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【中文期刊】 梁成鸿 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷19期 1857-1860页
【摘要】 目的 分析唐氏筛查高风险孕妇在合并不同产前诊断指征下,产前诊断结果的分布情况,并探讨不同筛查策略的价值,旨在为临床的产前诊断和遗传咨询提供科学依据和实用参考.方法 回顾性分析 2020-2023 年本院收治的因唐氏筛查高风险进行羊水穿刺的 ...
【中文期刊】 池丽萍 陈芳 等 《中国卫生标准管理》 2023年14卷14期 20-23页
【摘要】 目的 探讨羊水产前诊断和无创DNA产前检测对胎儿染色体异常检查的应用价值.方法 收集 2020 年1月—2022年12月在南平市市妇幼保健院接受产前检查中超声软指标异常的 200 例孕妇资料,200例孕妇分别应用羊水穿刺检查与无创DNA检查...
【中文期刊】 戚庆炜 郝娜 等 《生殖医学杂志》 2015年24卷6期 429-435页 ISTICCA
【摘要】 目的 评估中孕期羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测之后漏诊非13、18、21、X、Y染色体的非整倍体异常核型的残余风险,从产前咨询的角度来评价间期FISH检测在产前诊断中的作用. 方法 对6 125例中孕期羊水传统核型分析的结果进行回...
【中文期刊】 覃婷 田矛 等 《中国妇幼保健》 2010年25卷32期 4750-4752页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率.方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型.结果:1075例产前诊断中发现胎儿染色...
【中文期刊】 许育双 刘思平 等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 33-37页 ISTIC
【摘要】 目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...
【关键词】 基因组拷贝数变异分析; 嵌合体; 自然流产;
【中文期刊】 袁晓华 符仪媚 《中南大学学报(医学版)》 2024年49卷4期 603-610页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)和头臀径(crown-rump length,CRL)的图像进行质量控制(以下简称"质控"),但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率,因...
【中文期刊】 刘利娜 吴和明 等 《实用医学杂志》 2024年40卷19期 2755-2759页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择2022年9月至202...
【中文期刊】 陈耿波 江矞颖 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 463-466页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义.方法 选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有...
【关键词】 右锁骨下动脉迷走; 单核苷酸多态性微阵列; 胎儿;
【中文期刊】 马海霞 冯丽云 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...
【关键词】 染色体核型分析; 全基因组拷贝数变异测序; 高龄;
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术; 染色体核型分析; 产前诊断;
【中文期刊】 沈娟 王勇 等 《中国血液流变学杂志》 2024年33卷3期 451-455,478页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究常规染色体检测(CC)和荧光原位杂交(FISH)组合探针在淋巴瘤诊断中的作用和关系.方法 选取2023年于苏州大学附属第一医院就诊的30 例淋巴瘤患者,同时进行CC和FISH组合探针检测,对两种方法检测到的染色体异常结果进行分析....
【中文期刊】 代鹏 孔祥东 《中国医学工程》 2024年32卷10期 1-6页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值.方法 回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标.结果 608例胎儿C...
【中文期刊】 代文成 刘新红 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 1002-1006页 ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿中的应用价值.方法 选取 2018年 6月至 2020年 6月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的样本,共纳入NT增厚(≥3.0 mm)且伴有/不伴有结构畸形的6...
【中文期刊】 黄小娟 陈唯 等 《海南医学》 2024年35卷8期 1145-1148页 ISTICCA
【摘要】 目的 检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点.方法 选取2013-2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料...
【中文期刊】 陈闫 刘伟 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3572-3575,3580页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用.方法 选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV...
【关键词】 染色体拷贝数变异测序; 短串联重复序列; 胚胎停滞发育;
【中文期刊】 刘建珍 林铿 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷3期 553-556页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用.方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2....
【中文期刊】 向文秀 钱罡 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 85-89页 ISTICCA
【摘要】 目的 评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值.方法 回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3 133例孕妇,比较羊水原位培养法和C...
【中文期刊】 朱泽阳 张艳 等 《河北医药》 2024年46卷9期 1377-1379,1383页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性.方法 选取 2019 年 2 月至 2022 年 4 月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿 262 例,2018 年 7 月至 2022 年 4 月羊水穿刺结果染色体...
【关键词】 产前超声胎儿鼻骨异常; 鼻骨缺失; 鼻骨发育不良;
【中文期刊】 玉晋武 欧阳鲁平 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 739-744页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388...
【中文期刊】 栗倩 田亚楠 等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...
【中文期刊】 赵丹阳 杨微微 等 《天津医科大学学报》 2024年30卷1期 70-73页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值.方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心...
【中文期刊】 徐晨阳 项延包 等 《温州医科大学学报》 2024年54卷2期 112-119页 ISTICCA
【摘要】 目的:评估232例中枢神经系统(CNS)畸形胎儿的染色体变异,并探讨基因型和表型的相关性.方法:通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析,筛选2014年至2022年温州市中心医院产前影像学诊断为CNS畸形的232例胎儿携带的染色体变异...
【中文期刊】 陈惠 梅燕 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷6期 69-74页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值.方法 选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CN...
【中文期刊】 曹旭 王璇 等 《蚌埠医学院学报》 2024年49卷10期 1313-1317页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)的临床筛查价值.方法:选取接受NIPT-plus的 7331 例孕妇和同期接受普通无创产前基因检测(NIPT)的48829 例孕妇.对筛查结果为高风险的孕妇,通过核型分析及染色体微阵列检...
【中文期刊】 李怡梅 杨小风 等 《东南大学学报(医学版)》 2024年43卷5期 730-735页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性.方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作...
【关键词】 临界性脑室增宽; 单核苷酸多态性微阵列芯片; 优生五项;
【中文期刊】 涂超飞 周洁 等 《实验与检验医学》 2024年42卷2期 139-141页 CA
【摘要】 目的 探讨江西地区骨髓增生异常综合征的染色体分布及其预后价值的评估.方法 采用常规染色体核型分析(CCA)和荧光原位杂交(FISH)技术对308例初诊骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行染色体检测.结果 联合两种方法共检出染色体异常患者14...
【中文期刊】 周颖 张莉超 等 《现代实用医学》 2024年36卷1期 41-44页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值.方法 选取2022年1-12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象.回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异常...
【中文期刊】 杨娟 赵胜 等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2024年16卷1期 5-9页
【摘要】 目的 探讨鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系.方法 回顾性分析2020年1月至2022年12月在湖北省妇幼保健院行产前系统超声检查的220例中孕期产前系统超声筛查诊断为鼻骨发育异常的胎儿,比较鼻骨缺失与短小胎儿染色体异常发生率的差异,比较孤立...
【中文期刊】 薛丹丹 张俊绘 《内蒙古医学杂志》 2024年56卷3期 276-280页
【摘要】 目的 分析不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性.方法 选取2021年1月至2022年12月因不良孕产史就诊于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇209例,观察不良孕产史合并夫妻染色体异常以及高龄时的染色体异常核型发生频率、分布和...
【中文期刊】 徐晶娜 赵娇莹 等 《医疗装备》 2024年37卷19期 52-54页
【摘要】 目的 分析景德镇地区不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型的异常情况,为孕妇提供科学遗传指导和降低新生儿出生缺陷提供依据.方法 选取2018年1月至2023年12月医院收治的1 241例有产前诊断指征的孕妇.所有孕妇均行羊膜腔穿刺术检查,记录染...
【中文期刊】 孙惠霖 刘建兵 等 《中国现代医生》 2024年62卷11期 36-39页
【摘要】 目的 分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率.方法 选取 2018 年 1 月至 2021 年 12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的 292 例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正...
【中文期刊】 宋婷婷 黎昱 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 657-660,665页
【摘要】 目的 对高龄孕妇的遗传学产前诊断结果及妊娠结局进行分析,探讨高龄孕妇的产前遗传学诊断策略,为高龄孕妇的临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院接受介入性产前诊断的2 363例高龄...
【中文期刊】 黄少云 《智慧健康》 2024年10卷6期 56-59,63页
【摘要】 目的 研究核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产科产前诊断中对胎儿染色体疾病的早期预测价值.方法 回顾分析2021年12月—2022年12月于本院产科行产前检查,并接受羊水穿...
【中文期刊】 南连玲 马玉霞 等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2024年16卷3期 36-41页
【摘要】 目的 对临沂市北部县城地区NIPT(non-invasive prenatal testing)的应用现状及结果和随访进行分析,探讨NIPT在县城地区产前筛查中的应用价值及应用挑战.方法 收集2022年11月至2024年5月在临沂市中心医院...
【中文期刊】 张彧梅 苏志琳 等 《延边大学医学学报》 2024年47卷4期 462-465页 CA
【摘要】 目的:探讨无创产前筛查(NIPT)在孕妇产前筛查中的应用价值.方法:对厦门大学附属第一医院检验科2022年1月至12月收取的各家医院共7154份NIPT结果进行回顾性分析,对于结果异常的孕妇,建议其进一步进行遗传咨询、产前诊断,并对其妊娠结...
【中文期刊】 林家良 吴莉莎 等 《医学理论与实践》 2024年37卷10期 1740-1743页
【摘要】 目的:探讨细胞核型分析、快速染色体异常检测以及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷防控中的应用价值,综合评价各种技术的应用范围.方法:收集在我院行产前诊断染色体检查的标本 362 例,按检测方式分别统计,其中第一组统计细胞学遗传分析,第...
【中文期刊】 王青 丁黎 等 《中外女性健康研究》 2024年7期 77-79页
【摘要】 目的:探讨胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值,并分析胎儿颜面部畸形与染色体异常的关系.方法:选择2021年1月至2023年12月于本院妇产科行产前筛查的754例孕产妇为研究对象,分别采用二维、三维超声筛查其胎儿是否存在颜面部畸形,对疑...
【中文期刊】 马肖会 李红坤 等 《四川生理科学杂志》 2024年46卷5期 1035-1037,1076页
【摘要】 目的:探讨超声颈项透明层厚度(Nuchal Translucency,NT)检查在胎儿异常中的临床意义.方法:选取 2020年 3 月—2023 年9 月于我院进行超声NT检查的孕早期(11~13+6 w)孕妇为研究对象.随机选取其中 65...
【中文期刊】 张敏 胡苏玮 等 《中国现代医生》 2024年62卷18期 78-82页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系.方法 回顾性分析 2017 年 6 月至 2022 年 12 ...
【中文期刊】 陈惠 刘百灵 等 《当代医药论丛》 2024年22卷4期 39-41页
【摘要】 目的:分析鼻骨发育不良胎儿染色体异常病例,探讨孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体核型和拷贝数变异(CNVs)的相关性.方法:对2018年8月-2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院孕中期超声筛查发现鼻骨发育不良且进行羊膜腔穿刺或脐带血...
【中文期刊】 唐黛丽 郑慧玲 等 《吉林医学》 2024年45卷12期 2900-2903页 CA
【摘要】 目的:比较产前胎儿染色体异常诊断中无创DNA检测与羊水穿刺的应用效果.方法:回顾性分析因无创高危就诊优生遗传科行羊水穿刺的 512 例孕妇病历资料,所有患者均接受无创DNA产前检测和羊水穿刺进行核型和染色体微阵列分析(CMA).探究无创 D...
【中文期刊】 查斌斌 范晓宇 等 《系统医学》 2024年9卷16期 122-124页
【摘要】 目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况.方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检测技术...
【关键词】 染色体非整倍体异常; 无创产前基因检测技术; 检出率;
【中文期刊】 余舒婕 王涛 等 《妇儿健康导刊》 2024年3卷21期 107-110页
【摘要】 目的 分析羊水染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析 2022 年 3 月至12 月在郑州大学人民医院医学遗传研究所就诊并行产前诊断的高龄单胎孕妇450 例,获取胎儿羊水样本并进行胎...
【中文期刊】 杨明雪 翟俊英 等 《现代医药卫生》 2024年40卷9期 1516-1520页
【摘要】 目的 分析不同辅助生殖技术助孕的稽留流产患者绒毛组织染色体异常结果.方法 选取2019年7月至2023年7月该院收治的接受辅助受孕的稽留流产患者260例作为辅助受孕组,再根据接受的不同辅助生殖技术分为体外受精(IVF)组(135例)、人工授...