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【中文期刊】 邓国生 何才通 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷8期 927-930页ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿绒毛染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕早期产前诊断中的安全性及应用价值.方法 回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的100例超声异常的孕早期孕妇的绒毛...
【关键词】 染色体核型分析；微阵列芯片比较基因组杂交技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余珍 魏洁 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 843-845页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列技术对产前诊断的价值及优势.方法 选择2018年1月至2020年10月在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心进行诊断的3200例羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测,对拷贝数变异提示可能致病或临床意义不明的病例进行父母验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽 孙玖晨 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 828-831页ISTIC
【摘要】 目的 通过产前诊断确诊1例Ⅱ型猫眼综合征胎儿,探讨单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)技术在标记染色体遗传学诊断中的应用价值.方法 无创基因检测(NIPT)孕妇外周血,采用超声仪对胎儿结构进行筛查,并进一步核型分析羊水细胞及其双亲外周血...
【关键词】 产前诊断；单核苷酸微阵列芯片技术；猫眼综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林小玲 唐少华 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷5期 695-697,701页ISTIC
【摘要】 目的 分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据.方法 应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王皖骏 朱湘玉 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 19-21页ISTIC
【摘要】 目的 比较G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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