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【中文期刊】 李笑笑 吴旭青 等 《中国临床医学》 2019年26卷2期 318-320页ISTICCA
【摘要】 1 病例资料1 .1 一般资料 患者男性 ,49岁 ,因"反复发作性四肢乏力10余年、加重5个月余"于2017年10月12日入院.患者10余年前开始无明显诱因下反复出现肢体乏力 ,主要累及双下肢,偶有双上肢受累,主要表现为独自行走困难 ,平...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹；离子通道病；长时运动试验；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李凡 冯连元 等 《临床误诊误治》 2017年30卷6期 29-30页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展.方法 对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院.曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症状未见明显好转...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹；基因检测；误诊；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卜碧涛 胡晓晴 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2004年11卷1期 46-49页ISTICCA
【摘要】 目的探讨正常血钾型家族性周期性麻痹的临床、病理特点及可行的治疗方法.方法对一个血钾正常的周期性麻痹患者家系进行临床及病理研究.结果该家系4代18名有血缘关系的家庭成员中,共有8名男女成员患病,符合常染色体显性遗传方式.受累成员均在10岁前发...
【关键词】 家族性周期性麻痹；正常血钾型周期性麻痹；钾敏感型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓峰 阮水英 《临床心身疾病杂志》 2009年15卷2期 129页CA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料患者男性,39 a,铁路工人,患精神分裂症4 a,住院1 a来坚持服用氯氮平治疗.2007年8月某日,突然出现双下肢无力,不能行走,体格检查见双下肢肌力为2级,甲状腺功能正常,其余未见任何异;血液检查:血钾4.38 mmo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李博 卓卫华 等 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷14期 931-932页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告8例儿童家族性周期性麻痹(FPP)病例,复习相关文献,以提高对其认识.方法 回顾性总结8例FPP儿童的家系遗传特性、临床特征、辅助检查结果 及治疗,分析其病因和诊断.结果 6例为家族性低血钾型周期性麻痹,具有常染色体显性遗传的特征...
【关键词】 家族性周期性麻痹；低血钾型周期性麻痹；正常血钾型周期性麻痹；
- 概要：
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【中文期刊】 桑道乾 《解剖与临床》 2013年5期 423-425,426页ISTIC
【摘要】 目的：报道一正常血钾型周期性麻痹（normoKPP）家系，以提高对该病的认识。方法：调查一normoKPP家系，分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果，并复习相关文献。结果：患者均于儿童期起病，周期性发作四...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴磊 吴卫平 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷6期 629-632页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立一个正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)R675Q新突变的细胞模型并对其通道电流进行初步研究.方法 用编码野生型人骨骼肌钠离子通道a亚单位基因(skeletal ...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹；细胞模型；膜片钳；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭秀海 吴卫平 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷6期 566-569页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道Ⅳ型α亚单位(α-subunit type Ⅳ of voltage-gated sod...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹；高钾型周期性麻痹；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邵韶 石岩 等 《中国医疗前沿》 2011年06卷2期 64-65,31页
【摘要】 目的 研究2例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis NormoKPP)患者的临床特点及电压门控钠离子通道Ⅳ型a亚单位(a-subunit type Ⅳ of voltage-gated s...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹；SCN4A基因；突变；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：熊倩倩 导师：丁卫江 南昌大学医学部 临床医学 神经病学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：
报道正常血钾型周期性麻痹（normokalemic periodic paralysis，normoPP）一家系，探讨其临床特征及SCN4A基因突变特点。
方法：
分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹 ； SCN4A基因突变 ；
- 概要：
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【学位论文】 作者：郭秀海 导师：朱克 吴卫平 中国人民解放军军医进修学院 解放军总医院;解放军医学院;军医进修学院 临床医学 神经病学（博士） 2004年
【摘要】 目前国内外在周期性麻痹及其相应离子通道研究上存在的问题如下:①低钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,hypoKPP)可能与钙通道CACNA1S基因、钠通道SCN4A基因甚至钾通道KCNE-3基因缺陷...
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【中文期刊】 李扬威 余小汉 等 《中国当代儿科杂志》 2009年11卷4期 316-317页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 正常血钾型周期性麻痹临床上罕见,国内有散发性和家族性报道[1,2],我们近期收治了1例小儿正常血钾型周期性瘫痪,现结合文献报告如下.
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【中文期刊】 张从艳 刘维 等 《天津医药》 2011年39卷4期 370-371页MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 目前周期性麻痹临床多见,根据发作时血钾水平可分为低钾型、高钾型及正常血钾型,以低钾型周期性麻痹(hypoka-lemic periodic paraysis,hypoPP)最常见.
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【中文期刊】 林为民 赵养俊 《第四军医大学学报》 2004年25卷3期 封2-封2页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 临床资料 患者王某,男性,28岁,山东曲阜人,陕西某部战士. 以间断全身乏力,伴心悸4年余,加重1 wk主诉于2003-03-14入我院心脏科. 患者1999年开始反复发作全身乏力、心悸,发作无规律,无瘫痪,症状明显时化验血钾低2...
【关键词】 Bartter 综合征；误诊分析；
- 概要：
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【中文期刊】 占克斌 胡晓晴 等 《卒中与神经疾病》 2004年11卷6期 390-392页ISTIC
【摘要】 目的探讨正常血钾型周期性麻痹(normoKPP)的病因、诊断及治疗.方法分析1例确诊为normoKPP患者的临床表现及其辅助检查结果与治疗,并复习相关文献.结果患者周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,大量生理盐水治疗有效.结论norm...
- 概要：
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【中文期刊】 谭显红 刘邦慧 《长江大学学报（自科版）医学卷》 2012年09卷1期 21-22页
【摘要】 探讨低钾型周期性麻痹患者血清肌酶学的改变及其与低血钾的关系,以及与多发性肌炎鉴别特点.方法:回顾性分析20例CK水平升高、低钾型周期性瘫痪患者的临床和辅助检查资料,观察其血清CK水平与低血钾的关系,怎样与多发性肌炎鉴别.结果:20例低钾患者...
- 概要：
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【中文期刊】 闫佳秀 韩军 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 455页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 先证者(Ⅳ.,图1) 男,因早产、低出生体重(出生体重1.66 kg,身长43 cm)于出生后0.5h与孪生兄长同时入院.患儿系G1P1,胎龄32+4周,经阴道分娩,无宫内窘低迫史及生后窒息史.出生后自主排便能力差,入院第22天已完全经口母...
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