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【中文期刊】 刘青 潘浩研 等 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 2022年50卷2期 82-89页
【摘要】 单染色体识别为植物遗传学、生物多样性和进化研究的重要方向,也是大型基因组多倍体植物研究的难题之一.文章综述了单拷贝序列染色体涂染(single-copy sequence based chromosome painting)和寡核苷酸荧光原...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾茹 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷5期 1527-1531页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 许多造血系统恶性克隆性疾病存在获得性、重现性染色体异常,其中染色体交互易位是最常见的异常之一.然而,还有很多染色体异常发生率较低,与疾病的关联性不明确,其临床意义有待进一步研究,其中有一种涉及1号染色体长臂和12号染色体短臂交互易位的核型异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王萌 《临床研究》 2021年29卷4期 19-21页
【摘要】 目的 探讨免疫表型分析及分子遗传学在急性APL诊断中的应用价值.方法 选取驻马店市中心医院2015年7月至2019年10月收治的急性APL患者61例,对所有患者均进行免疫表型分析及分子遗传学检测,依照细胞形态学分型标准划分为M3a型(粗颗粒...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李华文 王勤 等 《中国人兽共患病学报》 2008年24卷12期 1133-1135页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析弓形虫不同分离株染色体DNA多态性.方法 采用PFGE技术对弓形虫8个分离株进行分子核型分析.结果 在2.0～6.0Mb范围内分离出7～8条染色体,各株PFGE电泳分子核型大体相似,但部分染色体DNA电泳迁移速度并不一致并存在共迁...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏家辉 夏昆 等 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 21-24页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Mapping and identification of disease associated genes will demonstrate the genetic basis for the human genetic disor...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵珏 孙娟 等 《浙江医学》 2019年41卷12期 1273-1277,1282页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨羊水细胞染色体检测结果与产前诊断指征的关系,以及不同的产前诊断检测技术在临床的应用价值,为产前遗传咨询提供客观临床数据.方法 2016年11月至2018年11月接受羊膜腔穿刺产前诊断的孕妇共448例,其中瘢痕子宫87例,同时采用染...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 车琳 赵文理 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2020年20卷92期 1-3,14页
【摘要】 目的 对儿童急性淋巴细胞性白血病患儿分别采取染色体核型技术、荧光原位杂交方法(FISH)进行临床诊断,分析比较这两种方法的应用效果.方法 回顾性分析苏州大学附属儿童医院2011年11月至2013年12月收治的患有急性淋巴细胞性白血病(ALL...
【关键词】 儿童；急性淋巴细胞性白血病；染色体核型显带；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晓曦 其木格 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2009年28卷4期 230-232页ISTICCA
【摘要】 近年微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,microarray-CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域.该技术是选择DNA特殊片段作为靶,固化在载体上,形成密集、有...
【关键词】 分子核型；微阵列-比较基因组杂交；染色体亚微结构异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡爽 朱若男 等 《中华检验医学杂志》 2023年46卷10期 1048-1053页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨联合应用产前细胞与分子遗传学方法在胎儿性染色体嵌合诊断中的临床意义。方法:回顾性收集2017年5月1日至2020年1月31日来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行胎儿羊水染色体G显带核型分析的14 034例孕妇资料，其年龄为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄建龙 曾书红 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1415-1418页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法:采集患者的外周血样，常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果:患者染...
【关键词】 10q26.3微缺失；智力障碍；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
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【中文期刊】 庄建龙 傅婉玉 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷3期 337-342页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法:选择2019年2月12日，于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分...
【关键词】 染色体核型；微阵列分析；13q22.1-13q31.3缺失；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张林琳 施绍瑞 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷3期 367-369页ISTIC
【摘要】 目的 报道一例罕见的Phelan-McDermid综合征胎儿的临床病例,探讨细胞分子遗传学检查在Phelan-McDermid综合征诊断中的应用价值.方法 对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型.结果...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征；产前诊断；细胞分子遗传学；
- 概要：
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【中文期刊】 李志毅 刘欣燕 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷5期 308-312页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记-磁珠分离法(BoBs)分子诊断技术在早期自然流产遗传学分析中的应用,并评价其临床应用价值.方法 收集2014年7月至2015年1月间在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院就诊、临床确诊为早期自然流产的患者1...
- 概要：
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【中文期刊】 朱宇宁 吕时铭 等 《中华检验医学杂志》 2015年8期 517-521页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解孕中期羊水染色体异常核型的分布特点，探讨分子技术应用于临床产前诊断时可能的漏诊风险。方法对浙江省产前诊断中心2001至2010年羊水染色体核型结果按21三体高风险、18三体高风险、高龄、不良妊娠史、异常家族史、胎儿超声异常以及其他...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 罗颖花 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷10期 1167-1169页ISTIC
【摘要】 显带染色体分析技术是基于细胞遗传学发展的技术,核酸检测是基于分子遗传学的检测技术;在细胞遗传学和分子遗传学基础上衍生出了荧光原位杂交技术;细胞遗传学的进步带来了多种不同的染色体显带技术,分子遗传学的发展带来了基于核酸检测的胎儿无创DNA检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾寰 陈小苑 等 《生殖与避孕》 2011年31卷3期 162-169页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因.方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型.结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%.异常核型病例分别为:45,X 8...
- 概要：
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【中文期刊】 符可鹏 龙驹 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷6期 35,89,封2页ISTIC
【摘要】 目的 对常规染色体核型分析中无法确定核型的检材或者表型与核型不符的检材结合分子生物学方法进行检测.方法 常规核型分析严格参照实验室流程进行,MLPA(荧光探针杂交技术)实验步骤严格按照说明书进行.结果 在1例核型为46,X,i (Y) (q...
- 概要：
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【外文期刊】 De-Braekeleer E ; Douet-Guilbert N ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2007年21卷10期 2220-2221页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Child;Chromosomes;Human;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rebuzzini P ; Castiglia R ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2009年17卷1期 65-76页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Animals;Base Sequence;Chromosomes;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Snowdon RJ ; 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2007年15卷1期 85-95页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Probst FJ ; Cooper ML ; 等 《The Journal of Heredity》 2008年99卷5期 512-517页
【关键词】 Animals;Chromosome Painting;Cloning;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张乐 魏洁 等 《实用妇产科杂志》 2025年41卷6期 514-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值.方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 代振佳 高群伟 等 《南方医科大学学报》 2025年45卷2期 322-330页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用小分子化合物组合将人胎盘成纤维细胞(HPFs)重编程为化学诱导上皮样细胞(ciEP-Ls).方法 常氧条件下培养HPFs细胞,通过免疫荧光、PCR和染色体核型分析鉴定HPFs.生理性低氧条件下(37℃,5%O2),HPFs在含有小...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 柳敏 孙恒娟 等 《检验医学与临床》 2025年22卷16期 2240-2244页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨MLL-AF10融合基因阳性儿童急性髓系白血病(AML)的实验室检测结果、临床及预后特征.方法 回顾性分析5例初诊MLL-AF10融合基因阳性儿童AML的骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学检测结果和临床资料,结合文献...
【关键词】 MLL-AF10基因；融合基因；急性髓系白血病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 摆俊博 迪亚尔·地里木拉提 等 《现代泌尿外科杂志》 2025年30卷6期 489-492页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由雄激素受体(AR)基因突变所致完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床特征及分子遗传学特征.方法 分析1例社会性别为女性,染色体核型为46,XY患者的临床表型、术后性腺病理特征,并进行全外显子组及线粒体组基因检测.结果 患...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；雄激素受体；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马玉洁 孙东兰 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2025年34卷3期 220-226,263页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨通过PacBio三代测序技术检测血友病A患者及携带者F8基因变异的可行性.方法 采集临床上已确诊血友病A的患者外周血样本,采用高分辨染色体核型分析技术,进行细胞遗传学检测,并提取基因组DNA,使用PacBio三代测序技术进行分子遗...
【关键词】 血友病A；F8基因；PacBio三代测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何苗 吴涛 等 《中国医刊》 2025年60卷3期 364-366页ISTICCA
【摘要】 报道1例17岁伴U2小核RNA辅助因子1及Janus激酶2基因第617位缬氨酸突变为苯丙氨酸阳性骨髓增生异常综合征合并骨髓纤维化患者的诊断经过,结合骨髓涂片、骨髓活检、染色体核型分析及分子生物学检查明确诊断.该疾病诊断困难,骨髓穿刺需反复抽...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：丁丽容 导师：吕建新 唐少华 温州医科大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2019年
【摘要】 背景：面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeraldystrophy,FSHD）是一种常染色体显性遗传的神经肌肉疾病，国内报道的患病率约为1/20000。其发病率在肌营养不良中位列第三，仅次于Duchenne肌营养不良症（导致...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹颖 高明雅 等 《深圳中西医结合杂志》 2025年35卷8期 81-84页
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对羊水嵌合体的诊断价值.方法:收集2021年2月至2024年1月于洛阳市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺并进行细胞和/或分子遗传学分析的10 855例孕妇的临床资料,其中接受...
【关键词】 产前诊断；染色体核型分析；联合拷贝数变异测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱惠国 林仪蕊 《现代医药卫生》 2025年41卷3期 811-814页
【摘要】 该文旨在对1例脐带血假双着丝粒(psu dic)(13;22)(p11.2;p11.2)核型的胎儿,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合进行产前诊断.对1例高龄、孕32周B超提示羊水较多、胎儿偏大的孕妇,经脐带穿刺术行脐带血细胞染色体培养及G、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宇轩 胡绍燕 等 《中国现代药物应用》 2025年19卷21期 31-38页
【摘要】 目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)分子生物学特点,初步探索转录组测序(RNA-seq)技术在儿童ALL精准化治疗中的应用价值.方法 回顾性分析 216 例初诊为ALL儿童的临床资料,所有患儿均经骨髓细胞形态学、流式免疫分型、逆转录聚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：史博 导师：俞冬熠 青岛大学 基础医学 遗传学（硕士） 2017年
【摘要】 性发育异常疾病（Disorders of Sex Development, DSD）包含一系列难以分类、诊断的复杂性疾病，其绝大数是因遗传物质的改变所致，是人类常见的遗传性疾病，根据染色体核型不同，性发育异常疾病可分为性染色体DSD、46,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：贾茹 导师：孙婉玲 首都医科大学 临床医学 内科学(血液病)（硕士） 2014年
【摘要】
目的和意义：
对t(1;12)(q21;p13)此一罕见染色体核型患者进行分子生物学分析，并进一步明确核型改变在患者临床表现及转归的意义。
方法：
1.通过G显带技术对患者进行染色体核型分析
2.通过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：游艳琴 导师：李亚里 高志英 卢彦平 中国人民解放军医学院 解放军医学院;解放军总医院;军医进修学院 临床医学 妇产科（博士） 2014年
【摘要】
目的:
大规模平行基因测序联合非侵入性产前检测的方法,用于辅助单基因疾病-枫糖尿病的临床诊断,对已感染的家庭进行目标测序,为单基因病的非侵入性产前测试,提供了一种新的有潜力一站式检测方法。将微阵列比较基因组杂交技术的研究,用于多发...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：施杰 导师：李艳 中国医科大学 临床医学 临床医学;内科学（硕士） 2013年
【摘要】
目的：
探讨急性红白血病的生物学特点，并对初步治疗的疗效进行分析。
方法：
回顾分析2004年6月至2012年6月于中国医科大学附属第一医院血液科住院的28例初治急性红白血病患者的临床资料，其中男1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】姜胜华 中华医学会第十二次全国血液学学术会议 2012年
【摘要】 目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型及其演变和分子遗传学特征。方法：回顾性分析2000年至2011年诊断为MDS的患者，按WHO标准进行诊断分型。常规细胞遗传学采用骨髓细胞24h和染色体R显带技术进行核型分析。部分病例联合应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】王莉 中华医学会第十二次全国血液学学术会议 2012年
【摘要】 目的：探讨急性髓系白血病(AML)中染色体核型、分子生物学异常及其预后.方法：87例AML患者,用RT-PCR检测其骨髓CEBPα、WF1、NRAS基因表达情况,用G显带技术进行骨髓染色体核型分析,并分析上述指标与临床预后的相关性.结果：8...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：吴芬 导师：丁家华 东南大学 临床医学 临床医学；内科学（硕士） 2012年
【摘要】
第一部分159例骨髓增生异常综合征患者的细胞遗传学特征与临床分析
目的:分析自2001年6月至2010年12月于南京市中大医院血液科与苏州大学附属第一医院血液科159例初诊骨髓增生异常综合征(Myelodysplasticsynd...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：符芳 导师：廖灿 广州医学院 广州医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2010年
【摘要】 部分缺失或重复是常见的染色体不平衡畸变，常与先天多发性畸形、发育迟缓和智力低下有关。传统的染色体检查方法为G显带染色体核型分析技术，虽然可以检测整套染色体的数目和明显的结构异常，但其分辨率有限，对于片段长度小于5Mb的不平衡畸变则难以检出。...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】胡杰英 中国环境诱变剂学会致癌专业委员会09年学术会议 2009年
【摘要】 肿瘤细胞遗传学异常的检测是进行白血病和实体瘤的诊断、分型及预后的重要手段，同时也为肿瘤发病机制的研究提供了分子生物学研究的线索。肿瘤中常见染色体异常:易位、缺失、倒位和扩增。本文对细胞遗传学检测技术进行介绍，并就染色体核型分析、荧光原位杂交...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：徐寒阳 导师：刘静宇 华中科技大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2009年
【摘要】 人类性别发育包括性别决定和性别分化两个阶段，是由性染色体和常染色体上一系列性别决定和分化基因调控的。Y 染色体决定男性性别发育，它的完整性在性别决定中非常重要，多种涉及Y 染色体的畸变会造成诸如性别逆转、性腺发育不全等临床表现。由于性染色体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：白淑潇 导师：薛永权 苏州大学 临床医学 血液病学（硕士） 2009年
【摘要】 急性髓系白血病(acute myeoid leukemia，AML)是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。染色体核型异常不但对于AML的诊断分型，而且对于其预后的判断和制定合适的治疗方案均有重要意义，目前，采用常规细胞遗传学技术( conve...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】许亮 第一届全国中药商品学术大会 2008年
【摘要】 目的:对酸浆Physalis alkekengi L.var franchetii(Mast.)Makino 的染色体核型进行研究.方法:采用常规制片方法,结合显微摄影对染色体进行检测分析.结果:酸浆体细胞染色体数目2n =24; 核型公式...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：申彦晶 导师：赵树进 华南理工大学 华南理工大学 化学工程与技术 发酵工程（博士） 2008年
【摘要】 白木香(Aquilaria sinensis(Lour.)Spreng.)是瑞香科沉香属常绿乔木,其含树脂的木材沉香是名贵药材和名贵天然香料,具有极高的经济价值。白木香是我国特有的珍贵药用植物,也是我国生产国产沉香的唯一植物资源。长期以来由...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：邹刚 导师：段涛 复旦大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2007年
【摘要】 很多自然流产患者都想知道流产的原因是否来自于染色体异常。现在大家普遍认为，自然流产胚胎的染色体异常的发生率高于50％，其中非整倍体因素占到了86％以上。 国内外对流产患者绒毛进行分析的主要方法仍为细胞遗传学方法。细胞遗传学方法有检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：严萍 导师：赵树进 华南理工大学 华南理工大学 化学工程与技术 发酵工程（博士） 2007年
【摘要】 何首乌(Fallopia Multiflora (Thunb.))为蓼科的多年生缠绕草本植物，其块根及藤均为名贵的大宗中药材。本研究主要从细胞水平进行何首乌的染色体核型的分析；用AFLP银染技术从构建何首乌的DNA指纹图谱；用结构十分保守的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：孔亚慧 导师：张锡然 南京师范大学 生物学 细胞生物学（硕士） 2002年
【摘要】 应用原代培养和传代培养方法建立了雄性毛冠鹿皮肤有限细胞系,核型分析、C带和G带研究表明,二倍体染色体数2n=48,正好配成24对,其中有一对大的异型染色体,分别用a、b染色体表示.该对异型染色体的长度与其他核型的相应染色体有明显差异,这是在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柯轶雄 毛孝江 等 《水生生物学报》 2024年48卷7期 1102-1110页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 花鲈(Lateolabrax maculatus)前脂肪细胞系为探索鱼类脂肪细胞分化和脂肪沉积的调控作用及相关分子机制提供了一种新的体外模型.研究将花鲈腹腔脂肪组织用胶原酶消化后原代培养,再以胰酶消化后传代,总共经过150次传代培养后,得到...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周子琦 孙楠 等 《西北植物学报》 2024年44卷7期 1122-1128页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]慈姑是中国重要的园艺经济作物,其基因组大小的鉴定和核型分析对慈姑基因组学研究及分子遗传学研究必不可少,现阶段慈姑的基因组大小及染色体形态未知,本研究将为慈姑的育种和物种进化研究提供更多细胞学的参考.[方法]采用流式细胞技术、荧光原位...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕青 陈耿波 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷3期 182-186页ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.33 拷贝数变异胎儿的临床遗传学特征.方法:回顾分析2017 年1 月1 日至2021 年7 月31 日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的8 个Xp22.33...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；染色体；易位；
- 概要：
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