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【中文期刊】 韩文平 黄盛文 等 《医学研究生学报》 2016年29卷12期 1281-1285页ISTICPKU
【摘要】 目的: HBG1-HBD基因间序列在γ珠蛋白基因表达有重要作用,文中分析中国北京汉族人群HBG1-HBD基因间序列的单倍型并挑选标签SNP ( tagSNP )。方法从Hapmap数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所...
【关键词】 Hapmap;HBG1-HBD基因间序列;单倍型;
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【中文期刊】 张镏琢 秦平 等 《中国卫生统计》 2012年29卷3期 367-368,371页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探索不同人群的单核苷酸多态性(SNPs)数据中,连锁不平衡相关程度(用r2值来表示)对标签SNP(TagSNP)数量的影响.方法 依据HapMap 2009年Ⅲ期所发布的三个人群的22号染色体的SNPs基因型数据,运用Haplovie...
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【中文期刊】 吴施楠 潘博 等 《中国计划生育学杂志》 2016年24卷7期 445-448,485页ISTIC
【摘要】 目的:研究同源框A1(HOXA1)基因与先天性小耳畸形之间是否存在关联,为小耳畸形的候选基因研究提供线索.方法:在HapMap数据库中选出HOXA1基因的标签SNP rs17449024,利用飞行时间质谱在1152例非综合征型小耳畸形(病例...
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【中文期刊】 陈客宏 曾灵 等 《基础医学与临床》 2010年30卷3期 242-245页ISTICCA
【摘要】 目的 利用生物信息学技术挑选中国人群中的TLR2基因标签单核苷酸多态性(SNP)位点.方法 利用NCBI数据库,确定TLR2基因研究范围,并利用Hapmap数据库下载中国人群的TLR2基因的SNPs数据;使用Haploview 4.0软件对...
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【中文期刊】 刘良芳 陈煜森 等 《中国实用神经疾病杂志》 2010年13卷9期 4-7页ISTIC
【摘要】 目的 探讨中国粤西地区汉族人群自噬相关基因5 (autophagy-related gene 5,Atg5)标签单核苷酸多态性(Tag SNP)rs17587319C/G多态性与帕金森病(PD)的关系.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链...
【关键词】 Atg5;标签单核苷酸多态性(Tag;SNP);
- 概要:
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【中文期刊】 禹顺英 林治光 等 《上海精神医学》 2008年20卷6期 329-332页MEDLINEISTIC
【摘要】 目的 探讨5-HT6受体基因多态与中国汉族精神分裂症患病风险的关系.方法 入组居住在上海及周边地区的汉族精神分裂症患者333例和健康对照365例,通过TaqMan探针SNP基因分型技术对5-HT6受体基因及基因上游7kb区域的标签SNPs ...
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【中文期刊】 陈惟昌 陈志义 等 《生物物理学报》 2001年17卷3期 542-549页MEDLINEISTICCA
【摘要】 DNA序列的高维空间二进制数字编码,除可以对DNA序列的碱基结构、功能基团、碱基互补、氢键强弱等性质进行编码之外,还可以方便地进行数学运算和逻辑运算.DNA序列高维空间数字编码的运算法则是:(1)根据DNA序列数码的奇偶性质,可以推导出其与...
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【中文期刊】 杨家大 任琼 等 《贵州农业科学》 2016年44卷10期 84-90页
【摘要】 为探明从江香猪细胞色素P450氧化酶CYP1 A2基因的标签SNPs,以及积累从江香猪药物代谢酶的基础资料,采用直接测序法对从江香猪CYP1A2基因外显子1、4、5和6进行多态性分析.结果表明:第1外显子存在11个多态位点(g.98G→A、...
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【中文期刊】 刘跃亮 曾照芳 《激光杂志》 2011年32卷6期 77-79页
【摘要】 目的:为考察汉族人群MCPH1基因与原发性小头畸形病的关系,利用生物信息学方法挑选汉族人群中的MCPH1基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点。方法:利用NCBI数据库,确定MCPHl基因研究范围:利用Hapmap数据库获取汉族人群...
【关键词】 MCPH1基因;原发性小头畸形(MCPH);标签SNP;
- 概要:
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【中文期刊】 束永俊 李勇 等 《作物学报》 2010年36卷4期 574-579页
【摘要】 采用生物信息学方法将大豆EST序列联配到大豆基因组序列上,挖掘到大豆EST-SNP位点537个.对其靶向基因进行功能注释分析,发现他们主要参与亚细胞定位、蛋白质结合与催化以及代谢等与大豆重要农艺性状形成相关的生物过程.同时开发了简便易行的S...
- 概要:
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【中文期刊】 张晓峰 杨晶 等 《水产学杂志》 2009年22卷4期 1-7页
【摘要】 以本研究室454测序获得的EST序列和公共数据库中下载的共255,768条鲤鱼EST序列为源序列,鉴定出与生长相关的EST序列5,375条;采用QualitySNP软件,在31个EST重叠群中检测到69个可信度高的与生长相关的SNP,SNP...
【关键词】 鲤鱼;生长;表达序列标签(EST);
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【中文期刊】 裴志利 梁艳春 等 《内蒙古民族大学学报(自然科学版)》 2006年21卷6期 623-626页
【摘要】 由于对全部的SNP位点都进行基因分型的成本过于昂贵,而少量的标签SNP就能够提供与全部1500万个SNP位点大致相同的图谱信息.因此,如何选择标签SNP就显得十分重要.本文中所实现的选择标签SNP的算法是以连锁不平衡(Linkage Dis...
- 概要:
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【中文期刊】 刘东 孟瑾瑾 等 《中草药》 2024年55卷7期 2375-2382页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究不同生态类型菘蓝Isatis tinctoria表型差异和特异位点扩增片段测序(specific-locus amplified fragment sequencing,SLAF-seq)分子标记.方法 以25个不同生态类型菘蓝为...
- 概要:
- 方法:
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【中文期刊】 崔学强 黄昌艳 等 《生物技术通报》 2023年39卷6期 141-148页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 利用SNP标记技术对收集的石斛兰种质资源进行亲缘关系分析,为新品种选育亲本选择提供理论依据.以 60 份石斛兰种质资源为对象,用特异性位点扩增片段测序技术(SLAF-seq)对种质进行SNP标记开发及亲缘关系分析.通过对各样品的测序数据进行...
- 概要:
- 方法:
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【中文期刊】 李念念 王义波 等 《植物遗传资源学报》 2020年21卷3期 605-615页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着高通量测序技术的不断进步带来的SNP标记成本的持续下降,可用于种质资源分群和分子育种应用中基因型鉴定的SNP位点数越来越多,亟需系统地比较不同分群方法以便找到最合适的分群法和最可靠的分群功效评估指标.本研究比较了4个分群方法(包括目前常...
- 概要:
- 方法:
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【中文期刊】 赵晓锋 冯婷婷 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2018年27卷7期 616-622页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨cAMP信号转导通路关联基因标签单核苷酸多态性(tagSNP)与反复发作抑郁症患者的关联.方法 收集1030例反复发作抑郁症患者(病例组)和851名汉族健康对照者(对照组),采用Sequenom技术检测cAMP信号转导通路关联基因...
【关键词】 cAMP信号转导通路;标签SNP;反复发作抑郁症;
- 概要:
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【中文期刊】 李倩 杜海荣 等 《基因组学与应用生物学》 2018年37卷10期 4260-4267页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 以本研究室103测序获得的EST序列(expressed sequence tags)和公共数据库(GenBank)中下载的共29 832条东北虎EST序列为分析内容,利用生物软件DNA star对序列进行拼接,得到3 301个重叠群(co...
【关键词】 东北虎;生长;表达序列标签(EST);
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 邓彭 赵晓锋 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷10期 865-869页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨环腺苷酸(CAMP)反应元件结合蛋白1(CREB1)基因多态性(rs889895,rs3770704,rs2551645,rs4675690)与脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性(rs7124442,rs10835210)交...
【关键词】 反复发作抑郁症;环腺苷酸反应元件结合蛋白1;脑源性神经营养因子;
- 概要:
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【中文期刊】 李昂 温琪 等 《中国公共卫生》 2014年30卷12期 1576-1582页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对单核苷酸多态性(SNPs)数据展开缺失值填补影响因素与填补效果的研究,为利用SNPs数据进行基因与疾病的关联研究提供科学依据.方法 以国际人类基因组单体型图计划(HapMap计划)数据为原始数据,利用HAPGEN2软件,依据原始...
【关键词】 单核苷酸多态性(SNPs);数据模拟;缺失值填补;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 韩宏志 亓悦 等 《吉林大学学报(医学版)》 2012年38卷6期 1164-1167页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨组蛋白去乙酰化酶8 (HDAC8)4个标签SNPs (Tag SNPs)位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据.方法:以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 何娜 吴江 等 《吉林大学学报(医学版)》 2010年36卷1期 154-158页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国北方汉族人群中对氧磷酶1(PON1)基因的rs2299262标签位点(htSNP)多态性与脑梗死的关联性,阐明rs2299262是否可作为动脉粥样硬化有关联的一个遗传标记.方法:共纳入529例脑梗死患者(病例组)和305例正常...
- 概要:
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【中文期刊】 孟祥飞 谢冰 等 《吉林大学学报(医学版)》 2010年36卷2期 389-393页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨MBD3基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础.方法:以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的50个核心家系 (共计150例) 为研究对象,对MBD3基因上的标签SNP rs4807934和rs480...
- 概要:
- 方法:
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【中文期刊】 谢冰 寇长贵 等 《吉林大学学报(医学版)》 2009年35卷1期 150-153页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨SAPAP3基因多态性与强迫症的关系,为强迫症的易感基因研究奠定基础.方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对190例强迫症大学生和190例健康大学生SAPAP3基因上的标签SNP位点rs11...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 孟祥飞 寇长贵 等 《吉林大学学报(医学版)》 2009年35卷5期 902-905页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨MAOA基因多态性与内化性精神障碍的关系,为内化性精神障碍的易感基因研究奠定基础.方法:对194例内化性精神障碍大学生(病例组)和177名健康大学生(对照组)MAOA基因上的tag SNP位点采用多重聚合酶链式反应(PCR)和连接...
- 概要:
- 方法:
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【中文期刊】 陈恕凤 鲁向锋 等 《中国分子心脏病学杂志》 2016年16卷1期 1589-1592页ISTICCA
【摘要】 目的 本研究旨在探索肾上腺髓质素(ADM)基因单核苷酸多态(SNP)与中国汉族人群血脂水平的关联关系.方法 研究纳入2337例无高血压、糖尿病、心血管病和恶性肿瘤等病史的个体,选择ADM基因的3个标签SNPs进行基因分型.采用广义线性模型调...
- 概要:
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【中文期刊】 陈志军 邱勇 等 《江苏医药》 2009年35卷4期 410-414页ISTICCA
【摘要】 目的 评价HapMap数据库在江苏汉族人群(JS)的应用价值.方法 江苏地区汉族172名无血缘关系的健康体检青少年,选取Matrilin-1基因中9个标签SNPs进行PCR-RFLP基因分型,比较JS汉族人群与HapMap数据库的北京汉族(...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李云 刘晓丽 等 《中国综合临床》 2008年24卷10期 966-969页ISTIC
【摘要】 目的 探讨血红素加氧酶1基因多态性与血压水平的关系.方法 采用标签SNP策略,选择血红素加氧酶1基因的3个标签SNP位点进行研究.在503例原发性高血压患者中对这3个位点进行基因分型,采用方差分析比较各位点不同基因型个体血压水平的差异,采用...
- 概要:
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【中文期刊】 胡劲松 党娜娜 等 《国外医学(遗传学分册)》 2005年28卷3期 129-132页ISTICCA
【摘要】 国际人类基因组单体型图计划(the international HapMap project)是一项旨在构建人类DNA序列中多态位点的常见模式图,即单体型图(简称HapMap),并免费向公众开放全部数据的国际性合作研究计划.HapMap的预...
【关键词】 单体型图(HapMap);单体型;单核苷酸多态性(SNPs);
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李金梅 钟雨 等 《广西植物》 2025年45卷4期 730-740页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 八角作为广西重要的特色经济林木之一,其遗传多样性较为丰富.为揭示广西八角种质资源遗传多样性,该研究运用SLAF-seq技术,对源自广西不同地理区域的53份八角居群样本及42份人工筛选的优良种质样本的单核苷酸多态性(SNP)位点进行了深入挖掘...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:谢俞宁 导师:张雪梅 华北理工大学 公共卫生与预防医学 公共卫生与预防医学(硕士) 2019年
【摘要】 目的 XPA 结合蛋白 2(XAB2)在转录偶联核苷酸切除修复过程中扮演着重要角色。XAB2 基因多态可能影响转录偶联修复过程的正常进行,从而促进癌症的发生发展。本研究旨在探索 XAB2 基因遗传变异与胃癌发病风险的关系,以期为胃癌易感人群...
- 概要:
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- 结论:
【学位论文】 作者:梁俊青 导师:苏秀兰 首都医科大学 生物学 细胞生物学(博士) 2014年
【摘要】 目的:原发性高血压是最常见的危害人类健康的心血管疾病,是由遗传和环境因素共同作用而引起的复杂性疾病,寻找原发性高血压的致病相关基因和危险因素对高血压的防治具有重要意义.本研究以流行病学调查结合遗传学分析,探索影响内蒙古地区蒙古族血压特征的遗...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 周锦 刘义飞 等 《热带亚热带植物学报》 2011年19卷2期 184-194页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 对基于EST数据库开发SNP标记的特点、开发策略等进行了综述,并介绍了在中华猕猴桃复合体(Actinidia chinesis Planch.)中开发EST-SNP的基本思路和初步结果,为后续分子实验验证及其在自然居群中的应用奠定基础,并为...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【会议论文】李文 广东省劳动卫生与职业病学术交流会 2013年
【摘要】 目的:探讨5-羟色胺受体1B基因多态性的人群单体型分布特征. 方法:通过基因再测序筛查西南地区部分汉族人群HTR1B基因多态性位点,采用Haploview软件分析筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)S...
【关键词】 5-羟色胺受体1B基因 ; 基因多态性 ; 遗传学特征 ;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:袁芳 导师:张莉娜 徐进 宁波大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学(硕士) 2013年
【摘要】 目的:本研究旨在寻找ACE基因、AGTR1基因的易感位点,探索基因和环境因素的交互作用,进而深入认识原发性高血压的病因机制,为宁波市汉族人群高血压的预防和药物研发提供理论依据.方法:1、以性别、年龄为匹配因素进行1:1成组匹配,对宁波市汉族...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:郑杰 导师:李元建 中南大学 药学 药学(博士) 2013年
【摘要】 目的Basigin (BSG)又称为CD147或细胞外基质金属蛋白酶诱导因子(extracellular matrix metalloproteinase-inducer, EMMPRIN),与恶性肿瘤的浸润与转移、心血管结构重构、炎症反应...
【关键词】 BSG/CD147 ; 单核苷酸多态性(SNP) ;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李立青 田亚平 等 《解放军医学杂志》 2009年34卷2期 223-226页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立标签微阵列技术高通量检测单核苷酸多态性的方法,并用于研究正常人运动相关基因的单核苷酸多态性. 方法 确定要研究的运动相关基因,并找到要研究的48个单核苷酸多态性(SNP)位点,在PubMed上找到各SNP位点的编号(rsnumbe...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:韩宏志 导师:于雅琴 吉林大学 基础医学 医学基因组学(博士) 2012年
【摘要】 精神分裂症是一种严重的精神疾病,多发于青壮年,严重威胁人类的身心健康,并给家庭和社会带来沉重的负担.精神分裂症在人群中的患病率约为1%,其病因及发病机制目前尚不明确.家系、双生子以及寄养子研究结果均表明遗传因素在精神分裂症的发病过程中起到重...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 赵雪 谢华 等 《中国生物工程杂志》 2007年27卷8期 104-110页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着功能基因组学的发展,表达序列标签(expressed sequence tags,ESTs)已经成为开发以PCR为基础的新型分子标记的重要资源.综述了植物功能基因组研究中出现的EST-SSR、CAPS、SNP、SRAP和TRAP等新型分...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:谢冰 导师:于雅琴 吉林大学 基础医学 医学基因组学(博士) 2011年
【摘要】 精神分裂症是最常见、最严重的精神疾患,疾病负担沉重,其病因及发病机制目前尚不清楚.大量的研究发现遗传因素在精神分裂症的发病中具有重要的作用,但至今尚未发现引起精神分裂症发生的特定易感基因.目的利用分子生物学技术、遗传流行病学和生物统计学等方...
【关键词】 精神分裂症 ; 甲基化CpG结合蛋白基因 ;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:郝瑩 导师:孙英贤 中国医科大学 临床医学 内科学(博士) 2010年
【摘要】
前言:
高血压是危害人类健康的常见复杂疾病之一,已成为世界范围的重要的公共卫生问题。血压是受体内多种生理系统综合调节的连续变量,多个遗传和环境因素决定一个人的血压水平,而原发性高血压则是位于这个连续分布变量的顶端。原发性高血压...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:孙昊 导师:张劲松 肖杭 南京医科大学 临床医学 急诊医学(硕士) 2010年
【摘要】 脑卒中是一种以脑组织缺血或出血性损伤为主要临床表现的急性脑血管疾病,具有发病率高、致残率高和死亡率高的特点,严重危害人类健康和生命安全.影响脑卒中发生的因素十分复杂,许多研究发现,高血压、糖尿病、吸烟等均是脑卒中发生的重要危险因素,而动脉粥...
【关键词】 脑卒中 ; 5-脂氧合酶激活蛋白基因 ;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:陈兴栋 导师:王束玫 吕明 山东大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学(硕士) 2009年
【摘要】 心房颤动(atrial fibrillation,房颤)是临床上最常见的心律失常之一。房颤可引起患者心悸,诱发心力衰竭,还可引起动脉栓塞(尤以脑栓塞危害最大)。房颤的社会经济负担重大,而目前临床上尚无有效的治疗手段,因此对其发病机制的深入了...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:王巍 导师:邹月娴 北京大学 信息与通信工程 电子与通信工程(硕士) 2008年
【摘要】 常见的疾病如癌症、中风、心脏病、糖尿病、忧郁症和哮喘等是多个遗传变异位点与环境因子共同作用的结果。根据“常见疾病-常见变异”的假说,罹患常见疾病的风险受到人群中相对常见的遗传变异的影响。目前还没有足够的证据来支持该假说的普遍性,但是越来越广...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【学位论文】 作者:刘洪娜 导师:何农跃 湖南工业大学 生物医学工程 生物医学工程(硕士) 2008年
【摘要】 单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)是人类基因序列中最常见的变异,对其研究有助于解释个体的表型差异、不同群体和个体对复杂疾病的易感性、以及对各种药物的耐受性和对环境因子的反应。因此,建立...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李成 武海萍 《医疗卫生装备》 2012年33卷5期 18-21页ISTICCA
【摘要】 目的:设计用于一种基因序列差异分析实验的探针自动化设计平台.方法:研究序列标签探针的设计方案,针对探针设计中Tm值优化与探针长度之间的平衡问题,优先考虑Tm值,并尽量选择长度短的探针.结合糖尿病相关基因的SNP检测分析进行了平台设计结果的验...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 马宁 张吉平 等 《湖南中医药大学学报》 2010年30卷2期 14-15,18页ISTICCA
【摘要】 目的 研究PRKAA2基因多态性与2型糖尿病患者血脂水平的关系.方法 采用变性高效液相色谱仪(DHPLC)检测PRKAA2基因标签SNP rs2796495在104例2型糖尿病.结果 TT型者血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于CC型者( P<0...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 王艳 朱晓辉 等 《生物技术通讯》 2010年21卷4期 527-530页ISTICCA
【摘要】 目的:研究CYP4F3基因单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族人群中的分布,为进一步研究该基因群体遗传学特征及与疾病易感性的相关性提供更为详实的数据.方法:对CYP4F3基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192例北京和424...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 黄萌 蔡琳 《福建医科大学学报》 2009年43卷4期 310-313页ISTIC
【摘要】 目的 探索Haploview与PHASE软件在单核苷酸多态性单体型分析中的应用. 方法 利用HapMap 2009年Ⅲ期发布的XRCC2基因单个单核苷酸多态性(SNP)数据,通过Haploview4.2选择标签SNP,PHASE2.1构建单...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 杨文志 张明月 等 《畜牧兽医学报》 2016年47卷9期 1848-1852页
【摘要】 旨在鉴别牛Dlk1-Dio3印记区域内的新印记lncRNAs.本研究选取位于Meg8与Meg9基因间的2组表达序列标签(EST),通过RT-PCR克隆序列并进行分析,结果发现其具有lncRNA的特征,命名为Linc24062和Linc240...
【关键词】 基因组印记;基因间长非编码RNA;Dlk1-Dio3印记域;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 张世光 高英堂 等 《中华肿瘤杂志》 2009年31卷8期 566-570页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 确定与肝细胞癌(HCC)发生相关的基因组拷贝数变异区域.方法 采用GeneChip Human Mapping 500K单核苷酸多态性(SNP)芯片分析肝癌细胞系TJ3ZX-01中全基因组拷贝数的变异情况.根据SNP芯片分析的结果 ,...
- 概要:
- 方法:
- 结论:

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