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【中文期刊】 王斌 王涛 《陆军军医大学学报》 2025年47卷5期 385-395页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 我国胃癌防治工作面临发病率高、疾病负担重、防控体系待完善等多重挑战,构建"预防-诊断-治疗"三位一体的精准防控体系已成为当务之急.在疾病预防维度,基于循证医学的幽门螺旋杆菌根除治疗展现出显著优势;高危肠上皮化生的内镜诊断新技术已启动临床转化...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王延江 黄珊 《陆军军医大学学报》 2025年47卷16期 1825-1837页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)作为老年人群中最常见的神经退行性疾病,其防治已成为全球公共卫生的重要议题.我国AD患病率持续攀升,构成了严峻的社会医疗挑战.随着靶向β淀粉样蛋白(Amyloid-β,Aβ)的单克隆...
- 概要：
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【中文期刊】 范雨欣 于潼 等 《转化医学杂志》 2025年14卷11期 175-180页ISTIC
【摘要】 脊柱肌肉是保持人体脊柱稳定性和运动功能完善的核心,脊柱肌肉功能的异常与慢性下腰痛、椎间盘突出和青少年特发性脊柱侧凸等多种疾病密切相关.骨性疾病的发生会改变患者的体态和健康,严重影响患者运动功能和生活质量.多维度检测技术可通过多种脊柱肌肉组织...
- 概要：
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【中文期刊】 陈炜越 冯烨 等 《温州医科大学学报》 2024年54卷12期 947-953页ISTICCA
【摘要】 肿瘤的精准分型诊断对降低病死率至关重要.影像学检查以其全面、可重复和非侵入性的特点,成为目前肿瘤术前诊断的主要方法.人工智能(AI)的应用突破了传统影像学检查的局限,能够快速准确地处理大量数据,并挖掘图像中的隐含信息,在早期筛查、鉴别诊断、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方超 《当代医药论丛》 2024年22卷8期 70-72页
【摘要】 目的:在基层医院感染中进行tNGS检测对早期精准诊断的重要性.方法:选取宏基因组下一代测序(mNGS)检测的肺泡灌洗液标本的检测结果,做好实验室检测结果、临床症状以及影像学检查结果分析,并做好结果比较.结果:共有11例患者进行了手术治疗,2...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 北京医学会健康管理学分会 中国工业统计教学研究会医疗健康大数据学会 等 《健康体检与管理》 2023年4卷1期 3-10页
【摘要】 随着经济发展和人民生活水平的提高,慢性病的患病率逐年上升,已经成为严重危害人类健康的疾病.利用代谢组学检测技术,检测疾病相应代谢产物在疾病发生发展及转归过程中的变化,可以为探索疾病病因、病理机制提供参考.本共识就代谢组学在2型糖尿病、心脑血...
- 概要：
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【中文期刊】 张少伟 薛志强 《中国肺癌杂志》 2017年20卷9期 635-640页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺癌愈发成为威胁中国居民生命的恶性疾病,其发病率持续攀升而治疗效果不尽如人意,因此加强其早期诊断、治疗、预后等方面的研究至关重要.以“不依赖DNA序列改变而又可遗传的基因表达改变”为特点的表观遗传学研究近年来进展迅猛,尤其在DNA甲基化及组...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王雁 霍炎 《中华眼科杂志》 2025年61卷4期 241-244页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 生物力学是一门研究生物体与力学之间内在关系的交叉学科，其在疾病的发生和发展及诊疗中发挥重要作用，与眼部的生长发育以及病变及进展、损伤及修复等机制和相关诊疗工作密切相关。本文从眼科临床对生物力学重视不足，生物力学可成为解决眼科诊疗难题的关键突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 才瑜 魏雅慧 等 《中华眼科杂志》 2025年61卷4期 245-250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青光眼是全球首位不可逆性致盲眼病，发病机制尚不十分明确。随着生物力学检测技术发展，活体眼球生物力学研究成为可能，越来越多研究者开始关注角膜生物力学特性与青光眼发生和发展的关系。本文从掌握角膜生物力学概念和检测技术、关注角膜生物力学与青光眼的...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 程兴群 周学东 等 《华西口腔医学杂志》 2016年34卷6期 647-653页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 唾液由口腔腺体分泌产生,具有清洁和保护口腔、抗菌、消化等多种功能.随着唾液组学的发展,研究发现唾液是一个潜在的巨大生物标志物储存库.唾液采集无侵袭性、可避免病毒传播,有望成为血液的替代品.本文就关于唾液生化指标、DNA、RNA、蛋白质和微生...
- 概要：
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【中文期刊】 江波涛 赵晨阳 等 《医学综述》 2020年26卷11期 2164-2170页ISTICCA
【摘要】 胃癌是全球高发恶性肿瘤之一,发病早期易误诊和漏诊,故早期的精准诊疗是提高胃癌生存率的关键.近年来,国内外科学家与医师们利用多组学检测与分析技术,探究早期胃癌病变相关的新的分子标志物,通过一个或一组靶标反映胃癌的癌变程度、状态和分子调控机制,...
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【中文期刊】 刘洋 尹纯 等 《临床检验杂志》 2019年37卷8期 561-563,573页ISTICCA
【摘要】 近年来,液体活检技术在新型肿瘤标志物研发领域异军突起,新型检测技术、新产品、新应用不断涌现.肿瘤液体活检是通过各种技术检测肿瘤释放到体液,尤其是外周血中的肿瘤细胞、肿瘤游离DNA以及外泌体等物质,实现肿瘤精准诊疗.因具备微创性、能够克服肿瘤...
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【中文期刊】 李国仁 《中华胸部外科电子杂志》 2020年7卷2期 109-115页
【摘要】 我国是全世界食管癌高发的国家.精准医学时代,食管癌精准筛查和早期诊断是精准治疗的前提和关键,也是改善食管癌预后的有效措施;完善的筛查机制,精准的筛查方法是早期发现和早期诊断食管癌的保证.本文对国内食管癌精准筛查和早期诊断的研究现状进行综述.
- 概要：
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【中文期刊】 刘芳松 《首都食品与医药》 2020年27卷24期 94-95页
【摘要】 目的 讨论糖尿病肾病早期诊断中临床生化检验的作用.方法 随机抽取本院2016年10月～2018年6月期间收治的120例糖尿病肾病患者,纳入观察组;同期抽取于本院体检者120例,纳入健康组,通过血糖检查、生化检验的方式,对其检测结果予以鉴别....
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 齐建国 李丙建 等 《中华养生保健》 2025年43卷4期 172-175页
【摘要】 在肺癌疾病的研究领域中,早期肺癌诊断是该领域的难题之一.精准诊断技术对于早期癌症疾病的筛检至关重要,是识别早期肺癌的关键.此外,对诊断后检测到的肺部肿瘤进行系统评估、综合治疗并密切监测患者预后也同样重要.本文就肺癌早期诊断新技术的应用、治疗...
- 概要：
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【中文期刊】 曹治列 陈卫英 等 《中华药械研究与临床》 2025年01卷1期 50-57页
【摘要】 胱氨酸结石通常由胱氨酸尿症引起，是一种呈常染色体遗传的代谢性疾病，主要由种系 SLC3A1/SLC7A9突变导致。临床以早发、快速进展、高复发、常伴严重并发症（慢性肾病、高血压）为特征。当前诊断主要依赖结石成分分析，尿液胱氨酸定量...
- 概要：
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【中文期刊】 吴凤 殷峥嵘 等 《中华医学杂志》 2024年104卷18期 1547-1554页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。改善肺癌、肺结节患者的预后关键在于早诊早治。近年来无创/微创液体活检、多组学及人工智能技术的发展很大程度上提高了肺癌、肺结节早诊的准确性，但尚无一种灵敏度和特异度俱佳的早期诊断方法。此外，早期精准手术...
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【中文期刊】 戚晓平 金百冶 《中华外科杂志》 2022年60卷11期 973-980页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多发性内分泌肿瘤2型（MEN2）是一种常染色体显性遗传的神经内分泌癌症综合征，临床特征性表现为甲状腺髓样癌，伴或不伴嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型；有2种亚型MEN2A和MEN2B。基于 RET突变与MEN2表型的相...
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【中文期刊】 樊嘉 杨欣荣 等 《中国实用外科杂志》 2021年41卷3期 248-252页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,严重威胁我国人民生命健康.在精准医学理念的引领下,肝癌的临床诊治及创新研究在近几年中取得重要突破.新型生物标记物的发现和液体活检技术的推广极大的推动了肝癌的早诊早治.肝脏外科技术和肝癌系统治疗的进展让更多的病...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 蔡仕良 蒲蕊 等 《上海预防医学》 2022年34卷7期 705-711页ISTICCA
【摘要】 恶性肿瘤大体可分为快速进展肿瘤、缓慢进展肿瘤和"惰性"肿瘤.快速进展肿瘤(如肝癌、胰腺癌、胆管癌等)发病早、发病到死亡时间短、治疗效果差,这类肿瘤应重点实施1级预防;缓慢进展肿瘤(如肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌等)发病较晚、有明确癌前病变、...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 齐之迎 郭学旺 等 《国际生物医学工程杂志》 2022年45卷4期 350-355页ISTICCA
【摘要】 亲环蛋白A（CYPA）是亲环蛋白家族的重要成员之一，由肽基脯氨酰异构酶A基因编码，具有多种重要的生物学功能，主要参与炎症、免疫等病理生理过程。CYPA在多种恶性肿瘤如鼻咽癌、乳腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、肝细胞癌、胆管癌、胰腺癌、子宫内膜癌...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 樊嘉 高强 等 《中华肝脏病杂志》 2020年28卷11期 897-900页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝癌是严重威胁我国人民生命健康的重大疾病。近年来，肝癌的临床诊治及创新研究取得了令人瞩目的进展。新型血清标志物的发现和转化应用，包括蛋白、miRNA以及外周血循环游离DNA甲基化等，促进了肝癌的早诊早治。影像学以及计算机技术的进步，为精准肝...
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【中文期刊】 陈艳 梁奇 等 《现代生物医学进展》 2021年21卷14期 2797-2800页ISTICCA
【摘要】 病毒感染和环境污染等使得淋巴瘤的发病率逐年升高,早期诊断和精准治疗具有十分重要的临床意义.外泌体是一种脂质双层膜结构的微小囊泡,介导了细胞间交流和信息交换.近几年许多研究证实外泌体是淋巴瘤的发生、进展和耐药的重要机制.外泌体内核酸和小分子可...
- 概要：
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【中文期刊】 唐久来 王宝田 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷15期 1121-1125页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 根据脑性瘫痪(脑瘫)及脑瘫高风险儿的早期临床表现、标准化运动及神经系统评估和头颅影像学结果,可在矫正6月龄前做出脑瘫或脑瘫高风险儿的早期精准诊断.对那些暂时达不到脑瘫早期精准诊断标准,但患脑瘫的风险远远大于普通婴幼儿的儿童,建议暂时诊断为脑...
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- 方法：
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【中文期刊】 闵密克 朱敏辉 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷22期 1770-1774页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC,has high morbidity and mortality.Even in America,more than 1/2 to 2/3 patien...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 解朋 田蓉 等 《中国医学影像技术》 2025年41卷1期 2-5页ISTICPKU
【摘要】 18F-FDG PET/CT是早期精准诊断儿童恶性肿瘤的理想辅助诊断工具.本指南旨在规范儿童恶性肿瘤18 F-FDG PET/CT检查流程,为核医学专业人员提供参考.
【关键词】 儿童；肿瘤；正电子发射断层显像术；
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- 方法：
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【中文期刊】 马友 杨诚 《中华男科学杂志》 2025年31卷6期 547-551页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 前列腺癌是男性泌尿系统的常见肿瘤,其发病率不断上升,早期精准诊断对治疗和预后至关重要.PSA和MRI是筛查和诊断前列腺癌的重要手段,但针对PSA水平在4～10 μg/L以及PI-RADS评分为3的患者是否需要进行前列腺穿刺尚存在争议.影像组...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曹森 李幸 等 《河北医科大学学报》 2025年46卷7期 745-750页ISTICCA
【摘要】 肺癌是目前全球发病率及病死率最高的癌症类型,骨转移的发生进一步降低了患者的生存期,给当前诊疗环境带来了极大挑战.《中国肺癌骨转移临床诊疗指南(2024版)》在《肺癌骨转移诊疗专家共识(2019版)》基础上修订升级为指南,就肺癌骨转移的早期精...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常燕 《神经病学与神经康复学杂志》 2025年21卷1期 12-16页
【摘要】 当前临床和研究领域的技术进步使得人们对阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)有了更加深入和全面的了解.β-淀粉样蛋白(β-amyloid,Aβ)是AD的核心生物标志物,Aβ-PET可以客观地检测脑内的异常Aβ沉积和分布...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘瑞花 金慧芳 等 《新发传染病电子杂志》 2025年10卷4期 94-104页
【摘要】 结核病(tuberculosis,TB)是由结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)引发的全球单一传染病导致的主要死因.WHO数据显示,全球约25%人口潜伏感染Mtb,但预防性治疗覆盖率低,且耐药问题加剧...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢洁 《中国医学影像学杂志》 2024年32卷5期 417-419,425页ISTICPKUCSCD
【摘要】 阿尔茨海默病是最常见的神经退行性疾病,我国患病人数居全球首位,严重危害老年人健康,家庭照护和社会经济负担巨大.β-淀粉样蛋白PET脑成像技术可在分子水平无创、精准评估阿尔茨海默病患者脑内β-淀粉样蛋白沉积情况,是早期精准诊断及疗效评估的重要...
【关键词】 阿尔茨海默病；正电子发射断层摄影术；β-淀粉样蛋白；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江楠 杨洋 等 《CT理论与应用研究》 2024年33卷6期 733-739页MEDLINEISTIC
【摘要】 随着高分辨率薄层CT的普及,表现为孤立性肺结节的早期无症状肺癌检出率大幅提升.结节的良恶性鉴别和组织病理学分型是临床诊断的重点、难点,对于治疗决策具有重大意义.传统CT围绕结节的大小、密度和形态特征等进行评估,诊断模式较为单一;而双能量CT...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖越 高雪萍 《现代诊断与治疗》 2024年35卷24期 3680-3682,3685页CA
【摘要】 目的 探讨靶向二代测序技术(tNGS)在肺部感染病原诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析 2023 年 5 月至 2024 年 5 月我院收治的 158 例肺部感染患者的临床资料,所有患者均接受微生物培养和tNGS检测,对两种方法的病原体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任靖文 喻婷 等 《中国CT和MRI杂志》 2023年21卷3期 184-186页ISTIC
【摘要】 近年来,前列腺癌的发病率及致死率在国内外不断增加,前列腺癌的早期诊断对其治疗、预后等尤为重要.目前,MRI,尤其是多参数MRI已被国际组织强烈推荐用于前列腺癌的诊断.随着人工智能的发展,MRI联合人工智能技术极大的推动和实现了前列腺癌的早期...
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- 方法：
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【中文期刊】 白晶晶 张璐 等 《磁共振成像》 2022年11期 157-160页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 膀胱癌(bladder cancer,BCa)发病率居全球泌尿系统恶性肿瘤前列,具有高复发率和高死亡率等特点,早期精准诊断BCa病理分级、淋巴结转移、肌层浸润对于治疗决策制订和疗效及预后评估具有重要作用.多参数磁共振成像(multipara...
- 概要：
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【中文期刊】 唐红 《西部医学》 2022年34卷4期 469-474页ISTIC
【摘要】 肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病,早期精准诊断是临床决策和预防猝死的关键.国内心血管超声专家撰写的《肥厚型心肌病超声心动图检查规范专家共识》详细介绍了HCM的定义和流行病学、组织病理和病理生理改变、典型超声心动图表现、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晓东 陈颖琦 《中华男科学杂志》 2022年28卷12期 1123-1128页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 近年来我国男性前列腺癌(PCa)发病率逐年上升,而早期精准诊断和疾病进展监测是降低患者死亡率的关键.目前,PCa的早期诊断主要通过前列腺特异性抗原(PSA)来实现,然而PSA存在诊断"灰区",需通过前列腺穿刺来进一步明确诊断.而穿刺活检存在...
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【中文期刊】 李昱 代唯强 等 《生命科学仪器》 2016年14卷5期 25-29页
【摘要】 生物标志物的超灵敏检测对于疾病的早期精准诊断和治疗起到了至关重要的作用,基于核酸的高灵敏度蛋白检测方法由于核酸的易合成、易修饰和可扩增的特点受到科研人员的广泛关注.本文综述了几种基于核酸的高灵敏度蛋白检测方法,诸如免疫聚合酶链式反应、免疫滚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：赵紫薇 导师：李亚楠 山西医科大学 临床医学 影像医学与核医学（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
1.利用乙酰丙酮，三氟化硼乙醚（Borontrifluoridediethyletherate,BF3·Et2O）与4-二苯胺基苯甲醛（4-(N,N-Diphenylamino)benzaldehyde,TPA）发生醇醛缩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李鑫鑫 导师：张惠茅 吉林大学 临床医学 影像医学与核医学（博士） 2023年
【摘要】 结直肠癌是全球第三大常见的肿瘤类型，也是导致癌症死亡的第二大常见原因。早期诊断困难是结直肠癌临床诊断技术面临的重大挑战，而实现对其的早期精准诊断，对于提高患者的存活率具有重要意义。近年来分子影像学作为一门新兴学科，开辟了肿瘤诊断的新视角，为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：谢款 导师：周雄辉 华中农业大学 其他 生物与信息工程（硕士） 2023年
【摘要】 癌症是一种复杂的多样性疾病，具有广泛的遗传异质性，是人类死亡的最主要原因之一。即使是相同类型的癌症患者，也可能在抗癌药物的反应上差异较大。因此，精准医疗研究已成为癌症研究中的热门领域。在癌症的精准医疗研究中，癌症的早期诊断、预后以及药物敏感...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘志东 导师：张汝森 广州医科大学 临床医学 影像医学与核医学（硕士） 2023年
【摘要】 目的：弥漫型胃癌（DGC）是一种恶性程度高、预后差的胃癌病理类型，早期诊断、精准分期，对临床医生制定治疗方案及提高患者预后至关重要。既往研究发现 18F-FDG PET/CT 对于弥漫型胃癌的诊断及分期存在一定局限性，本研究旨在探讨 18F...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：郭恒 导师：奚磊 电子科技大学 电子科学与技术 电子科学与技术（博士） 2022年
【摘要】 肿瘤，特别是恶性肿瘤，现已成为危害人类健康的重大疾病之一。目前，临床上对肿瘤疾病的诊断与治疗已经开展了大量的相关研究，并取得了长足的进步与发展。然而由于肿瘤疾病的发生和发展过程是一个多因子、多步骤的高度复杂性过程，导致多数肿瘤疾病在诊断发现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：卞心彤 导师：宋方洲 重庆医科大学 临床医学 临床医学;临床检验诊断学（博士） 2022年
【摘要】 恶性肿瘤严重威胁人类健康和生命安全，精确诊断和有效治疗是肿瘤治疗的两个重要环节。仿生材料作为一种毒副作用低，生物相容性高，可编辑操控的新型材料，近来越来越被广泛应用。本课题采用仿生材料，结合纳米技术和细胞生物学领域的最新研究实现对肿瘤的早期...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 勾岚 姜明慧 等 《中国卒中杂志》 2025年20卷6期 710-717页ISTICPKU
【摘要】 卒中是全球致死致残的首要病因.基于人工智能(artificial intelligence,AI)融合临床与多组学数据的研究范式,为卒中精准防治提供了新方案.AI技术通过整合分析临床与多组学数据,能够提升卒中高危人群识别能力,优化早期诊断与...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗红 李胜利 等 《中国医学影像技术》 2025年41卷8期 1333-1339页ISTICPKU
【摘要】 中国产前超声诊断技术在过去40年间实现了从二维灰阶成像到人工智能(AI)赋能的跨越式发展:早期以识别显著结构畸形和建立标准筛查体系为基础,中期通过三维/四维成像、量化评估模型及多模态融合拓展了诊断深度与广度.近年来,AI、孕早期筛查关口前移...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张萌萌 锁孝国 等 《中国药理学通报》 2025年41卷9期 1601-1607页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着基因组学、生物化学和遗传学方法的日益成熟,表观遗传机制对生命、遗传和进化的影响程度也愈发重要,这将使生物医学界向个性化精准医疗的方向迈进.肾脏疾病,特别是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)和急性肾损伤(a...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任佳宁 格根塔娜 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2025年17卷8期 76-81页ISTICPKUCSCD
【摘要】 随着科技发展,深度学习融入医疗领域,在牙体牙髓病学中的应用也日益普遍.它能辅助医生对龋病、牙髓病、根尖周病等进行全面分析,处理大量口腔影像和病例数据,精准识别病变特征,助力早期诊断.同时,依据数据辅助制定个性化治疗方案,优化流程,并凭借多维...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：吴娟 导师：段忆翔 西北大学 化学 分析化学（硕士） 2021年
【摘要】 近些年来，癌症已经成为人类死亡的主要原因。提高癌症患者的存活率的关键在于早发现和早治疗，然而传统的检测方法包括磁共振成像、超声和活检检测，都是基于癌症表型特性的检测方法，对于早期癌症的检测效率都不高。癌症标志物的发现为早期癌症的精准诊断提供...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】任丽娟 2021海峡两岸暨港澳精准医学青年博士论坛 2021年
【摘要】 马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)是极为罕见的一类结缔组织缺陷引起多系统受累的遗传性疾病。由于某些特定的基因发生突变，致使血管组织连接结构发生缺陷，马凡综合征患者往往会出现严重的血管并发症，因此早期精准确诊对后续治疗起着...
- 概要：
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- 结论：
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