病模式与老年患者有一定区别，现阶段...
【中文期刊】 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组 《中华神经医学杂志》 2021年20卷2期 109-116页 ISTICPKUCSCDCA
【中文期刊】 梅道启 陈国洪 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷4期 320-328页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨经二代测序确诊的7例CDKL5基因相关早发性癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2018年2月至2019年12月郑州大学附属儿童医院神经内科以癫痫起病的早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者全...
【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷1期 16-21页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征...
【中文期刊】 张洪伟 金瑞峰 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷2期 142-145页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病，发作类型为强直发作，发育严重落后，脑电图示多灶放电，后转为高度失律，...
【中文期刊】 刘珍敏 蒋莉 《临床儿科杂志》 2021年39卷3期 218-221页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KCNT1基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾分析1例确诊KCNT1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿女,2岁7个月,自新生儿期起频繁癫痫发作,以局灶阵挛性发作为主要表现,...
【中文期刊】 陈雨婷 杨烨 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷5期 615-620页 ISTICCA
【摘要】 正常生理状态下，机体内存在种类复杂、多样的微生物群体，构成动态平衡的微生态系统。女性生殖系统向外通过阴道口与外界相通，生殖道内定植微生物参与调节生殖道稳态、代谢、炎症及免疫防御等生理病理过程，其微生物群组成(种类或数量)异常，可能与女性不孕...
【中文期刊】 许晶晶 姜琳 等 《中华心血管病杂志》 2020年48卷8期 655-660页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索早发急性心肌梗死（AMI）的影响因素，并比较行经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的早发与非早发AMI患者的长期预后。方法:本研究为前瞻性队列研究。连续纳入2013年1至12月在阜外医院行PCI治疗的冠心病患者共10 724例，其中符合...
【关键词】 心肌梗死； 早发冠心病； 经皮冠状动脉介入治疗；
【中文期刊】 刘杰 顾天伟 等 《中华糖尿病杂志》 2020年12卷6期 387-392页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析早发2型糖尿病（T2DM）患者代谢指标及糖尿病慢性并发症特点，并进一步探讨初发的早发T2DM患者代谢指标转归。方法:回顾性收集南京鼓楼医院内分泌科2015年1月至2018年9月3 628例T2DM住院患者的临床资料，根据发病年龄分...
【中文期刊】 钟忆 束晓梅 《临床儿科杂志》 2020年38卷11期 814-816页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点.方法 分析1例CDKL 5基因变异相关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料.结果 患儿出生30天起出现强直、痉挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作,并伴显著的清醒期手足徐动,进展为难治性痉...
【中文期刊】 邓劼 方方 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷24期 1853-1857页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析早发性癫痫脑病伴暴发-抑制(EOEE-BS)脑电图患儿的病因，总结临床特点，为治疗选择及预后评估提供线索。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿，回顾性分析其临床资料。结...
【中文期刊】 陈莉惠 陈思 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷9期 767-772页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨早发痛风的临床特征及其影响因素。方法:选取2015年至2018年于内分泌代谢科就诊的痛风男性患者，按发病年龄分为早发组(发病年龄≤30岁)和晚发组(30岁<发病年龄<60岁)。比较2组的临床特征并探索与早发痛风相关的因素。结果:本...
【中文期刊】 蒋华芳 邓劼 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷11期 893-899页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不...
【关键词】 癫痫； 脑桥小脑发育不良6型； 基因，RARS2；
【中文期刊】 程亭亭 苏健 等 《中华疾病控制杂志》 2020年24卷10期 1129-1133页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解心血管病高危人群的脑卒中早发家族史对脑卒中患病风险的影响.方法 基于2015年9月至2019年6月中国心血管病高危人群早期筛查与综合干预项目(China PEACE-MPP)江苏省22 552名心血管病高危人群数据,采用Logis...
【中文期刊】 王卫卫 崔清洋 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷3期 179-181页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点.方法 回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 女性患儿,出生后30分钟出现间断抽搐,频繁发作.多种抗癫痫药物(苯巴比妥、水合氯醛、地西泮、丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、奥卡...
【中文期刊】 向意娟 沈琴 等 《临床放射学杂志》 2019年38卷9期 1584-1588页 ISTICPKU
【摘要】 目的 通过比较早发性帕金森病(EOPD)组与晚发性帕金森病(LOPD)组大脑皮层厚度的改变,探讨EOPD、LOPD的不同发病机制.方法 搜集病程匹配的EOPD患者21例、LOPD患者22例以及年龄分别匹配的年轻健康对照组(YC) 16名、年...
【中文期刊】 方红军 冯枚 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 816-819页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性.方法 收集2015年10月至2018年9月经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料,其中包括一对异卵双胞胎.被证实的突变均用Sanger测序验证,并...
【中文期刊】 冉颜 吕远 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 127-130页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法:详细询问患儿的病史，结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断，并对其父母进行Sanger测序验证，明确致病变异的来源。结果:患儿无意识头向一侧轻度歪斜，眼球向同侧斜视，脑...
【关键词】 全外显子组测序； CACNA1A基因 ； 早发癫痫性脑病42型；
【中文期刊】 张妍妍 曹曦 等 《现代生物医学进展》 2021年21卷8期 1521-1524,1473页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析早发冠心病(PCAD)患者血清锌a2糖蛋白(ZAG)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)水平与血脂的关系及其影响因素.方法:收集2017年1月-2019年12月在我院经冠状动脉造影确诊的冠心病患者184例,其中PCAD患者86例(...
【关键词】 早发冠心病； 锌a2糖蛋白； 单核细胞趋化蛋白-1；
【中文期刊】 张碧云 肖小敏 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2021年17卷4期 488-491页 ISTICCA
【摘要】 肠道菌群、宿主和环境3者密切关联，构成机体平衡的肠道微生态系统，肠道菌群参与宿主多项生理功能。肠道菌群结构平衡在宿主神经系统、内分泌系统及全身性疾病中扮演着重要角色。在生殖内分泌疾病中，与肠道菌群紊乱的相关性研究尚处于起步阶段。既往研究结果...
【关键词】 细菌结构； 女(雌)性泌尿生殖系统疾病； 多囊卵巢综合征；
【中文期刊】 俞丹 赵福敏 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷7期 524-528页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 渐进性早发性脑病是由于NAXE基因变异导致的致死性脑病.本研究报道1例渐进性早发性脑病的临床和遗传性特征.患儿,男,4岁,因行走不稳,肢体无力2年就诊.患儿及其兄(已去世)均在2岁左右起病,均表现为斜视、共济失调、肌张力降低、发育落后,且感...
【中文期刊】 熊娟 彭镜 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷2期 154-157页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染.脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发...
【中文期刊】 王珏 刘勇乐 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷9期 662-665,682页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨KCNQ2基因突变导致的新生儿期癫痫性脑病的临床特点.方法 回顾分析9例新生儿期起病的KCNQ2癫痫性脑病患儿的临床资料.结果 9例患儿中男5例、女4例,起病中位年龄2天(0.5小时～8天),确诊时中位年龄10个月(1个月～5岁)...
【中文期刊】 刘晓军 张培元 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷11期 809-812页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变.方法 回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料.应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证.结果 3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄...
【中文期刊】 马融 朴香 《中医杂志》 2017年58卷8期 719-720页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 本例患儿是类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因(CDKL5)变异导致癫痫发作,属于早发性癫痫性脑病的范畴.本病抗癫痫药物控制不佳,并且具有精神运动发育落后等表现.根据患儿的病理性体质以及症状体征辨证为脾肾阳虚,温煦乏力,痰浊日久不化之阴痫.治...
【中文期刊】 苏美芳 陈晓英 等 《卫生研究》 2017年46卷5期 749-754页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索农村社区早发2型糖尿病影响因素.方法 2012年6-12月,在浙江省玉环县随机整群抽取的3个农村社区居民中开展了玉环成年人糖尿病队列基线调查,选取其中的1695例新诊断2型糖尿病患者为研究对象,根据诊断年龄是否大于40岁分为早发2...
【中文期刊】 李琳 李杰 等 《中国中西医结合杂志》 2015年35卷6期 686-690页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【关键词】 早发冠心病； 血管紧张素转化酶基因； 单核苷酸多态性；
【中文期刊】 曹晶珠 季明 等 《第二军医大学学报》 2015年36卷9期 1012-1015页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲状腺功能亢进症(甲亢)行131I治疗后出现早发甲状腺功能减退(甲减)及难治性甲亢患者的临床特点.方法 回顾性分析单次行131I治疗后3个月内发生甲减的甲亢患者和难治性甲亢患者的相关临床指标,并与同期的对照组患者进行比较分析.结果...
【关键词】 格雷夫斯病； 131I治疗； 早发甲状腺功能减退症；
【中文期刊】 何敏菲 《国际儿科学杂志》 2020年47卷1期 42-46页 ISTIC
【摘要】 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI),既往被称为卵巢早衰(prematureovarian failure,POF),是年轻女性40岁之前出现卵巢功能过早衰竭,可表现为青春期延迟,原发...
【中文期刊】 温咪咪 覃媛媛 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2020年47卷5期 564-568页 ISTIC
【摘要】 阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经系统退行性疾病,其特征是以记忆为主的进行性认知功能损害.根据发病年龄可分为早发性AD(EOAD)和晚发性AD(LOAD),二者在临床进程和神经病理学方面存在差异.近年来,多种影像学技术和新型示踪剂的开发促进...
【中文期刊】 张巨荣 《现代预防医学》 2014年41卷14期 2521-2522,2543页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对早发冠心病患者、晚发冠心病患者进行比较,从而探明早发冠心病发生的相关影响因素.方法 选择2012年3月-2013年2月在某院住院治疗的冠心病患者228例作为研究对象,入组对象按照ATPⅢ对早发冠心病的定义,男性＜55岁、女性＜65岁...
【中文期刊】 龚媛 车婷婷 等 《四川大学学报（医学版）》 2014年45卷3期 524-528页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究早发糖尿病人群的临床特征、代谢状况、胰岛素抵抗以及胰岛p-细胞功能,探讨糖尿病早发的原因.方法 回顾性分折638例华西医院住院糖尿病患者中新诊断及病程≤1年,且谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体、胰岛素抗体均为阴性者的临床资料,根据诊...
【中文期刊】 王付颖 刘晓萌 等 《山东大学学报（医学版）》 2014年6期 55-57,61页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：观察Graves病（ GD）患者131 I治疗后促甲状腺激素受体抗体（ TRAb）动态变化，并分析其与早发甲减的相关性。方法131I治疗的240例初诊GD患者，分为早发甲减组（n＝134）和非早发甲减组（n＝106），测定131I治疗...
【关键词】 Graves病； 131碘； 促甲状腺激素受体抗体；
【中文期刊】 张晶 郭韵 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2013年29卷5期 522-523页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种弥漫性、全身性自身免疫病,补体活化是其发病特点之一.近年来其发病人数明显增多,有流行病学研究发现SLE人群的冠心病患病率为6％ ～10％,其风险增高超过...
【中文期刊】 刘平 《中国热带医学》 2012年12卷9期 1102-1104页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 观察早发2型糖尿病患者经规范、合理的治疗前后焦虑或抑郁的变化情况.方法 2008年5月～2012年4月共纳入76例早发2型糖尿病初诊患者,给予磺脲类或预混胰岛素为主的降糖治疗和糖尿病知识健康宣教；分别于确诊时、治疗1个月和治疗3个月用...
【中文期刊】 王雯 刘宋芳 等 《四川大学学报（医学版）》 2011年42卷5期 672-677页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对两个疑似线粒体糖尿病(MDM)的家系行线粒体基因组扫描,以期发现与MDM发病有关的新致病位点.方法 对疑似MDM家系所有成员行除D-环区外线粒体基因组测序,并对发现的新突变位点在200例正常对照及100例早发糖尿病患者中的突变频率进...
【中文期刊】 陈君 郭志刚 等 《第三军医大学学报》 2009年31卷11期 1091-1094页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对男性早发冠心病患者心血管疾病危险因素及冠状动脉造影病变特点进行研究.方法 448例经冠状动脉造影确诊为冠心病的男性患者,按年龄分为早发组145例(＜55岁)和晚发组(≥55岁)303例,对2组患者的危险因素及冠状动脉病变特点进行统计...
【中文期刊】 葛怡兰 刘佳敏 等 《中国动脉硬化杂志》 2018年26卷8期 851-857页 ISTICCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的血脂代谢异常单基因遗传病,FH患者因从胎儿期血浆总胆固醇水平开始升高,故易发生早发冠心病.诊断主要依赖血浆低密度脂蛋白胆固醇水平、黄色瘤、早发冠心病、基因检测等.FH的早期发现与干预对预后尤为重要,我国F...
【中文期刊】 夏燕美 姬国华 《中华全科医学》 2017年15卷1期 173-175页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨早发冠心病的危险致病因素,为其临床防治和护理提供参考.方法 选择杭州师范大学附属医院2014年6月-2015年9月间收治的48例早发冠心病患者为早发组,并选取同期该院心血管内科收治的48例非早发冠心病患者为晚发组.制作危险因素调查...
【中文期刊】 侯曜曜 尔璐 等 《中国动脉硬化杂志》 2017年25卷7期 671-678页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过细胞实验探究早发冠心病(PCHD)患者高密度脂蛋白(HDLPCHD)与健康人群HDL(HDLhealth)抗人脐静脉内皮细胞(HUVEC)凋亡作用是否有区别及其可能机制.方法 采集PCHD患者和与之相匹配的健康人血样,并提取HDL...
【中文期刊】 武文峰 江龙 等 《现代生物医学进展》 2016年16卷8期 1537-1540页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨早发冠心痛(PCAD)患者的危险因素及冠脉病变特点.方法:收集2014年8月至2015年2月北京安贞医院急诊科行冠状动脉造影的1000例患者为研究对象,根据冠状动脉造影结果和临床资料分为早发冠心病(PCAD)组(男＜55岁,女＜6...
【中文期刊】 王大力 陈鸿旭 等 《中国煤炭工业医学杂志》 2016年19卷11期 1527-1530页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨早发性和晚发性帕金森病(PD)患者临床症状的研究.方法 连续收集2014年7月-2016年7月就诊于河北医科大学第一医院神经内科的73例PD患者,根据起病年龄分为早发组(EOP组,起病年龄≤50岁)和晚发组(LOP组,起病年龄＞5...
【中文期刊】 王欣 夏豪 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2015年29卷3期 256-258页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨男性早发冠心病患者冠状动脉病变特点及危险因素.方法 经冠状动脉造影确诊的男性冠心病患者169例,依据年龄分为2组,年龄≤55岁者79例为早发冠心病组,年龄＞55岁者110例为对照组;统计2组基本临床资料,比较其冠状动脉病变特点,多...
【中文期刊】 张筠婷 王绿娅 《中华实用诊断与治疗杂志》 2015年29卷6期 549-552页 ISTIC
【摘要】 目的 对家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterlolemia,FH)合并早发冠心病的纯合子家系进行致病基因突变分析.方法 对1例FH合并早发冠心病患者进行详细家系调查和临床体检,通过连锁分析初步确定易感基因,核苷...
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