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【中文期刊】 郑大 莫玉叶 等 《法医学杂志》 2025年41卷1期 85-88页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 案 例1.1 简要案情某女婴,132日龄,于某年6月5日以"出生3个月23天不能抬头"为代主诉就诊于某市妇幼保健院康复科,初步诊断为发育迟缓、遗传代谢性疾病待排,入院给予对症治疗.6月13日患儿出现发热并伴有呻吟、呼吸稍促等症状,经儿科...
【关键词】 法医病理学； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 婴儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周梦兰 张磊 等 《协和医学杂志》 2023年14卷5期 1096-1100页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中以3 型即迟发性间歇肌病型最为常见,临床表现为运动、感染、饥饿等诱发的反复横纹肌溶解...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁维 朱文芳 等 《中西医结合肝病杂志》 2023年33卷2期 174-177页 ISTICCA
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病,是发病率居第二位的先天...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 肝糖原累积症； 长链甘油三酯；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷1期 122-128页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主.其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 常染色体隐性遗传病； 脂肪酸β氧化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李冰 《天津医科大学学报》 2022年28卷5期 572-576页 ISTIC
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段酶的缺陷所致脂肪酸代谢障碍疾病.发生在从出生到青春期的任意阶段,临床表型存在异质性,其严重程度和时间具有显著特征.常见的确诊方法是血浆酰基肉碱谱和ACADVL基因分子检...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ACADVL基因； 儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑燕 陈晓春 等 《上海护理》 2021年21卷9期 74-76页 ISTIC
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)主要是由于线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶(极长链酰基辅酶A脱氢酶)基因先天缺陷所致,是一种较罕见...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 儿童； 护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高静 刘晓景 等 《医学理论与实践》 2021年34卷15期 2694-2695,2675页
【摘要】 目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的基因型与表型的相关性、实验室检查特点以及临床表现.方法:对2013年6月—2019年6月在我医院收治的7例VLCADD患儿的诊治、基因型、实验室检查、临床表现、预后等进行分析.7例就诊...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 基因型与表型的相关性； 实验室检查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙小兰 车圆圆 等 《实用临床医学》 2019年20卷3期 40-43页 CA
【摘要】 目的 探讨儿童极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VL-CADD)的临床特征.方法 总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断、治疗过程并结合相关文...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 诊断； 治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武秀梅 张红爱 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷8期 493-494页 ISTICCSCD
【摘要】 本文报道1例以呻吟、纳差、酱油尿起病，病初诊断为脂质沉积性肌病，后经基因检测确诊新生儿肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿，以加强临床医师对此类疾病的认识。
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 脂质沉积性肌病； 横纹肌溶解；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玲 巩霞 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷2期 180-183页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系.方法 选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 串联质谱法； DNA突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宁昊丰 柴玉琼 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1225-1230页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个拟诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患儿进行基因检测，明确致病变异，为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:利用全外显子组测序技术对患儿进行变异筛查，对 ACADVL基因的疑似变异位点通过Sange...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ACADVL基因 ； 全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李艳君 张永红 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷5期 381-386页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床与遗传特征,提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析2017年9月至2020年4月在上海交通大学医学院附属新华医院新生儿监护室诊治的3例早发型VLCADD患儿的基因型、临床表型及...
【关键词】 脂肪酸β氧化代谢障碍； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 早发型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵丹 叶新华 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2534-2538页 ISTIC
【摘要】 目的 加强对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)临床特征的认识,以提高检出率及改善预后.方法 总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断和治疗过程,并文献复习.结果 患儿,男,7月,表现为间断性发热、咳嗽,低血糖,肝功能、心肌酶异常及...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ACADVL基因； 高甘油三酯血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄先杰 霍华丽 等 《中国小儿急救医学》 2023年30卷9期 697-702页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨中国人群极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变位点情况。方法:回顾性分析郑州大学第三附属医院诊治的1例VLCADD患儿的临床诊治经过及基因位点；以"极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"为检索词，检索万方数据库及...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ACADVL基因 ； 新生儿筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Ting CHEN Fan TONG 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2020年21卷11期 885-896,中插7-中插11页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:鉴定并阐述6个ACADVL新发突变的对细胞和分子功能的影响,为后期分子诊断和临床病例管理提供科学依据.创新点:本文从分子功能和结构的角度阐述6个新位点对蛋白和细胞功能的不同影响.方法:通过体外构建突变载体建立各突变的过表达细胞系,检测...
【关键词】 线粒体功能障碍； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； β氧化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪冬洋 王彦云 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷3期 276-281页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法:对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14：1)≥0.4 μmol...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 串联质谱； 基因变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨慧 王欣 等 《中华新生儿科杂志》 2022年37卷2期 172-173页 ISTICCSCD
【摘要】 本文报道 1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿，急性起病，生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停，复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克，基因检测发现ACADVL基因c.1141_1143delGAG和c.1843C>T变异，生后第3天抢救无效死亡。
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 心肺骤停； 婴儿，新生；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕拥芬 韩连书 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷1期 25-29页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)是线粒体脂肪酸β氧化初始阶段的缺陷.其发病年龄可以从新生儿期到成年,症状包括低血糖、横纹肌溶解、骨骼肌无力和心肌病等,并可因长时间禁食或疾病诱发.早期诊断、治疗和监测可降低病死率.诊断评估方法最常...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 线粒体； 中链三酰甘油；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘婧 张勇 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷11期 1598-1601页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨婴儿极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症的临床表现及相关基因型分析.方法 总结1例VLCAD缺乏症患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并进行基因型分析.结果 患儿,女,3个月19天,以心功能不全、心包积液为首要表现,伴有心肌肥厚...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 心肌病型； 基因型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李鑫 王薇 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 170-173页 ISTIC
【摘要】 目的 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化障碍.VLCADD患者的临床表型具有异质性.本文就1例以低血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张英娴 崔岩 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 309-311页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症( VLCADD)患儿的临床特点进行分析,并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶( VLCAD)基因20个外显子全部编码...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 肌疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王彦云 孙云 等 《中华诊断学电子杂志》 2021年09卷3期 176-180页
【摘要】 目的:探讨基因分析联合蛋白质印迹(Western blotting)法在极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)ACADVL基因新发突变位点致病性鉴定中的临床应用。方法:收集2017年6月1日至2020年10月31日南京市新生儿疾病筛查...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ACADVL基因； 印迹法，蛋白质；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱古柃 洪芳 等 《儿科药学杂志》 2020年26卷9期 8-11页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现、实验室检查、诊治转归以及临床类型与基因型之间的关系.方法:选取2013年6月至2019年6月在我院通过新生儿筛查与临床确诊的VLCADD患儿共16例,回顾性分析患儿临床表现、...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 新生儿筛查； 临床分型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐晓薇 张新杰 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1009-1013页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法:采集患儿的外周血样并提取DNA，经二代测序确定变异位点后，使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿 ACADVL基因变异位点进行验证。 结果:...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ACADVL基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张言 强荣 等 《中国小儿急救医学》 2020年27卷4期 306-308页 ISTICCA
【摘要】 目的:熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法:总结2019年我院遗传中心筛查并...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 串联质谱； 十四烯酰基肉碱；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈源 刘岩平 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷20期 1557,1568页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 一般资料患儿,男,57 d,皮肤巩膜黄染1个月余入院.1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染,黄染渐加重,尿色变深,无白陶士样大便,无发热、咳嗽、抽搐,无呕吐、腹胀、腹泻等,生产史及家族史上无特殊.
【关键词】 巨细胞病毒感染； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 淤胆性肝病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜善雨 周勤 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 76-79,23页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨新生儿发病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的诊断和治疗.方法 分析我院就诊的1例新生儿的临床诊治过程并复习文献,对新生儿VLCADD临床特点进行总结.结果 新生儿期该病临床表现多种多样,包括猝死、低血糖、呼吸困难、嗜...
【关键词】 新生儿； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭兴萍 孟卫京 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷11期 37-39,88页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨2例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏(VLCADD)的临床特征、实验室检查及基因型特点.方法 通过血串联质谱、尿气相色谱、基因突变确诊2例VLCADD患儿,并对患儿临床表型和基因型进行讨论和分析.结果 2例患儿临床表现无明显异常,均通过...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 串联质谱； 基因诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章瑞南 《国际儿科学杂志》 2011年38卷5期 429-433页 ISTIC
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病型病情重，病死率高。临床诊断可通过血串联质谱(MS/MS)检测血肉豆蔻烯酰基肉碱(C14:1)水平进行，进一步确诊可...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； Very long chain acyl-CoA dehydrogenase；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨永鹏 王卫凯 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷3期 494-497页
【摘要】 目的 对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行临床特点及基因检测分析.方法 对患儿进行临床评估,以及遗传代谢病串联质谱筛查、家系全外显子组测序(Trios-WES)和Sanger测序验证.结果 患儿出现惊厥伴肝脏体积增大并...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 高脂血症； ACADVL基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周心怡 林萃 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1069-1072,1078页 ISTICCA
【摘要】 目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据.方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈海燕 李花 等 《四川医学》 2023年44卷12期 1335-1337页 ISTICCA
【摘要】 1临床资料患儿,男,2月25天,因"奶量减少2 d,精神欠佳1d,咳嗽、吐奶半天"于2023年3月31日入院.既往史、个人史、家族史:新生儿期串联质谱筛查发现游离肉碱(CO)水平降低为7.38 μmol/L(参考值:10～50μmol/L)...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 崔清洋 张明霞 等 《海南医学》 2023年34卷21期 3119-3122页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究新生儿遗传罕见病的早期识别及诊断方法.方法 回顾性分析2014-2022年新乡医学院第一附属医院新生儿科、新乡市妇幼保健院新生儿科、泰安市中心医院新生儿科及佛山市妇幼保健院新生儿科收治的82例遗传罕见病病例的临床资料、实验室检查及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈敏 尹一帆 等 《浙江大学学报（医学版）》 2022年51卷3期 290-297页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解重庆市脂肪酸氧化代谢病(FAOD)的发病率、临床特征、基因突变特点及预后.方法:采集2020年7月至2022年2月重庆医科大学附属妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心招募的35374名新生儿的血液标本,采用串联质谱法检测干血斑中酰基肉碱...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁乐 郑帼 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2022年42卷2期 306-308页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； ACADVL基因； 横纹肌溶解；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪国庆 林萃 等 《中国实用医药》 2023年18卷23期 42-48页
【摘要】 目的 研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中 11 种氨基酸和 31 种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据.方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其 11 种氨基酸和 31 种肉碱含量进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付海燕 王晓明 等 《临床儿科杂志》 2013年11期 1078-1081页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）临床特征的认识。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断和治疗过程，并综合文献进行分析。结果患儿，女，7个月，表现为频繁发作的呕吐、呕血、双眼凝视，窦性心动过速，低血糖，肝功能及心...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； 诊断； 婴儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任玉宝 巩霞 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷8期 1509-1513页 ISTICCA
【摘要】 目的 将串联质谱检测技术应用到新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查中,探讨一种更便捷的临床筛查技术.方法 收集东营市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2017年12月—2022年12月招募的出生3d后经充分哺乳的100 062例新生儿,采集其足底血液样制成...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭婷婷 张改秀 《中国保健营养》 2019年29卷1期 21页
【摘要】 目的:提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)临床特征的认识.方法:总结1例VLCADD患儿的临床表现和治疗过程,并综合文献进行分析.结果:患儿,女,1岁6个月,表现为呕吐、抽搐、发热,窦性心动过速,频繁发生的低血糖,肝功能及心肌...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童凡 陈挺 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 310-313页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系.方法 以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； 新生儿； 基因变异；
- 概要：
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