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【中文期刊】 Ting CHEN Fan TONG 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2020年21卷11期 885-896,中插7-中插11页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:鉴定并阐述6个ACADVL新发突变的对细胞和分子功能的影响,为后期分子诊断和临床病例管理提供科学依据.创新点:本文从分子功能和结构的角度阐述6个新位点对蛋白和细胞功能的不同影响.方法:通过体外构建突变载体建立各突变的过表达细胞系,检测...
【关键词】 线粒体功能障碍； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； β氧化；
- 概要：
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【中文期刊】 张英娴 崔岩 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 309-311页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的1例极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症( VLCADD)患儿的临床特点进行分析,并采取外周血应用PCR扩增及直接测序技术对患儿及其父母、妹妹的极长链酰基辅酶A脱氢酶( VLCAD)基因20个外显子全部编码...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 肌疾病；
- 概要：
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【中文期刊】 王彦云 孙云 等 《中华诊断学电子杂志》 2021年09卷3期 176-180页
【摘要】 目的:探讨基因分析联合蛋白质印迹(Western blotting)法在极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)ACADVL基因新发突变位点致病性鉴定中的临床应用。方法:收集2017年6月1日至2020年10月31日南京市新生儿疾病筛查...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ACADVL基因； 印迹法，蛋白质；
- 概要：
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【中文期刊】 徐晓薇 张新杰 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1009-1013页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法:采集患儿的外周血样并提取DNA，经二代测序确定变异位点后，使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿 ACADVL基因变异位点进行验证。 结果:...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； ACADVL基因 ；
- 概要：
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【中文期刊】 张言 强荣 等 《中国小儿急救医学》 2020年27卷4期 306-308页 ISTICCA
【摘要】 目的:熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD)的临床表现，加强临床鉴别诊断，增强临床救治能力。方法:总结2019年我院遗传中心筛查并...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 串联质谱； 十四烯酰基肉碱；
- 概要：
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【中文期刊】 陈源 刘岩平 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷20期 1557,1568页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 一般资料患儿,男,57 d,皮肤巩膜黄染1个月余入院.1个月前发现患儿皮肤及巩膜黄染,黄染渐加重,尿色变深,无白陶士样大便,无发热、咳嗽、抽搐,无呕吐、腹胀、腹泻等,生产史及家族史上无特殊.
【关键词】 巨细胞病毒感染； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； 淤胆性肝病；
- 概要：
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【中文期刊】 章瑞南 《国际儿科学杂志》 2011年38卷5期 429-433页 ISTIC
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，根据起病年龄和临床表现分为三型：心肌病型、肝型、肌病型。心肌病型病情重，病死率高。临床诊断可通过血串联质谱(MS/MS)检测血肉豆蔻烯酰基肉碱(C14:1)水平进行，进一步确诊可...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症； Very long chain acyl-CoA dehydrogenase；
- 概要：
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【中文期刊】 童凡 陈挺 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 310-313页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系.方法 以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉...
【关键词】 极长链酰基辅酶A脱氢酶； 新生儿； 基因变异；
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