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【中文期刊】 李玉佳 官德秀 等 《首都医科大学学报》 2024年45卷1期 140-148页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患...
【关键词】 极早发型炎症性肠病；白细胞介素10受体A基因；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢娇 徐娟 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 982-985页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病.全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8,予以升阶梯方案进行治疗,...
- 概要：
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【中文期刊】 杨子章 赵瑞芹 等 《中国医刊》 2024年59卷11期 1222-1228页ISTICCA
【摘要】 目的 分析极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特征及基因型特点.方法 回顾性分析2016年1月至2024年2月河北省儿童医院的39例VEO-IBD患儿的临床资料.其中26例患儿进行了基因检测,根据检测结果将其分为单基因致病组(19...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗丹 杨洋 等 《疑难病杂志》 2024年23卷2期 240-242,244页ISTICCA
【摘要】 报道1 例以极早发型炎性肠病为表型的婴幼儿X连锁淋巴组织增生综合征2 型患儿的临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 X连锁淋巴增生综合征2 型；极早发型炎性肠病；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王红丁 魏冬梅 等 《疑难病杂志》 2024年23卷6期 743-745页ISTICCA
【摘要】 报道1例NFKBIA基因突变所致极早发型炎性肠病患者的临床资料,并进行文献复习.
【关键词】 极早发型炎性肠病；NFKBIA基因突变；先天免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 米明冉 钟雪梅 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年14卷5期 21-26页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解CYBB基因变异所致,以极早发型炎症性肠病(very-early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)为首发表现的慢性肉芽肿病(chronic granulomatous diseas...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘萍 肖园 等 《诊断学理论与实践》 2022年21卷3期 349-354页ISTIC
【摘要】 目的:分析1例克罗恩病合并Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征,为临床诊断提供参考.方法:回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标...
【关键词】 极早发型炎症性肠病；克罗恩病；Wiskott-Aldrich综合征；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄文娣 陈璐 等 《临床消化病杂志》 2022年34卷4期 297-298页ISTICCA
【摘要】 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一组病因不明的肠道非特异性炎症性疾病,病因复杂,与遗传易感性、先天性和适应性免疫系统失调、环境因素及肠道菌群等因素有关.极早发型炎症性肠病(very early o...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛爱娟 苗士建 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷3期 200-204页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析IL10RA基因功能缺陷所致的极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的肠道菌群特征.方法 以复旦大学附属儿科医院消化科病房及门诊为横断面调查现场,纳入IL10RA基因功能缺陷患儿(IL10RA组)、未检测到基因功能缺陷的类似症状...
- 概要：
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【中文期刊】 彭凯玥 钱晓文 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷3期 171-176页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD (VEO-IBD)的特点.方法 报告l例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程...
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【中文期刊】 李娟 刘楠 《继续医学教育》 2021年35卷8期 92-94页
【摘要】 极早发型炎症性肠病(very early onset of inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是一类发生在6岁以下群体中的肠道慢性反应性疾病.VEO-IBD的发病日益增加且与许多疾病有密切关联.近年来基因...
- 概要：
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【中文期刊】 吴天昊 张姮 等 《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷3期 228-231页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)是指发病年龄<6岁，以反复结肠炎、肛周病变及营养吸收障碍为主要临床表现的炎症性肠病(IBD)。不同于成人，单一基因突变在VEO-IBD发病中起重要作用。迄今为止，已发现约70种单基因缺陷参与VEO-I...
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【中文期刊】 秦广宁 刘耀远 等 《中医杂志》 2023年64卷22期 2282-2286页ISTICPKUCSCD
【摘要】 总结张伯礼教授分期论治极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)的临证经验.基于"湿浊痰饮类病"学说,认为湿、浊是VEO-IBD的重要发病因素,急性期以浊毒蕴肠为关键病机,治以祛湿化浊以解浊毒,兼以调畅气机、补益脾肾;缓解期以脾肾亏虚为核心病机,...
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【中文期刊】 郑新国 杨辉 《临床儿科杂志》 2023年41卷11期 815-819,858页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)患儿的临床特点、基因诊断结果、治疗及预后.方法 回顾性分析2017年1月至2022年10月在消化科收治及确诊的VEO-IBD患儿的临床资料.结果 11例VEO-IBD患儿,男6例、女5例,中位发...
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【中文期刊】 黄瑛 叶孜清 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷4期 254-258页ISTICPKUCSCD
【摘要】 极早发型炎性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿发病早、环境暴露时间有限、具有较强家族史,且多由于单基因缺陷所导致.该病与儿童及青少年IBD发病机制、疾病自然病程...
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【中文期刊】 张悦 王东 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 1015-1020页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例临床表现不典型极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)28型患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年11月5日于山东大学附属儿童医院新生儿科就诊的1例临床表现不典型VEO-IBD28型患儿为研究对象。收集患儿临床资料，采集...
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【中文期刊】 中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组儿科协作组 《中华炎性肠病杂志（中英文）》 2023年07卷2期 101-113页
【摘要】 极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）是炎症性肠病（IBD）的特殊亚群，其病理生理进程与成人或大于6岁的儿童IBD差异较大。其临床症状更重，对传统IBD治疗方案反应差，外科并发症发生率高。外科治疗是VEO-IBD多学科治疗中的重要组成部分，目...
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【中文期刊】 董睿 符晓莉 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷9期 992-995页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一例在婴儿期出现肛周病变、腹泻及多处肠穿孔的患儿进行临床和遗传学分析。方法:采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异检测，对家系成员进行疑似致病性变异的Sanger测序检测。结果:基因测序检测到 IL10RA...
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【中文期刊】 官德秀 于飞鸿 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷7期 496-500页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结炎症性肠病(IBD)患儿的临床资料,包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC),比较极早发型IBD(VEO-IBD)和晚发型IBD(LO-IBD)患儿的临床特征.方法 对2000年1月至2014年12月在首都医科大学附属北京儿童医...
【关键词】 炎症性肠病,极早发型；克罗恩病；结肠炎,溃疡性；
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【中文期刊】 黄瑛 叶孜清 《中国实用内科杂志》 2018年38卷3期 196-199页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)可见于各年龄段,若患者发病年龄小于6岁,可称为极早发型炎症性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IB...
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【中文期刊】 游洁玉 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷5期 341-345页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 炎症性肠病(IBD)是一种病因不明的慢性非特异性肠道炎症性疾病.该疾病包括3种主要类型:克罗恩病(CD)、溃疡性结肠炎(UC)和未分型IBD(IBD-U).IBD在成人中发病率高,但近年来,IBD在儿童中发病率越来越高.极早发型IBD(VE...
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【中文期刊】 李正红 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷19期 1441-1444页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 炎症性肠病(IBD)是一类发病机制复杂,与多种因素相关的疾病.近年的大规模的IBD队列研究显示与IBD相关的基因有163个.但这些相关基因仅能对13.6％的克罗恩病和7.5％的溃疡性结肠炎的遗传背景进行解释.起病年龄＜5岁或＜6岁被定义为极...
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【中文期刊】 符晓莉 魏绪霞 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷9期 118-124页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨儿童自身免疫性肠病(AIE)的临床特点、病理组织学特征、诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2021 年 12 月收治于山东大学附属儿童医院消化科的 1 例AIE患儿的临床资料.分别以"儿童自身免疫性肠病""自身免疫性肠病""aut...
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【会议论文】官德秀 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年
【摘要】 目的：总结炎症性肠病(IBD)患儿的临床资料，包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)，分析比较极早发型IBD (VEO-IBD)和非极早发型IBD (NVEO-IBD)患儿的临床特征。方法：对2000年1月至2014年12月在北京儿童医...
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【会议论文】鲍文婷 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年
【摘要】 目的：回顾在我院住院的2例极早发型炎症性肠病病人病例特点、肠镜及病理结果，基因结果，分析极早发型炎症性肠病患儿临床特点，治疗及预后情况。方法：总结在我院住院的两例极早发型炎症性肠病的病史，实验室检查，内镜、病理、基因结果，回顾极早发型炎症性...
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【会议论文】王福萍 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年
【摘要】 IBD病因认为是多基因突变和环境等多因素综合作用导致肠道免疫功能混乱的结果.早期IBD尤其是出生后1个月发病,自身基因在发病中起主导因素.总结极早发型炎症性肠病(VE0-IBD)临床特点和基因突变,提高临床认识,增加基因基础学了解.收集20...
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【中文期刊】 沈一燚 练敏 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷11期 819-823页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解婴儿结肠镜检查的常见病因及临床特点,并探讨结肠镜检查在婴儿中的安全性、可行性及临床价值.方法 回顾性分析2011年1月至2021年1月接受结肠镜检查的86例婴儿的临床资料.结果 男50例,女36例;中位年龄7.0(4.8～10.0...
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【中文期刊】 花媛媛 苗静琨 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷1期 1-5页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨分析极早早产儿中早发型败血症低风险发病人群的临床特征, 以避免抗生素的过度使用.方法 收集2010年1月1日—2017年12月31日住院的极早早产儿临床资料.将无胎膜早破, 同时母孕期无绒毛膜羊膜炎临床表现的极早早产儿归入低风险组...
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